Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Erzsébet Kövesdi x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Renáta Szalai, Márta Hegyi, Erzsébet Kövesdi, Gergely Büki, Kinga Hadzsiev and Béla Melegh

Absztrakt:

A molekuláris genetikai technológiák fejlődése következtében egyre több, korábban idiopátiásnak tartott betegség hátterében ismerjük meg a genetikai eltérést. A generalizált epilepsziában szenvedő, a betegség lefolyása során epilepsziaszindrómát váltó, jó intellektusú, kiterjedt hipopigmentált folttal rendelkező fiúgyermek célzott genetikai vizsgálata neurocutan szindróma irányába nem hozott eredményt. Teljesexom-szekvenálás során egy kálium-klorid-kotranszporter génjének heterozigóta misszensz mutációja igazolódott, ami a fenotípussal összevetve, az irodalomban az idiopátiás generalizált epilepszia 14-es típusaként ismert epilepsziaszindróma diagnózisát támasztja alá. Orv Hetil. 2019; 160(21): 835–838.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Bene, Kinga Hadzsiev, Katalin Komlósi, Erzsébet Kövesdi, Petra Mátyás and Béla Melegh

Absztrakt

A Dravet-szindróma vagy régebbi nevén súlyos csecsemőkori myoclonusos epilepszia igen ritka formája az epilepsziának. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató kórkép leggyakoribb oka a feszültségfüggő nátriumcsatorna alfa-1 alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. Az esetek többségének hátterében de novo pontmutáció áll, azonban néhány betegben a gén kópiaszám-változása figyelhető meg. Az SCN1A gén által kódolt fehérje a neuronalis ingerület kiváltásában és vezetésében játszik szerepet. A génmutációk többsége következtében kialakuló funkcióvesztés a neuronalis hálózat fokozott ingerelhetőségéhez vezet, ami az epilepsziás görcsök kialakulását eredményezi. A szerzők intézetében 2013 óta elérhető az SCN1A gén kópiaszám-változásának (deletio/duplikáció) vizsgálata is a gén teljes szekvenálása mellett. Jelen közleményben egy 7 éves beteg esetét mutatják be, aki 2 éves betegút után került intézetükbe. A molekuláris genetikai vizsgálat, amely de novo SCN1A géndeletiót detektált heterozigóta formában, fényt derített a rendkívül terápiarezisztens görcsök hátterében az SCN1A gén asszociálta monogénes epilepszia szindrómára. Orv. Hetil., 2015, 156(49), 2009–2012.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Erzsébet Kövesdi, Judit Bene, Nikoletta Nagy, Ágnes Horváth, Béla Melegh and Kinga Hadzsiev

Absztrakt:

A sclerosis tuberosa nagyfokú fenotípusos heterogenitást mutató ritka betegség, jellemző tünete a multiplex hamartomák megjelenése különböző szervekben. Autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat, hátterében két génnek, a TSC1-nek, illetve a TSC2-nek a mutációi állnak. Jelen közleményünkben két fiú, illetve két középkorú nőbeteg esetét mutatjuk be, akiknél a TSC1/TSC2 génben Sanger-szekvenálással kóroki eltérést nem tudtunk igazolni, azonban a multiplex ligatiofüggő próba amplifikációjával különböző méretű deletiókat igazoltunk a TSC2 különböző régióiban. Valamennyi beteg hordozza a betegség jellegzetes vezető klinikai tüneteit, azonban az egyéni fenotípusos variabilitásuk rendkívüli módon különbözik. Közleményünkkel a nagyobb méretű géndeletiók relatív gyakori előfordulására hívjuk fel a figyelmet. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1188–1194.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Erzsébet Kövesdi, Kinga Hadzsiev, Katalin Komlósi, Mária Kassay, Péter Barsi and Béla Melegh

A sclerosis tuberosa a TSC1 vagy a TSC2 gén mutációjára visszavezethető autoszomális domináns betegség, amely tumor képződésre hajlamosít. A betegség klinikai tünetei: nem malignus agyi tuberek, bőr-, szem-, szív- és veserendellenességek. Jelen közleményben a szerzők egy széles fenotípusos variabilitást mutató magyar családot ismertetnek. Elsőként a legtöbb tünetet mutató ötéves kisfiú vizsgálatára került sor, akinél 15 hónapos korában észlelték az első epilepsziás rohamot, a koponya-MR számos intracerebrális meszes gócot igazolt, hipopigmentált foltokon kívül egyéb belszervi és neurológiai tünete nem volt. Az édesanya tünetmentes, az anyai nagybátyja hároméves kora, annak húga 17 éves kora, az anyai nagymama 39 éves kora óta epilepsziás és 52 éves kora óta vesecisztái is vannak. A család molekuláris genetikai vizsgálata a TSC1 gén 20-as exonjában de novo pontmutációt (c.2523 C\>T) igazolt a vizsgált családtagokban. Bár a sclerosis tuberosa patomechanizmusára vonatkozólag egyre több adat áll rendelkezére, mégis keveset tudunk az intra- és interfamiliáris fenotípusos variabilitást befolyásoló genetikai módosító tényezőkről. Orv. Hetil., 2013, 154, 914–918.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Erzsébet Kövesdi, Kinga Hadzsiev, Katalin Komlósi, Mária Kassay, Péter Barsi and Béla Melegh
Open access