Search Results

Absztrakt:

Az X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP) ritka immundeficienciával járó szindróma, melyet az SH2D1A gén mutációja okoz. A betegséget az Epstein–Barr-vírusfertőzés aktiválja, melynek következtében súlyos immundiszfunkció alakul ki. A klinikai kép heterogén és a fatális kimenetel nem ritka. Az új, 2017-es s WHO klasszifikáció az XLP-t a limfoproliferációval társuló primer immundeficienciák között tárgyalja.

Az XLP általában fiatal férfiakat érintő betegség, mely elsősorban az Epstein–Barr-vírussal (EBV) való első találkozás következtében manifesztálódik. Az SH2D1A gén által kódolt SAP fehérje elkerülhetetlenül szükséges a megfelelően hatékony antivirális immunválasz, illetve a T-, B- és NK-sejtpopulációk közötti hatékony kommunikáció kialakulásához, ezért az XLP betegekben kontrollálatlan és progresszív immunrendszer túlaktiválás alakul ki, melyből hiányoznak a regulatorikus mechanizmusok, így aztán potenciálisan halálos kimenetel mellett számos egyéb komplikáció is felléphet, mint például a hemofagocitás limfohisztiocitózis, a limfómagenezis vagy a diszgammaglobulinémia.

Esetbemutatásunkban egy 17 éves fiatalember történetét prezentáljuk, aki súlyos és komplikált mononukleózissal került felvételre. Betegsége gyorsan progrediált, diffúz ARDS, hepatosplenomegalia, majd végül fatális, fulmináns májelégtelenség alakult ki, 1 nappal az SH2D1A génmutáció jelenlétének igazolása után elhunyt.

Az XLP diagnózisa és kezelése kihívást jelent mind a klinikusok, mind a patológus számára, mivel a betegség igen ritka, leggyakrabban negatív anamnézisű fiúgyerekekben és kamaszokban manifesztálódik. Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet erre a potenciálisan fatális ritka betegségre.

Absztrakt:

Bevezetés: A primer csontlimfómák rendkívül ritka entitások, melyek patogenezisét illetően az alacsony esetszám miatt még mindig kevés információ áll rendelkezésünkre. A primer csontlimfóma lokalizált csontfájdalommal indul, B-tünetek nem jellemzőek, a képalkotó vizsgálat patológiás gócot, akár patológiás törést is mutathatnak. A betegség a csontokon kívül legfeljebb regionális nyirokcsomókat érinthet, de több csont is lehet érintett. Szövettanilag legtöbbször a diffúz nagy B-sejtes limfómára jellemző fenotípus látható, a femur a leggyakoribb lokalizáció. A tibia eredet fiatal betegekben különleges klinikopatológiai megjelenéssel társulhat; 40 év alatti betegek, akár kétoldali, proximális tibia lokalizációjú betegsége stádiumtól és fenotípustól függetlenül igen kedvező túlélést mutat.

Célkitűzés: Vizsgálatunk célja volt megvizsgálni a primer csontlimfóma fent említett manifesztációjának előfordulását, valamint klinikopatológiai jellemzőit.

Módszerek: A Pécsi Tudományegyetem Pathológiai Intézetének 2007–2017 közötti adatbázisában összegyűjtöttük a primer csontlimfómák klinikai, radiológiai, szövettani, illetve ahol elérhető volt, ott genetikai jellemzőit.

Eredmények: 9 primer csontlimfóma-diagnózis született a vizsgált időszakban. Egy korábban felismert beteg relapszusa zajlott, egy precursor B-sejtes limfoblasztos limfóma diagnózisa pedig kétoldali tibiaérintettség kapcsán került felismerésre. A fentiek közül négy, 40 év alatti beteg kapcsán figyeltünk meg tibiaérintettséget.

Következtetések: Az irodalomban csupán egy tanulmány vizsgálja részletesen a fiatal betegek primer tibialimfómájának klinikopatológiai vonatkozásait. Az esetek alapján körvonalazódik, hogy a betegek többsége férfi, jellemző a térdfájdalom, illetve a szklerotikus elváltozást mutató radiológiai lelet. A limfóma szövettani típusa sokféle lehet, azonban a kórlefolyás ettől függetlenül kifejezetten kedvezőnek bizonyul.

Absztrakt:

A Gaucher-kór a leggyakrabban előforduló lizoszómális tárolási betegség, amiért a β-glucocerebrosidase enzim elégtelen működése a felelős. A betegség ritka, incidenciája 1/60 000, az askenázi zsidók körében 1/1000 (850). Hazánkban jelentősen aluldiagnosztizált, mivel korábbi adatok szerint 34 Gaucher-kóros beteg ismert. Főbb tünetei: fáradékonyság, vérzés, anaemia, gyakori infekciók, csontfájdalom, pathológiás csonttörések, neuropáthiás fájdalom, splenomegalia és a növekedés elmaradása. Egy 34 éves férfit splenomegalia és thrombocytopenia miatt vizsgáltuk. A crista biopszia során tárolási betegségre jellemző csontvelői macrophagszaporulat mutatkozott. A száraz vércseppteszt Gaucher-kór pozitivitást igazolt. Az öröklődő betegség miatt végzett családkutatás során a beteg húgánál szintén igazolódott a veleszületett enzimzavar. A diagnózis felállítása óta mindketten enzimszubsztitúcióban részesülnek, mely mellett betegségük jól kontrollált. Esetünkkel a thrombocytopenia hátterében előforduló ritkább, de jól kezelhető betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet.

Összefoglaló. Az akut myeloid leukaemia ellátása primeren hematológiai feladat, relapsusa során is ritka a sebészeti szövődmény. Esettanulmányunkban egy 46 éves férfi beteget mutatunk be, akinél rutinvérvétel során felfedezett akut promyelocytás leukaemia miatt történt hematológiai kezelés. Alapbetegsége komplett molekuláris remisszióba jutott, ezt követően fenntartó kezeléseket kapott, de betegsége kiújult. Reindukciós kezelést követően fehérvérsejtszáma normalizálódott, de nem jutott molekuláris remisszióba. További kezelés után a férfi testvérétől gyűjtött őssejttel allogén csontvelő-transzplantáció történt. Közel egy éve molekuláris remisszióban volt a beteg, amikor jelentkeztek jobb alhasi panaszai neutropenia, a C-reaktív protein magas értéke és pozitív hasi ultrahang mellett. Akutan laparoszkópos módszerrel távolítottuk el a láthatóan gyulladt féregnyúlványt. A hisztológiai feldolgozás során az akut promyelocytás leukaemia manifesztációja igazolódott. Tekintettel arra, hogy közben csontvelői relapsus is kialakult, újabb reindukciós kezelés, és másik testvérétől vett őssejtekkel ismételten allogén csontvelő-transzplantáció történt. Az általunk ismert irodalomban appendicitis képében jelentkező akut promyelocytás leukaemia relapsusáról nem találtunk közleményt, ezért tartottuk esetünket publikációra érdemesnek. Orv Hetil. 2020; 161(51): 2171–2174.

Summary. The treatment of acute myeloid leukemia is primarily hematological. Surgical complications are rare even during relapse. We present the case of a 46-year-old man who was diagnosed with acute promyelocytic leukemia after a routine blood test. Following hematological treatment, molecular remission was achieved, and he was on maintenance therapy, when his leukemia relapsed. He received re-induction treatment and his white blood cell count normalised, however, molecular remission was not reached. After further treatment, allogeneic bone marrow transplantation was performed with stem cells collected from his brother. He developed right lower quadrant abdominal pain with neutropenia, elevated C-reactive protein and abdominal ultrasound report showed thickened appendix after nearly one year of molecular remission. We performed en emergency laparoscopic appendicectomy to remove the inflamed appendix. Histology confirmed acute promyelocytic leukemia manifestation in the appendix. Given the repeated bone marrow relapse, he received re-induction treatment and allogeneic bone marrow transplantation again with stem cells collected from his another brother. To the best of our knowledge, no previous report in the literature can be found of appendicitis mimicking relapse of acute promyelocytic leukemia, thus, this case report holds merit for publication. Orv Hetil. 2020; 161(51): 2171–2174.

Összefoglaló. Bevezetés: A gyermekkorban előforduló hematológiai megbetegedések közül az indolens non-Hodgkin-lymphomák igen ritka entitásnak számítanak. A betegség általában körülírt nyirokcsomó-megnagyobbodással jelentkezik, mely jellemzően lokalizált marad, szisztémás tünetek megjelenése nélkül, a prognózis kifejezetten kedvező. Morfológiai képük igen változatos, ami miatt gyakran differenciáldiagnosztikai kihívást jelentenek. Sajátos klinikopatológiai megjelenésük és rendkívül kedvező gyógyhajlamuk miatt a 2016-os WHO klasszifikációban önálló entitásként szerepelnek, mint gyermekkori-típusú follikuláris lymphoma és gyermekkori nodális marginális zóna lymphoma. Jelen tanulmányunk célja volt átfogó képet adni a gyermekkori indolens lymphomákról, különös hangsúlyt fektetve a differenciáldiagnosztikai problematikára. Közleményünkben részletes ismertetésre kerülnek az egyes szövettani típusok, morfológiai, immunhisztokémiai, klinikai és genetikai jellemzők szerint.

Summary. Introduction: Indolent non-Hodgkin lymphomas in the pediatric and young adult population are very rare. The disease usually presents as isolated, localized lymphadenopathy most often in the head and neck regions, without generalized symptoms. The histology mainly shows mature B-cell lymphoma phenotypes, distinction from reactive lymphoid hyperplasias can be often difficult. Pediatric indolent lymphomas show characteristic clinicopathological features with excellent prognosis that differ from the adult counterpart; these lymphomas can be found as a distinct entity in the 2016 WHO classification as the pediatric-type follicular lymphoma and the pediatric-type nodal marginal zone lymphoma. In this study we present the pathologic characteristics: morphology, immunophenotype and genetical features and the important differential diagnostics of these entities.

Absztrakt:

A tirotropintermelő hypophysistumor a hyperthyreosis ritka oka, a hypophysisadenomák 1 százalékában fordul elő. Az utóbbi években a felismert esetek száma nőtt az ultraszenzitív immunometriás esszék elterjedésének köszönhetően. A klinikai gyakorlatban a normál- vagy emelkedett tirotropinérték mellett észlelt emelkedett perifériás pajzsmirigyhormonszintek esetében kell felvetni a tirotropintermelő tumor lehetőségét. A szerzők egy középkorú nőbeteg esetét ismertetik, akinél a centrális hyperthyreosis hátterében tirotropintermelő hypophysis-macroadenoma igazolódott. Átmeneti thyreostaticus kezelést követően a tumor radikális idegsebészeti eltávolítása megtörtént. A műtétet követően a beteg hyperthyreosisa megszűnt, a residualis hypophysisfunkció megtartott maradt. Gondozása során recidívára utaló eltérést nem észleltünk. Esetismertetésünkben a kórkép felismerése kapcsán felmerülő differenciáldiagnosztikai nehézségeket is taglaljuk. Orv Hetil. 2020; 161(12): 474–478.

Absztrakt:

Bevezetés: Számos klinikai vizsgálat igazolta myeloma multiplexben a minimális residualis betegség (MRD) prognosztikai jelentőségét. Célkitűzés: A 2007 és 2017 között kezelt myelomás beteganyagunk feldolgozása, első vonalban adott kezelés után, áramlásos citometriával (FCM) meghatározott MRD függvényében. Módszer: A fenti időszakban kezelt 107 betegből 56 esetben (medián életkor: 68 év) történt MRD-felmérés a kezelés után. A kezelések 91%-ában bortezomibbázisú indukció, 50%-ában autológcsontvelő-transzplantáció (ASCT) is történt. MRD-meghatározás: csontvelői mintából történt FCM (az esetek többségében kórházunkban, BD FACScan, 3 szín, panel: CD38, CD138, CD19, CD45, CD56, CD28, CD117, cyKappa, cyLambda, 100 000 esemény). Statisztikai analízis: SPSS 13.0. Eredmények: Az MRD-negatív (n = 22) betegek progressziómentes (PFS) és teljes túlélése (OS) is szignifikánsan hosszabb az MRD-pozitív (n = 34) betegekénél (PFS medián 54 vs. 22 hónap, p = 0,001, 5 éves túlélés 79 vs. 21%, p = 0,002). A komplett remisszióba (CR) került betegcsoporton (n = 29) belül is szignifikánsan szétváltak a túlélési görbék (MRD-negatív CR [n = 17] PFS: 60 hónap, MRD-pozitív CR [n = 12]: 21 hónap, p<0,001). MRD-negatív „nagyon jó parciális remisszióban” (VGPR) (n = 5) hasonló PFS-t mértünk (54 hónap), mint MRD-negatív CR esetén. ASCT-n átesett, MRD-negatív betegeknél (n = 11) találtuk a leghosszabb PFS-t (68 hónap, p<0,001), míg a transzplantáció után MRD-pozitív betegeknél (n = 18) hasonlóan rövid (25 hónapos) volt a PFS, mint akiknél (n = 15) nem történt transzplantáció, és volt kimutatható residualis betegségük (21 hónap). Multivarianciaanalízis (stádium, citogenetikai rizikó, ASCT) alapján is független prognosztikai faktor az MRD a PFS és OS szempontjából, nem találtunk azonban összefüggést az MRD és az alábbi paraméterek között: stádium, citogenetikai rizikó, kezelési ciklusok száma, ASCT. Következtetés: A myeloma indukciós kezelését követően elért válasz mélysége a túlélés független prediktora. Indokolt a laborvizsgálatok mellett meghatározni a maradék betegség tömegét, és megfontolni a konszolidáló és/vagy fenntartó kezelést MRD-pozitív esetekben ASCT után, MRD eradikálására kell törekedni a kezelésre alkalmas betegeknél. Orv Hetil. 2019; 160(13): 502–508.

A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán figyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DR-expressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.