Search Results

You are looking at 1 - 10 of 11 items for

  • Author or Editor: Béla Kajtár x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Béla Kajtár and Hajna Losonczy
Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Sohár, Andrea Györkös, Tamás Dóczi, Béla Kajtár, Zalán Piski and Mónika Kovács

Absztrakt:

A tirotropintermelő hypophysistumor a hyperthyreosis ritka oka, a hypophysisadenomák 1 százalékában fordul elő. Az utóbbi években a felismert esetek száma nőtt az ultraszenzitív immunometriás esszék elterjedésének köszönhetően. A klinikai gyakorlatban a normál- vagy emelkedett tirotropinérték mellett észlelt emelkedett perifériás pajzsmirigyhormonszintek esetében kell felvetni a tirotropintermelő tumor lehetőségét. A szerzők egy középkorú nőbeteg esetét ismertetik, akinél a centrális hyperthyreosis hátterében tirotropintermelő hypophysis-macroadenoma igazolódott. Átmeneti thyreostaticus kezelést követően a tumor radikális idegsebészeti eltávolítása megtörtént. A műtétet követően a beteg hyperthyreosisa megszűnt, a residualis hypophysisfunkció megtartott maradt. Gondozása során recidívára utaló eltérést nem észleltünk. Esetismertetésünkben a kórkép felismerése kapcsán felmerülő differenciáldiagnosztikai nehézségeket is taglaljuk. Orv Hetil. 2020; 161(12): 474–478.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Szendrei, Márk Plander, Zsuzsanna Szabó, László Kereskai, Béla Kajtár, Gergely Papp and János László Iványi

Absztrakt:

Bevezetés: Számos klinikai vizsgálat igazolta myeloma multiplexben a minimális residualis betegség (MRD) prognosztikai jelentőségét. Célkitűzés: A 2007 és 2017 között kezelt myelomás beteganyagunk feldolgozása, első vonalban adott kezelés után, áramlásos citometriával (FCM) meghatározott MRD függvényében. Módszer: A fenti időszakban kezelt 107 betegből 56 esetben (medián életkor: 68 év) történt MRD-felmérés a kezelés után. A kezelések 91%-ában bortezomibbázisú indukció, 50%-ában autológcsontvelő-transzplantáció (ASCT) is történt. MRD-meghatározás: csontvelői mintából történt FCM (az esetek többségében kórházunkban, BD FACScan, 3 szín, panel: CD38, CD138, CD19, CD45, CD56, CD28, CD117, cyKappa, cyLambda, 100 000 esemény). Statisztikai analízis: SPSS 13.0. Eredmények: Az MRD-negatív (n = 22) betegek progressziómentes (PFS) és teljes túlélése (OS) is szignifikánsan hosszabb az MRD-pozitív (n = 34) betegekénél (PFS medián 54 vs. 22 hónap, p = 0,001, 5 éves túlélés 79 vs. 21%, p = 0,002). A komplett remisszióba (CR) került betegcsoporton (n = 29) belül is szignifikánsan szétváltak a túlélési görbék (MRD-negatív CR [n = 17] PFS: 60 hónap, MRD-pozitív CR [n = 12]: 21 hónap, p<0,001). MRD-negatív „nagyon jó parciális remisszióban” (VGPR) (n = 5) hasonló PFS-t mértünk (54 hónap), mint MRD-negatív CR esetén. ASCT-n átesett, MRD-negatív betegeknél (n = 11) találtuk a leghosszabb PFS-t (68 hónap, p<0,001), míg a transzplantáció után MRD-pozitív betegeknél (n = 18) hasonlóan rövid (25 hónapos) volt a PFS, mint akiknél (n = 15) nem történt transzplantáció, és volt kimutatható residualis betegségük (21 hónap). Multivarianciaanalízis (stádium, citogenetikai rizikó, ASCT) alapján is független prognosztikai faktor az MRD a PFS és OS szempontjából, nem találtunk azonban összefüggést az MRD és az alábbi paraméterek között: stádium, citogenetikai rizikó, kezelési ciklusok száma, ASCT. Következtetés: A myeloma indukciós kezelését követően elért válasz mélysége a túlélés független prediktora. Indokolt a laborvizsgálatok mellett meghatározni a maradék betegség tömegét, és megfontolni a konszolidáló és/vagy fenntartó kezelést MRD-pozitív esetekben ASCT után, MRD eradikálására kell törekedni a kezelésre alkalmas betegeknél. Orv Hetil. 2019; 160(13): 502–508.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Livia Vida, Gábor Ottóffy, Barnabás Rózsai, József Stankovics, Beáta Tóth, Zoltán Nyúl and Béla Kajtár

Absztrakt:

Az X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP) ritka immundeficienciával járó szindróma, melyet az SH2D1A gén mutációja okoz. A betegséget az Epstein–Barr-vírusfertőzés aktiválja, melynek következtében súlyos immundiszfunkció alakul ki. A klinikai kép heterogén és a fatális kimenetel nem ritka. Az új, 2017-es s WHO klasszifikáció az XLP-t a limfoproliferációval társuló primer immundeficienciák között tárgyalja.

Az XLP általában fiatal férfiakat érintő betegség, mely elsősorban az Epstein–Barr-vírussal (EBV) való első találkozás következtében manifesztálódik. Az SH2D1A gén által kódolt SAP fehérje elkerülhetetlenül szükséges a megfelelően hatékony antivirális immunválasz, illetve a T-, B- és NK-sejtpopulációk közötti hatékony kommunikáció kialakulásához, ezért az XLP betegekben kontrollálatlan és progresszív immunrendszer túlaktiválás alakul ki, melyből hiányoznak a regulatorikus mechanizmusok, így aztán potenciálisan halálos kimenetel mellett számos egyéb komplikáció is felléphet, mint például a hemofagocitás limfohisztiocitózis, a limfómagenezis vagy a diszgammaglobulinémia.

Esetbemutatásunkban egy 17 éves fiatalember történetét prezentáljuk, aki súlyos és komplikált mononukleózissal került felvételre. Betegsége gyorsan progrediált, diffúz ARDS, hepatosplenomegalia, majd végül fatális, fulmináns májelégtelenség alakult ki, 1 nappal az SH2D1A génmutáció jelenlétének igazolása után elhunyt.

Az XLP diagnózisa és kezelése kihívást jelent mind a klinikusok, mind a patológus számára, mivel a betegség igen ritka, leggyakrabban negatív anamnézisű fiúgyerekekben és kamaszokban manifesztálódik. Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet erre a potenciálisan fatális ritka betegségre.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Livia Vida, Orsolya Tóth, Árpád Szomor, Gábor Ottóffy, Erzsébet Sziládi, László Kereskai and Béla Kajtár

Absztrakt:

Bevezetés: A primer csontlimfómák rendkívül ritka entitások, melyek patogenezisét illetően az alacsony esetszám miatt még mindig kevés információ áll rendelkezésünkre. A primer csontlimfóma lokalizált csontfájdalommal indul, B-tünetek nem jellemzőek, a képalkotó vizsgálat patológiás gócot, akár patológiás törést is mutathatnak. A betegség a csontokon kívül legfeljebb regionális nyirokcsomókat érinthet, de több csont is lehet érintett. Szövettanilag legtöbbször a diffúz nagy B-sejtes limfómára jellemző fenotípus látható, a femur a leggyakoribb lokalizáció. A tibia eredet fiatal betegekben különleges klinikopatológiai megjelenéssel társulhat; 40 év alatti betegek, akár kétoldali, proximális tibia lokalizációjú betegsége stádiumtól és fenotípustól függetlenül igen kedvező túlélést mutat.

Célkitűzés: Vizsgálatunk célja volt megvizsgálni a primer csontlimfóma fent említett manifesztációjának előfordulását, valamint klinikopatológiai jellemzőit.

Módszerek: A Pécsi Tudományegyetem Pathológiai Intézetének 2007–2017 közötti adatbázisában összegyűjtöttük a primer csontlimfómák klinikai, radiológiai, szövettani, illetve ahol elérhető volt, ott genetikai jellemzőit.

Eredmények: 9 primer csontlimfóma-diagnózis született a vizsgált időszakban. Egy korábban felismert beteg relapszusa zajlott, egy precursor B-sejtes limfoblasztos limfóma diagnózisa pedig kétoldali tibiaérintettség kapcsán került felismerésre. A fentiek közül négy, 40 év alatti beteg kapcsán figyeltünk meg tibiaérintettséget.

Következtetések: Az irodalomban csupán egy tanulmány vizsgálja részletesen a fiatal betegek primer tibialimfómájának klinikopatológiai vonatkozásait. Az esetek alapján körvonalazódik, hogy a betegek többsége férfi, jellemző a térdfájdalom, illetve a szklerotikus elváltozást mutató radiológiai lelet. A limfóma szövettani típusa sokféle lehet, azonban a kórlefolyás ettől függetlenül kifejezetten kedvezőnek bizonyul.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Henrietta Poset, Éva Karádi, László Kereskai, Béla Kajtár, István Garbera and Miklós Egyed

Absztrakt:

A Gaucher-kór a leggyakrabban előforduló lizoszómális tárolási betegség, amiért a β-glucocerebrosidase enzim elégtelen működése a felelős. A betegség ritka, incidenciája 1/60 000, az askenázi zsidók körében 1/1000 (850). Hazánkban jelentősen aluldiagnosztizált, mivel korábbi adatok szerint 34 Gaucher-kóros beteg ismert. Főbb tünetei: fáradékonyság, vérzés, anaemia, gyakori infekciók, csontfájdalom, pathológiás csonttörések, neuropáthiás fájdalom, splenomegalia és a növekedés elmaradása. Egy 34 éves férfit splenomegalia és thrombocytopenia miatt vizsgáltuk. A crista biopszia során tárolási betegségre jellemző csontvelői macrophagszaporulat mutatkozott. A száraz vércseppteszt Gaucher-kór pozitivitást igazolt. Az öröklődő betegség miatt végzett családkutatás során a beteg húgánál szintén igazolódott a veleszületett enzimzavar. A diagnózis felállítása óta mindketten enzimszubsztitúcióban részesülnek, mely mellett betegségük jól kontrollált. Esetünkkel a thrombocytopenia hátterében előforduló ritkább, de jól kezelhető betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Bedekovics, László Rejtő, Béla Telek, Miklós Udvardy, Anikó Újfalusi, Éva Oláh, Zsuzsa Hevessy, János Kappelmayer, Béla Kajtár and Gábor Méhes

A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán figyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DR-expressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Szabolcs Kosztolányi, Bálint Horváth, Diána Hosnyánszki, László Kereskai, Erzsébet Sziládi, Pál Jáksó, Hussain Alizadeh, Károly Szuhai, Donát Alpár and Béla Kajtár

Absztrakt:

Bevezetés: A plazmasejtes myeloma változatos klinikai lefolyással járó hematológiai malignitás, melyhez heterogén genetikai háttér társul. A betegség patogeneziséhez és progressziójához asszociáltan gyakran jelennek meg visszatérő kromoszomális és szubkromoszomális eltérések, melyek diagnóziskor való kimutatása segíti a betegek genetikai karakterizálását, klasszifikációját és prognosztikai besorolását. Célkitűzés: Tanulmányunkban átfogóan értékeltük a Pécsi Klinikai Központ és a Tolna Megyei Balassa János Kórház plazmasejtes myelomában szenvedő betegein 2005 és 2018 között általunk elvégzett molekuláris citogenetikai vizsgálatok eredményeit. Módszer: Az említett periódusban 231 beteg csontvelői és perifériás vérmintájában szűrtünk visszatérő genetikai aberrációkat fluoreszcens in situ hibridizációval. A módszerrel az immunglobulin-nehézlánc-gént érintő kromoszómatranszlokációkat, az 1p és 17p kromoszómakarokat érintő vesztéseket, az 1q kromoszómakart érintő többletet, valamint a 13-as kromoszómát érintő kiegyensúlyozatlan aberrációkat vizsgáltuk. Negyvenkét beteg mintáján multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációval vizsgáltuk az 1p, 1q, 5q, 12p, 13q, 16q és 17p kromoszómakarok jellemző vesztéseit és többleteit. A vizsgált időszakban 116 csontvelői mintán kariotipizálásra is sor került. Eredmények: Összesen 233 genetikai eltérést azonosítottunk célzottan, az aberrációk gyakorisága megfelelt a korábbi nemzetközi tanulmányok által látottaknak. Azonos kromoszómakarokat fluoreszcens in situ hibridizációval, valamint multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációval vizsgálva az eredmények 96,2%-os egyezést mutattak. Az utóbbi technikával a fluoreszcens in situ hibridizációval detektált abnormalitásokon túl további 21 kiegyensúlyozatlan genetikai aberrációt azonosítottunk 16/42 betegben (38%). Következtetés: Eredményeink alapján az általunk használt két molekuláris citogenetikai módszer együttes alkalmazása jelentősen segítheti a jövőben a plazmasejtes myelomában szenvedő hazai betegek átfogóbb genetikai karakterizálását. Orv Hetil. 2019; 160(24): 944–951.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Viktória Fésüs, Dóra Marosvári, Béla Kajtár, Péter Attila Király, Judit Demeter, Tímea Gurbity Pálfi, Miklós Egyed, Márk Plander, Péter Farkas, Zoltán Mátrai, András Matolcsy and Csaba Bödör

Absztrakt:

Bevezetés: Az elmúlt években jelentős előrelépések történtek a krónikus lymphocytás leukaemia kezelésében, ugyanis az új innovatív gyógyszerek a TP53-defektust hordozó csoportban is hatékonynak bizonyultak. Ezen betegek maradéktalan azonosításához elengedhetetlen a TP53-defektus mindkét formájának (17p-deletio és TP53-mutációk) vizsgálata. A TP53-mutációk vizsgálata ma a nemzetközi ajánlások részét képezi, segítséget nyújtva az optimális terápiás stratégia megalkotásában. Célkitűzés: Jelen tanulmány célja a TP53-mutációk előfordulásának és a 17p-deletióhoz való viszonyának meghatározása, valamint a mutációk rutindiagnosztikus kimutatására alkalmas szekvenálási eljárás beállítása volt. Módszer: A mutációanalízist Sanger-szekvenálással végeztük el 196, krónikus lymphocytás leukaemiában szenvedő beteg esetében. Eredmények: A betegek 15,8%-ában azonosítottunk TP53-mutációt, ami az esetek felében 17p-deletio nélkül fordult elő. A TP53-defektus mindkét formájának vizsgálatával összesen a betegek 25,4%-ánál azonosítottunk TP53-defektust. Következtetések: A mutációanalízis elvégzésével további 10% magas rizikójú beteg azonosítható, akik számára a legjobb választást az ebben a betegcsoportban is hatékony új célzott terápiák jelentik. Orv. Hetil., 2017, 158(6), 220–228.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Szendrei, Tamás Magyarlaki, Gábor Kovács, Ágnes Nagy, Árpád Szomor, Lenke Molnár, Mariann Dávid, Margit Tőkés-Füzesi, Orsolya Rideg, László Pótó, László Pajor, Béla Kajtár and Hajna Losonczy

Az utóbbi években krónikus lymphoid leukaemiában új prognosztikai faktorok vizsgálata került a figyelem középpontjába. A citogenetikai eltérések, az immunglobulin-nehézlánc génmutációs státusza, a CD38- és ZAP70-expresszió mind a közelmúltban megismert prognosztikus faktorok, de kevés az adat a multidrog-rezisztencia jelentőségéről. Célok: A tanulmány célja genetikai, expressziós és funkcionális szinten jellemezni 82 krónikus lymphoid leukaemiában szenvedő beteg multidrog-rezisztenciájának sajátosságait, és vizsgálni azok összefüggését a betegek túlélésével és a kezelésre adott válasszal. Módszerek: a szerzők 66 betegnél vizsgálták az MDR-1 gén ben – Light Cycler Real Time PCR segítségével meghatározott – „Single Nucleotid Polymorphism” sajátosságot, amely irodalmi adatok szerint a P-glikoprotein expresszióját befolyásolja. Összesen 82 betegnél áramlási citometria során anti-P-glikoprotein monoklonális antitest segítségével a P-glikoprotein- expresszió t, az ún. calcein-verapamil teszttel pedig a multidrog-rezisztencia funkcióját vizsgálták. A kezelésre adott választ 35 betegnél vizsgálták, a statisztikai elemzésnél Fischer-tesztet alkalmazva. A túlélési analízist a teljes beteganyagon elvégezték ( n = 82, Log-rank-teszt). Eredmények: Az irodalmi adatokkal ellentétben a szerzők nem találtak korrelációt a vizsgált három multidrogrezisztencia-teszt között. A kezelésre adott választ vizsgálva 35 kezelt betegből 13 nonrespondernek, 22 pedig respondernek bizonyult. A P-glikoprotein-pozitív fenotípusú esetek ( n = 9) 89%-ban klinikailag nonrespondernek bizonyultak (9 P-glikoprotein-pozitív krónikus lymphoid leukaemiás beteg közül 8 nonresponder volt), a P-glikoprotein-negatív esetek ( n = 26) pedig 80%-ban jó terápiás választ mutattak (26 P-glikoprotein-negatív beteg közül 21 responder) ( p < 0,001). Az átlagos várható túlélésben is jelentős, bár nem szignifikáns ( p = 0,106) különbséget észleltek (84 vs 203 hónap). Következtetések: A vizsgált három laboratóriumi paraméter közül a P-glikoprotein sejtfelszíni jelenléte a leginkább releváns adat krónikus lymphoid leukaemiában a kemorezisztencia előjelzésére és a túléléssel kapcsolatban is prognosztikai faktorként értékelhető.

Restricted access