Search Results
You are looking at 1 - 9 of 9 items for
- Author or Editor: Erzsébet Balogh x
- All content x
A szerzők 45,X/46,XY karyotypusú dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus esetről számolnak be, amelyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Az újszülött egyhetes korában proximalis hypospadiasis és jobb oldali retentio testis miatt részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztek. A szérumbeli FSH: 5,2 mU/ml, LH: 2,0 mU/ml, tesztoszteron: 144,3 ng/dl, androsztendion: 0,42 µg/l, 17-hidroxiprogeszteron: 1,12 ng/ml volt. A kromoszómavizsgálat 45,X/46,XY karyotypust igazolt. Fluoreszcens in situ hibridizációval a lymphocyták 51%-a hordozta az Y-kromoszómát és az SRY gént. Y-kromoszóma microdeletio analízis SRY génen, illetve az AZFa,b,c régióban nem bizonyított deletiót. A kismedencei MRI a hólyag és a rectum között vaginát, a jobb oldali lágyékcsatornában 15×8 mm-es, a scrotum bal oldalán 13×7 mm-es ovális gonádképletet mutatott ki. Sebészeti beavatkozás egyéves korban történt. A jobb oldali gonádot eltávolították, a scrotalis heréből biopsziát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali dysgeneticus testist igazolt. A szerzők szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és egy- vagy kétoldali hereleszállás-zavarral született újszülöttek endokrinológiai, citogenetikai kivizsgálását közvetlenül a születés után. A hasüregben elhelyezkedő dysgeneticus gonád eltávolítása és annak szövettani eredménye biztosítja a 45,X/46,XY mozaikosság eseteinél a vegyes gonáddysgenesis, a dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus, a kétoldali gonáddysgenesis és az ovotestis elkülönítését. A részletes kivizsgálás biztosítja a korrekt nemi besorolást és a dysgeneticus gonád malignus elfajulásának megelőzésére a sebészeti beavatkozás indikációjának megalapozását. Orv. Hetil., 2012, 153, 303–307.
Bevezetés: Az öngyógyítás egyik eszköze – az életmód megváltoztatása mellett – a nem receptköteles gyógyszerek vásárlása és szedése. Ez a gyakorlat számos előnnyel jár. Az emberek időt és energiát takarítanak meg azzal, hogy nem ülnek órákat egy egyszerű megfázással a háziorvos rendelőjében, az orvosoknak is több ideje marad a valóban komolyabb ellátást igénylőkkel való foglalkozásra. Ezenkívül az államnak is csökkennek a kiadásai, hiszen a beteg, ha nem megy orvoshoz, csak vény nélküli, így támogatás nélküli gyógyszert vásárol. Célkitűzés: A szerzők a lakosság vény nélküli gyógyszerekkel kapcsolatos szokásait, igényeit mérték fel Fejér megye gyógyszertáraiban. A beteg és a gyógyszerész jobb együttműködésének megvalósítása érdekében marketingkutatást végeztek, melynek keretében 2005. március–június hónapban mintegy 1450 kérdőívet osztottak ki, ebből 743-at sikerült értékelni. Módszer: Vizsgálták, hogy a szakmai kérdésekre (kérdőív 1–25 kérdés) adott válaszokban van-e különbség nem, kor, iskolai végzettség és keresőképesség szempontjából. A válaszokat statisztikai módszerekkel elemezték. A statisztikai vizsgálatokat SPSS 13.0 programcsomaggal végezték. Azokat az eredményeket közölték, ahol szignifikáns eltérést találtak. Eredmények: A válaszadók fele rendszeresen szed gyógyszert, 65%-uk naponta többször lát gyógyszerreklámot. A megkérdezettek – mielőtt recept nélkül kapható gyógyszert vásárolnak – 40%-ban megbeszélik a döntésüket szakemberrel. A lakosság sok információhoz jut a gyógyszerekhez mellékelt betegtájékoztatókból, közel 70%-uk elolvassa azt. Véleményük szerint, ha vény nélküli készítményt vásárolnak, akkor a gyógyszerészek mindig felajánlanak többféle lehetőséget is, és részletesen ismertetik a használatukra vonatkozó tudnivalókat. Következtetések: Feltétlenül szükség lenne eredményes nemzeti nevelési stratégia kidolgozására, hogy a vény nélkül kapható készítményeket az emberek helyesen használják. A lakosság elvárja, hogy a patikában a gyógyszerre vonatkozó információkat számára érthető módon közöljék. A gyógyszertárban kell kiderülnie, hogy a beteg ismeri-e a gyógyszert, melyet szed, hogy az orvosnál íratott-e fel egyéb orvosságot is, hogy van-e olyan betegsége, amely mellett a rendelt készítményt nem szedheti.
A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszómaanalízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős, és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. A kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fluoreszcencia in situ hibridizáció. Ötvenkilenc idiopathiás mentálisan retardált beteg közül 35 közepes/súlyos értelmi fogyatékost választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük 6 beteg esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, 5 familiáris (két család), egy de novo esetnek bizonyult. Huszonkilenc betegben szubtelomerikus kromoszómaátrendeződést nem igazoltunk. A 6 beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót detektáltunk. Az eltérések eredetének tisztázása során 12 egészséges családtag közül öt bizonyult kiegyensúlyozott transzlokációhordozónak. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg.
Bevezetés: Krónikus veseelégtelenségben fontos a parathormon szintek ismerete. Kérdés, hogy több információt nyújtanak-e a biointakt parathormont mérő módszerek. Célkitűzés: Idült veseelégtelen betegek két módon mért parathormonszintjének összehasonlítása a D-vitamin-ellátottság figyelembevételével. Módszer: 104 krónikus vesebetegben (31 vesepótló kezelésben nem részesülő, 36 peritonealis- és 37 hemodializált) mérték meg két módszerrel a parathormon, valamint a 25-hidroxi-D-vitamin-, D-vitamint kötő fehérje-, kalcium-, összfehérje-, albuminszinteket. Eredmények: A két módon mért parathormonértékek jó pozitív korrelációt mutattak, az intakt parathormonszintek szignifikánsan magasabbak a biointakt szinteknél. A betegek 87%-a D-vitamin-hiányos, 13%-a elégtelen ellátottságú volt. A súlyos D-vitamin-hiány szignifikánsan gyakoribb volt a peritoneálisan dializáltaknál, mint a hemodializáltaknál. D-vitamin-hiány esetén a parathormon értékek magasabbak, az eltérés kifejezettebb a biointact módszerrel mérve. A hemodializált csoportban a biointakt parathormon és a 25-hidroxi-D-vitamin-szintek között szignifikáns negatív korreláció igazolódott. Következtetések: A biointakt parathormonszintek jobban tükrözik a D-vitamin-ellátottságot mint az intakt parathormonszintek, ezért alkalmasabbak a csontanyagcsere monitorizálására főként hemodializált betegekben. Orv. Hetil., 2013, 154(51), 2025–2036.
Bevezetés: A fejlett országokban az infertilitás gyakorisága 10–15%. Az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat. Cél: Az infertilitáshoz vezető genetikai eltérések kimutatása hazai populációban. Módszerek: 195 infertilis nő és 305 infertilis férfi citogenetikai, 17 nő FMR1 gén, 150 férfi Y-kromoszóma-microdeletio-vizsgálatát, 28 esetben a spermiumok számbeli kromoszómaaberrációinak meghatározását végeztük. Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó esetében tanulmányoztuk a spermiumkromoszómák szegregációját. Eredmények: Nőkben a leggyakoribb kromoszómaeltérés az X-kromoszóma aneuploidia és a 9-es kromoszóma inverziója (3,6%), férfiakban a Klinefelter-szindróma (3,3%) és az autoszómák transzlokációja (2%) volt. Két nőben az FMR1 gén premutációját igazoltuk. Infertilis férfiakban Y-kromoszóma-microdeletiót csak azoospermiás és súlyos oligozoospermiás esetekben találtunk, parciális microdeletio normozoospermiásokban is megfigyelhető volt. Gyakoribb volt a kromoszómaaberráció, ha a spermiumszám és -mozgás egyaránt kóros volt. Egy 46,XY,t(3;6)(q21;q23) férfi spermiumainak 53,2%-a hordozott kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletet. Következtetések: A genetikai eltérés ismerete segít a genetikai tanácsadásban, az utód kockázatának megítélésében és az asszisztált reprodukció legcélravezetőbb módjának kiválasztásában. Orv. Hetil., 2013, 154, 52–61.
Háttér és célkitűzések
Kutatásunk annak a kérdésnek a megválaszolására irányult, hogy egy középiskolai, ötéves komplex tehetséggondozó programba beválogatott hátrányos helyzetű, alacsony szocioökonomiai státusszal bíró tanulók szociális és érzelmi intelligenciája mutat-e eltérést a náluk egyébként kedvezményezettebb helyzetben lévő társaikétól, és ha igen, miben.
Módszer
Kutatásunk során a SZEMIQ (Oláh, 2005b) szociális érzelmi intelligencia tesztet használtuk. Különös figyelmet fordítottunk az érzelmek akarat útján történő szabályozásának a képességére, tekintettel arra, hogy ez kiemelt jelentőséggel bír az önmegvalósítás és az élettel való elégedettség pszichés jellemzőinek megjelenésében, amelyek pedig a tehetséghasznosulás szempontjából kiemelt pszichés jellemzők (Bar-On, 1997, 2001, 2006).
Eredmények
Eredményeink szerint a Hátrányos Helyzetű Tanulók Arany János Tehetséggondozó Programjában (AJTP) és a kontrollcsoportban a tanulók érzelmi és szociális intelligenciája között minimális a különbség. Az AJTP-s fiatalok szignifikánsan sikeresebbek a kapcsolatok építésében, nyitott, együttműködő egyének. Nemi különbségek ugyanakkor a programban való érintettségtől függetlenül kimutathatók. Leginkább a lányokra jellemző, hogy higgadt, kiegyensúlyozott természetűek, énerejük átlagon felüli. A fiúk konstruktív megküzdést alkalmaznak, kevésbé félnek a kihívásoktól, valamint pozitívabb önértékeléssel bírnak. Következtetések: Eredményeink alapján javasoljuk a hátrányos helyzetű tehetségesek fejlesztését vállaló programok szakemberei, pedagógusai, számára a tehetséges gyerekek szociális és érzelmi intelligenciájának a célirányos fejlesztését.
Az 1992. január 3-ával elindult hazai felnőttszív-átültetési program számos fejlődési stádiumon ment át az elmúlt 20 évben. A kezdetben szinte társadalmi munkában beindult tevékenység működési kerete lassan vált szervezetté. Az elmúlt két évtized állandó velejárója volt az alacsony donációs aktivitás és a várólistás betegek alacsony száma, mindez azt eredményezte, hogy a lassan emelkedő műtéti számok ellenére a transzplantációs aktivitás folyamatosan elmaradt a kívánalmaktól. Az Eurotransplanthoz történő részleges csatlakozásunk azonban új kihívást jelentett a hazai felnőttszív-átültetési program számára. Ezen új kihívásoknak és elvárásoknak történő megfelelési szándék azonban kikényszerítette a teljes felnőttszív-átültetési program átszervezését, új alapokra helyezését. A Semmelweis Egyetem Ér- és Szívgyógyászati Klinikáján 2011 ősze és 2012 tavasza közötti fél évben számos olyan strukturális, szemléletmódbeli, képzési változtatást valósítottak meg, amelyek hatására a klinika transzplantációs kapacitása megsokszorozódott, a transzplantációs tevékenység biztonsága sokat javult. Az alapjaiban megújított program eredményeként 2012-ben 131%-kal nőtt a klinikán elvégzett műtétek száma az előző évihez viszonyítva. A 86,63%-os 30 napos túlélési rátájával pedig a húszéves program legeredményesebb évét zárta. Orv. Hetil., 2013, 154, 863–867.
A Crohn-betegség gyógyszeres kezelése az utóbbi 20 évben jelentősen megváltozott, az immunszuppresszív szerek egyre gyakrabban és egyre korábban kerülnek alkalmazásra. Ezzel szemben a sebészi beavatkozások száma még mindig magas, és kevés bizonyíték van arra, hogy a Crohn-betegség kimenetele változott az utóbbi évtizedben. Célok: A szerzők célkitűzése az volt, hogy megvizsgálják a sebészi beavatkozások rizikóját és a változó gyógyszeres kezelési stratégia közötti kapcsolatot a Veszprém megyei populációs alapú adatbázis alapján. Módszer: 506, az adott periódusban diagnosztizált (incidens) Crohn-beteg adatait elemezték (életkor a diagnóziskor 31,5 SD 13,8 év). A fekvő és a járó betegek adatait folyamatosan követték. A tanulmány által vizsgált populációt három csoportba osztották a diagnózis éve szerint (kohorsz A: 1977–1989, kohorsz B: 1990–1998, kohorsz C: 1999–2008). Eredmények: Összességében az azathioprint, a szisztémás szteroidot és a biológiai kezelést (ami csak 1998 óta érhető el) a betegek 45,8%-a, 68,6%-a és 9,5%-a kapott. Az egy és öt éven belüli azathioprinkezelés 3,2% és 6,2% volt az A csoportban, 11,4% és 29,9% a B csoportban és 34,8% és 46,2% a C csoportban. Többváltozós Cox-féle regressziós analízisben szignifikáns összefüggés volt kimutatható az azathioprinkezelés kezdete és a diagnózis időpontja (p<0,001), a diagnóziskori életkor (p<0,001), a betegség viselkedése (p<0,001) és a szisztémás szteroid adásának igénye (p<0,001) között. A sebészeti beavatkozások száma a vizsgált periódusban csökkent (PLogrank = 0,022, PBreslow = 0,07). Többváltozós Cox-analízisben (HR: 0,43, 95% CI: 0,28–0,65) és propensity score modellben (HR: 0,42, 95% CI: 0,26–0,67) a korai azathioprin adása szignifikáns kapcsolatot mutatott a reszekciós műtét valószínűségével. Következtetés: A szerzők populációs alapú vizsgálatban igazolták, hogy az utóbbi években sebészeti beavatkozások számának csökkenése független kapcsolatot mutat az agresszívebb kezelési stratégiával, az egyre gyakoribb és korábbi azathioprinhasználattal. Orv. Hetil., 2012, 153, 541–552.
