Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Balázs Murnyák x
  • All content x
Clear All Modify Search

A központi idegrendszeri tumorok többsége sporadikus és csak ritkán mutat családon belüli halmozódást. A tumorokkal kapcsolatba hozható családi daganatszindrómák általában autoszomális domináns öröklődésmenetet követnek. A kialakuló daganatok jellemzően a sporadikus tumoroknál fiatalabb korban jelentkeznek, bilaterálisak, multiplexek vagy multifokálisak. A betegségek hátterében olyan gének mutációi állnak, amelyek a sejtciklus szabályozásában, a sejtnövekedésben és -differenciációban, illetve a DNS hibajavításában játszanak szerepet. A sporadikus tumorok kialakulásáért felelős molekuláris eltérések teljes feltérképezéséhez, illetve terápiás célpontok kifejlesztéséhez hozzájárul az öröklődő tumorszindrómák mutációinak vizsgálata is. A szerzők összefoglaló közleményükben a központi idegrendszer daganataira hajlamosító legfontosabb örökletes tumorszindrómákat és azok molekuláris genetikai jellemzőit mutatják be. Orv. Hetil., 2015, 156(5), 171–177.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Frida Katona, Balázs Murnyák, György Marko-Varga, and Tibor Hortobágyi

Absztrakt:

A melanoma malignum az egyik legagresszívebb daganat, amely gyakran képez áttétet távoli szervekbe. Az előrehaladott tumorok közel felében figyeltek meg agyi metasztázist. A korai diagnózis a betegség kimenetele szempontjából nagy jelentőségű. Az új, hatékony terápiák kialakításában fontos a bekövetkező genetikai és epigenetikai eltérések feltérképezése, ami ígéretes terápiás célpontokat jelölhet ki. Leggyakrabban a mitogénaktivált proteinkináz útvonal, a foszfatidil-inozitol-3-kináz jelátviteli útvonal és a sejtciklus-szabályozó molekulák génjeinek mutációi vezethetnek melanoma kialakulásához. A melanoma agyi áttétképzésének molekuláris folyamata nem teljesen feltárt. Közleményünkben összefoglaljuk a melanoma, illetve az agyi metasztázis kialakulásában szerepet játszó genetikai eltéréseket és molekuláris mechanizmusokat. Orv Hetil. 2017; 158(28): 1083–1091.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: János Bencze, Viktória Simon, Erika Bereczki, Réka Majer, Gréta Varkoly, Balázs Murnyák, János Kálmán, and Tibor Hortobágyi

Absztrakt:

A Lewy-testes demencia a második leggyakoribb neurodegeneratív demencia. A pontos diagnózisa gyakran csak neuropatológiai vizsgálattal lehetséges. A betegség fő morfológiai jellemzője a kóros α-szinukleinben gazdag Lewy-test és Lewy-neurit – csakúgy, mint a rokon kórkép Parkinson-kór és az ahhoz társuló demencia esetén. A patomechanizmus fontos tényezői a neurotranszmitter rendszerek zavara, a szinaptikus diszfunkció és az ubikvitin-proteaszóma rendszer elégtelen működése. Jellemző a kognitív teljesítmény fluktuációja, parkinsonizmus és vizuális hallucináció. Mivel gyakran nem típusos a klinikai kép és időbeni lefolyás, a képalkotó eljárások és biomarkerek elősegíthetik a korai felismerést. Noha hatékony oki terápia nincs, életminőséget javító kezelések lehetségesek. A klinikopatológiai vizsgálatok kiemelten fontosak a patomechanizmus jobb megértése, a pontos diagnózis és a hatékony terápia érdekében. Orv Hetil. 2017; 158(17): 643–652.

Open access