Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Gábor Ottóffy x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

Ritka, tibia kiindulású limfómák klinikopatológiai elemzése

Rare lymphomas appearing in tibia: a clinicopathological analysis

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Livia Vida, Orsolya Tóth, Árpád Szomor, Gábor Ottóffy, Erzsébet Sziládi, László Kereskai, and Béla Kajtár

Absztrakt:

Bevezetés: A primer csontlimfómák rendkívül ritka entitások, melyek patogenezisét illetően az alacsony esetszám miatt még mindig kevés információ áll rendelkezésünkre. A primer csontlimfóma lokalizált csontfájdalommal indul, B-tünetek nem jellemzőek, a képalkotó vizsgálat patológiás gócot, akár patológiás törést is mutathatnak. A betegség a csontokon kívül legfeljebb regionális nyirokcsomókat érinthet, de több csont is lehet érintett. Szövettanilag legtöbbször a diffúz nagy B-sejtes limfómára jellemző fenotípus látható, a femur a leggyakoribb lokalizáció. A tibia eredet fiatal betegekben különleges klinikopatológiai megjelenéssel társulhat; 40 év alatti betegek, akár kétoldali, proximális tibia lokalizációjú betegsége stádiumtól és fenotípustól függetlenül igen kedvező túlélést mutat.

Célkitűzés: Vizsgálatunk célja volt megvizsgálni a primer csontlimfóma fent említett manifesztációjának előfordulását, valamint klinikopatológiai jellemzőit.

Módszerek: A Pécsi Tudományegyetem Pathológiai Intézetének 2007–2017 közötti adatbázisában összegyűjtöttük a primer csontlimfómák klinikai, radiológiai, szövettani, illetve ahol elérhető volt, ott genetikai jellemzőit.

Eredmények: 9 primer csontlimfóma-diagnózis született a vizsgált időszakban. Egy korábban felismert beteg relapszusa zajlott, egy precursor B-sejtes limfoblasztos limfóma diagnózisa pedig kétoldali tibiaérintettség kapcsán került felismerésre. A fentiek közül négy, 40 év alatti beteg kapcsán figyeltünk meg tibiaérintettséget.

Következtetések: Az irodalomban csupán egy tanulmány vizsgálja részletesen a fiatal betegek primer tibialimfómájának klinikopatológiai vonatkozásait. Az esetek alapján körvonalazódik, hogy a betegek többsége férfi, jellemző a térdfájdalom, illetve a szklerotikus elváltozást mutató radiológiai lelet. A limfóma szövettani típusa sokféle lehet, azonban a kórlefolyás ettől függetlenül kifejezetten kedvezőnek bizonyul.

Restricted access

X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP): Az Epstein–Barr-vírus (EBV) találkozása egy ritka génhibával

X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP): When Epstein–Barr virus (EBV) meets a unique mutation

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Livia Vida, Gábor Ottóffy, Barnabás Rózsai, József Stankovics, Beáta Tóth, Zoltán Nyúl, and Béla Kajtár

Absztrakt:

Az X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP) ritka immundeficienciával járó szindróma, melyet az SH2D1A gén mutációja okoz. A betegséget az Epstein–Barr-vírusfertőzés aktiválja, melynek következtében súlyos immundiszfunkció alakul ki. A klinikai kép heterogén és a fatális kimenetel nem ritka. Az új, 2017-es s WHO klasszifikáció az XLP-t a limfoproliferációval társuló primer immundeficienciák között tárgyalja.

Az XLP általában fiatal férfiakat érintő betegség, mely elsősorban az Epstein–Barr-vírussal (EBV) való első találkozás következtében manifesztálódik. Az SH2D1A gén által kódolt SAP fehérje elkerülhetetlenül szükséges a megfelelően hatékony antivirális immunválasz, illetve a T-, B- és NK-sejtpopulációk közötti hatékony kommunikáció kialakulásához, ezért az XLP betegekben kontrollálatlan és progresszív immunrendszer túlaktiválás alakul ki, melyből hiányoznak a regulatorikus mechanizmusok, így aztán potenciálisan halálos kimenetel mellett számos egyéb komplikáció is felléphet, mint például a hemofagocitás limfohisztiocitózis, a limfómagenezis vagy a diszgammaglobulinémia.

Esetbemutatásunkban egy 17 éves fiatalember történetét prezentáljuk, aki súlyos és komplikált mononukleózissal került felvételre. Betegsége gyorsan progrediált, diffúz ARDS, hepatosplenomegalia, majd végül fatális, fulmináns májelégtelenség alakult ki, 1 nappal az SH2D1A génmutáció jelenlétének igazolása után elhunyt.

Az XLP diagnózisa és kezelése kihívást jelent mind a klinikusok, mind a patológus számára, mivel a betegség igen ritka, leggyakrabban negatív anamnézisű fiúgyerekekben és kamaszokban manifesztálódik. Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet erre a potenciálisan fatális ritka betegségre.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Komlósi, Noémi Polgár, Kinga Hadzsiev, Gábor Ottóffy, Tamás Illés, Tamás Dóczi, and Béla Melegh

Az 1-es típusú neurofibromatosis egy autoszomális dominánsan öröklődő hamartosis, hátterében a neurofibromin-1 gén mutációi állnak. A klinikai kép rendkívül változatos, jellegzetességei a café-au-lait foltok, a bőr jóindulatú neurofibromái, az axillaris/inguinalis szeplőzöttség, az irishamartomák, a csontrendszer deformitásai, valamint a főleg központi idegrendszert érintő neoplasmák kialakulásának veszélye. Mindazonáltal, a klasszikus esetek mellett számos eset diagnosztikus kihívást jelenít meg. Célkitűzés: Intézetünk 2008 óta végzi a neurofibromin-1 gén molekuláris genetikai vizsgálatát, amely során több érdekes vagy atípusos, egyben klinikailag tanulságos eset került felismerésre, ezek ismertetését tartalmazza a jelen közlemény. Eredmények, következtetés: A négy, diagnosztikus kihívást megjelenítő eset a variábilis fenotípusra és a molekuláris genetikai diagnózis jelentőségére hívja fel a figyelmet. Orv. Hetil., 2011, 152, 1965–1970.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztián Kállay, Judit Csomor, Emma Ádám, Csaba Bödör, Csaba Kassa, Réka Simon, Gábor Kovács, György Péter, Gábor Ottóffy, Katalin Bartyik, Csongor Kiss, Péter Masát, Marienn Réti, Blanka Tóth, and Gergely Kriván

Absztrakt:

Bevezetés: A gyermekkori szerzett csontvelő-elégtelenségek ritka, kezelés nélkül halálos betegségek. Egységes diagnosztikájukat és terápiájukat európai munkacsoport felügyeli. A munkacsoport bevezette a hypocellularis gyermekkori refrakter cytopenia entitást, melyet csökkentett intenzitású kondicionálással transzplantálva lényegesen jobb túlélési eredményeket kaptak. Célkitűzés: A protokollhoz csatlakozás előtt és az azóta eltelt 5 évben kezelt betegek eredményeinek ismertetése. Módszer: A 2013 és 2017 között eltelt 5 évben a Magyar Gyermekonkológiai Hálózat 8 központjában 55 gyermeket kezeltünk (súlyos aplasticus anaemia: 9, myelodysplasticus szindróma: 41, juvenilis myelomonocyter leukaemia: 5). Súlyos aplasticus anaemiában 7 esetben végeztünk őssejt-transzplantációt, egy esetben antithymocytaglobulin-kezelést, egy beteg a diagnózis előtt meghalt. Myelodysplasiában 37 esetben végeztünk transzplantációt, 4 esetben a szoros megfigyelést választhattuk. E transzplantációk 54%-a (20 eset) csökkentett intenzitású kondicionálással történt. A juvenilis myelomonocyter leukaemiában szenvedő 5 betegnél transzplantáció történt. Eredmények: A diagnózis és a kuratív kezelés között eltelt idő medián 92 (3–393) nap volt, súlyos aplasticus anaemia esetén 28 (3–327) nap. Akut graft versus host betegség II–IV. fokozatú súlyossággal 22,6%, III–IV. fokozatú súlyossággal 6,8%-ban jelentkezett, míg betegeink 11,2%-a krónikus graft versus host betegségben szenvedett. A súlyos aplasticus anaemiával kezelt 8 beteg mindegyike teljes remisszióban él (100%). A myelodysplasia miatt transzplantált betegek becsült túlélése 85,1%, juvenilis myelomonocyter leukaemiában 75%. A medián követési idő 30,4 (1,1–62,5) hónap volt. Jelen eredményeinket összevetettük az 1992 és 2012 között kezelt betegek eredményeivel. A túlélés az új szemlélet nyomán jelentősen javult, súlyos aplasticus anaemiában trendszerűen 70%-ról 100%-ra (p = 0,133), myelodysplasticus szindrómában szignifikánsan 31,3%-ról 85,1%-ra (p = 0,000026). Következtetés: Paradigmaváltás történt a gyermekkori szerzett csontvelő-elégtelenségek kezelésében, a betegcsoport túlélése szignifikánsan növekedett. Orv Hetil. 2018; 159(42): 1710–1719.

Open access