Search Results
You are looking at 1 - 10 of 11 items for
- Author or Editor: György Pfliegler x
- Refine by Access: All Content x
A kék szem elkülönítő kórismei értéke
Differential diagnostic significance of the blue eye
Szerző röviden áttekinti az ún. kék ínhártya („blue sclera”) lehetséges okait, s azok közül a súlyos vashiányra két rövid esetet mutat be. Az áttekintés célja a kórelőzmény felvétel és a fizikális vizsgálat fontosságára ráirányítani a figyelmet nemcsak a ritka kórképek, de az egyik leggyakoribb kórállapot – a vashiány, illetve vashiány anaemia – esetében is.
COVID–19 és haemostasis
Haemostasis and COVID-19 pandemic
Összefoglaló. A szerzők a SARS-CoV-2 vírus okozta járványnak (COVID–19) a haemostasist érintő, klinikailag fontosabb szempontjait tekintik át röviden. Felhívják a figyelmet a thromboemboliás szövődmények súlyossága és gyakorisága mögött levő patomechanizmus jellegzetességére, vagyis a Virchow-triász három alkotója időben egyszerre történő aktiválódására. A továbbiakban a kórállapotot és -lefolyást jelző fontosabb haemostasis laboratóriumi leleteket érintik, majd rátérnek a megelőzés és a kezelés kérdéseire, mely utóbbiakat a betegség súlyossági csoportokra történő bontásában tárgyalják, a jelenlegi nemzetközi irányelvekre támaszkodva. Végezetül egy összefoglaló táblázatban, a nemzetközi ajánlásokon alapuló, de a hazai szempontokat is figyelembe vevő, általánosan elfogadható antikoagulálási útmutatót igyekeznek adni, hangsúlyozva a kezelés személyre szabásának fontosságát.
Summary. In the present paper the most important, clinically relevant haemostatic effects of SARS-Cov-2 virus infection (COVID-19) is reviewed and an awareness is raised of the unique pathomechanism which allows a concurrent activation of each side of the Virchows’ triad responsible for the aggressivity of thrombotic events in the disease. Subsequently characteristic haemostatic prognostic and staging laboratory results are discussed followed by a brief survey of anticoagulant prophylaxis and therapy in the different severity stages of the disease. Finally a brief guidance is given based on various international guidelines with an adoption of current Hungarian situation and emphasizing the importance of personalized decisions.
Absztrakt
A perioperatív antithromboticus megelőzés, illetve a tartósan antithromboticus kezelésben részesülő betegek műtéti ellátása (ún. áthidaló kezelés) mind a vénás thromboemboliák (VTE) megelőzése, mind a műtéti vérzéses szövődmények számának és súlyosságának csökkentése szempontjából kiemelt jelentőségű feladat. A nagyszámú irodalom és a nyomukban született ajánlások – érthető módon – elsősorban a hagyományos, általában többnapos hospitalizációt igénylő, nyílt műtétek különféle formáival foglalkoznak, sokkal kevesebb figyelem jutott ez ideig az egynapos sebészet során fellépő VTE kockázataira, illetve megelőzésére. A szerzők áttekintik az egynapos sebészeti eljárásokhoz kapcsolódó VTE epidemiológiáját, ismertetik az új nemzetközi, illetve a 4. Magyar Antithrombotikus Irányelv ajánlásait. Ezek lényege: amennyiben a műtétre kerülő betegnél egyidejűleg szerzett vagy veleszületett thrombosisra hajlamosító tényezők igazolhatók, az általános, nem gyógyszeres thrombosismegelőzési módszereken túlmenően egynapos sebészeti eljárások során is indokolt a gyógyszeres (kis molekulatömegű heparin) profilaxis.
A nem insulinoma eredetű tartós (perzisztáló) hyperinsulinaemiával járó hypoglykaemia oka a felnőttek körében ritkán előforduló nesidioblastosis. A nesidioblastosis hátterében álló inzulinszekréciós zavar molekuláris eltéréseken alapul. Morfológiailag különböző pancreassziget-, illetve béta-sejt-eltérések jellemzik, az inzulinhiperszekréció hátterében azonban körülhatárolható térfoglalás nem mutatható ki. A diagnózis alappillére az alacsony vércukorszint, a normoglykaemia intravénásan alkalmazott glükóz adásával történő fenntarthatósága, illetve az emelkedett inzulin- és C-peptid-szint. A hormontermelő tumor kizárásához mind invazív, mind nem invazív képalkotó módszerek szükségesek. A tartós, illetve ismétlődő hypoglykaemia káros hatásai gyógyszeres és/vagy sebészi kezeléssel előzhetők meg. Esetismertetés: A szerzők két betegük esetét ismertetik, akiknél felnőttkorban jelentkeztek a súlyos tünetekkel járó hypoglykaemiás epizódok. Nőbetegük „klasszikus” hypoglykaemiás tünetei 34 éves korban léptek fel: izzadás, szédülés, remegés, idegesség, illetve életveszélyes neuroglycopeniás jelek. Második, férfi betegük 22 éves, akinek fő panasza a hypoglykaemia ritka és szokatlan tünete, a nagyfokú éhségérzet mellett jelentkező puffadás volt. Az éhezési próbák mindkét esetben pozitívak voltak, vagyis hypoglykaemiás tünetek miatt fel kellett azokat függeszteni. Az inzulin- és a C-peptid-szintek magasak voltak, vénás inzulinszint-meghatározás az a. lienalis több pontjából és a képalkotó eljárások (komputertomográfia, mágneses rezonancia, pozitronemissziós tomográfia, angiográfia) nem tudtak igazolni térfoglalást. Az adatok alapján – szövettan hiányában is – a legvalószínűbb a felnőttkori nesidioblastosis diagnózisa. Diazoxid adásával mindkét esetben majdnem teljes tünetmentességet értek el, és neuroglycopeniás esemény a kezelés kezdete óta nem fordult elő. Következtetések: Ismeretlen eredetű hypoglykaemia esetén, ha a képalkotó eljárásokkal nincs körülírt képlet, a laboratóriumi adatok viszont egyértelműen emelkedett inzulinszekrécióra utalnak, gondolni kell nesidioblastosis lehetőségére. A sebészi beavatkozás veszélye pancreaselégtelenség éppúgy lehet, mint a betegség fennmaradása a hasnyálmirigy reszekciója miatt. Diazoxid adásával viszont tartós tünetmentesség érhető el ezen ritka kórképben, ezért érdemes elsőként ezt megkísérelni.
Felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképek
Adult-onset rare diseases
A szerzők a felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképekre hívják fel a figyelmet. Ezek részben nem genetikai eredetűek, hanem egy adott régióban, populációban vagy abszolút értelemben is ritka fertőzéses, anyagcsere-, autoimmun, daganatos, környezeti ártalmak okozta betegségek. Azonban a genetikai kórokú kórképek jelentős része is – beleértve a tárolási betegségeket (például Tay–Sachs-kór és Gaucher-kór felnőttkori formája), az enzimhiányokat (például az ureaciklus betegségein belül az ornitin-transzkarbamiláz deficiencia), a ritka thrombophiliákat (például homozigóta V. faktor Leiden-mutáció, antitrombindeficientia), egyes ritka, monogénes öröklésű betegségeket, mint a Huntington-chorea – csak kései gyermekkorban vagy felnőttkorban manifesztálódnak, érintve az orvoslás valamennyi területét. Az általánosan elfogadott becslés szerint a mintegy 6–8 ezer ritka betegségnek legalább a fele tehát a felnőttellátók (belgyógyászat, neurológia stb.), illetve „korsemleges” szakterületek (például szemészet, fül-orr-gégészet, bőrgyógyászat stb.) feladata. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 334–340.
Rendszeresen alkoholt fogyasztó, 38 éves férfinél a súlyos, vashiányos anaemia hátterében aranyeres vérzést találtak. Parenteralis vaspótlás ellenére ismételten anaemizálódott, majd romló általános állapot és mélyülő icterus miatt került sor intézeti felvételére. Az elvégzett laboratóriumi vizsgálat során 38 g/l-es hemoglobinérték, súlyos vashiány és májcirrhosis igazolódott, amelynek hátterében a toxikus károsodáson kívül más okot ki lehetett zárni. Életmódváltás, gyógyszeres kezelés, a proktológiai beavatkozások és a szigorú követés hatására állapotában gyors javulás lépett fel, majd a per rectim vérzések is megszűntek. A májzsugor súlyos szövődménye, a gastrointestinalis vérzés leggyakrabban a felső gyomor-bél traktusból származik. Ritka az alsó traktusból, azon belül az aranyerekből történő vérzés ebben a betegségben, amely – mint a szerzők esetében is – életet veszélyeztető vérvesztést is okozhat. Kezelésére eredményes módszer a más, invazív beavatkozásokhoz képest kevesebb szövődménnyel és kisebb fájdalommal járó sclerotherapia. Cirrhosis hepatis aranyérrel való társulása esetén is elmondható, hogy a kezelés hosszú távú eredményességét döntően befolyásolja a beteg megfelelő együttműködési készsége. Orv. Hetil., 2013, 154, 382–386.
A kórházban kezelt sebészeti és belgyógyászati betegekben jelentős a vénásthromboembolia-rizikó. Profilaxis nélkül, a műtét típusától függően, a sebészeti beavatkozások kapcsán a betegek 15–60%-ában alakul ki mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia, és az utóbbi ma is vezető kórházi halálok. Bár a vénás thromboemboliát leggyakrabban a közelmúltban végzett műtéttel vagy traumával hozzák kapcsolatba, a szimptómás thromboemboliás események 50–70%-a és a fatális tüdőembóliák 70–80%-a nem a sebészeti betegekben alakul ki. Nemzetközi és hazai felmérések alapján a nagy kockázattal rendelkező sebészeti betegek többsége megkapja a szükséges trombózisprofilaxist. Azonban profilaxis nélkül marad a rizikóval rendelkező belgyógyászati betegek jelentős része, a konszenzuson alapuló nemzetközi és hazai irányelvi ajánlások ellenére. A belgyógyászati betegek körében növelni kell a profilaxisban részesülők arányát és el kell érni, hogy trombózisrizikó esetén a betegek megkapják a hatásos megelőzést. A beteg trombóziskockázatának felmérése fontos eszköze a vénás thromboembolia által veszélyeztetett betegek felderítésének, megkönnyíti a döntést a profilaxis elrendeléséről és javítja az irányelvi ajánlások betartását. A trombózisveszély megállapításakor, ha nem ellenjavallt, profilaxist kell alkalmazni. „A thromboemboliák kockázatának csökkentése és kezelése” című, 4. magyar antithromboticus irányelv felhívja a figyelmet a vénástrombózis-rizikó felmérésének szükségességére, és elsőként tartalmazza a kórházban fekvő belgyógyászati és sebészeti betegek kockázati kérdőívét. Ismertetjük a kockázatbecslő kérdőíveket és áttekintjük a kérdőívekben szereplő rizikófaktorokra vonatkozó bizonyítékokon alapuló adatokat.
A krónikus lymphoid leukaemia (CLL) növeli a különböző szolid tumorok kialakulásának veszélyét, transzformálódhat egyéb lymphoid eredetű malignus betegségbe, myeloid jellegű malignus kórkép azonban ritkán társul CLL-hez. A szerzők egy kezeletlen CLL-es betegük kórtörténetét ismertetik, akiben hat évvel a CLL felismerését követően myelodysplasticus szindróma [refrakter anaemia gyűrűs („ringed”) sideroblastokkal] alakult ki. A myelodysplasticus szindróma kialakulásával és progressziójával a CLL háttérbe szorulását észlelték. A kórtörténet és irodalom ismertetése mellett áttekintik a CLL-hez társuló malignus myeloid betegségek patogenezisének lehetőségeit.
Gaucher-kór és az ajánlott új diagnosztikai algoritmus
The new diagnostic algorithm recommendations in Gaucher-disease
A Gaucher-kór a leggyakoribb herediter lizoszómális tárolási betegség. Az autoszómális recesszíven öröklődő GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz enzim aktivitása csökken, ezért a glücocerebrozidok felhalmozódnak a makrofágokban és főként a parenchymás szervekben. Jellegzetes tünetei közül a thrombocytopenia és a splenomegalia emelendők ki. A betegség jelentősen aluldiagnosztizált, így a Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik. Az elmúlt évtizedekben nem állt rendelkezésre olyan nemzetközileg elfogadott diagnosztikus algoritmus, amely elősegítette volna a betegség korai felismerését. 2022-ben az ún. Delphi Konszenzus alapján az eddigi tapasztalatokat egybevetve egy olyan általános és egyszerű algoritmust alakítottak ki, amely minden gyakorló orvos és hematológus számára könnyen elsajátítható. Mivel a Gaucher-kórra hatásos terápia áll rendelkezésre, így a korai felismeréssel és a kezelés megkezdésével elkerülhetőek a betegségből adódó, több szervrendszert sokszor irreverzibilisen érintő elváltozások.
Morphological transitions of wild-type and oxidative stress-tolerant Candida albicans strains were followed in the RPMI-FBS culture medium at pH values and CO2 levels characteristic for the anatomical niches inhabited by this opportunistic human pathogen fungus, including the oral cavity as well as the intestinal and vaginal lumens. Selected cultures were also supplemented with hemin modeling bleedings. Germination as well as elongation and branching of hyphae were monitored in the cultures using time-lapse video microscopy. Unexpectedly, branching time, which is defined as the time taken until the first branch of hypha emerges for the first time after germination, correlated well with alterations in the environmental conditions meanwhile no such correlations were found for germination time (time lasted until the appearance of the germination tube). Based on these observations, hypotheses were set up to estimate the significance of branching time in the pathogenesis of both superficial and systemic candidiases.