Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Erzsébet Ladányi x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Janka Jakab, Ákos Kiss, Erzsébet Ladányi, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Judit Papp, Tímea Megyeri, and Judit Kovács

A szerzők 45,X/46,XY karyotypusú dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus esetről számolnak be, amelyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Az újszülött egyhetes korában proximalis hypospadiasis és jobb oldali retentio testis miatt részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztek. A szérumbeli FSH: 5,2 mU/ml, LH: 2,0 mU/ml, tesztoszteron: 144,3 ng/dl, androsztendion: 0,42 µg/l, 17-hidroxiprogeszteron: 1,12 ng/ml volt. A kromoszómavizsgálat 45,X/46,XY karyotypust igazolt. Fluoreszcens in situ hibridizációval a lymphocyták 51%-a hordozta az Y-kromoszómát és az SRY gént. Y-kromoszóma microdeletio analízis SRY génen, illetve az AZFa,b,c régióban nem bizonyított deletiót. A kismedencei MRI a hólyag és a rectum között vaginát, a jobb oldali lágyékcsatornában 15×8 mm-es, a scrotum bal oldalán 13×7 mm-es ovális gonádképletet mutatott ki. Sebészeti beavatkozás egyéves korban történt. A jobb oldali gonádot eltávolították, a scrotalis heréből biopsziát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali dysgeneticus testist igazolt. A szerzők szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és egy- vagy kétoldali hereleszállás-zavarral született újszülöttek endokrinológiai, citogenetikai kivizsgálását közvetlenül a születés után. A hasüregben elhelyezkedő dysgeneticus gonád eltávolítása és annak szövettani eredménye biztosítja a 45,X/46,XY mozaikosság eseteinél a vegyes gonáddysgenesis, a dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus, a kétoldali gonáddysgenesis és az ovotestis elkülönítését. A részletes kivizsgálás biztosítja a korrekt nemi besorolást és a dysgeneticus gonád malignus elfajulásának megelőzésére a sebészeti beavatkozás indikációjának megalapozását. Orv. Hetil., 2012, 153, 303–307.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Emília Mácsai, Júlia Széll, Erzsébet Ladányi, András Treszl, Barna Vásárhelyi, and László Madácsy

Bevezetés: Dializált betegekben a kardiovaszkuláris betegségek előfordulása gyakori, különösen a diabéteszes populációban. A korai felismerés érdekében egyre gyakrabban használnak kardiális biomarkereket. Célkitűzés: A vizsgálók krónikusan hemodializált betegekben elemezték a brain natriuretikus peptid-előmolekula N-terminális szegmentjének (NT-proBNP), a kardiális troponin T (cTnT), és a nagy érzékenységű CRP (hsCRP) kardialis biomarkerek szintjeit befolyásoló tényezőket, annak a függvényében, hogy a beteg diabéteszes volt-e vagy sem. Módszer: 28 diabéteszes és 40 nem diabéteszes stabil állapotú hemodializált betegnél azt vizsgálták a szerzők, hogy a rutin laboratóriumi vizsgálatok, a bioimpedancia-vizsgálat, az echokardiográfia és a vérnyomás-monitorozás eredményei hogyan befolyásolják a kardiális biomarkerek szintjeit, van-e különbség a diabéteszes és nem diabéteszes betegek között. A statisztikai elemzés során multivariációs lineáris regressziós analízist (ANOVA) használtak. Eredmények: Az NT-proBNP és az extracelluláris térfogat/teljes víztérfogat arány (ecv/twv) értéke között a nem diabéteszes betegekhez képest a diabéteszes csoportban erősebb volt az összefüggés ( p = 0,034, vs. p = 0,001). A cTnT-t befolyásoló tényezők esetében nem találtak kapcsolatot a CaxP szorzattal, iPTH, Kt/V, β2-mikroglobulin- és a szérumhúgysav-szintekkel. A diabéteszes csoportban az átlagos eritropoetin-dózis ( p = 0,030) és az összkoleszterin ( p = 0,039) függött össze a hsCRP-vel, a nem-diabéteszes csoportban viszont a hsCRP és a szérumfibrinogén-szintek között volt korreláció ( p = 0,025). A diabéteszes csoportban a HbA1c nem mutatott összefüggést a biomarkerekkel. Következtetések: Hemodializált diabéteszes betegekben hasonló tényezők határozzák meg a kardiális biomarkerek szintjét, mint a nem diabéteszes betegekben. Az eredmények alapján keresztmetszeti felmérésben döntően a veseelégtelenség befolyásolja a szintjüket, a diabétesz és az anyagcserekontroll minőségének hatása kisebb.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Erzsébet Ladányi, Ákos Kiss, Attila Tar, Valéria Lukács, Károly Minik, and Ildikó Vámosi

A szerzők 46,XY tiszta gonáddiszgenezis (Swyer-szindróma) esetük kórtörténetét mutatják be. A Swyer-szindróma jellemzői a 46,XY karyotypus, primer amenorrhoea, női belső nemi szervek, kétoldali csíkgonád és a női fenotípus. A szindróma számos jól ismert gén mutációjával áll összefüggésben, amelyek szerepet játszanak a heredifferenciálódás kaszkádjában. SRY-génmutáció csak 10–15%-ban fordul elő, az esetek többségében a nemi differenciálódásban szerepet játszó más gének hibái okozzák a kórképet. Esetbemutatás: A 16 éves leány primer amenorrhoea miatt kereste fel az endokrinológiai részleget. Fizikális vizsgálattal női fenotípust észleltek, magassága 166 cm, testsúlya 56,5 kg volt, az emlők és a genitális szőrzet fejlődése Tanner-I., illetve -II. stádiumnak felelt meg. A külső nemi szervei női típusúak voltak. Kismedencei MRI hypoplasiás uterust és mindkét oldalon 5×10 mm méretű petefészket mutatott ki. A kromoszómavizsgálat 46,XY karyotypust igazolt. Az SRY és SF1 gének vizsgálata nem bizonyított mutációt vagy deletiót. A szérum folliculusstimuláló hormon és a luteinizáló hormon koncentrációi emelkedettek voltak. A szérumtumormarker-vizsgálat nem mutatott ki kóros eltérést. A diagnózis megállapítása után profilaktikus gonadectomiát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali csíkgonádot igazolt. A műtét után bevezetett hormonpótló kezelésre a szekunder nemi jelek fejlődésnek indultak, és 1,5 év múlva menarche jelentkezett. Következtetések: A szerzők hangsúlyozzák, hogy serdülőkorban primer amenorrhoea esetén mindig el kell végezni a karyotypus-vizsgálatot. A diagnózis megállapítása után a diszgenetikus gonádok eltávolítása javasolt a malignus elfajulás veszélye miatt. Orv. Hetil., 2010, 48, 1991–1995.

Restricted access