Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Dávid Semjén x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

Örökletes vesetumor-szindrómák.

Patológiai és genetikai áttekintés

Hereditary renal tumor syndromes.

A pathological and genetic summary
Orvosi Hetilap
Authors:
Fanni Sánta
,
Dávid Semjén
, and
Levente Kuthi

A vesedaganatok egy része örökletes tumorszindrómákhoz társultan alakul ki. Ezek klinikai megjelenése változatos, és előfordulhat, hogy a vesedaganat a betegség első manifesztációja, ezért fontos, hogy a patológusok tisztában legyenek azokkal a makroszkópos jelekkel és szöveti elváltozásokkal, amelyek alapján a tumorszindróma lehetősége felvethető. Ebben a közleményben összefoglaljuk és szemléltetjük a kialakuló vesedaganatok jellemzőit, a genetikai hátteret és az extrarenalis eltéréseket a következő kórképekben: Von Hippel–Lindau-szindróma, örökletes papillaris vesesejtes carcinoma szindróma, örökletes leiomyomatosis és vesesejtes carcinoma szindróma, Birt–Hogg–Dubé-szindróma, sclerosis tuberosa, örökletes paraganglioma/phaeochromocytoma szindróma, illetve BAP1-tumorszindróma. A dolgozat végén tárgyaljuk azokat a tumorszindrómákat, amelyekben fokozott a Wilms-tumor kialakulásának kockázata. Az ilyen betegek ellátása holisztikus szemléletet és multidiszciplináris megközelítést igényel, ezért munkánk célja, hogy felhívjuk a vesetumorok ellátásában részt vevő kollégák figyelmét ezekre a ritka, ugyanakkor élethosszig tartó ellátást igénylő betegségekre. Orv Hetil. 2023; 164(10): 363–375.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Dorottya Balogh
,
Ede Biró
,
Gábor Garai
,
Gabriella Mohay
,
Dávid Semjén
, and
Attila Vástyán

Összefoglaló. Csecsemőkorban a here cysticus elváltozásai ritka entitásnak számítanak. Az angol nyelvű szakirodalom kevés hasonló esetről számol be, a 2000-es évek elejéig publikált esetek harmadában orchiectomia történt. A hisztológia a leggyakrabban teratomát, a legritkábban egyszerű cystát igazol. Mindkét elváltozás jóindulatú, egyéves kor alatt a leggyakoribb. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy ezen esetek kezelése során törekedni kell a here megtartására. A Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinikájának Manuális Tanszékén és a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet I. Gyermek Ssebészeti és Traumatológiai Osztályán 2015 és 2018 között 4 csecsemőben észleltük a here cysticus elváltozását. A betegek kórtörténeti adatainak részletes retrospektív elemzését és a szakirodalom áttekintését végeztük. Mind a 4 alkalommal a csecsemő féléves kora előtt észleltek egyoldali, panaszokat nem okozó herezacskófél-megnagyobbodást. Az ultrahangvizsgálat 3 esetben szoliter cysticus képletet talált. 1 esetben szeptált, sűrű folyadékkal telt cysticus képletet véleményezett, számottevő hereállomány nem mutatkozott. Ennél a betegnél mágnesesrezonancia-vizsgálat is készült, mely teratoma lehetőségét vetette fel. A feltárás során mindegyik csecsemőben cysticus képletet találtunk. 3 betegnél hereszövet-megtartó műtétet (enucleatiót) végeztünk. 1 esetben az érdemben megtartható hereszövet hiánya, valamint teratoma gyanúja miatt orchiectomia történt. A kórszövettan két esetben egyszerű cystát, két esetben praepubertalis teratomát igazolt, melyek jóindulatú elváltozások. A here cysticus elváltozásai csecsemőkorban döntő többségben benignusak. Az egyszerű cysta és a praepubertalis teratoma egyaránt jóindulatú elváltozás, malignus transzformációra nem hajlamosak. A képalkotó eljárások közül az ultrahangvizsgálat elegendő lehet a kezelési terv felállításához. Mindig törekedni kell a here megtartására, a lehető legtöbb hereszövet megkímélésére. Kórszövettani vizsgálat nélkül a here eltávolítása ebben az életkorban nem javasolt. Orv Hetil. 2020; 161(48): 2043–2048.

Summary. Cystic lesions of the testis are rare in infancy. Few similar case-series were published in the English literature. Orchiectomy was reported in one-third of the cases until the early 2000s. Histology mostly confirms teratomas, rarely simple cysts. Both are benign and most common under the age of one year. Our aim is to draw attention to the importance of testicular sparing surgery (enucleatio), whenever possible. At the Medical Centre of the Department of Pediatrics of the Division of Paediatric Surgery, Pécs and at the Department of Pediatric Surgery and Traumatology of the Heim Pal Children’s Hospital, Budapest, four cystic testicular lesions were treated in infancy between 2015 and 2018. We performed retrospective analysis and reviewed relevant literature. Our patients were under six months and an unilateral, painless scrotal enlargement appeared. Ultrasound described cystic lesion in the testis in three cases. In one case a septated, echogenic, liquid-filled cystic lesion was detected, with no significant amount of testicular tissue. Magnetic resonance imaging scan of this patient predicted the diagnosis of teratoma. During the surgeries, cystic lesions were found in all cases. Enucleatio was performed in three patients. Orchiectomy was carried out once due to the suspicion of teratoma and the lack of salvageable testicular tissue. Histopathology confirmed simple cysts in two babies and prepubertal teratomas in the others. Testicular cystic lesions are predominantly benign in infancy. Simple cysts and prepubertal teratomas are benign, not prone to malignant transformation. Ultrasound is reliable for preoperative planning. Testicular tissue sparing surgery must be considered and without histopathology orchiectomy should not be performed. Orv Hetil. 2020; 161(48): 2043–2048.

Open access
Physiology International
Authors:
Ákos Járay
,
Péter István Farkas
,
Dávid Semjén
,
István Battyáni
, and
Bálint Botz

Abstract

Background

Contrast enhanced ultrasound (CEUS) is increasingly used in the evaluation of renal lesions, however, its availability remains limited. Thus, sensitive noncontrast ultrasound evaluation of renal lesion vascularity is an unmet need.

Methods

In this single-center, retrospective study we assessed microvascular flow imaging (MV-flow) compared to CEUS in the evaluation of complex renal cysts and solid lesions. Out of 92 patients 28 were evaluated with both CEUS and MV-flow. Color Doppler, CEUS, and MV-flow was performed in 13 cases, whilst MV-flow, CEUS, and contrast-enhanced MV-flow (CE-MV-flow) was done in 16 cases. The CEUS diagnosis was considered gold standard.

Results

MV-flow showed a substantial agreement with the CEUS diagnosis (weighted Kappa = 0.806), excluding equivocal lesions (Bosniak 2F). MV-flow substantially outperformed color Doppler (weighted Kappa = 0.77 vs. 0.133). The agreement of CE-MV-flow and MV-flow was comparable (weighted Kappa = 0.79 vs. 0.69).

Conclusion

MV-flow significantly improves evaluation of renal lesion vascularity compared to conventional techniques. However, the sensitivity is limited for equivocal lesions (e.g. Bosniak 2F cysts). Thus, MV-flow should be used as an ancillary technique, not as a substitute to CEUS. Current MV-flow presets are ill-suited for postcontrast imaging, therefore specific presets optimized for this purpose are needed to establish its potential.

Open access

Óriás mellkasi paraganglioma diagnosztikai nehézségei és terápiás lehetőségei

Diagnostic difficulties and therapeutic options of a giant chest paraganglioma

Orvosi Hetilap
Authors:
Erna Gulyás
,
László Bajnok
,
Orsolya Nemes
,
Beáta Bódis
,
Sándor Szukits
,
Erzsébet Schmidt
,
Dávid Semjén
,
Endre Kálmán
,
Sándor Szabados
,
Bálint Kittka
,
István Benkő
, and
Emese Mezősi

A paragangliomák a szimpatikus vagy paraszimpatikus ganglionokból kiinduló, többségükben jóindulatú daganatok, de rosszindulatú formájuk is ismert. A fej-nyak régióban, a glomus caroticumban, illetve a vegetatív idegrendszer dúcláncának megfelelően a hasüregben, illetve a mellüregben is előfordulhatnak. A 39 éves férfi beteg kivizsgálása extrém magas vérnyomásértékek, éjszakai izzadás és 10 kg-os fogyás miatt kezdődött. A mellkas-CT-vizsgálat a jobb oldali tüdőkapuban óriási térfoglalást írt le, a bronchoszkópos mintavétel sikertelen volt. Jobb oldali thoracotomiából mintavétel történt, reszekcióra a kifejezett adhéziók, illetve a szívérintettség miatt nem volt lehetőség. A szövettani vizsgálat eredménye paraganglioma lett, ezt a laborvizsgálatok is támogatták. Ennek megfelelőn szomatosztatinanalóg-terápiát kezdtünk, majd 131I-MIBG-kezelést alkalmaztunk, jó klinikai eredménnyel. A koronarográfia során észleltük, hogy a jobb coronaria két marginális ággal hozzájárul a mellkasi terime vérellátásához. Megfelelő előkészítést követően, szív- és mellkassebészeti beavatkozással a tumor eltávolíthatónak bizonyult, ennek eredményeként a posztoperatív szakban a beteg vérnyomáscsökkentőit elhagytuk. A kontrollok során tumormaradványra utaló jel nem volt. A vérnyomáskiugrások okának keresésekor merüljön fel bennünk a paraganglioma lehetősége is. Ezen esetekben az invazív beavatkozások, amennyiben nem előzi meg őket gyógyszeres előkészítés, akár fatális kimenetellel járhatnak. Az egyre szélesedő terápiás lehetőségek kihasználásával és az intézetek közötti kooperációval az óriás-paragangliomában szenvedő betegek is tumormentessé tehetők. Orv Hetil. 2022; 163(31): 1243–1249.

Open access

Az invazív urothelsejtes carcinoma morfológiai variánsai.

Patológiai összefoglalás

Morphological variants of the invasive urothelial cell carcinoma.

A pathological summary
Orvosi Hetilap
Authors:
Boglárka Pósfai
,
Fanni Sánta
,
Anna Schubert
,
Dávid Semjén
,
Alex Jenei
,
Linda Varga
, and
Levente Kuthi

Az urothelsejtes carcinoma a húgyutak leggyakoribb rosszindulatú daganata, amely a vesemedencében, a húgyvezetékben, a húgyhólyagban és ritkán a húgycsőben alakul ki. Szövetileg az urothelsejtes carcinomát nem invazív, illetve invazív kategóriába soroljuk. Az előbbi papillaris növekedésű, általában jól differenciált és kedvező kimenetelű, míg az utóbbi infiltratívan szűri be a kiindulási szerveket, jellemzően rosszul differenciált, és gyakran rossz prognózissal társul. Invazív urothelsejtes carcinoma esetén a kórlefolyást elsődlegesen az invázió mélysége határozza meg, az újabb adatok szerint viszont az urothelsejtes carcinoma morfológiai variánsai eltérően reagálnak az onkológiai kezelésekre, továbbá ezek biológiai viselkedése is különböző. Ezek az altípusok és variánsok hazánkban, illetve nemzetközileg is jelentősen aluldiagnosztizáltak, ugyanis a szövettani kórisme kritériumai sok esetben nem egyértelműek. A húgyúti daganatok legfrissebb, 2022. évi WHO-klasszifikációja jelentősen pontosította az egyes altípusok és variánsok definícióit. Ebben a dolgozatban az aktuális klasszifikációból kiindulva áttekintjük ezen altípusok, illetve variánsok morfológiai, immunhisztokémiai, differenciáldiagnosztikai, prognosztikai és prediktív jellemzőit azzal a céllal, hogy ezek minél inkább megjelenjenek a mindennapi diagnosztikában. A munka célja továbbá az urothelsejtes carcinoma egyes altípusainak és variánsainak bemutatása a hazai patológus-, onkológus- és urológusközösségnek azért, hogy az eddigi magas szintű uroonkológiai ellátás még inkább személyre szabottá válhasson. Orv Hetil. 2023; 164(40): 1567–1582.

Open access