Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for

  • Author or Editor: Henriett Butz x
  • All content x
Clear All Modify Search

Absztrakt

Az utóbbi évek rohamos technológiai fejlődése a molekuláris biológiai vizsgálómódszerek területén lehetővé tette, hogy a daganatos betegségekhez társuló genetikai rendellenességek kimutatása a hagyományos egy eltérés–egy gén léptékről géncsoportokra vagy akár a teljes genomra helyeződjenek át. Daganatos betegségekben e vizsgálatoknak óriási a jelentősége. Számos olyan kórforma ismert, amelyben a daganatok családon belüli halmozódása figyelhető meg, illetve számos olyan eltérés vált ismertté, amely speciális terápia indikálását vonja maga után. Bár a mintaforrás és minta-előkészítés alapvetően eltérő a csírasejtes és szomatikus eltérések vizsgálatakor, a technológiai háttér ugyanaz. A klinikai genetikai munka során a vizsgálatok célja azon betegek azonosítása, akikben egy adott csírasejtes eltérés hordozása daganatos kórkép nagy kockázatával jár együtt, míg kialakult daganat esetében a daganatszövet genetikai vizsgálatával kimutathatók azok a génhibák, amelyek terápiás beavatkozások célja lehet. Jelen rövid összefoglalóban a szerzők áttekintik az új generációs szekvenálás nyújtotta lehetőségeket a hormonális rendszer daganatainak genetikai kivizsgálásában, kitérve a szakmai ajánlásokra, a vizsgálatok során felmerülő technikai és etikai kérdésekre. Orv. Hetil., 2015, 156(51), 2063–2069.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Kinga Németh, Ottó Darvasi, Nikolette Szücs, Sándor Czirják, and Henriett Butz

Absztrakt:

A mikro-RNS-ek rövid, egyszálú RNS-molekulák, melyek szabályozó szerepüket más gének poszttranszkripcionális módosítása révén fejtik ki. A humán fehérjéket kódoló gének nagyjából 30%-a miRNS-ek szabályozása alatt is áll, aminek révén olyan alapvető folyamatokat befolyásolnak, mint a sejtosztódás, -differenciálódás és sejthalál. Számos daganattípussal kapcsolatban írták már le a megváltozott miRNS-expressziós mintázatot, és egyre több közlemény veti fel, hogy a miRNS-ek, mint terápiás célpontok is szóba jöhetnek. A csökkent expressziójú miRNS-ek adásán, illetve az emelkedett expressziót mutató miRNS-ek gátlásán keresztül nem csak egyetlen gén, hanem egész jelátviteli útvonalak befolyásolása is lehetővé válhat. Az agyalapimirigy-daganatok a leggyakoribb intracranialis tumorok közé tartoznak. Gyakoriságuk ellenére a sporadikusan előforduló adenomák kialakulásának molekuláris mechanizmusa még kevéssé van feltárva. Az utóbbi években egyre több bizonyíték utal arra, hogy a mikro-RNS-eknek fontos szerepük van az adenomagenezisben. Összefoglalónkban az agyalapimirigy-adenomákban leírt miRNS-ek szerepét kívánjuk bemutatni, valamint felvázolni a miRNS-ekhez kapcsolódó terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2018; 159(7): 252–259.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Ábel Decmann, Pál Perge, Zoltán Nagy, Henriett Butz, Attila Patócs, and Péter Igaz

Absztrakt:

A mikroRNS-ek (miRNS, miR) rövid – 19–25 nukleotidból álló – érett formájukban egyszálú, nem kódoló RNS-molekulák, amelyek a génexpressziót főként poszttranszkripcionális szinten befolyásolják. A mikroRNS-ek szerepet játszanak élettani folyamatokban, például a sejtdifferenciálódás és -proliferáció szabályozásában, egyedfejlődésben, vérképzésben, sejthalálban, míg aberráns expressziójuk számos betegség, köztük autoimmun betegségek, gyulladások, vascularis betegségek vagy daganatok kialakulása során megfigyelhető. A mikroRNS-ek szövetspecifikus módon fejeződnek ki. Szöveti megjelenésük mellett különböző testfolyadékokban is megtalálhatóak. Így például a vérben, az anyatejben, az ondóban, nyálban, vizeletben stb. A testfolyadékokban megjelenő mikroRNS-ek, így különösen a vér keringő mikroRNS-ei, a daganatok kórisméjében mint minimálisan invazív diagnosztikai eszközök jöhetnek szóba. Az endokrin daganatokra jellemző leírt keringő mikroRNS-kifejeződések száma eddig alacsony, főként a papillaris pajzsmirigy-carcinomára, mellékvesekéreg-carcinomára, petefészekrákra, illetve egyes neuroendokrin tumorokra szorítkozik. Tekintettel arra, hogy e daganatok egy részének szövettani diagnózisa, a malignitás megállapítása nehéz, a keringő mikroRNS-ek kutatásában jelentős távlatok rejlenek. Orv. Hetil., 2017, 158(13), 483–490.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Nikolett Lendvai, Ildikó Szabó, Henriett Butz, Gabriella Bekő, János Horányi, Mária Tarjányi, Sándor Alföldi, István Szabó, Károly Rácz, and Attila Patócs

A familiáris paraganglioma/phaeochromocytoma szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség, amelyet a mitokondrium légzési láncban részt vevő szukcinát dehidrogenáz (SDH) enzim alegységeit kódoló gének mutációi okoznak. A betegség kialakulásában az SDH génmutációk patogenetikai szerepét 2000-ben ismertették elsőként. A szerzők az első genetikailag igazolt hazai beteg kórtörténetét ismertetik, és áttekintik az SDH génmutációk következményeként kialakuló örökletes szindrómák legfontosabb jellemzőit. Esetismertetés: A 33 éves férfit magas vérnyomás, verejtékezés és palpitáció miatt vizsgálták. A laboratóriumi vizsgálatok megnövekedett vizeletnoradrenalin- és -normetanephrin-ürítést, a radiológiai képalkotó vizsgálatok az aorta hasi szakasza előtt 3,5 cm átmérőjű szolid daganatot mutattak ki. A daganat műtéti eltávolítása után a beteg panaszmentessé vált, a szövettani vizsgálat extraadrenalis phaeochromocytomát igazolt. A beteg családi anamnézise nem, de fiatal életkora felvetette örökletes daganat lehetőségét. A perifériás vér DNS-mintájában az SDHD gén nukleotidszekvencia-analízise kereteltolódással járó heterozigóta c. 148-149 insA mutációt igazolt, amely csonkolt fehérjét eredményez. Családvizsgálattal a mutációt a tünetmentes édesapában is kimutatták, míg a beteg édesanyja és testvére nem hordozta a mutációt. Következtetés: A bemutatott eset az első hazai beteg, akiben az extraadrenalis phaeochromocytoma hátterében genetikai vizsgálattal SDHD génmutációt mutattak ki. A családfavizsgálat felvetette a betegségre jellemző genomiális imprinting jelenség lehetőségét.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Balázs Sarkadi, Vince Kornél Grolmusz, Henriett Butz, Annamária Kövesdi, István Likó, Gábor Nyirő, Péter Igaz, and Attila Patócs

Absztrakt:

Az örökletes endokrinológiai tumor szindrómák, vagy multiplex endokrin neoplasiák (MEN) közös jellegzetességei a különböző endokrin szervek daganatainak társulása egy betegben vagy egy családon belül. A MEN-szindrómáknak több altípusát különböztethetjük meg, amelyek közül az 1-es és a 2-es típus a leggyakoribb. Öröklődésük az autoszomális domináns jelleget követi, az érintett családokban 50%-os az átörökítés valószínűsége. A MEN-szindrómák mellett a sporadikus megjelenésű endokrin daganatok genetikai hátterében is igazolhatók a MEN-szindrómákért felelős gének eltérései, és a később MEN-szindrómásnak bizonyuló esetek zöme is sporadikus formaként kerül felismerésre. A molekuláris genetikai diagnosztika elsődleges szerepe ezekben a szindrómákban a betegségért felelős eltérés kimutatása, majd genetikai tanácsadást követően az érintett családokban genetikai szűrővizsgálatok végzése. A vizsgálat után a tünetmentes, de a mutációit hordozó egyének folyamatos klinikai nyomon követésével a daganatok morbiditásának megelőzése, csökkenése érhető el. Az utóbbi évek technológiai fejlődésével átalakult az örökletes kórképek molekuláris genetikai diagnosztikája is. Az új generációs szekvenálásnak a klinikai munkában történő elterjedésével az endokrindaganat-szindrómákban is bővült a vizsgálandó gének száma. A jelen összefoglalóban áttekintjük az örökletes endokrin tumor szindrómák genetikai hátterét, és bemutatjuk a jelenleg is alkalmazott molekuláris biológiai vizsgálómódszereket. Orv Hetil. 2018; 159(7): 285–292.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Dávid, Henriett Butz, Zita Halász, Dóra Török, Gábor Nyirő, Ágota Muzsnai, Violetta Csákváry, Andrea Luczay, Ágnes Sallai, Éva Hosszú, Enikő Felszeghy, Attila Tar, Zsuzsanna Szántó, Gy. László Fekete, Imre Kun, Attila Patócs, and Rita Bertalan

Absztrakt:

Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2–15%-ában, Leri–Weill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50–90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenességek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elváltozások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1351–1356.

Open access