Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Ilona Kovalszky x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Lendvai, András Kiss, Ilona Kovalszky and Zsuzsa Schaff

Ma még nem ismert a hepatocarcinogenesis során bekövetkező molekuláris szintű változások minden részlete, azonban bizonyossá vált, hogy a génexpressziót többnyire negatívan szabályozó rövid RNS-molekulák, a mikroRNS-ek (miRNS) is érintettek ebben a folyamatban. Hiszen, a többi betegséghez hasonlóan, májbetegségekben is megváltozik e molekulák szintje a normális szinthez képest aszerint, hogy az adott miRNS által szabályozott gének – például az onko- és tumorszuppresszor gének – aktiválása vagy gátlása előnyös-e a betegség szempontjából. Feltételezhetően a hepatocellularis carcinoma miRNS-expressziós mintázata különbözik leginkább a normális állapotban mért mintázattól, azonban a májtumorhoz vezető út korai stádiumaiban, fibrosisos és krónikus hepatitises mintákban is jelentős miRNS-szintbeli eltéréseket írtak le: például a hepatocellularis carcinomára jellemző erős eltérést mutató miR-21, miR-221, miR-222 és miR-199a expressziója már e két korai stádiumban megváltozott. A májszövetre karakterisztikus miR-122 expressziós szintje májsérülés következtében általában csökken, illetve szintje csökkenő tendenciát mutat a carcinogenesis progressziójával. Emellett a miR-122 pozitívan hat a hepatitis C-vírus replikációjára, és az interferonterápiát megelőző miR-122-expresszió alacsony vagy magas szintje befolyásolni látszik a terápia eredményességét. Újabban szignifikáns különbségeket detektáltak több miRNS expressziójában krónikus hepatitises, cirrhoticus és hepatocellularis carcinomás betegek szérumában a kontrollmintákhoz képest, amely így felvetheti a szérum-miRNS-ek biomarkerként való alkalmazhatóságát. A dolgozat összefoglalja a hepatocarcinogenesis felé tartó májkárosodásokban – úgymint fibrosis, a hepatitisvírus-fertőzések, cirrhosis és hepatocellularis carcinoma – tapasztalt újabb és jelentősebb miRNS-változásokat. Orv. Hetil., 2012, 153, 978–989.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Lendvai, András Kiss, Ilona Kovalszky and Zsuzsa Schaff

Az utóbbi években egyre nagyobb érdeklődés övezi a mikro-RNS-eket, a génexpressziót többnyire negatívan szabályozó rövid RNS-molekulákat, amelyekből mintegy 1000-féle ismert jelenleg. Kimutatták, hogy a mikro-RNS-ek expressziója patológiás állapotokban megváltozik a normális szinthez képest, ezért ezt eredményesen lehetne alkalmazni a betegségek pontosabb diagnosztizálásában. Májban azonosítottak egy májszövetre igen karakterisztikus, a hepatocyták működéséhez szükséges mikro-RNS-típust (miR-122), amelynek expressziós szintje májsérülés következtében általában csökken. Biomarkerként való alkalmazása is felvetődik, mivel acetaminofen indukálta toxicitás során a miR-122 szintje csökken a májszövetben, ugyanakkor növekszik a plazmában, sőt, plazmából a hagyományos májfunkciós enzimteszteknél érzékenyebb kimutatást tesz lehetővé. A miR-122-expresszió szintén csökkenő tendenciát mutat a karcinogenezis progressziójával. Emellett stimulálja a hepatitis C-vírus replikációját és transzlációját, valamint befolyásolja az interferonterápia eredményességét. Újabban számos olyan további mikro-RNS vált ismertté, amelyek speciális mintázatának jellegzetes változása úgy tűnik, hogy jellemez egyes kóros folyamatokat. A cikk összefoglalja a gyógyszer és alkohol indukálta, a nem alkoholos eredetű májbetegségek, fibrosis, hepatitisvírus-fertőzések, cirrhosis és hepatocellularis carcinoma során tapasztalt jelentősebb miRNS-változásokat. Orv. Hetil, 45, 1843–1853.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsuzsa Schaff, Ilona Kovalszky, Gábor Lotz and András Kiss

A hepatocellularis carcinoma (HCC) igen rossz prognózisú daganat, azonban diagnosztikája és kezelése területén az utóbbi években jelentős előrehaladás történt. Mindehhez hozzájárult a HCC molekuláris patogenezisének mélyebb megismerése. A cirrhosis talaján kialakult HCC praemalignus elváltozásai a nagy regeneratív nodulus, az alacsony („low”) és magas („high”) fokozatú diszplasztikus nodulus. Mikroszkóposan a WHO trabecularis (micro-, macrotrabecularis), acinaris (pseudoglandularis,), scirrhosus és szolid formát különít el, speciális altípusként a világos sejtes, fibrolamellaris és kevert cholangiohepatocellularis szöveti forma ismert. Ezen szövettani típusok prognosztikai jelentősége vitatott. A fibrolamellaris, fiatalokban előforduló, nem cirrhoticus HCC-t jobb prognózisúnak tartják, bár valószínű, hogy ez annak a következménye, hogy ezen típust cirrhosis nem kíséri. A diagnózist segíthetik egyes, a szérumban és a daganatban is kimutatható tumormarkerek, így a jól ismert alfa-fetoprotein (AFP) mellett a glipikán-3 és a survivin, az újabban leírt agrin és claudinok, valamint a májsejteredetet bizonyító hepatocytaspecifikus antigén (HSA). Újabban az úgynevezett mikro-RNS-ek diagnosztikus jelentősége, elsősorban a májsejtspecifikus mir-122-é is felmerült. A HCC molekuláris osztályozása, a kezelés irányait is megszabó barcelonai beosztás (BCLC) mellett, kulcsfontosságú molekuláris eltérések alapján csoportosítja a HCC-t. Számos olyan molekuláris alteráció észlelhető, amely minden HCC-ben megfigyelhető, míg egyes eltérések csak bizonyos tumorokban detektálhatók.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Noémi Mihalik, Bernadett Hidvégi, Judit Hársing, Judit Várkonyi, Judit Csomor, Ilona Kovalszky, Márta Marschalkó and Sarolta Kárpáti

Bevezetés: A mastocytosis a hízósejtek (mastocyták) felszaporodásával járó ritka megbetegedés, amely a WHO-besorolás szerint cutan és szisztémás formákra osztható. A klinikai tünetekhez a hízósejtek szöveti infiltrációja és/vagy a mediátorfelszabadulás vezet. Célkitűzés: A szerzők a Semmelweis Egyetem Mastocytosis Hálózat részeként a jellegzetes bőrtüneteket mutató betegek kivizsgálásával szerzett tapasztalatainak összefoglalását tűzték ki célul. Módszer: Összesen 22 mastocytosisos felnőtt beteget vizsgáltak. A diagnózis felállítása bőrszövettani vizsgálat, csontvelővizsgálat, D816V szomatikus c-KIT-mutációanalízis alapján történt. Eredmények: Húsz beteg esetében urticaria pigmentosát, egy esetben teleangiectasia macularis eruptiva perstanst észleltek. A bőr szövettani vizsgálata minden esetben igazolta a klinikai diagnózist. Cristabiopsziával 9/12 esetben a csontvelői részvétel alapján indolens szisztémás mastocytosis diagnózisa volt felállítható. c-KIT-mutációt (D816V) egy betegben igazoltak mind a csontvelőben, mind a bőrben. A betegek a klinikum függvényében antihisztamin, PUVA, a c-kit-szekvenálás eredménye alapján alfa-interferon vagy tirozinkináz-gátló terápiában részesültek. Következtetések: A mastocytosis diagnózisának felállításában a bőrgyógyász szerepe kiemelten fontos, de a betegség kiterjedtségének tisztázására a csontvelő vizsgálatát minden esetben tanácsos elvégezni. Orv. Hetil., 2013, 154, 1469–1475.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Várkonyi, Gergely Szombath, Anna Vályi-Nagy, Judit Csomor, Krisztina Egedi, Ilona Kovalszky, Katalin Tölgyesi, László Szerafin, László Tóth, Györgyi Soós and Tamás Masszi

Absztrakt:

A szerzők egy kiterjedt bőrérintettséggel járó szisztémás mastocytosisban szenvedő férfi beteg esetének bemutatásán keresztül rövid összefoglalót adnak erről a ritka kórformáról. A beteg életminőségét megkeserítő krónikus hasmenés antihisztaminok, a mellkascsapolás után korábban visszatermelődő folyadékgyülem alfa-interferon alkalmazása mellett megszűnt. Mintegy 40 évvel a bőrtünetek jelentkezését követően mind a „B” (30%-nál nagyobb mértékű csontvelő-infiltráció, dismyelopoesis, triptázszint >20 μg/L, máj- és lépmegnagyobbodás), mind pedig a „C” tünetek megjelenése (kóros májfunkció, cytopeniák, malabszorpciós tünetek, osteoporosis) jelezte a progressziót, és a beteg 87 éves korában exitált. A szerzők esetismertetésükkel felhívják a figyelmet erre a ritka betegségre és hangsúlyozzák, hogy a betegek számára tüneti, illetve egyedi méltányossági kérelem útján elérhető szerekkel jobb életminőség érhető el. Orv Hetil. 2018; 159(5): 192–196.

Open access