Search Results
You are looking at 1 - 2 of 2 items for
- Author or Editor: Ilona Kardos x
- Refine by Access: All Content x
A minimális reziduális betegség vizsgálata krónikus limfoid leukémiában
The role of minimal residual disease in chronic lymphocytic leukemia
Absztrakt:
A krónikus limfoid leukémia (CLL) a leggyakoribb felnőttkori leukémia a fejlett országokban. A CLL egy indolens lefolyású, gyógyíthatatlan betegség, mely a kezelést követő relapszusokkal járhat, emiatt a betegek folyamatos követése szükséges. Az elmúlt évek bővülő terápiás lehetőségei (pl.: alemtuzumab, venetoclax) lehetővé tették a daganatos sejtek mennyiségének tartós és drasztikus csökkenését, ezért szükségessé vált a visszatérő betegség minél érzékenyebb detektálása. Erre nyújt lehetőséget a minimális, újabban mérhető reziduális betegség (minimal residual disease: MRD) meghatározása áramlási citometriai és molekuláris genetikai vizsgálati módszerekkel. Az MRD-szint és a túlélés összefüggését vizsgáló klinikai tanulmányok egyértelművé tették, hogy az alacsonyabb MRD-szint hosszabb túléléssel jár együtt. Bár az MRD meghatározása jelenleg nem a klinikai rutin része, amennyiben a jelenleg még futó klinikai vizsgálatok eredményei indokolttá teszik meghatározását, áramlási citometriai módszeren alapuló vizsgálata a rutin diagnosztika része lehet majd.
Abstract
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary vascular disorder inherited in an autosomal dominant manner. MRI plays a crucial role in the diagnosis and follow-up of patients. Characteristic MRI lesions include symmetric and bilateral white matter periventricular hyperintensities, lacunar infarcts and cerebral microbleeds. In our case report, we demonstrate a male patient with genetically confirmed CADASIL syndrome and the progression of symptoms with corresponding imaging findings throughout the years.