Search Results
You are looking at 1 - 2 of 2 items for
- Author or Editor: Barnabás Rózsai x
- Refine by Access: All Content x
X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP): Az Epstein–Barr-vírus (EBV) találkozása egy ritka génhibával
X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP): When Epstein–Barr virus (EBV) meets a unique mutation
Absztrakt:
Az X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP) ritka immundeficienciával járó szindróma, melyet az SH2D1A gén mutációja okoz. A betegséget az Epstein–Barr-vírusfertőzés aktiválja, melynek következtében súlyos immundiszfunkció alakul ki. A klinikai kép heterogén és a fatális kimenetel nem ritka. Az új, 2017-es s WHO klasszifikáció az XLP-t a limfoproliferációval társuló primer immundeficienciák között tárgyalja.
Az XLP általában fiatal férfiakat érintő betegség, mely elsősorban az Epstein–Barr-vírussal (EBV) való első találkozás következtében manifesztálódik. Az SH2D1A gén által kódolt SAP fehérje elkerülhetetlenül szükséges a megfelelően hatékony antivirális immunválasz, illetve a T-, B- és NK-sejtpopulációk közötti hatékony kommunikáció kialakulásához, ezért az XLP betegekben kontrollálatlan és progresszív immunrendszer túlaktiválás alakul ki, melyből hiányoznak a regulatorikus mechanizmusok, így aztán potenciálisan halálos kimenetel mellett számos egyéb komplikáció is felléphet, mint például a hemofagocitás limfohisztiocitózis, a limfómagenezis vagy a diszgammaglobulinémia.
Esetbemutatásunkban egy 17 éves fiatalember történetét prezentáljuk, aki súlyos és komplikált mononukleózissal került felvételre. Betegsége gyorsan progrediált, diffúz ARDS, hepatosplenomegalia, majd végül fatális, fulmináns májelégtelenség alakult ki, 1 nappal az SH2D1A génmutáció jelenlétének igazolása után elhunyt.
Az XLP diagnózisa és kezelése kihívást jelent mind a klinikusok, mind a patológus számára, mivel a betegség igen ritka, leggyakrabban negatív anamnézisű fiúgyerekekben és kamaszokban manifesztálódik. Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet erre a potenciálisan fatális ritka betegségre.
A diabeteses gyermekek fiatal felnőttkori morbiditására (autoimmun komorbiditás és vascularis komplikációk) vonatkozóan nem ismertek hazai adatok. Célkitűzés: A 15 évesnél fiatalabb életkorban diagnosztizált 1-es típusú diabetesesek autoimmun komorbiditásának és szövődményeinek felmérése két évtizedes betegségtartam után. Módszer: Kérdőíves vizsgálat, négy dél-magyarországi megye összes betegének bevonásával. Eredmények: Coeliakiát az esetek 6,2%-ában találtak. Coeliakiával szövődött esetekben a diabetes szignifikánsan fiatalabb életkorban manifesztálódott. Autoimmun pajzsmirigybetegség a betegek 7,6%-ában fordult elő, e betegek életkora magasabb és diabetes-időtartamuk szignifikánsan hosszabb volt, mint a pajzsmirigybetegségben nem szenvedőké. Retinopathiáról a betegek ötöde, hypertoniáról egyhatoda számolt be. Neuropathiáról a páciensek 3,4%-a, veseérintettségről 4,8%-a tudósított. Következtetések: A retinopathiát és a hypertoniát kivéve, a microvascularis szövődmények előfordulása viszonylag alacsony volt. A kérdőíves vizsgálat korlátai miatt további laboratóriumi vizsgálatok szükségesek a prevalencia pontosabb felmérésére. Orv. Hetil., 2012, 153, 222–226.
