Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Barbara Pete x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Ágnes Harmath, Zsanett Szigeti, Csaba Papp, and Júlia Hajdú

A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán előforduló autoszomális dominánsan öröklődő Holt–Oram-szindrómás esetekről számolnak be. Első betegük, egy Holt–Oram-szindrómás férfi a betegség 50%-os átörökítési esélyét túl magasnak ítélve, lemondott a gyermeknemzésről. Két, Holt–Oram-szindrómában szenvedő nő terhességében történt magzati ultrahangvizsgálat és echokardiográfia. Az egyik esetben kizárták a betegség lehetőségét, a másik esetben diagnosztizálták a magzat Holt–Oram-szindrómáját. Ezenkívül két, genetikai szempontból nem terhelt nő magzatában ismerték fel a Holt–Oram-szindrómát praenatalisan a második trimeszterben. Az egyik esetben a szív- és végtagfejlődési rendellenességek olyan súlyosak voltak, hogy a házaspár a terhesség megszakításához folyamodott. A vetélésindukciót követő fetopatológiai vizsgálat megerősítette a praenatalis diagnózist.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Júlia Hajdú, Barbara Pete, Ágnes Harmath, Artúr Beke, Csaba Papp, Zsanett Szigeti, and Zoltán Papp

Célkitűzés: Tíz, praenatalisan diagnosztizált pulmonalis billentyűagenesia esetében a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek, valamint a terhesség kimenetelének elemzése alapján a diagnosztikus és prognosztikus tényezők azonosítása. Beteganyag és módszer: A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Magzati Echokardiográfiás Laboratóriumában 1993. január 1. és 2005. december 31. között praenatalisan felismert pulmonalis billentyűagenesia-esetek adatainak retrospektív elemzése. A diagnózis ellenőrzése fetopatológiai, patológiai, illetve postnatalis ultrahangvizsgálattal történt. Vizsgálták a terhességi kort a praenatalis diagnózis idején, a magzati echokardiográfia indikációját, a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek előfordulását. Eredmények: A pulmonalis billentyű agenesiájának diagnózisát praenatalisan tíz esetben állapították meg. A terhesség kora a diagnózis felállításának idején átlagosan 23,1 hét (18–33 hét) volt. Hat esetben a rendellenességet a 24. hét előtt, négy esetben pedig annál későbbi terhességi korban diagnosztizálták. A szülők kérésére hat esetben került sor a terhesség megszakítására. Négy terhességet viseltek tovább. Egy magzat elhalt méhen belül, két beteg újszülöttkorban halt meg. Egy újszülött sikeres műtéti beavatkozást követően él, és jól van, a közlemény írása idején 5 éves. Öt magzatnál a Botallo-vezeték hiánya társult a pulmonalis billentyű betegségéhez, közülük három magzatnál Fallot-tetralógia, egy magzatnál atrioventricularis septum defectus, egy betegnél pedig subaorticus kamrai septumdefectus volt a komplex cardialis rendellenesség része. Öt betegnél a Botallo-vezeték fejlettsége szabályos volt, közülük egy betegnél az aortabillentyű dysplasiája, egy másik betegnél pedig a tricuspidalis billentyű dysplasiája volt megfigyelhető. Három magzatnál nem volt társuló szívfejlődési rendellenesség. A magzati echokardiográfia indikációja két esetben kóros magzati szívkép, egy esetben magzati hydrops, három esetben mellkasi ciszta gyanúja, egy esetben extracardialis malformatio, három esetben a pozitív családi anamnézis volt. Konklúzió: Az arteria pulmonalis billentyű agenesiája súlyos fejlődési rendellenesség, melynek prognózisa a társuló rendellenességektől függ. Korrekt praenatalis diagnózis lehetséges, melynek birtokában körülhatárolhatók a lehetséges beavatkozások, és véleményezhetők a betegek életkilátásai. Jelen adatfeldolgozás alapján az ismétlődés kockázata egyes családokban autoszomális recesszív öröklődésmenetnek is megfelelhet.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Beáta Szalóczi, Ágnes Harmath, Barbara Pete, Eszter Kovács, János Rigó jr., and Júlia Hajdú

A szerzők egy Basedow–Graves-kór miatt korábban thyreoidectomián átesett, kezeletlen anya koraszülöttjének esetét ismertetik. Gondozatlan terhességből magzati tachycardia, fenyegető intrauterin asphyxia miatt sürgős császármetszéssel született a 33. hétnek megfelelő érettségű, 1350 gramm súlyú, dysmaturus (testsúlypercentil <10), nagy nyaki strumával bíró koraszülött. Az újszülött respiratoricus elégtelenség miatt konvencionális és magas frekvenciás gépi lélegeztetésben részesült, súlyos tachycardia (>180/perc), cardialis decompensatio miatt béta-blokkoló, digoxin- és dobutaminterápiát igényelt. Kivizsgálása során cardiomegalia, pericardialis folyadékgyülem, súlyos tüdőhypoplasia, mitralis és tricuspidalis insufficientia, hepatosplenomegalia igazolódott. A pajzsmirigy-szabadhormonok szintje többszörösen meghaladta a referenciaértéket (fT4: > 6 ng/dl, fT3: > 30 pg/ml), a TSH-szint ugyanakkor 0 volt. Légzéstámogatást 7, keringéstámogatást 10 napig igényelt, propranolol- mellett K-jodid-kezelésben részesült. Tachycardiája mérséklődött, a béta-blokkoló kezelést csökkentett adagban kapta tovább, pajzsmirigyhormonszintjei fokozatosan a normális tartományba kerültek. A szerzők felhívják a figyelmet arra, hogy a Basedow–Graves-kórban szenvedő anya újszülöttjénél jelentős súlybeli, növekedésbeli elmaradás, súlyos keringési elégtelenség, thyreotoxicosis tünetei alakulhatnak ki, és hangsúlyozzák az anyai hormon-, valamint antitestszintek nyomon követésének jelentőségét.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Júlia Hajdú, Ágnes Harmath, Zsolt Csapó, Csaba Papp, Zsanett Szigeti, and János Rigó jr.

A praenatalis ultrahangvizsgálatok elterjedése óta számos próbálkozás történt a ritka Cantrell-pentalógia (elülső hasfali defektus, sternumdefektus, elülső diaphragmahernia, pericardiumhiány és szívfejlődési rendellenesség) intrauterin felismerésére. Célkitűzés és módszerek: Intézetünkben 1991. január és 2009. június között diagnosztizált Cantrell-pentalógiás magzatok praenatalis ultrahangvizsgálati eredményeit hasonlítottuk össze a boncolás során leírt fejlődési rendellenességeikkel. Saját és a nemzetközi szakirodalomban található Cantrell-pentalógiás magzatok prae- és postnatalis leletei alapján vizsgáltuk a pentalógia részét képező malformatiók és ectopia cordis előfordulási gyakoriságát, és ezek praenatalis felismerési arányát. Eredmények: A fenti időszakban 6 Cantrell-pentalógiás magzatot diagnosztizáltunk. Praenatalisan 3 esetben multiplex, 3 esetben izolált malformatiót észleltünk. A boncolás sternumdefektust minden magzatban igazolt. Összesen 49 Cantrell-pentalógiás eset adatainak elemzése azt mutatja, hogy a praenatalisan leggyakrabban felismert ectopia cordis (91%, 31/34) és hasfali defektus (83%, 38/46) mellett (prevalenciájuk 69%, 34/49 és 94%, 46/49) a pentalógiás magzatok jelentős részében sternumdefektus (80%, 39/49) és elülső diaphragmahernia (73%, 36/49) is megtalálható. Következtetések: A Cantrell-pentalógia részét képező, de izoláltnak vélt malformatio praenatalis észlelésekor érdemes keresni a tünetegyüttes további összetevőit a pontos diagnózis intrauterin felállítása érdekében.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Varga, Judit Jeager, Ágnes Harmath, Botond Berecz, Tímea Kollár, Barbara Pete, Zsófia Magyar, János Rigó jr., and Éva Romicsné Görbe

Bevezetés: Az extrém kis súlyúak (születési súly 1000 gramm alatt) életkilátásai és morbiditási tényezői rosszabbak, mint az igen kis súlyú vagy érett újszülöttek hasonló mutatói. A Centers for Disease Control 2013-ban megjelent, 2009-re vonatkozó adatai szerint az 500 gramm alatti születési súlyú koraszülöttek mortalitása az Egyesült Államokban 83,4% volt. Az esetek többségében túlélés esetén is súlyos szövődményekre lehet számítani. Célkitűzés: A retrospektív vizsgálat arra irányult, hogy az 500 gramm alatti születési súlyú koraszülöttek mortalitásában bekövetkezett változások okait keressék. Módszer: A 2006. január 1. és 2012. június 1. között a Semmelweis Egyetem, I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán született 48 extrém kis súlyú újszülött túlélési és morbiditási adatait vizsgálták. Az újszülötteket két csoportra osztották: 2009. január 1. előtt és 2009. január 1. után születettek csoportjára. A statisztikai analízist a t-, F- és χ2-próba segítségével végezték. Eredmények: Szignifikáns különbség volt a túlélési arányban a két vizsgált időszak között, a túlélés 26,31%-ról 55,17%-ra javult (p = 0,048), miközben a szövődmények (bronchopulmonalis dysplasia, koraszülöttek retinopathiája, agykamrai vérzés, periventricularis leukomalacia, nekrotizáló enterocolitis) előfordulási gyakorisága nem változott szignifikánsan. A túlélők átlagos gesztációs kora (25,57 hét) magasabb volt, mint a meghaltaké (24,18 hét), a különbség szignifikáns volt (p = 0,0045). Következtetések: A személyi feltételek, az orvosok és szakdolgozók képzettsége a technikai feltételekkel együtt javította a koraszülöttek életben maradási esélyeit. Az újszülött intenzív ellátás működési feltételrendszerének teljesülése és a szteroidprofilaxis kiterjesztése tovább javíthatják az eredményeket. Orv. Hetil., 2015, 156(10), 404–408.

Open access