Search Results
You are looking at 1 - 4 of 4 items for
- Author or Editor: István Bessenyei x
- Refine by Access: All Content x
Abstract:
The set of information needed to develop individual learning pathways is limited by the human brain. The development of artificial intelligence raises the question of whether this task could not be outsourced. This question is also justified because, as a result of the potential of educational data mining, companies with large data sets are already gaining access to more and more student data. On the one hand, this can help differentiated education and, on the other hand, there is a danger that, along with offering individual learning paths, these firms will not only define learning algorithms and contents, but also take control of individual will and choice.
Egységesítés és egyénítés a tanulási rendszerekben
Standardisation and Personalisation in Learning Systems
A tanulmány abból indul ki, hogy a modern ipari társadalmak tömegoktatásában drámai módon nőtt a feszültség a tanulási rendszerek teljesítőképessége és a rájuk háruló, egyre szaporodó és differenciálódó feladatok között. A tanulási rendszerek azzal konfrontálódtak, hogy egyre nehezebben tudják kezelni a rendszerigények és a megnőtt individuális igények közötti növekvő szakadékot. A tanulmány arra keresi a választ, hogy van-e az irányítás és a pedagógia eszköztárában olyan módszer, amely egyaránt tudja biztosítani az egységességet, de egyidejűleg figyelembe veszi a tanulók közötti különbségeket, a diákok egyéni igényeit is? A tanulmány szerint abban a rendszerben tudták ezt a célt eredményesen megvalósítani, amely csak (vagy elsősorban) az elvárt eredményt írja elő, de a megvalósítást nagy mértékben rábízza a rendszer autonóm szereplőire.
Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007–2013)
Results of clinical and genetic diagnosis of rare diseases in the Eastern region of Hungary (2007–2013)
Bevezetés: A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy a nélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére és a prevencióra kell törekedni. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg-rendelésén 2007. augusztus 1. és 2013. március 31. között megjelent, veleszületett rendellenességgel élő és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a praenatalis diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba sorolták. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64,3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37,8%-ában igazoltak, míg 35,7%-ában a diagnózis tisztázatlan maradt. A diagnosztikai munka során több ritka dysmorphiaszindróma és anyagcsere-betegség került – Magyarországon elsőként – felismerésre, amelyek közül két ritka kórkép a nemzetközi irodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: A szerzők központjában a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma-rendellenességek esetén meghaladja, ismert microdeletiók és dysmorphiaszindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 348–357.
A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója
Genetic revision of the Hungarian Cystic Fibrosis Registry
Bevezetés: A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakoribb monogénes betegség. A genetikai vizsgálat a kóros mutációk kiderítésével a diagnózis felállításához, illetve megerősítéséhez egyre inkább elengedhetetlenné válik. A magyar CF-betegek genetikai revízióját a kornak megfelelő diagnosztikai stratégia kialakítása tette szükségessé. Ezt a törekvést később kiegészítette a CF-ben alkalmazható mutációspecifikus kezelés elvárása, mely genetikai alapokon nyugszik. Célkitűzés: A munkacsoport célként tűzte ki a magyar Cystás Fibrosis Regiszterben nyilvántartott betegek genetikai adatainak revideálását, illetve átfogó genotípus-elemzését. Módszer: A revízió során összesen 582 (528, regiszterben szereplő és 54, a revízió ideje alatt érkezett) beteg adataival, illetve mintáival dolgoztunk. A meglévő leletek áttekintése után, amennyiben azok nem igazolták a CF diagnózisát, a CFTR-gén háromszintű genetikai analízisét végeztük el. Eredmények: A regiszterben szereplő 528 vizsgált beteg közül 395 (74,8%) esetében sikerült igazolni mindkét kóroki variánst. Vizsgálataink felderítették, illetve javították 94, korábban 1 mutációval rendelkező vagy kimutatott mutációval nem rendelkező beteg genetikai statusát is. Összesen 73 különböző mutációt detektáltunk, melyek között egy korábban még nem közölt, patogén eltérést is leírtunk (c.3130G>A). Az első öt leggyakoribb mutáció a hazai populációban: F508del (68,4%); CFTRdele2,3 (3,7%); G542X (3,2%); 2184insA (2,7%); W1282X (2,3%). Genotípus és életkor alapján 211 beteget találtunk alkalmasnak a lumakaftor–ivakaftor kombinált készítményre és 361-et az ivakaftor–tezakaftor–elexakaftor terápiára, melyek már hazánkban is elérhetők. Következtetés: A revízió eredményeképpen felismerésre kerültek azok a betegek, akik tüneti terápia helyett a mutációspecifikus gyógyszereknek köszönhetően oki terápiában részesülhetnek. Emellett a meglévő eredmények alapján sikerült feltérképezni a CFTR-gén mutációinak hazai megoszlását, ami segít a diagnosztikus stratégia kialakításában. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2052–2059.
