Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for

  • Author or Editor: Irén Haltrich x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

A rutinszerű molekuláris citogenetikai vizsgálatok bevezetése lehetővé tette, hogy a gyermekkori acut lymphoid leukaemiák bizonyos génszintű, eddig ismeretlen elváltozásait is feltárjuk. Különös jelentőségű a negatív prognosztikai értékű, ritkán előforduló citogenetikai kórképek felismerése, amikor azok közismerten jó kórjóslatú elváltozásokkal társulnak. A jelen tanulmányunkban egy gyermekkori B-sejtes ALL-re jellemző, új citogenetikai elváltozást, a 21-es kromoszóma intrakromoszomális amplifikációját ismertetjük, amely a többi kockázati tényezőtől függetlenül magas rizikócsoportú terápiát igényel, és amely egy jó prognosztikai értékű elváltozással, a rejtett 12;21-es kromoszóma-transzlokációval társult.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Györgyi Miklós, György Fekete, Irén Haltrich, Miklós Tóth, and Péter Reismann

Absztrakt:

A Williams–Beuren-szindróma minden etnikumban és nemben azonos gyakorisággal előforduló veleszületett genetikai betegség. Felismerése a mentális retardáció okának tisztázásán kívül azért is fontos, mert cardiovascularis, endokrinológiai, pszichiátriai, urológiai és egyéb betegségek bármely életkorban történő megjelenését okozhatja. A közlemény egy középkorú nő esetét mutatja be, akit gasztroenterológiai kórkép miatt hospitalizáltak. Klinikai észlelése során a típusos megjelenés, mentális retardáció, viselkedésmintázata alapján felmerült a Williams-szindróma gyanúja, amelyet később igazolni sikerült. Tudomásunk szerint ez a nőbeteg most Magyarországon a legidősebb, igazolt Williams-szindrómával élő páciens. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1883–1888.

Open access

Absztrakt

Gyermekkori akut limfoid leukémiában a citogenetikai vizsgálat eredménye független prognosztikai tényező, különböző rizikócsoportokba történő besorolási szempont; a terápiás szerekkel szembeni érzékenységet vagy rezisztenciát is befolyásolhatja. Jelen tanulmányunkban 30 újonnan diagnosztizált vagy recidivált leukémiás gyermek G-sávos kariotípusát valamint a TEL/AML1 és az ABL/BCR fúziós gén, a p16 (9p21) tumorszuppresszor gén és az MLL gén interfázis-fluoreszcens in situ hibridizáció (I-FISH) vizsgálatát értékeljük. G-sávos kariotípus-analízissel az esetek felében találtunk klonális kromoszómaelváltozást. Az előbbi módszert I-FISH technikával kiegészítve, a betegek 70%-ában azonosítottunk kórjóslati szempontból jelentős számbeli vagy szerkezeti ALL-specifikus eltérést. Hét betegnél (19%) a hagyományos citogenetikai vizsgálat tárt fel olyan komplex szerkezeti eltérést, mely a célzott I-FISH vizsgálattal nem volt kimutatható. Az AML1 gén emelkedett kópiaszáma (30%) összhangban volt a G-sávval azonosított hiperdiploid kariotípusok 21-es kromoszómát érintő számbeli eltéréseivel. Egy betegnél az AML1 gén 5–6 kópiáját azonosítottuk, egy másiknál a der(21)-esen volt látható az AML1 gén amplifikációja, miközben a homológ kromoszóma AML1 génje a TEL/AML1 fúzióban vett részt. A gyermekkori B-sejtes ALL jó prognosztikai értékű rejtett transzlokációját, a t(12;21)(p13;q22)-et négy betegnél azonosítottuk, egynél a TEL gén deléciójával társult. Egy másik betegnél a TEL deléciója volt az egyedüli anomália. A 9p21 tumorszuppresszor régió mikrodelécióját 8 betegnél (23%) identifikáltuk, a G-sávos kariotípusban csak két betegnél volt detektálható a deléció. Egy betegnél a 9p21-deléció mellett Philadelphia kromoszómát és a 17-es kromoszóma monoszómiáját azonosítottuk. Az I-FISH és a hagyományos citogenetikai módszer együttes alkalmazása lehetőséget nyújt a citogenetikai kép részletesebb azonosítására, a gyermekkori leukémiák prognózisának pontosabb megítélésére és így az egyénre szabott és hatásosabb terápia kiválasztására.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pinti, Anna Lengyel, Ágnes Sallai, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

Bevezetés: A nemi kromoszóma-rendellenességek időben történő diagnózisa a prevenció, a családtervezés és a megfelelő kezelés érdekében egyaránt fontos. Célkitűzés: A nemi kromoszómaaberrációkkal kapcsolatos fenotípus, a diagnóziskori életkor és a terápiás lehetőségek közötti összefüggések tanulmányozása. Módszer: A Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának citogenetikai szakrendelésén 2009 és 2014 között az anamnézis, családfaelemzés, fizikális vizsgálat, kariotipizálás és fluoreszcens in situ hibridizáció módszerével vizsgált és nemi kromoszóma-rendellenességgel diagnosztizált 51 gyermek adatainak feldolgozása. Eredmények: 41%-ban Turner-, 18%-ban Klinefelter-, 10%-ban dupla-Y-, 6%-ban tripla- és poli-X-szindrómát, 19%-ban egyéb gonáddiszgenezist, 6%-ban más rendellenességet azonosítottunk. A diagnóziskori átlagéletkor: Turner- és Klinefelter-szindróma 10 év, egyéb gonáddiszgenezisek 9 év, 46,XX,t(X;10) 17 év, a többi eltérés esetében 1–2 év. Következtetések: A nemi kromoszómák numerikus aberrációi gyakoribbak a strukturális rendellenességekhez képest. A Klinefelter-, a tripla- és a poli-X-szindróma gyermekkorban aluldiagnosztizált. A Turner-szindróma és az egyéb gonáddiszgenezisek esetében az optimális terápia és a társuló kórképek prevenciója érdekében korábbi diagnózis szükséges. Ebben a korszerű praenatalis diagnosztikai módszerek és a házi gyermekorvosok ilyen irányú aktivitása segíthet. Orv Hetil. 2018; 159(27): 1121–1128.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Lengyel, Anna Kosik, Éva Pinti, Csaba Lódi, Kálmán Tory, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

A 9-es kromoszóma rövid karjának (9p) teljes vagy részleges triszómiáját a gyakoribb, élettel összeegyeztethető kromoszóma-rendellenességek között tartjuk számon. A szindróma valamennyi szervrendszert érintheti, az arc és a koponya fejlődési rendellenességeinek előfordulási gyakorisága a legmagasabb. Jellemző még a típusos arckarakter és az ujjakat, körmöket érintő elváltozások. Betegünk, egy 1 hónapos fiúcsecsemő kamrai sövényhiány (VSD), veleszületett csípőficam, sárgaság, elégtelen súlygyarapodás és diszmorfiás arcvonások miatt került felvételre. Megfigyelése alatt dekompenzációs tüneteket észleltünk. A kardiológiai konzílium jelentős VSD-t, aortaív-hypoplasiát, pulmonalis hypertoniát, dekompenzált keringési elégtelenséget és mérsékelt balkamra-diszfunkciót véleményezett. Rutin citogenetikai vizsgálat során egy szám feletti marker kromoszómát azonosítottunk. Fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálattal kimutattuk, hogy a marker a 9-es kromoszóma rövid karjával azonos. A gyermek karyotypusa: 47,XY,+der(9)dup(9)(p10p24)dn. Fokozódó állapotromlása és a magas műtéti kockázat miatt a beavatkozásra nem került sor; a kisgyermek rövid palliatív ellátást követően elhunyt. A gyermek klinikai képe, állapotának szokatlan súlyossága kiváló példája annak, hogy a genetikai anyag többletét okozó kromoszomális eltérések rendkívüli heterogén fenotípusokat okozhatnak. Ez a heterogenitás nem csupán a diagnosztikát nehezíti meg, hanem a terápia mértékének és jellegének, oki vagy palliatív voltának megítélését is, mely ezért minden esetben egyéni mérlegelést igényel. Orv Hetil. 2018; 159(47): 1994–2000.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Orsolya Dóra Ács, Bálint Péterfia, Péter Hollósi, Irén Haltrich, Ágnes Sallai, Andrea Luczay, Karin Buiting, Bernhard Horsthemke, Dóra Török, András Szabó, and György Fekete

Absztrakt:

Bevezetés: A nemzetközi szakirodalmi adatok alapján az SNRPN génlocus promoter régiójának DNS-metilációs vizsgálata jelenleg a legérzékenyebb és leghatékonyabb kezdeti lépés a Prader–Willi-szindróma-gyanús betegek genetikai vizsgálatakor. Célkitűzés: Célunk egy egyszerű, megbízható, könnyen hozzáférhető, elsődlegesen diagnosztikus, DNS-metiláción alapuló eljárás kidolgozása volt Prader–Willi-szindróma igazolására. Módszer: Vizsgálatunk során az általunk módosított, költséghatékony, metilációszenzitív, nagy felbontású olvadáspont-elemzéses technikát hasonlítottuk össze a leginkább elterjedt, költséges metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs technikával. Klinikailag a Prader–Willi-szindróma több tünetét mutató 17 gyermek DNS-metilációs vizsgálatát végeztük el saját tervezésű primerekkel: biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakció, metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és kontrollként metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció történt. Eredmények: A metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és a metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció eredményei minden esetben megegyeztek. A 17 esetből 6 esetben igazolódott a Prader–Willi-szindróma. Következtetés: Az általunk használt DNS-metiláción alapuló módszer, amelyben együttesen alkalmaztunk egyedi tervezésű primereket és módosított biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakciót, egyszerű, gyors, megbízható és hatékony vizsgálatnak bizonyult a Prader–Willi-szindróma elsődleges igazolására. Orv Hetil. 2018; 159(2): 64–69.

Open access