Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Csaba Halászlaki x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Csaba Halászlaki, István Takács, Attila Patócs, and Péter Lakatos

A Carney-komplex ritka, autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amelynek hátterében leggyakrabban a proteinkináz-A szabályozó alegységének genetikai defektusa áll. A betegségre pitvari myxoma, cutan myxomák, naevusok, emlőfibroadenoma és/vagy -myxoma és endokrin túlműködés, így primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség és endokrin tumorok kialakulása jellemző. A szerzők 53 éves nőbeteg esetét ismertetik, akinek anamnézisében pitvari myxomák miatti műtétek, pajzsmirigytumor-eltávolítás és emlődaganat miatt mastectomia szerepel. 2004-ben Cushing-szindróma hátterében mellékvese-adenoma igazolódott, emiatt műtét történt. A vizsgálatok során a betegnél a proteinkináz-A-1A szabályozó alegység gén mutációját mutatták ki (2. intronban ivs2-1G>A splice mutáció). A család szűrése során ugyanezt a mutációt találták a beteg kétpetéjű ikrei közül az egyik tünetmentes gyermeknél. A szerzők kiemelik, hogy bár a szindróma speciális kezelése nem ismert, a genetikai diagnózis jelentősége mégis nagy; a biztos kórisme hozzájárulhat az új manifesztációk korai felismeréséhez és eredményes kezeléséhez. Orv. Hetil., 2011, 152, 802–804.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Csaba Halászlaki, Henrik Horváth, Lajos Kiss, István Takács, Gábor Speer, Zsolt Nagy, Tamás Winternitz, Gabriella Dabasi, Attila Zalatnai, Attila Patócs, and Péter Lakatos

1958-ban Verner és Morrison írta le az elnevezésében a vizes hasmenésre, hypokalaemiára és achlorhydriára utaló szindrómát (watery diarrhea, hypokalaemia, achlorhydria – WDHA). A nagy mennyiségű vazoaktív intestinalis peptidet (VIP) termelő VIPomák rendszerint a hasnyálmirigyből származnak. A tipikus tünetek fontos szerepet játszanak a VIPoma diagnózisában. A hasmenés a diagnózis felismerése előtt évekig perzisztálhat. A kezeletlen WDHA-szindróma a hosszabb ideig fennálló exsiccosis, illetve az elektrolit- és sav-bázis háztartás zavara miatt krónikus veseelégtelenséghez vezethet, ami a betegség lefolyását súlyosbíthatja. Specifikus marker (VIP) meghatározása érzékeny módszer a kórisme felállításához. A felismerésben segítséget nyújt az endoszkópos ultrahang, komputertomográfia, mágneses rezonancia és főleg a szomatosztatinanalógokkal végzett szcintigráfiás vizsgálat. A kezelési lehetőségek közé tartozik a daganat reszekciója, a kemoterápia és a tünetek csökkentése érdekében a szomatosztatinanalógok alkalmazása. A korai diagnózis és kezelés kedvezően hathat a betegek életben maradására. A VIPomák társulhatnak az 1-es típusú multiplex endokrin neoplasia (MEN-1) szindrómához.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Bálint Tóbiás, Bernadett Balla, János Kósa P., János Horányi, István Takács, Eszter Bölöny, Csaba Halászlaki, Zsolt Nagy, Gábor Speer, Balázs Járay, Eszter Székely, Roland Istók, and Péter Lakatos

Az elmúlt években több munkacsoportnak sikerült olyan szomatikus mutációkat (BRAF, NRAS, HRAS, KRAS génekben) és génátrendeződéseket (RET/PTC, PAX8/PPAR-gamma) azonosítani, amelyek összefüggést mutatnak a pajzsmirigydaganatok kialakulásával. Jelen vizsgálatban 11 személy 22 (11 kóros és 11 betegségmentes) intraoperatív pajzsmirigy-szövetmintáit elemezték. A RAS géncsalád és a BRAF gének szomatikus egypontos nukleotid polimorfizmusait LigthCycler olvadáspontanalízis-módszerrel, míg a génátrendeződéseket valós idejű polimeráz láncreakció módszerével vizsgálták. A daganatos mintákban 3 BRAF-, 2 NRAS-, 1 HRAS-mutációt, valamint 1 RET/PTC1 átrendeződést találtak. Az eredmények megerősítik a nemzetközi adatokat, miszerint ezek az egypontos nukleotidpolimorfizmusok és génátrendeződések megtalálhatók a daganatos pajzsmirigyszövetekben. Valószínűsíthető, hogy ezen genetikai vizsgálatokkal kiegészült citológiai vizsgálat segítheti a malignus göbök azonosítását, illetve elképzelhető, hogy prognosztikai faktorként előre jelezhetik a későbbi daganatos átalakulást. Orv. Hetil., 2011, 152, 672–677.

Open access