Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Csaba Bence Farkas x
Clear All Modify Search
Authors: Csaba Bence Farkas, Dávid Petrétei, Gergely Babinszky, Gábor Dudás, Gergő Szabó, Csaba Bognár and Márta Jäckel

Absztrakt:

A 2019. év végén, elsőként a kínai Vuhan városában megjelenő, SARS-CoV-2 béta-koronavírus okozta járványt 2020. március 11-én világjárvánnyá minősítette az Egészségügyi Világszervezet. Magyarországon 2020. március 4-én jelentették az első megerősített COVID–19-esetet, s március 15-én vesztette életét az első, új típusú koronavírussal fertőzött beteg. Az elhunyt halálának pillanatában nem állt rendelkezésre központi, egységes irányelv, mely tisztázta volna a szükséges óvintézkedések körét, illetve egyértelmű leírást nyújtott volna a tetem biztonságos kezeléséhez. A halottak patológiai osztályra való szállítása, tárolása, esetleges boncolása, majd végső nyughelyre helyezése, ezek mikéntje számtalan kérdést vet fel. A fertőző betegségekre, illetve a halottakkal kapcsolatos teendőkre vonatkozó hatályos jogszabályok nem tartalmaznak elégséges információt egy COVID–19-fertőzött beteg halála utáni feladatok végrehajtását illetően. Az országos tisztifőorvos március 19-én felfüggesztette a boncolások elvégzését, a törvényszéki boncolások kivételével, azonban a szállítás, tárolás továbbra is problémát jelent. Bár 2020. március 21-én az Emberi Erőforrások Minisztériuma Egészségügyi Szakmai Kollégiumának Patológia Tagozata kiadott egy hivatalos eljárásrendet, az ebben foglalt ajánlások a szakirodalom szűkebb spektrumát reprezentálják, több helyütt kiegészítésre szorulnak. Sajnálatosan a nemzetközi szakirodalomban szintén – a fontosságához mérten – alulreprezentált a post mortem eljárásokra vonatkozó adat. További problémát jelent, hogy a járványok okozta krízishelyzetek áldozatainak kezelésére írt cikkekben a fellelhető algoritmusok a magyarországitól eltérő jogi környezet mellett eltérő szervezeti és erőforrásbeli lehetőségekkel számolnak, mely körülmények a hazai adaptálást jelentősen nehezítik. Cikkünkben a szakirodalmi összefoglaláson túl a COVID–19-gyanús, valószínűsített és megerősített páciensek kezelésében részt vevő egészségügyi dolgozók, valamint a potenciálisan érintett patológiai osztályok számára kivitelezhető, az ellátók biztonságát növelő javaslatokat, ajánlásokat fogalmazunk meg.* Orv Hetil. 2020; 161(17): 713–722.

Open access
Authors: Szilvia Krizsán, Zsófia Dénes, Ambrus Gángó, Bence Gerecs, Judit Demeter, Zsolt Nagy, Ilona Tárkányi, Tamás Masszi, Péter Farkas, András Masszi, Gergely Szombath, Szabolcs Benedek, Judit Várkonyi, Laura Horváth, Zsolt Nagy, Gáspár Radványi, István Takács, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Erzsébet Süveges, Ágnes Kárpáti, Márk Plander, Tamás Szendrei, Katalin Pál, Mihály Gurzó, János Jakucs, Miklós Egyed and Csaba Bödör

Absztrakt:

Az akut myeloid leukémia (AML) osztályozásának és rizikóbecslésének alapjául a citogenetikai eltérések szolgálnak, azonban az elmúlt években az új generációs szekvenálásnak (NGS) köszönhetően nagy előrelépések történtek az AML genomszintű feltérképezésében. Az újonnan megismert genetikai eltérések diagnosztikus és prognosztikus jelentőséggel bírnak, így mára a nemzetközi ajánlásokba is felvételre kerültek. Az AML kezelése terén az elmúlt évtizedekben nem következett be jelentős változás, azonban a visszatérő génmutációk azonosítása révén több célzott terápiás gyógyszer került kifejlesztésre.

Jelen tanulmányunk célja a hazai AML-es betegpopulációban előforduló citogenetikai és molekuláris genetikai eltérések gyakoriságának meghatározása, különös tekintettel azokra a mutációkra, melyekkel szemben már léteznek célzott terápiák.

329 AML-es beteg esetében végeztük el az IDH1, IDH2 és FLT3-TKD mutációanalízist hagyományos Sanger-szekvenálással, míg az FLT3-ITD, NPM1 és CEBPA mutációs státusz, valamint a citogenetikai vizsgálatok eredményei rendelkezésünkre álltak, mivel a diagnosztikus rutin részét képezik.

Az általunk vizsgált betegpopuláció 51,4%-ában mutattunk ki kromoszómaeltérést, melyek közül leggyakrabban a –5/del(5q) (10,6%), 8-as triszómia (7,9%), a t(15;17) (7,9%) valamint a –7/del(7q) (7,5%) fordult elő, míg a betegek fennmaradó 48,6%-a normál kariotípussal rendelkezett. A mutációanalízis eredményeképpen a betegek 7,0%-ában volt kimutatható az IDH1-, 13,4%-ában az IDH2-, 5,8%-ában az FLT3-TKD-, 22,4%-ában FLT3-ITD-, 27,3%-ában NPM1-, valamint 7,1%-ában CEBPA-mutáció. A genetikai eltéréseken alapuló Európai LeukémiaNet (ELN) 2017-es ajánlása szerint elvégzett rizikóbesorolás során szignifikáns különbség volt kimutatható a rizikócsoportok túlélése között: a medián teljes túlélési idő a kedvező rizikócsoportban 34,7 hónap, az intermedier rizikócsoportban 10,0 hónap, míg a kedvezőtlen rizikócsoportban 3,7 hónap volt (p < 0,0001).

Eredményeink azt mutatják, hogy az AML-es betegek közel fele hordoz olyan génmutációt, mellyel szemben már rendelkezünk célzott terápiával. Reményeink szerint a jövőben további támadáspontok is azonosításra kerülnek, és ezáltal az AML-es betegek kezelésében is megvalósulhat a mutációs státuszon alapuló személyre szabott célzott kezelés, ami megnövelheti a betegek várható élettartamát.

Open access