Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Dániel Horányi x
  • All content x
Clear All Modify Search

Absztrakt:

A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló autoszomális kromoszóma-rendellenesség. A klasszikus értelmezés szerint a meiosis során létrejövő nondiszjunkció következménye. Előfordulása idősebb anyai életkorban gyakoribb. A genetikai rendellenesség kórélettana az intenzív kutatások ellenére sem teljesen tisztázott. Az újabb kutatások szerint egy másfajta mechanizmus állhat a 21-es triszómia hátterében, mint amilyet eddig gondoltunk. A petefészekmozaicizmus-modell alapján a 21-es triszómia (vagy bármely gyakori triszómia) a kromoszóma praemeioticus mitózisban bekövetkező szegregációs hibájára vezethető vissza. A meiosisba lépő örökítősejt tehát már egy eleve triszómiás petesejt lesz, melynek így a későbbiekben a szükségszerű (úgynevezett „szekunder”) nondiszjunkciója zajlik. A triszómiás petesejtek érésükben lemaradni látszanak a diszómiás (azaz normális) petesejtekhez képest. Az idő előrehaladtával a petefészekben relatíve felhalmozódnak: a triszómiás/diszómiás petesejtek aránya kedvezőtlenebb lesz előrehaladott anyai életkorban. Ha gátoljuk az ovulációt – bár az apoptózis miatt a petesejtek száma továbbra is csökkenni fog –, feltételezhető, hogy a triszómiás/diszómiás petesejtek aránya nem romlik, idősebb anyai életkorban is kedvezőbb marad. Összefoglaló közleményünkben – korábbi adataink bemutatásával és kiegészítésével – arra szeretnénk rámutatni, hogy a petefészekmozaicizmus-modell alapján idősebb anyai életkorban vállalt terhesség esetén előnyös lehet az anamnézisben szereplő hosszabb távú orális fogamzásgátlás. Orv Hetil. 2018; 159(28): 1146–1152.

Open access

Absztrakt:

A féregnyúlvány diverticulitise ritka, gyakran az akut appendicitis klinikai képét utánzó megbetegedés. Klinikai jelentőségét a késői – az esetek többségében csak műtét utáni – diagnózis, a kóroki tényezőként is szereplő tumoros társbetegségek gyakorisága, valamint a heveny féregnyúlvány-gyulladáshoz viszonyított harmincszorosára emelkedett mortalitás adja. Összefoglalónkban egy eset kapcsán az irodalom áttekintésével mutatjuk be a betegség kóroktanát, klinikai megjelenését, diagnózisának és kezelésének kulcspontjait. A 65 éves nőbeteg 2 napja tartó jobb alhasi fájdalom miatt került felvételre. Az elvégzett ultrahangvizsgálat akut appendicitis lehetőségét vetette fel, melyet a klinikai kép nem támasztott alá. Kétnapos obszerváció után a panaszok konzekvens jelenléte miatt laparoszkópos explorációt végeztünk, melynek során a féregnyúlvány diverticulosisát találtuk. A szövettani vizsgálat során számos diverticulum és ulcerophlegmonosusan gyulladt appendix volt látható. A féregnyúlvány-diverticulitis a lehetséges szövődmények, az igen nehéz preoperatív diagnózis és a gyakran elnézett tumoros társbetegségek miatt a belgyógyász, a sebész, a radiológus és a patológus kiemelt figyelmére érdemes. Képalkotó vizsgálatok, illetve más okból végzett műtét során véletlenül felfedezett féregnyúlvány-diverticulosis esetén az appendix vermiformis profilaktikus eltávolítása javasolt. Orv Hetil. 2018; 159(19): 768–772.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Dániel Horányi, Andrea Várkonyi, Gyula Richárd Nagy, Imre Bodó, and Tamás Masszi

Absztrakt

A paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria igen ritka hematológiai betegség. Várandósság alatt különösen nagy kockázatot jelent, mind az anyára, mind a magzatra nézve. A betegségben szenvedőknél a terhesség sokáig ellenjavallt volt a magas kockázat miatt. Az utóbbi időben az eculizumab monoklonális antitest alkalmazása mellett a szövődmények csökkentésével lehetővé vált a terhességek biztonságosabb kiviselése. A betegséggel szövődött várandósságok esetén leggyakrabban thromboemboliás szövődmények fordulnak elő, a várandósság alatt folyamatos véralvadásgátló kezelés javasolt. Az ismertetett esetben az 5 éve ismert paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuriában szenvedő beteg 29 éves korában esett teherbe először. A terhessége 11. hetében sinusthrombosis alakult ki, amelyből szövődménymentesen gyógyult. Ezt követően, eculizumab védelmében terhessége és szülése is szövődménymentes volt. A szakirodalomban nagyon kevés eset áll rendelkezésre a paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuriával szövődött várandósságokat tekintve, de az utóbbi időben a kezelésében alkalmazott eculizumab várandósság alatti alkalmazhatóságával több sikeres terhességet mutattak be. Orv. Hetil., 2016, 157(23), 916–918.

Open access

Absztrakt

Az új generációs szekvenálási eljárások fejlődésével a génszekvenálás új korszaka köszöntött be, amely a noninvazív aneuploidiavizsgálatokat is forradalmasította. Összefoglaló közleményükben a szerzők a teljesebb kép érdekében bizonyos első generációs szekvenálási módszerek leírása után lépésről lépésre ismertetik az egyes új generációs eljárások eltérő elméleti és technikai hátterét. Közleményük második felében a fejlett szekvenálási eljárásokat igénylő, magzati szabad DNS segítségével történő noninvazív praenatalis tesztelésre helyezik a hangsúlyt: a vizsgálat elméleti alapjainak és konkrét technikai kivitelezésének összefoglalása után ismertetik a vizsgálat jelenlegi szerepét és használhatóságát az aneuploidiadiagnosztikában. Megállapítják, hogy a noninvazív praenatalis tesztelés a jelenleg leghatékonyabb aneuploidiaszűrő módszer magas kockázatú terhesek esetén, hatékonysága pedig alacsony kockázatú terhességek esetén is tanulmányokkal igazolható. Orv. Hetil., 2015, 156(26), 1041–1048.

Open access