Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Emma Ádám x
Clear All Modify Search
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Viktor Lakatos, András Kozma, Emma Ádám, Gabriella Halm and Zoltán Mátrai

Absztrakt:

A krónikus limfoid leukémia (CLL) patofiziológiájának és genetikai hátterének feltárása az utóbbi években nagy léptékkel fejlődött csakúgy, mint a betegség kezelése. A CLL egyik legerősebb prognosztikai markere a kóros klón genetikai mintázata, melynek jellemzése a rutin klinikai gyakorlatban fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) citogenetikai elemzéssel történik. Az ezen alapuló Döhner-féle osztályozás a CLL eseteket igen különböző kimenetelű alcsoportokra osztja. A leggyakoribb eltérések (13q-, 12+, 11q-, 17p-) mellett az esetek 5–7%-a 6q deléciót hordoz. Ezen esetek klinikai és prognosztikai irodalma szórványos, eredményei ellentmondásosak. Összefoglalónkban az irodalom áttekintését követően saját eredményeink felhasználásával is dokumentáljuk, hogy a 6q delécióval járó esetekre korai progresszivitás, kedvezőtlen prognosztikai mintázat és rövid túlélés jellemző. Miután biológiai viselkedésében és kimenetelében közel áll a 17p deletált szubtípushoz, további vizsgálatok tárgya, hogy e betegek optimális terápiája is az első vonalbeli jelátvitelgátlás lesz-e.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Viktória Fésüs, Ediz Eyupoglu, Richárd Kiss, Emma Ádám, András Kozma, Zoltán Mátrai and Csaba Bödör

Absztrakt:

Bevezetés: Az elmúlt években megjelent új célzott terápiás szereknek köszönhetően nagy áttörés történt a krónikus limfocitás leukémia kezelésében, különösen a magas rizikójú betegcsoportban. Az optimális kezelés megválasztásának elősegítése céljából egyre több biomarker kerül be a nemzetközi ajánlásokba, melyek rutinszerű vizsgálata értékes prognosztikus vagy prediktív információt szolgáltat. Jelenleg a legmegbízhatóbb paraméterek közé sorolják a szérum β-2-mikroglobulin szintet, a TP53-státuszt és az immunglobulin-nehézlánc gén (IGHV) mutációs státuszt. Célkitűzés: Jelen tanulmány célja az IGHV mutációs státusz eloszlásának vizsgálata, továbbá, az IGHV-státusz prognosztikai és prediktív szerepének, valamint hazai rutinszerű vizsgálatának ismertetése volt. Anyag és Módszer: Az IGHV mutációanalízist Sanger-szekvenálással végeztük el 173 krónikus lymphocytás leukémiában szenvedő beteg esetében a legújabb nemzetközi ajánlásoknak megfelelően. A kapott eredményeket online platformok segítségével értékeltük. Eredmények: A betegek 54%-ában nem mutált, 40%-ában mutált és 6%-ában borderline IGHV-t azonosítottunk. A mutált IGHV génnel rendelkező betegcsoport teljes túlélésben és az első kezelésig eltelt időben egyaránt szignifikánsan kedvezőbb (p < 0,0001) kimenetellel bírt a nem mutált csoporttal összehasonlítva. Következtetések: Az IGHV mutációs státusz megbízható prognosztikus biomarker, melynek rutinszerű vizsgálata a nemzetközi ajánlásokban is kötelező elemként szerepel már. A mutációanalízis elvégzésével magas rizikójú betegek azonosíthatók, akik számára a közeljövőben ígéretes választás lehet majd az újonnan megjelent célzott terápiák egyike.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: András Kozma, Melinda Paksi, Emma Ádám, András Bors, Hajnalka Andrikovics and Gábor Mikala

Absztrakt:

A mielodiszpláziás szindrómák (MDS) a leggyakoribb hematológiai megbetegedések közé tartoznak, különös tekintettel az idősödő populációkra. Közös jellemzőjük az ineffektív hemopoézis és következményes citopéniák, valamint az akut leukémiába történő transzformáció jelentős esélye. A citogenetikai vizsgálat az MDS diagnózisa felállításának egyik sarokköve, fontos prognosztikai jelentőséggel. Az egyes citogenetikai eltérések orvosi ismerete fontos terápiás következményekkel bír: a lenalidomid hatékony terápiás eszközünk 5q- okozta anémia és esetleg 13-as triszómia esetén. Ugyanakkor 3q- eltérés azonosítása esetén átlagon felüli hatást várhatunk a demetiláló azacitidin- vagy decitabin-terápiától, míg 8-as triszómia és hipocellularitás esetén megfontolandó az immunszuppresszív kezelés alkalmazása. Összefoglalónkkal segítő kezet szeretnénk nyújtani az MDS jobb megismerésén keresztül e betegség eredményesebb gyógykezeléséhez.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztián Kállay, Judit Csomor, Emma Ádám, Csaba Bödör, Csaba Kassa, Réka Simon, Gábor Kovács, György Péter, Gábor Ottóffy, Katalin Bartyik, Csongor Kiss, Péter Masát, Marienn Réti, Blanka Tóth and Gergely Kriván

Absztrakt:

Bevezetés: A gyermekkori szerzett csontvelő-elégtelenségek ritka, kezelés nélkül halálos betegségek. Egységes diagnosztikájukat és terápiájukat európai munkacsoport felügyeli. A munkacsoport bevezette a hypocellularis gyermekkori refrakter cytopenia entitást, melyet csökkentett intenzitású kondicionálással transzplantálva lényegesen jobb túlélési eredményeket kaptak. Célkitűzés: A protokollhoz csatlakozás előtt és az azóta eltelt 5 évben kezelt betegek eredményeinek ismertetése. Módszer: A 2013 és 2017 között eltelt 5 évben a Magyar Gyermekonkológiai Hálózat 8 központjában 55 gyermeket kezeltünk (súlyos aplasticus anaemia: 9, myelodysplasticus szindróma: 41, juvenilis myelomonocyter leukaemia: 5). Súlyos aplasticus anaemiában 7 esetben végeztünk őssejt-transzplantációt, egy esetben antithymocytaglobulin-kezelést, egy beteg a diagnózis előtt meghalt. Myelodysplasiában 37 esetben végeztünk transzplantációt, 4 esetben a szoros megfigyelést választhattuk. E transzplantációk 54%-a (20 eset) csökkentett intenzitású kondicionálással történt. A juvenilis myelomonocyter leukaemiában szenvedő 5 betegnél transzplantáció történt. Eredmények: A diagnózis és a kuratív kezelés között eltelt idő medián 92 (3–393) nap volt, súlyos aplasticus anaemia esetén 28 (3–327) nap. Akut graft versus host betegség II–IV. fokozatú súlyossággal 22,6%, III–IV. fokozatú súlyossággal 6,8%-ban jelentkezett, míg betegeink 11,2%-a krónikus graft versus host betegségben szenvedett. A súlyos aplasticus anaemiával kezelt 8 beteg mindegyike teljes remisszióban él (100%). A myelodysplasia miatt transzplantált betegek becsült túlélése 85,1%, juvenilis myelomonocyter leukaemiában 75%. A medián követési idő 30,4 (1,1–62,5) hónap volt. Jelen eredményeinket összevetettük az 1992 és 2012 között kezelt betegek eredményeivel. A túlélés az új szemlélet nyomán jelentősen javult, súlyos aplasticus anaemiában trendszerűen 70%-ról 100%-ra (p = 0,133), myelodysplasticus szindrómában szignifikánsan 31,3%-ról 85,1%-ra (p = 0,000026). Következtetés: Paradigmaváltás történt a gyermekkori szerzett csontvelő-elégtelenségek kezelésében, a betegcsoport túlélése szignifikánsan növekedett. Orv Hetil. 2018; 159(42): 1710–1719.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Petra Kövy, András Kozma, András Bors, Nóra Meggyesi, Emma Ádám, Adrienn Borsy, János Dolgos, Nóra Lovas, József Harasztdombi, Viktor Lakatos, István Vályi-Nagy, Gábor Mikala, Péter Reményi and Hajnalka Andrikovics

Absztrakt:

Az izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 szomatikus mutációk az akut myeloid leukémia visszatérő genetikai eltérései, tágabb értelemben vett epigenetikus hatásmóddal. Az irodalomban ellentmondó adatok szerepelnek arra vonatkozóan, hogy e szerzett genetikai eltérések pre-leukémiás, leukémia alapító vagy domináns klónban alakulnak ki.

Tanulmányunk célja az izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 mutációk gyakoriságának, egyéb genetikai eltérésekkel való társulásának, illetve a diagnózis és relapszusminta párokban észlelt stabilitásának vizsgálata akut myeloid leukémiában.

A vizsgálatba 2001–2018 között Intézményünkben konszekutívan diagnosztizált és kezelt 748 akut myeloid leukémiában szenvedő beteget vontunk be. A mutációk vizsgálata komplex algoritmus szerint történt, olvadásigörbe-analízissel, allélspecifikus polimeráz-láncreakcióval és Sanger-szekvenálással.

A betegek 8,6%-a (64/748) rendelkezett izocitrát dehidrogenáz 1 mutációval és 11%-a (82/748) izocitrát dehidrogenáz 2 mutációval. Mindkét mutáció főként normál kariotípussal társult (58,3%, p = 0,0135; 58,1% p = 0,006) a mutációnegatívakhoz (39,3%) képest. Az izocitrát dehidrogenáz 1 mutációk 52,4%-a (p < 0,001), az izocitrát dehidrogenáz 2 mutációk 39%-a (p < 0,001) nucleophosminmutációval együtt fordult elő (a mutációnegatív betegekhez képest: 24.3%). Az izocitrát dehidrogenáz 1 mutáció 96,2%-ban (102/106), az izocitrát dehidrogenáz 2 97,4% (111/114) stabilan jelen volt a diagnózisos és relapszusos mintapárokban.

Vizsgálataink megerősítették, hogy az izocitrát dehidrogenáz mutációk az akut myeloid leukémia leggyakoribb genetikai eltérései közé tartoznak (19,5%). A mutációk stabil jelenléte a diagnózis és relapszusminta párokban a mutáció korai kialakulását sugallja (pre-leukémiás vagy leukémiaalapító). Ezek a megfigyelések hangsúlyozzák az izocitrát dehidrogenáz mutációk vizsgálatának szerepét a célzott terápia kiválasztásában és a mérhető reziduális betegség követésében akut myeloid leukémiában.

Restricted access