Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for

  • Author or Editor: Béla Márkus x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Magyar Sebészet
Authors: Zoltán Jáné, József Farkasdi, László Jáger, Pál Kneffel, Csaba Koppány, Béla Márkus, and Tamás Puskás

Absztrakt

A méhen kívüli terhesség az életet közvetlenül veszélyeztető leggyakoribb kórkép a mindennapi szülészet-nőgyógyászati gyakorlatban. A szerzők egy 28 éves nő esetét mutatják be, aki epigastrialis fájdalom miatt jelentkezett kórházukban. Az elvégzett diagnosztika 16 hetes májterhességet igazolt. A szerzők hangsúlyozzák a méhen kívüli terhesség korai felismerésének és ellátásának fontosságát, melyek fontos szerepet játszanak az anyai mortalitás csökkentésében.

Restricted access
Magyar Onkológia
Authors: György Lázár, István Besznyák, Gábor Boross, Zoltán Farsang, Gusztáv Gulyás, Ferenc Jakab, Róbert Maráz, Béla Márkus, and László Tóth
Restricted access
Magyar Sebészet
Authors: György Lázár, István Besznyák, Gábor Boross, Zoltán Farsang, Gusztáv Gulyás, Ferenc Jakab, Róbert Maráz, Béla Márkus, and László Tóth
Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztina Andrea Szigeti, Orsolya Galamb, Alexandra Kalmár, Barbara Kinga Barták, Zsófia Brigitta Nagy, Eszter Márkus, Péter Igaz, Zsolt Tulassay, and Béla Molnár

Absztrakt:

Napjainkban a genetikai kutatások mellett egyre inkább előtérbe kerülnek az epigenetikai vizsgálatok, ugyanis az epigenetikai jelenségek – köztük a DNS-metiláció is – részt vesznek a fenotípust meghatározó gének expressziójának szabályozásában, így számos betegség mechanizmusával összefüggenek. Jelen összefoglaló közleményünk célja az epigenetikai mechanizmusok közül a DNS-metiláció evolúció során történő megjelenésének, funkciói változatosságának, illetve az öregedésben és a rákos megbetegedésekben betöltött szerepének bemutatása. A DNS-metiláció a prokarióták, az eukarióták, illetve a vírusok körében is megfigyelhető epigenetikai módosulás. A prokarióták és vírusok esetén idegen DNS-sel szembeni védelmi funkciót lát el. A DNS-metiláció prokariótáknál jelentős szereppel bír a transzkripció regulációjában, a replikáció iniciációjában, illetve a Dam-irányított hibajavításban. A vírusoknál a védelmi funkció mellett a terjedésükhöz szükséges kapszid formálásában is részt vesz. Az eukarióták esetén a DNS-metiláció szerepet játszik a kromatinstruktúra és a transzkripció szabályozásában, a rekombinációban, a replikációban, az X-kromoszóma inaktivációjában, a transzpozonok szabályozásában és az imprinting jelenség létrehozásában. A fenti tulajdonságok mellett evolúciós szereppel is rendelkezik azáltal, hogy megváltoztatja a DNS mutációs rátáját. Az öregedés során és a rákos megbetegedésekben kialakuló globális hipometilációs eltérések genetikai instabilitáshoz és spontán mutációs eltérésekhez vezethetnek a transzpozonok szabályozásában betöltött funkciójuk révén. A lokális hipermetilációs (például az SFRP1, az SFRP2, a DKK1 és az APC promóterének hipermetilációja) változásoknak a fehérjeexpressziós változások létrehozásában, ezáltal a rák fenotípus kialakulásában van jelentős szerepe. Az elváltozások általános jellege alapján a fenti eredmények a biológiai kor és a betegségek epigenetikai változások kimutatásán alapuló diagnosztikai és prognosztikai módszerei kutatásának fontosságát támasztják alá. Orv Hetil. 2018; 159(1): 3–15.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Kinga Barták, Eszter Márkus, Alexandra Kalmár, Orsolya Galamb, Krisztina Szigeti, Zsófia Brigitta Nagy, Sára Zsigrai, Zsolt Tulassay, Magdolna Dank, Péter Igaz, and Béla Molnár

Absztrakt:

A vastagbélrák (CRC) incidenciája és mortalitása is kiemelkedően magas a közép-európai országokban, hazánkban a második leggyakoribb daganattípus mind a férfiak, mind a nők körében. Az évente újonnan regisztrált betegek száma 10 000 köré tehető. Ezek az adatok jelzik, hogy szükséges olyan szűrőmódszerek kifejlesztése, amelyek a betegek számára kevéssé megterhelőek, ezáltal növelhető a vizsgálatokon történő részvétel. A vérben található, sejten kívüli szabad DNS (skDNS) szintje bizonyos fiziológiás állapotokban megnő, többek között terhesség vagy erőteljes fizikai aktivitás esetén. Az skDNS koncentrációja azonban egyes kórállapotokban, például autoimmun és gyulladásos megbetegedésekben, valamint különböző daganattípusokban, többek között vastagbélrákban is emelkedett értéket mutat. Az skDNS eredetére, funkciójára és hatásmechanizmusára vonatkozóan számos tanulmány található a szakirodalomban. Jelen összefoglaló közleményünk célja a szabad DNS mennyiségi és minőségi változásainak ismertetése, funkcióinak áttekintése, valamint diagnosztikus alkalmazási lehetőségeinek bemutatása a vastagbélrák korai észlelésének szempontjából. A szabad-DNS-molekulák többféle módon kerülhetnek a keringésbe, az apoptózis és nekrózis mellett az élő sejtek által történő direkt szekréció is lehetséges. Daganat kialakulása esetén az egészséges és a rákos sejtek egyaránt képesek DNS-t kibocsátani a perifériás vérbe, így a tumorsejtekben bekövetkező genetikai (például mutáció: APC, KRAS, BRAF) és epigenetikai (például DNS-metiláció: SEPT9, SFRP1) elváltozásokat a szabad-DNS-frakcióban is vizsgálhatjuk. Számos nagy áteresztőképességű, érzékeny és automatizált módszer is rendelkezésünkre áll, amelyek lehetőséget biztosítanak a minták standardizált feldolgozására, illetve a markerek kvantitatív elemzésére. Ezek a fejlesztések segíthetnek különböző alternatív szűrési módszerek kialakításában, amelyek a klinikai gyakorlatba is könnyedén beépíthetők, így hozzájárulhatnak a betegségek mielőbbi diagnosztizálásához. Orv Hetil. 2019; 160(30): 1167–1177.

Open access