Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Gabriella P. Szabó x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Koczok, Anna V. Oláh, Gabriella P. Szabó, Éva Oláh, Olga Török, and István Balogh

Absztrakt

A Smith–Lemli–Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járó többszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim, a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok), diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre, amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattal lehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos, a leggyakoribb tünet a 2–3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban a legújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez a megfigyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel. Orv. Hetil., 2015, 156(42), 1695–1702.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gabriella P. Szabó, Beáta Bessenyei, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Katalin Szakszon, and Éva Oláh

A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszómaanalízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős, és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. A kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fluoreszcencia in situ hibridizáció. Ötvenkilenc idiopathiás mentálisan retardált beteg közül 35 közepes/súlyos értelmi fogyatékost választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük 6 beteg esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, 5 familiáris (két család), egy de novo esetnek bizonyult. Huszonkilenc betegben szubtelomerikus kromoszómaátrendeződést nem igazoltunk. A 6 beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót detektáltunk. Az eltérések eredetének tisztázása során 12 egészséges családtag közül öt bizonyult kiegyensúlyozott transzlokációhordozónak. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg.

Restricted access