Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Ilona Tárkányi x
Clear All Modify Search

Absztrakt:

Bevezetés: Az akut myeloid leukémia diagnosztikája és kezelése a megfelelően felkészült központokban is folyamatos követést igényel, hogy visszajelzést kapjunk a kezelt betegpopulációról, illetve a terápia eredményességéről. Célkitűzés: Jelen tanulmányunk célja a 2007 és 2017 között a Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinikán akut myeloid leukémiával diagnosztizált betegek adatainak elemzése volt. Módszer: 239 beteg adatait dolgoztuk fel retrospektíven. Az egyes alcsoportokat a legújabb nemzetközi ajánlásoknak megfelelően soroltuk be. A statisztikai analízis IBM SPSS 24 statisztikai programmal történt. Eredmények: A nők és férfiak aránya közel azonos volt. Diagnóziskor a betegek medián életkora 67 évnek adódott, és a 60 év felettiek csaknem kétszer többen voltak (162 fő), mint a 60 év alattiak (77 fő). Az European Leukemia Net beosztás szerint a kedvező rizikójú csoportba 11%, az átmeneti rizikójúba 47%, a kedvezőtlen prognózisúba 26% tartozott, míg a betegek 16%-át hiányzó adatok miatt nem lehetett besorolni. 119 beteget kuratív célú nagy dózisú kemoterápiával, míg 104-et palliatívan kezeltünk, 16 beteg csak szupportív kezelést kapott. A kuratívan kezelt betegek kétéves összesített túlélése 41,7%, az ötéves 26%-ra volt tehető. A palliatívan kezeltek kétéves összesített túlélése 7,6% volt: ezen betegeknél a demetiláló és citoreduktív terápiát kapott csoportok medián túlélésében szignifikáns eltérést tapasztaltunk (10 vs. 2 hónap). A hemopoetikus őssejtátültetésen átesett 31 beteg átlagéletkora 49 év volt, többségüket (23 fő) HLA-egyező idegen donorral transzplantálták, a betegek hároméves túlélése 48% volt. Következtetés: Tanulmányunkban a klinikánk elmúlt 11 évében gondozott akut myeloid leukémiás eseteit dolgoztuk fel. Kezelési eredményeink közelítenek a nemzetközi irodalomban ismertetett arányokhoz, követik az új terápiás stratégiákkal elérhető javuló trendeket is, így összességében megfelelnek a modern kezelési követelményeknek.

Open access
Authors: Anikó Folhoffer, Ilona Tárkányi, Dániel Németh, Balázs Csernus, Hajnalka Rajnai, András Matolcsy, Pál Kaposi Novák, Margit Abonyi†, Tamás Tóth, Ferenc Szalay and Judit Demeter

Absztrakt:

Bevezetés: A hepatitis C-vírus (HCV) krónikus májgyulladáshoz, májcirrhosishoz, májrákhoz vezethet. A Flaviviridae csoportba tartozó RNS vírus nemcsak hepatotrop, de lymphotrop tulajdonsággal is rendelkezik. Számos extrahepatikus manifesztációja között jelentős a lymphoproliferatív eltérés. A főként B-sejtes betegségek közül leggyakoribb az alacsony malignitású marginalis zóna lymphoma, a diffúz nagy B-sejtes lymphoma, valamint a follicularis lymphoma. Beteg: A hypertoniás, visszérműtéten átesett 54 éves férfi beteg thrombopeniájának, indirekt, Coombs-pozitív hyperbilirubunaemiájának és hepatosplenomegaliájának hátterében HCV-infekció talaján kialakult Child B stádiumú májcirrhosis igazolódott. Az inhomogén szerkezetű, megnagyobbodott, lobulált felszínű májban körülírt eltérés nem látszott. A portalis keringés megtartott volt. A máj fokozott keménysége (26 kPa, IQR/med. 18%) F4 cirrhosisra utalt. A homogén szerkezetű lépet jelentősen nagyobbnak (20×9 cm) mértük. A perifériás vérkenet alapján lymphoma gyanúja merült fel, amit a crista-biopsia eredménye megerősített, CD5/CD10-negatív marginális zóna lymphomát (MZL) diagnosztizáltunk. A fenti májbetegségnek és a HCV 1b genotípusnak megfelelően, sofosbuvir/ledipasvir direkt antivirális kezelést indítottunk. A 12 hetes kezelés tartós vírusmentességet eredményezett. Mind a májbetegség, mind a lymphoma tünetei mérséklődtek, a beteg testsúlya nőtt, fáradékonysága megszűnt. Megbeszélés: Az irodalomból is ismert, hogy a krónikus C hepatitisben a B-sejtes lymphomák előfordulása gyakoribb. Az antiviralis kezelés hatására lymphoma javulását is leírták, esetünkben a társuló immunhaemolysis mértékének csökkenését észleltük. Lymphomaspecifikus kezelés jelenleg nem szükséges, a beteg tünetmentes és stabil, progresszió esetén rituximab monoterápia jön szóba. Következtetés: A fenti eset példa a HCV-pozitív betegekben előforduló B-sejtes lymphomára. Bár az irodalomból ismert, hogy a hepatitis C-vírus eradikációjával a B-sejtes non-Hodgkin-lymphoma regrediálhat, esetünkben az eddig eltelt vírusmentes időszakban ezt még nem észleltük, igaz, hogy progressziót sem.

Open access
Authors: Szilvia Krizsán, Zsófia Dénes, Ambrus Gángó, Bence Gerecs, Judit Demeter, Zsolt Nagy, Ilona Tárkányi, Tamás Masszi, Péter Farkas, András Masszi, Gergely Szombath, Szabolcs Benedek, Judit Várkonyi, Laura Horváth, Zsolt Nagy, Gáspár Radványi, István Takács, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Erzsébet Süveges, Ágnes Kárpáti, Márk Plander, Tamás Szendrei, Katalin Pál, Mihály Gurzó, János Jakucs, Miklós Egyed and Csaba Bödör

Absztrakt:

Az akut myeloid leukémia (AML) osztályozásának és rizikóbecslésének alapjául a citogenetikai eltérések szolgálnak, azonban az elmúlt években az új generációs szekvenálásnak (NGS) köszönhetően nagy előrelépések történtek az AML genomszintű feltérképezésében. Az újonnan megismert genetikai eltérések diagnosztikus és prognosztikus jelentőséggel bírnak, így mára a nemzetközi ajánlásokba is felvételre kerültek. Az AML kezelése terén az elmúlt évtizedekben nem következett be jelentős változás, azonban a visszatérő génmutációk azonosítása révén több célzott terápiás gyógyszer került kifejlesztésre.

Jelen tanulmányunk célja a hazai AML-es betegpopulációban előforduló citogenetikai és molekuláris genetikai eltérések gyakoriságának meghatározása, különös tekintettel azokra a mutációkra, melyekkel szemben már léteznek célzott terápiák.

329 AML-es beteg esetében végeztük el az IDH1, IDH2 és FLT3-TKD mutációanalízist hagyományos Sanger-szekvenálással, míg az FLT3-ITD, NPM1 és CEBPA mutációs státusz, valamint a citogenetikai vizsgálatok eredményei rendelkezésünkre álltak, mivel a diagnosztikus rutin részét képezik.

Az általunk vizsgált betegpopuláció 51,4%-ában mutattunk ki kromoszómaeltérést, melyek közül leggyakrabban a –5/del(5q) (10,6%), 8-as triszómia (7,9%), a t(15;17) (7,9%) valamint a –7/del(7q) (7,5%) fordult elő, míg a betegek fennmaradó 48,6%-a normál kariotípussal rendelkezett. A mutációanalízis eredményeképpen a betegek 7,0%-ában volt kimutatható az IDH1-, 13,4%-ában az IDH2-, 5,8%-ában az FLT3-TKD-, 22,4%-ában FLT3-ITD-, 27,3%-ában NPM1-, valamint 7,1%-ában CEBPA-mutáció. A genetikai eltéréseken alapuló Európai LeukémiaNet (ELN) 2017-es ajánlása szerint elvégzett rizikóbesorolás során szignifikáns különbség volt kimutatható a rizikócsoportok túlélése között: a medián teljes túlélési idő a kedvező rizikócsoportban 34,7 hónap, az intermedier rizikócsoportban 10,0 hónap, míg a kedvezőtlen rizikócsoportban 3,7 hónap volt (p < 0,0001).

Eredményeink azt mutatják, hogy az AML-es betegek közel fele hordoz olyan génmutációt, mellyel szemben már rendelkezünk célzott terápiával. Reményeink szerint a jövőben további támadáspontok is azonosításra kerülnek, és ezáltal az AML-es betegek kezelésében is megvalósulhat a mutációs státuszon alapuló személyre szabott célzott kezelés, ami megnövelheti a betegek várható élettartamát.

Open access