Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Gábor Vermes x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

The functioning of a civil society allows for a variety of possibilities. At the turn of the eighteenth and nineteenth centuries, enlightened literature and the few journals reached only a small segment of the Hungarian population. Correspondence, a significant part of civil society, compensated for what was missing. The acceptance of free thought and pluralism by the elite prepared the way for their eventual acceptance by a growing number of individuals during the Age of Reform.

Restricted access

Absztrakt:

A közlemény célja, hogy a biológiai háttér feltárásán túlmenően olyan új elvi és kezelési megközelítéseket tárjon fel a reprodukcióval foglalkozó klinikusok számára, amelyek a meddő és infertilis párok jobb és eredményesebb ellátását szolgálják. A humán vonatkozásban a sikertelen terhességek 75%-a eredménytelen beágyazódás következménye, és a beágyazódási kudarc a korlátja az IVF-kezelések eredményességének is. A beágyazódáshoz és a szüléshez ún. „jó”, módosított gyulladás szükséges, de a terhesség legnagyobb részében a gyulladás fenyegeti a terhesség megtartását. Ekkor a gyulladásmentes állapotnak a fenntartása rendkívül fontos, ezáltal lehetővé téve a magzaton az anyai epigenetikai hatások érvényesülését, ami az extrauterin élethez való minél jobb alkalmazkodást teszi lehetővé az utódok számára. A terhesség gyulladásmentes állapotának fenntartásában a lepény által termelt (a luteoplacentaris shift után) nagy mennyiségű progeszteron hormonnak döntő szerepe van. Többen leírták, hogy a beágyazódás alatti gyulladás az embrióra mint egy idegen testre adott ősi válaszként értelmezhető. A normálterhesség során ezt a gyulladást a trophoblastok indítják el, és magában foglalja egyrészt a természetes ölősejtek összetoborzását az implantáció helyére, a neutrofil beszűrődés gátlását, másrészt egy sor gyulladásos citokin termelését. A „beágyazódási ablak” idején a méh feltöltött állapotba kerülve több gyulladásos jelet, így prosztaglandin E2-t és számos gyulladásos citokint, köztük a TNF-t, IL6-ot és IFNγ-t termel. A fetoplacentaris egység egy félig idegennek tekinthető oltvány, ún. „szemiallograft”, és az anyai gazdaszervezet (host) részéről a terhesség felismerése, a következményes anyai immuntolerancia kialakulása elengedhetetlen része a terhesség sikeres kiviselésének és az egészséges magzat megszületésének. A keringő progeszteron mennyiségének funkcionális vagy abszolút csökkenése, hiánya miatt (a 36. terhességi hét után a fiziológiásan is „öregedő” lepény csökkenő hormontermelésének következtében) elégtelenné válnak a progeszteronhatások, ami az IL8 és egyéb gyulladásos citokinek termelését és a terminusra jellemző gyulladást már nem képes visszaszorítani, és ez a méhnyak éréséhez, a fájások megindulásához és szüléshez vezet („jó” gyulladás). Orv Hetil. 2019; 160(32): 1247–1259.

Open access

Achillotenotomiák hosszú távú eredményei spasticus cerebralis paresisben szenvedő betegekben

Long-term follow-up of achillotenotomy in patients with cerebral palsy

Orvosi Hetilap
Authors:
Gábor Kérő
,
László Frigyesi
,
Tamás Szabó
,
Péter Than
, and
Csaba Vermes

Absztrakt:

Bevezetés: A spasticus cerebralis paresisben szenvedő betegek kezelésének egyik legfontosabb faktora az állást és a járásképességet befolyásoló equinuscontractura műtéti megoldása. Klinikánkon nyílt Z-achillotenotomia mellett az Achilles-ín percutan tripla hemisectióját végezzük rutinszerűen. Célkitűzés: Munkánk célja volt, hogy a klinikánkon spasticus cerebralis paresises betegeken végzett achillotenotomiák hosszú távú eredményeit elemezzük, keressük a fő komplikációk prediszponáló faktorait, illetve összehasonlítsuk a nyílt és percutan végzett műtétek hosszú távú kimenetelét. Módszer: Klinikánkon 1990 és 2006 között 211 betegnél, összesen 347 esetben végeztük el az Achilles-ín megnyújtását. 261 esetben percutan, 86 esetben pedig nyílt feltárásból történtek a műtétek. Munkánk során a betegek átlagosan 15 éves utánkövetésének retrospektív analízisét végeztük el. Az egyes esetek hosszú távú eredményeit a műtéti életkor, az alapbetegség topográfiai megjelenési formája és a cerebralis paresis súlyossága alapján elemeztük. A betegek járóképességét, illetve annak változását a kezelés során az úgynevezett ’Physician Rating Scale’ pontrendszer szerint értékeltük. Eredmények: Recidív equinuscontractura miatt 74 esetben végeztünk reachillotenotomiát (21,3%); 14 esetben (4%) a reachillotenotomiát második alkalommal is el kellett végezni. Túlkorrekcióval 12 esetben (3,5%) találkoztunk. Fiatalabb életkorban (<7 év) operált, illetve súlyosabb paresis (GMFCS II–III.) esetén bizonyult a recidívaráta a legmagasabbnak (~26%). A recidíva 9 és 14 éves kor között jelentős halmozódást mutatott. Következtetés: A műtétet követő legfontosabb komplikáció a recidíva volt. Recidíva a legnagyobb arányban a fiatalabb korban operált, az alapbetegség súlyosabb formájában szenvedő betegeknél jelentkezett. Megfigyeltük, hogy a recidíva szoros összefüggést mutat a testnövekedéssel, illetve halmozódást mutat serdülőkorban. Orv Hetil. 2020; 161(8): 306–312.

Open access

A ritka kromoszóma-rendellenességek és a fetoplacentaris mozaikosság jelentősége a praenatalis diagnosztikában a nem invazív szűrővizsgálatok tükrében

The significance of rare chromosomal abnormalities and fetoplacental mosaicism in prenatal diagnosis in the non-invasive prenatal testing era

Orvosi Hetilap
Authors:
Zsolt Tidrenczel
,
Erika P. Tardy
,
Ildikó Böjtös
,
Edina Sarkadi
,
Judit Simon
,
Henriett Pikó
,
Gábor Vermes
,
János Demeter
, and
Artúr Beke

Összefoglaló. Bevezetés és célkitűzés: A gyakori autoszomális trisomiák és a nemi kromoszómaeltérések a mikroszkóppal észlelhető kromoszóma-rendellenességek kb. 80–85%-át képviselik. A ritka kromoszóma-rendellenességek klinikai következménye jelentős, kimutatásukat a jelenlegi szűrővizsgálatok ugyan nem célozzák, de a teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló, nem invazív praenatalis tesztelés új lehetőséget nyitott a korai felismerésükre. Módszer: Retrospektív analízis (2014–2019) a mikroszkóppal kimutatható kromoszóma-rendellenességek eloszlására, a fetoplacentaris mozaikosság előfordulására, klinikai összefüggéseire a praenatalis vizsgálatok tükrében egy hazai tercier centrumban. Eredmények: 2504 invazív beavatkozást végeztünk és 200 kromoszómaeltérést mutattunk ki (8%), melyek közül újonnan kialakult, ritka rendellenesség 27 volt (13,5%). Ritka autoszomális trisomia 14, poliploidia 6, de novo szerkezeti kromoszómaeltérés 5, marker kromoszóma 2 esetben igazolódott. A fetoplacentaris mozaikosság aránya a gyakori/ritka kromoszómaeltérésekben 12,4%/77,8% volt (p = 0,001), 17/40 esetben lepényre korlátozódott. A gyakori trisomiákkal kóros tarkóredő-vastagság 58%-ban, major ultrahangeltérés 35%-ban társult, melyek jelentősen különböztek a ritka kromoszómaeltérésekben (11%, p = 0,006; 67%, p = 0,047). A ritka kromoszómaeltérések jellemző praenatalis major ultrahangeltérése a facialis dysmorphismus volt. A teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló praenatalis tesztelés a ritka kromoszómaeltérések 12 lepényi mozaikos esetében (44%) feltételezhetően álpozitív, 1 esetben (3,7%) álnegatív eredményt generált volna, miközben a ritka autoszomális trisomiák 2 esetében ultrahangeltérés nélkül is korán detektálta volna a ritka magzati kromoszómaeltérést (7,4%). Következtetés: A normális tarkóredő-vastagság esetén észlelt major ultrahangeltérések felhívhatják a figyelmet a döntően mozaikos ritka kromoszóma-rendellenességekre. A teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló, nem invazív szűrőteszt a korai diagnosztika alternatívája lehet, a mozaikosságból adódó álpozitív eredményekre azonban számítani kell. A fetoplacentaris mozaikosság ismerete fontos klinikai információt biztosít, mely befolyásolhatja a terhesség kimenetelét, a terhesség követésének módját. A pontos citogenetikai karakterizálás elengedhetetlen. Orv Hetil. 2021; 162(29): 1156–1165.

Summary. Introduction and objective: To determine the prevalence of microscopically visible de novo atypical chromosomal aberrations and fetoplacental mosaicism in a prenatal tertial referral center, and to investigate the maternal and fetal characteristics in connection with genomewide non-invasive prenatal screening. Method: Retrospective cohort study from 2014 to 2019 of pregnancies with invasive genetic analysis. Results: In the cohort of 2504 cases, the proportion of CVS was 53.3%. We diagnosed 200 chromosomal aberrations (8%), including 13.5% of de novo rare chromosomal aberrations (14 rare autosomal trisomies, 6 polyploidies, 5 structural aberrations and 2 small supernumerary marker chromosomes). The rate of fetoplacental mosaicism was 12.4%/77.8% in common/atypical chromosomal aberrations (p = 0.001) and confined to placenta in 17/40 cases. Associated ultrasound abnormalities were abnormal nuchal translucency and major malformations in 58% and 35% with common trisomies and 11% (p = 0.006) and 67% (p = 0.047) with true mosaic cases of rare abnormalities, respectively. Major ultrasound malformation was facial dysmorphism with rare aberrations. Potential application of genomewide non-invasive prenatal test in atypical chromosomal aberrations presumably would have been false-positive in 12 cases (44%), false-negative in 1 case (3.7%), and would have early detected 2 cases of rare autosomal trisomies (7.4%) without ultrasound anomalies. Conclusion: Structural ultrasound malformations with normal nuchal translucency thickness may be indicative of rare chromosomal aberrations. Application of genomewide non-invasive prenatal test is an alternative of early diagnostic methods with a potential of discordant results due to mosaicism. Knowledge about the presence of fetoplacental mosaicism influences risk estimation and genetic counseling, detailed cytogenetic characterization is of utmost importance. Orv Hetil. 2021; 162(29): 1156–1165.

Open access