Search Results

You are looking at 1 - 10 of 22 items for

  • Author or Editor: György Fekete x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: György Fekete, Gábor Kovács, and Miklós Garami
Restricted access

A klasszikus galactosaemia autoszomális recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegség, amelynek hátterében a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) enzim defektusa áll. Hazánkban a betegséget az újszülöttkori tömegszűrés keretében, 1976 óta szűrik. A p.N314D mutáció asszociál a GALT enzim Los Angeles és a Duarte variánsaival, attól függően, hogy a mutáció mely polimorfizmusokkal öröklődik együtt cis helyzetben. Célkitűzés: Munkánk célja volt a magyar egészséges populációban a p.N314D mutáció, valamint a Los Angeles és Duarte variánsok gyakoriságát meghatározni. Módszerek: A 100 donor személyből izolált genomiális DNS-mintát polimeráz láncreakció során amplifikáltuk, majd restrikciós endonukleázzal emésztettük. Eredmények: A p.N314D mutáció, a Los Angeles variáns és a Duarte variáns allélgyakorisága az általunk vizsgált populációban 11,5%, 2,5%, illetve 9% volt. Következtetés: A magyar populációban a Los Angeles és Duarte varánsok allélgyakorisága jól korrelál más kaukázusi populációkban detektált gyakoriságokkal.

Open access

A rutinszerű molekuláris citogenetikai vizsgálatok bevezetése lehetővé tette, hogy a gyermekkori acut lymphoid leukaemiák bizonyos génszintű, eddig ismeretlen elváltozásait is feltárjuk. Különös jelentőségű a negatív prognosztikai értékű, ritkán előforduló citogenetikai kórképek felismerése, amikor azok közismerten jó kórjóslatú elváltozásokkal társulnak. A jelen tanulmányunkban egy gyermekkori B-sejtes ALL-re jellemző, új citogenetikai elváltozást, a 21-es kromoszóma intrakromoszomális amplifikációját ismertetjük, amely a többi kockázati tényezőtől függetlenül magas rizikócsoportú terápiát igényel, és amely egy jó prognosztikai értékű elváltozással, a rejtett 12;21-es kromoszóma-transzlokációval társult.

Restricted access

Absztrakt

Gyermekkori akut limfoid leukémiában a citogenetikai vizsgálat eredménye független prognosztikai tényező, különböző rizikócsoportokba történő besorolási szempont; a terápiás szerekkel szembeni érzékenységet vagy rezisztenciát is befolyásolhatja. Jelen tanulmányunkban 30 újonnan diagnosztizált vagy recidivált leukémiás gyermek G-sávos kariotípusát valamint a TEL/AML1 és az ABL/BCR fúziós gén, a p16 (9p21) tumorszuppresszor gén és az MLL gén interfázis-fluoreszcens in situ hibridizáció (I-FISH) vizsgálatát értékeljük. G-sávos kariotípus-analízissel az esetek felében találtunk klonális kromoszómaelváltozást. Az előbbi módszert I-FISH technikával kiegészítve, a betegek 70%-ában azonosítottunk kórjóslati szempontból jelentős számbeli vagy szerkezeti ALL-specifikus eltérést. Hét betegnél (19%) a hagyományos citogenetikai vizsgálat tárt fel olyan komplex szerkezeti eltérést, mely a célzott I-FISH vizsgálattal nem volt kimutatható. Az AML1 gén emelkedett kópiaszáma (30%) összhangban volt a G-sávval azonosított hiperdiploid kariotípusok 21-es kromoszómát érintő számbeli eltéréseivel. Egy betegnél az AML1 gén 5–6 kópiáját azonosítottuk, egy másiknál a der(21)-esen volt látható az AML1 gén amplifikációja, miközben a homológ kromoszóma AML1 génje a TEL/AML1 fúzióban vett részt. A gyermekkori B-sejtes ALL jó prognosztikai értékű rejtett transzlokációját, a t(12;21)(p13;q22)-et négy betegnél azonosítottuk, egynél a TEL gén deléciójával társult. Egy másik betegnél a TEL deléciója volt az egyedüli anomália. A 9p21 tumorszuppresszor régió mikrodelécióját 8 betegnél (23%) identifikáltuk, a G-sávos kariotípusban csak két betegnél volt detektálható a deléció. Egy betegnél a 9p21-deléció mellett Philadelphia kromoszómát és a 17-es kromoszóma monoszómiáját azonosítottuk. Az I-FISH és a hagyományos citogenetikai módszer együttes alkalmazása lehetőséget nyújt a citogenetikai kép részletesebb azonosítására, a gyermekkori leukémiák prognózisának pontosabb megítélésére és így az egyénre szabott és hatásosabb terápia kiválasztására.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pinti, Anna Lengyel, Ágnes Sallai, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

Bevezetés: A nemi kromoszóma-rendellenességek időben történő diagnózisa a prevenció, a családtervezés és a megfelelő kezelés érdekében egyaránt fontos. Célkitűzés: A nemi kromoszómaaberrációkkal kapcsolatos fenotípus, a diagnóziskori életkor és a terápiás lehetőségek közötti összefüggések tanulmányozása. Módszer: A Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának citogenetikai szakrendelésén 2009 és 2014 között az anamnézis, családfaelemzés, fizikális vizsgálat, kariotipizálás és fluoreszcens in situ hibridizáció módszerével vizsgált és nemi kromoszóma-rendellenességgel diagnosztizált 51 gyermek adatainak feldolgozása. Eredmények: 41%-ban Turner-, 18%-ban Klinefelter-, 10%-ban dupla-Y-, 6%-ban tripla- és poli-X-szindrómát, 19%-ban egyéb gonáddiszgenezist, 6%-ban más rendellenességet azonosítottunk. A diagnóziskori átlagéletkor: Turner- és Klinefelter-szindróma 10 év, egyéb gonáddiszgenezisek 9 év, 46,XX,t(X;10) 17 év, a többi eltérés esetében 1–2 év. Következtetések: A nemi kromoszómák numerikus aberrációi gyakoribbak a strukturális rendellenességekhez képest. A Klinefelter-, a tripla- és a poli-X-szindróma gyermekkorban aluldiagnosztizált. A Turner-szindróma és az egyéb gonáddiszgenezisek esetében az optimális terápia és a társuló kórképek prevenciója érdekében korábbi diagnózis szükséges. Ebben a korszerű praenatalis diagnosztikai módszerek és a házi gyermekorvosok ilyen irányú aktivitása segíthet. Orv Hetil. 2018; 159(27): 1121–1128.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Györgyi Miklós, György Fekete, Irén Haltrich, Miklós Tóth, and Péter Reismann

Absztrakt:

A Williams–Beuren-szindróma minden etnikumban és nemben azonos gyakorisággal előforduló veleszületett genetikai betegség. Felismerése a mentális retardáció okának tisztázásán kívül azért is fontos, mert cardiovascularis, endokrinológiai, pszichiátriai, urológiai és egyéb betegségek bármely életkorban történő megjelenését okozhatja. A közlemény egy középkorú nő esetét mutatja be, akit gasztroenterológiai kórkép miatt hospitalizáltak. Klinikai észlelése során a típusos megjelenés, mentális retardáció, viselkedésmintázata alapján felmerült a Williams-szindróma gyanúja, amelyet később igazolni sikerült. Tudomásunk szerint ez a nőbeteg most Magyarországon a legidősebb, igazolt Williams-szindrómával élő páciens. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1883–1888.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: László Fekete, György Ádám Nagy, Péter Kamilló Diamant, Csaba Halmy, and Ágnes Zentai

A szerzők egy 36 éves nőbeteg kórtörténetét ismertetik, akinél 5 éve vénás keringési elégtelenség talaján a bal lábszár ventralis oldalán kialakult nagyméretű fekély kezelését extracorporalis lökéshullám-terápiával egészítették ki. A sebgyógyulás aktuális fázisához adaptált kötszerek használata mellett az extracorporalis lökéshullám-kezelést hetente kétszer alkalmazták. A szerzők által beállított kezelési eljárás mellett az ulcus mérete jelentősen csökkent, majd az elváltozás alkalmassá vált részvastag bőrrel való rácsplasztikára. A beteg jelenleg is panaszmentes. A szerzők kiemelik, hogy a lábszárfekélyben szenvedő betegek száma a fejlett országokban, így hazánkban is emelkedő tendenciát mutat. Gyakorisága a felnőtt lakosság körében 1% és 5% között van. Kialakulását az időskor és a civilizációs ártalmak (például elhízás, diabetes, mozgásszegény életmód) elősegítik. Valódi oka a keringés valamely elemének elégtelensége. Az esetek mintegy kétharmadában vénás elégtelenség áll a háttérben, 15%-ában artériás eredet, 15%-ában diabeteses angiopathia, kisebb számban infekció, anyagcsere-betegség és immunológiai eredet igazolható. A kiváltó okok gyakran együttesen fordulnak elő, ami megnehezíti az eredményes kezelést. Számos prevenciós és terápiás protokoll ellenére a kezelés hosszadalmas, nem mindig váltja be a hozzá fűzött reményt és a betegek gyakran elveszítik hitüket mind a gyógyulásban, mind az orvoslásban. Orv. Hetil., 2014, 155(45), 1794–1799.

Restricted access

The estimation of environmental risk caused by pollution with potentially toxic elements (PTE) is usually carried out using the (3+1) step sequential extraction procedure suggested in 1993 by the Community Bureau of Reference (BCR). In the 1st step the water-soluble, exchangeable and carbonate-bound element content is extracted with acetic acid. In 2002 a fractionation procedure based on the application of supercritical CO2, subcritical H2O and of a mixture of subcritical H2O/CO2 was proposed, which allowed the water-soluble and carbonatebound element contents to be extracted separately from sediment or soil samples weighed into the preparative column of a supercritical fluid extractor and diluted with quartz sand in a mass ratio of 1:20. The aim of the present study was to develop a new reduced-size column construction with which this dilution rate could be decreased to 1:2. A kinetic study was performed to determine the extraction time necessary for samples with different carbonate contents and the extracted element contents were compared to the results of the BCR sequential procedure on the same samples. It was established that fractionation using the reduced-size column may be a rapid way to obtain more reliable information on the easily mobilizable (watersoluble and carbonate-bound) PTE content of soils and sediments than was previously available to supplement BCR fractionation.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Reuter, Edina Meleg, Gabriella Kiss, Nóra Albert, Zsuzsanna Fekete, and György Szűcs

Bevezetés: A heveny kötőhártya-gyulladás (conjunctivitis) fertőzéses és nem fertőzéses eredetű lehet. A fertőzéses eredetű járványos conjunctivitisek (conjunctivitis epidemica) kórokozói vírusok, ezen belül elsősorban az adenovírusok különböző típusai. Célkitűzés: A szerzők célja egy keratoconjunctivitis járvány epidemiológiai leírása volt a virális kórokozó molekuláris kimutatásával. Módszer: A járvány – részben retrospektív – felderítésében klasszikus járványügyi módszereket alkalmaztak. A laboratóriumi etiológiai vizsgálat az adenovírus hexon régiójának kimutatásával polimeráz láncreakcióval (PCR), majd szekvenálással történt frissen gyűjtött conjunctiva-váladékból. Eredmények: A keratoconjunctivitis járványban összesen 60-an betegedtek meg 2006. október 9. és december 18-a között hét baranyai településen. A betegek átlagéletkora 51,2 év volt. A vezető tünetek a conjunctiva belövelltsége (100%), a könnyezés (94%), az idegentest-érzés (83%) és a homályos látás (76%) voltak. Az esetek felében mindkét szem érintett volt. A fertőzés közvetlen kontaktussal terjedt részben nosocomiálisan, a szemészeti szakellátás során. Nyolc conjunctivaváladékból 5-ben (62,5%) genetikailag azonos, 8-as típusú adenovírust lehetett kimutatni (HAdV8/Baranya/2006/HUN; EF210714), mely 100%-ban azonos volt egy Ausztriában 2004-ben kimutatott adenovírussal (DQ149614). Következtetések: A részben a szemészeti ellátáshoz kapcsolódó nosocomiális keratoconjunctivitis-járványt az adenovírus 8-as típusa okozta. A megbetegedés klinikai felismerése, laboratóriumi diagnosztikája és a járványügyi intézkedések együttesen szükségesek a keratoconjunctivitis-fertőzések és a következményes járvány megelőzéséhez.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Lengyel, Anna Kosik, Éva Pinti, Csaba Lódi, Kálmán Tory, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

A 9-es kromoszóma rövid karjának (9p) teljes vagy részleges triszómiáját a gyakoribb, élettel összeegyeztethető kromoszóma-rendellenességek között tartjuk számon. A szindróma valamennyi szervrendszert érintheti, az arc és a koponya fejlődési rendellenességeinek előfordulási gyakorisága a legmagasabb. Jellemző még a típusos arckarakter és az ujjakat, körmöket érintő elváltozások. Betegünk, egy 1 hónapos fiúcsecsemő kamrai sövényhiány (VSD), veleszületett csípőficam, sárgaság, elégtelen súlygyarapodás és diszmorfiás arcvonások miatt került felvételre. Megfigyelése alatt dekompenzációs tüneteket észleltünk. A kardiológiai konzílium jelentős VSD-t, aortaív-hypoplasiát, pulmonalis hypertoniát, dekompenzált keringési elégtelenséget és mérsékelt balkamra-diszfunkciót véleményezett. Rutin citogenetikai vizsgálat során egy szám feletti marker kromoszómát azonosítottunk. Fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálattal kimutattuk, hogy a marker a 9-es kromoszóma rövid karjával azonos. A gyermek karyotypusa: 47,XY,+der(9)dup(9)(p10p24)dn. Fokozódó állapotromlása és a magas műtéti kockázat miatt a beavatkozásra nem került sor; a kisgyermek rövid palliatív ellátást követően elhunyt. A gyermek klinikai képe, állapotának szokatlan súlyossága kiváló példája annak, hogy a genetikai anyag többletét okozó kromoszomális eltérések rendkívüli heterogén fenotípusokat okozhatnak. Ez a heterogenitás nem csupán a diagnosztikát nehezíti meg, hanem a terápia mértékének és jellegének, oki vagy palliatív voltának megítélését is, mely ezért minden esetben egyéni mérlegelést igényel. Orv Hetil. 2018; 159(47): 1994–2000.

Open access