Search Results

You are looking at 1 - 10 of 10 items for

  • Author or Editor: Gyula Richárd Nagy x
Clear All Modify Search

Introduction, aim and methods: Authors report data from 48,794 deliveries at 1st Department of Obstetrics and Gynecology, Semmelweis University, from January 1, 1990 to December 31, 2006. Data were analyzed based on their computer database, showing the complexity of obstetrics, genetic counseling and neonatology. Results: For an easy survey, data are shown on detailed figures. In the last 17 years the delivery number is increasing, from 2,299 in 1990 to 3,861 in 2006. Early neonatal mortality rate is decreasing (22 infant deaths per 1,000 live births in 1990 compared with 6 in 2006). If we do not take those < or = 1,000 grams or intrauterine death outside the institute or induction of labour because of malformation, perinatal mortality is very low, below 6/1,000 deliveries in the last 7 years, 2.8 in 2004, 1.8–1.9 in 2005 and 2006. Neonatal and infant mortality is also decreasing. There is an increase in the frequency of caesarean sections, 15–20% in 1990–1991, and approximately 35% in the last years. Main indications are previous caesarean section, threatened fetal hypoxia, dystocia, cephalopelvic disproportion, twin pregnancy, hypertension/praeeclampsia/HELLP syndrome, breech presentation. Conclusions: Because of the progressive system in obstetrics care in Hungary, in this leading institute approximately one fifth of the deliveries are preterm, furthermore they also have numerous severe pathological cases, though there are favorable changes in perinatal statistics in the last 17 years, showing the continuous improvement in obstetrical and neonatological care.

Restricted access

Célkitűzés és módszer: A szerzők a Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján 1990. január 1. és 2006. december 31. között a terhesség 24. és 42. hete között befejeződött 48 794 terhesség adatait elemezték olyan számítógépes nyilvántartási rendszerük adataira támaszkodva, mely a szülészeti, genetikai és neonatológiai ellátás komplexitását tükrözi. Eredmények: A szülésszám az adott 17 évben folyamatosan emelkedett, 1990-ben 2299, míg 2006-ban 3861 szülést regisztráltak. A korai neonatalis mortalitás fokozatosan csökkent (1990-ben 22/1000 élveszületés, 2006-ban 6/1000 élveszületés). Ha nem vesszük figyelembe az 1000 g súly alatt meghalt, az intézeten kívül intrauterin elhalt és a malformatio miatti szülésindukciók következtében születetteket, a perinatalis mortalitás igen alacsony, az utóbbi 7 évben 6/1000 szülés alatti, 2004-ben 2,8/1000 szülés, 2005-ben és 2006-ban pedig 1,8–1,9/1000 szülés! A neonatalis és csecsemőkori mortalitás adataiban is jelentős csökkenés tapasztalható. A császármetszések száma a vizsgált időszakban fokozatosan emelkedett; gyakoriságuk 1990–1991-ben 15–20%, az utóbbi években pedig 35% körül mozog. A főbb javallatok között szerepel az előzetes császármetszés utáni állapot, a (fenyegető) magzati hypoxia/acidosis, fájásgyengeség/elhúzódó szülés, relatív téraránytalanság, többes terhesség, hipertónia/praeeclampsia/HELLP-szindróma, medencevégű fekvés. Következtetések: A progresszív betegellátás következtében a klinikán a szülések kb. ötödrésze koraszülés, valamint számos súlyos terhespatológiai eset fordult elő, ennek ellenére a perinatalis statisztikai mutatókban – az utóbbi 17 év adatait elemezve – kedvező változások mutatkoznak, jelezvén a szülészeti és neonatológiai ellátás folyamatos szakmai fejlődését.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Levente Lázár, Gyula Richárd Nagy, János Rigó jr. and Bálint Nagy

A magzati aneuploidiák kizárása a korszerű praenatalis diagnosztika egyik legfontosabb kihívása. Az elmúlt évtizedekben, köszönhetően az ultrahangos vizsgálóberendezések, valamint a molekuláris biológiai módszerek fejlődésének, a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése jelentős fejlődésen ment keresztül. Pozitív szűrővizsgálati eredmények esetében azonban a várandósoknak továbbra is szembe kell nézniük az invazív diagnosztika által jelentett vetélés kockázatával. Az invazív mintavételi módszerek vetéléskockázatát figyelembe véve érthető, hogy egyre nagyobb igény van olyan vizsgálómódszerek fejlesztésére, amelyek során úgy juthatunk magzati eredetű mintához, hogy a vetéléskockázatot kiküszöböljük, ugyanakkor a vizsgálómódszer érzékenysége és specificitása megközelíti vagy eléri az invazív mintavétel során nyert minták vizsgálati eredményeinek megbízhatóságát. Az anyai vérben keringő, magzati eredetű szabad nukleinsavak vizsgálata reális esélyt jelent e cél elérésére, lehetőséget teremtve az invazív mintavételek számának ésszerű/megalapozott csökkentésére. Jelen közleményünkben röviden összefoglaljuk a magzati aneuploidiák nem invazív diagnosztikájának hátterét és lehetőségeit. Orv. Hetil., 2012, 153, 1687–1691.

Open access

Absztrakt:

A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló autoszomális kromoszóma-rendellenesség. A klasszikus értelmezés szerint a meiosis során létrejövő nondiszjunkció következménye. Előfordulása idősebb anyai életkorban gyakoribb. A genetikai rendellenesség kórélettana az intenzív kutatások ellenére sem teljesen tisztázott. Az újabb kutatások szerint egy másfajta mechanizmus állhat a 21-es triszómia hátterében, mint amilyet eddig gondoltunk. A petefészekmozaicizmus-modell alapján a 21-es triszómia (vagy bármely gyakori triszómia) a kromoszóma praemeioticus mitózisban bekövetkező szegregációs hibájára vezethető vissza. A meiosisba lépő örökítősejt tehát már egy eleve triszómiás petesejt lesz, melynek így a későbbiekben a szükségszerű (úgynevezett „szekunder”) nondiszjunkciója zajlik. A triszómiás petesejtek érésükben lemaradni látszanak a diszómiás (azaz normális) petesejtekhez képest. Az idő előrehaladtával a petefészekben relatíve felhalmozódnak: a triszómiás/diszómiás petesejtek aránya kedvezőtlenebb lesz előrehaladott anyai életkorban. Ha gátoljuk az ovulációt – bár az apoptózis miatt a petesejtek száma továbbra is csökkenni fog –, feltételezhető, hogy a triszómiás/diszómiás petesejtek aránya nem romlik, idősebb anyai életkorban is kedvezőbb marad. Összefoglaló közleményünkben – korábbi adataink bemutatásával és kiegészítésével – arra szeretnénk rámutatni, hogy a petefészekmozaicizmus-modell alapján idősebb anyai életkorban vállalt terhesség esetén előnyös lehet az anamnézisben szereplő hosszabb távú orális fogamzásgátlás. Orv Hetil. 2018; 159(28): 1146–1152.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Gyula Richárd Nagy, Bence Péter Neducsin and János Rigó Jr.

Terhesség során, a méhlepényen keresztüli kétirányú sejtforgalom következtében idegen sejtek vagy DNS kerülnek mind az anya, mind a magzat szervezetébe. Ez a jelenség a magzati, illetve anyai microchimaerismus. Ezen sejtek akár évtizedekkel a szülés után is kimutathatók a gazdaszervezetből. Annak ellenére, hogy számos kutatás foglalkozik e jelenséggel, a microchimaerismus egészségben és betegségekben betöltött jelentősége továbbra is csak kevéssé ismert. Cikkünkben áttekintést szeretnénk nyújtani a tudomány jelenlegi állásáról. A microchimaerismus lehetséges szerepét leginkább autoimmun folyamatok patogenezisében, nem autoimmun betegségek és tumorok kialakulásának vagy éppen regressziójának magyarázatában, továbbá a transzplantációs immunológia lehetséges komponenseként vizsgálták. A microchimaerismus jelensége fontos praenatalis noninvazív diagnosztikai lehetőségeket rejthet magában, megszüntetve a jelenleg alkalmazott vizsgálóeljárásokkal együtt járó vetéléskockázatot. A folyamatosan fejlődő sejtidentifikációs és -dúsító eljárásoknak köszönhetően várhatóan egyre több, a szervezetben lezajló folyamatról derül majd ki, hogy a terhességi örökségként az anyai és magzati szervezetbe került microchimaerasejtek és DNS szerepet játszanak bennük. Orv. Hetil., 2010, 49, 2019–2024.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Bálint Nagy, Levente Lázár, Gyula Richárd Nagy, Zoltán Bán and Zoltán Papp

Bevezetés: A Toxoplasma gondii (T. gondii) által okozott fertőzés általában tünetmentes, vagy csak enyhe panaszokat okoz. A terhesekre azonban veszélyt jelent a parazita. A T. gondiiv al fertőzött anyáról a kórokozó transplacentalisan a magzatot is megfertőzheti és congenitalis toxoplasmosist okozhat, amely súlyos magzati elváltozásokat idézhet elő. A korai diagnózis a kezelés sikerét növeli. A congenitalis toxoplasmosis kimutatható szerológiai és molekuláris biológiai módszerekkel. Cél: A T. gondii kimutatása a kvantitatív valós idejű PCR-módszerrel magzatvízből. Módszerek: A magzatvízből a DNS-t szilika adszorbciós módszerrel izoláltuk. A T. gondii kimutatása 74 mintából történt meg kvantitatív valós idejű PCR-módszerrel. Eredmények: A szerzők 74 magzatvízmintából hat esetben mutatták ki a parazita jelenlétét. Konklúzió: A kvantitatív valós idejű PCR-módszer megnöveli a kimutatás gyorsaságát és érzékenységét, valamint lehetőséget nyújt a kórokozó mennyiségi meghatározására is. Ez új utat nyithat a prognózis megállapítására, valamint a kezelés eredményességének a monitorizálására.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Levente Lázár, Bálint Nagy, Zoltán Bán, Gyula Richárd Nagy, Artúr Beke and Zoltán Papp

Bevezetés: Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS kimutatása a noninvazív praenatalis diagnosztika egyik sarokkövévé vált az elmúlt két évtized során. Az anya perifériás keringésében fellelhető szabad magzati DNS felhasználása a praenatalis diagnosztikában az anyai és magzati eredetű DNS különbségén alapszik. Az egyik ilyen különbség az anya és a magzat közötti vércsoporteltérés genetikai háttere. A vércsoport-összeférhetetlenségek közül az Rh-konstelláció a leggyakoribb a klinikai gyakorlatban. Célkitűzés: A szerzők által végzett vizsgálat célja, a szakirodalomban fellelhető eredmények tükrében, a magzati Rh-státus anyai vérből történő meghatározása volt. Módszer: A terhesség 11. és 22. hete között 30 Rh-negatív vércsoportú terhes vérplazmájából, valamint a vérvételt követő amniocentézis során nyert magzatvízből izolált DNS-mintából real-time PCR-módszer segítségével, az 1 kromoszómán (1p36.11) található RhD 7 exon kimutatásával meghatározták a magzat Rh-státusát. Eredmények: A real-time PCR-vizsgálat 24 esetben azonos eredményt adott a RhD 7-es exonjára vonatkozóan a magzatvíz-mintákból, illetve az anyai vérplazmából izolált DNS esetében. Hat esetben a magzatvízből izolált DNS pozitív, a plazmából izolált szabad DNS vizsgálata negatív eredményt adott. A magzatvízből történő RhD-meghatározás során öt esetben nem, huszonöt esetben kimutatható volt az RhD-gén 7 exonja. Következtetések: A real-time PCR egy viszonylag egyszerű és megbízható módszernek bizonyult az anyai vérplazmából történő magzati vércsoport Rh-meghatározására. A módszer érzékenységére vonatkozó eredmények a szakirodalommal összhangban biztatóak, a módszer érzékenysége több marker felhasználásával növelhető. További, nagyobb esetszámú vizsgálat elvégzése a módszer rutin klinikai gyakorlatban történő alkalmazását is lehetővé teszi.

Restricted access

Bevezetés: A terhesség alatt előforduló szénhidrátanyagcsere-zavar veszélyezteti a magzatot. Célkitűzés: Az anyai diabetes foetalis és neonatalis következményeinek vizsgálata egy megyei kórház tízéves betegadatainak feldolgozásával. Módszer: Retrospektív vizsgálat, amelybe diabeteses anyák 2001 és 2010 között született és az újszülöttosztályra áthelyezett csecsemőit vonták be. Eredmények: A diabeteses terhességből született csecsemők 32%-a került az újszülöttosztályra. Az áthelyezett újszülöttek egynegyede a gestatiós korhoz képes nagy súlyú (>90 percentilis) újszülött volt. Az adaptációs zavarok közül a hypoglykaemia (vércukor <2,6 mmol/l) az újszülöttek 39%-ában (többségükben az első nyolc órán belül) alakult ki, 55%-ban klinikai tünetekkel. Hypocalcaemia 17%-ban, hyperviscositas 23%-ban, hyperbilirubinaemia 32%-ban, respirációs distressz szindróma és/vagy tranzitorikus tachypnoe 22%-ban, cardialis érintettség 13%-ban fordult elő. Szülési sérülést az újszülöttek 10%-a szenvedett el. Összesen 22 esetben (17%) észleltek valamilyen fejlődési rendellenességet, súlyosnak véleményezhető fejlődési rendellenesség a csecsemők 4%-ában volt kimutatható. Következtetés: A foetalis macrosomia és az adaptációs zavarok a mai modern diabetológiai ellátás mellett is gyakoriak, és a súlyos fejlődési rendellenességek előfordulása is magasabb. Orv. Hetil., 2013, 154, 172–177.

Restricted access

Absztrakt

Az új generációs szekvenálási eljárások fejlődésével a génszekvenálás új korszaka köszöntött be, amely a noninvazív aneuploidiavizsgálatokat is forradalmasította. Összefoglaló közleményükben a szerzők a teljesebb kép érdekében bizonyos első generációs szekvenálási módszerek leírása után lépésről lépésre ismertetik az egyes új generációs eljárások eltérő elméleti és technikai hátterét. Közleményük második felében a fejlett szekvenálási eljárásokat igénylő, magzati szabad DNS segítségével történő noninvazív praenatalis tesztelésre helyezik a hangsúlyt: a vizsgálat elméleti alapjainak és konkrét technikai kivitelezésének összefoglalása után ismertetik a vizsgálat jelenlegi szerepét és használhatóságát az aneuploidiadiagnosztikában. Megállapítják, hogy a noninvazív praenatalis tesztelés a jelenleg leghatékonyabb aneuploidiaszűrő módszer magas kockázatú terhesek esetén, hatékonysága pedig alacsony kockázatú terhességek esetén is tanulmányokkal igazolható. Orv. Hetil., 2015, 156(26), 1041–1048.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Dániel Horányi, Andrea Várkonyi, Gyula Richárd Nagy, Imre Bodó and Tamás Masszi

Absztrakt

A paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria igen ritka hematológiai betegség. Várandósság alatt különösen nagy kockázatot jelent, mind az anyára, mind a magzatra nézve. A betegségben szenvedőknél a terhesség sokáig ellenjavallt volt a magas kockázat miatt. Az utóbbi időben az eculizumab monoklonális antitest alkalmazása mellett a szövődmények csökkentésével lehetővé vált a terhességek biztonságosabb kiviselése. A betegséggel szövődött várandósságok esetén leggyakrabban thromboemboliás szövődmények fordulnak elő, a várandósság alatt folyamatos véralvadásgátló kezelés javasolt. Az ismertetett esetben az 5 éve ismert paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuriában szenvedő beteg 29 éves korában esett teherbe először. A terhessége 11. hetében sinusthrombosis alakult ki, amelyből szövődménymentesen gyógyult. Ezt követően, eculizumab védelmében terhessége és szülése is szövődménymentes volt. A szakirodalomban nagyon kevés eset áll rendelkezésre a paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuriával szövődött várandósságokat tekintve, de az utóbbi időben a kezelésében alkalmazott eculizumab várandósság alatti alkalmazhatóságával több sikeres terhességet mutattak be. Orv. Hetil., 2016, 157(23), 916–918.

Open access