Search Results

You are looking at 1 - 1 of 1 items for

  • Author or Editor: Gábor Talián x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Horvatovich, Mária Örkényi, Éva Bíró, Kálmán Pongrácz, Péter Kisfali, Gábor Talián, Veronika Csöngei, Luca Járomi, Enikő Sáfrány, Ferenc Harangi, Endre Sulyok, and Béla Melegh

A beteg nyolc hónapos életkorban került vizsgálatra pár napja észlelt étvágytalanság és mérsékelt elesettség miatt. Laboratóriumi eredményei súlyos hypokalaemiát, hyponatraemiát és hypochloraemiás alkalosist mutattak. Mivel az alacsony szérumelektrolit-értékeknek megfelelően alacsony vizeletelektrolit-ürítés és emelkedett renin-, aldoszteronszint volt észlelhető, az állapot pszeudo-Bartter-szindrómának felelt meg. Felvetődött a mucoviscidosis diagnózisa, ezt az emelkedett verejtékkloridszint igazolta. A cisztás fibrosis transzmembrán regulátor gén 27 exonjának szekvenálása során a szerzők két, ritkán előforduló mutációt detektáltak kevert heterozigóta formában, az egyik a 10. exonban talált C1529G-, a másik a 20. exonban azonosított G3978A-mutáció. Ezek a cserék a mutáció helyén stopkodon létrejöttéhez vezetnek mindkét allélon (S466X és W1282X). A mutációk közül az első hordozását az egyébként tünetmentes anyában, az utóbbiét a szintén panaszmentes apában sikerült kimutatni. A gyermekben és az anyában a fentiek mellett a 17-es exonban még egy G3341A-mutációt is találtak, ami elméletileg R1070Q-aminosav-cserével is jár. A gyakorlatban azonban ez nem következhet be a gyermekben a C1529G-mutációval társuló stopkodon kialakulása miatt, így következménnyel sem kell számolni. Ezek az eltérések ΔF508-mutációval kombinálva eltérő súlyosságú tüneteket okoznak a különböző betegekben; együttes előfordulásukról azonban a szerzőknek nincs ismeretük. A beteg másfél éves nyomon követése során a kórlefolyás benignusnak tűnt.

Restricted access