Search Results

Absztrakt

A diabetes több pilléren nyugvó terápiájának sikerességéhez a gyógyszeres, illetve az inzulinterápián, esetenként a kórházi kezelésen túl elengedhetetlen fontosságú a helyes életmód elsajátítása, az életmód-terápia. A betegség önmenedzselésében, a helyes életmód, étrend kialakításában nyújtanak segítséget a mobilalkalmazások. A szerzők áttekintést adnak a hazai mobil- és/vagy online alkalmazások étrendi értékeléséről, összehasonlítva őket néhány jellemző külföldi alkalmazással. A számos hasznos funkció mellett a dietetikai ajánlások alapján több hiányosságot is feltártnak, amelyek kiküszöbölése, illetve a hatékonyság és megbízhatóság validálását célzó klinikai vizsgálatok az orvosi evidenciák erősítését, valamint az ilyen jellegű alkalmazások további terjedését is elősegíthetik. Orv. Hetil., 2016, 157(29), 1147–1153.

Absztrakt

Bevezetés: A EuroHOPE kutatás az ellátás elemzésének standardizált módszereit fejlesztette ki. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki a hazai akut myocardialis infarctus ellátásának elemzését és a közreműködő országok adataival való összevetését. Módszer: A korai és kései invazív kardiológiai beavatkozások alkalmazását, a gyógyszerek kiváltását és a halálozást elemezték. Az eredményeket finn, norvég, olasz, skót és svéd adatokkal vetették össze. Eredmények: Nemzetközileg is kedvező eredmény, hogy az időszak végére a betegek közel fele részesült korai intervencióban, 90% körüli volt a statinok, az angiotenzinkonvertálóenzim-gátlók és angiotenzinreceptor-blokkolók kiváltása. Nem magyarázhatóan csökkent a béta-blokkolók alkalmazása. A halálozás javult, de a többi országénál lényegesen kedvezőtlenebb volt. Az egyéves halálozás a korai intervenciós csoportban másfélszerese, a késeiben több mint kétszerese volt az utána következő legrosszabb értéknek. Következtetések: Javasolt az okok vizsgálata a teljes követési időszakban a szakmai tevékenységre és a működési gyakorlatra, illetve a betegek szerepére vonatkozóan. Szükséges a trendek követése és az ST- és nem ST-elevációs myocardialis infarctus kórformák elkülönítő kódolása a mélyebb elemzések elősegítésére. Orv. Hetil., 2016, 157(41), 1626–1634.

A gastrointestinalis rendszert érintő megbetegedések közé tartozó funkcionális gastrointestinalis betegségek mint az irritábilisbél-szindróma, továbbá a gyulladásos bélbetegségek növekvő tendenciát mutatnak Magyarországon. A terápia részeként egyre több táplálkozási javaslat lát napvilágot, eddig azonban nem született egységes ajánlás ezen emésztőrendszeri betegségek étrendi kezelésében. Az eddigi diétás javaslatok közül kiemelendő az alacsony-FODMAP-étrend (low FODMAP diet). Maga a FODMAP a fermentálható, rövid szénláncú, rosszul felszívódó szénhidrátok kezdőbetűinek rövidítését takarja: fermentálható oligoszacharidok, diszacharidok, monoszacharidok és poliolok (fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols – FODMAP). Az alacsony-FODMAP-étrend tudományosan bizonyított és klinikai vizsgálatokkal alátámasztott terápiás javaslat, melyet Magyarországon az EMMI szakmai irányelve (2020, Eü Közl. 14. szám) is támogat IBS esetén. Kutatásokkal támasztották alá, hogy az alacsony-FODMAP-diéta igazoltan csökkenti az emésztőrendszeri tüneteket. Az étrend 3 szakaszból áll, amelynek első részeként az orvos dietetikus szakember segítségével lépésről lépésre meghatározza a tüneteket triggerelő és nem okozó élelmiszerek listáját. Mivel a diéta ezen szakasza jelentheti a legnagyobb kihívást, érdemes kiemelni, hogy dietetikus szakemberrel együttműködve legyen kialakítva. Az étrend célja, hogy megtalálja az egyensúlyt a tünetek szinten tartása és az étrend bővítése között. Az alacsony-FODMAP-diéta hatékony, sikeres és elfogadott táplálkozási intervenciónak bizonyul a funkcionális és a gyulladásos bélbetegségek tüneteinek kezelésében. Alkalmazása javíthatja a farmakológiás beavatkozások sikerét, növelheti a betegek compliance-ét, emiatt a diéta széles körű megismertetése, kiterjesztése szükséges. A diéta önmenedzselésében, gyakorlati megvalósításában, a táplálkozásterápia adherenciájának növelésében támogatást nyújt a Monash Egyetem kutatócsoportja által kidolgozott mobilapplikáció. Orv Hetil. 2022; 163(31): 1224–1230.

Extraintestinal pathogenic Escherichia coli (ExPEC) isolates of animals and man are known to carry specific virulence associated genes. The intestinal tract, it is primarily colonized by various strains of commensal E. coli but it may include ExPEC as well. Here we aimed to assess possible genetic and evolutionary linkages between extraintestinal pathogenic and intestinal (commensal) E. coli of poultry. For that purpose we analysed 71 ExPEC isolates, and 40 intestinal isolates assumed to be commensal E. coli (IntEC), from dead chickens and turkey poults for 26 virulence related genes. Although the two groups shared several virulence determinants the genes pic, papC, and cdtIV were exclusively present in ExPEC and further five genes (colV, iss, kpsM, tsh and iutA), were significantly more frequent among ExPEC. Phylogenetic backgrounds of ExPEC and of IntEC isolates indicated significant differences. A 40% of ExPEC belonged to phylogroup A primarily containing strains of serogroup O78. Phylogroup D contained ExPEC strains of serogroups O53 (2 strains) and O115 (5 strains) characterized by the cdt-IV genes, suggesting the existence of new clones of avian ExPEC in phylogenetic group D. On the other hand, a 42.5% of IntEC belonged to phylogroup B1 with diverse serogroups. Our data provide insight into the clonal evolution of avian ExPEC especially in phylogenetic groups A and D, resulting avian ExPEC with similarities to human ExPEC.

A csontpótlást igénylő műtéti beavatkozások során a beültetésre kerülő csontpótló graft tulajdonságai meghatározzák az eljárás kimenetelét, rövid és hosszú távú sikerét. Munkánk első részében áttekintést adunk a modern csontpótló eljárások előnyeiről-hátrányairól, illetve részletesen foglalkozunk a gipsz szintetikus csontpótló graftként történő alkalmazásának lehetőségével. A kísérletes klinikai leírások biztonsággal és jó hosszú távú eredménnyel alkalmazható csonthiánykitöltő anyagként írják le a kalcium-szulfát-dihidrátot, azonban a gipsz csontsejtekre kifejtett hatása, a csontpótlás mechanizmusa nem ismert. Molekuláris biológiai módszerekkel vizsgáltuk a gipsz csontsejtekre gyakorolt hatását. Az egér-praeosteoblastok szaporodására ideális tenyésztőfelületnek bizonyult a gipsz, míg a klinikumban gyakran csonthiánykitöltő anyagként alkalmazott polimetil-metakrilát-csontcement gátolta a sejtek osztódását. A gipsz megváltoztatta a sejtek génkifejeződési profilját, a csontképződés irányába mutató gének expresszálódtak nagyobb mértékben a gipszes tenyészetekben, és ezekben a sejtkultúrákban emelkedett alkalikusfoszfatáz-aktivitást mértünk. Eredményeink molekuláris biológiai szempontból támasztották alá a gipsz szintetikus csontpótló graftként történő alkalmazásának létjogosultságát, a kalcium-szulfát-dihidrát új – a csontgyógyulást támogató – tulajdonságát is kimutatva.

A CYP3A7-enzim részt vesz a dehidroepiandroszteron-szulfát metabolizációjában. Kimutatták, hogy CYP3A7*1C-mutáció esetén férfiakban alacsonyabb a dehidroepiandroszteron-szulfát-szint, és ismert az is, hogy a dehidroepiandroszteron-szulfát-koncentráció csökkenése csontritkuláshoz vezethet. Célkitűzés: A szerzők a CYP3A7*1C-polimorfizmus, a dehidroepiandroszteron-szulfát-szérumszint és a csont ásványanyag-tartalmának együttes vizsgálatát tűzték ki célul, 319 posztmenopauzás nőben. Eredmények: A homozigóta CYP3A7*1C-genotípus esetén a vad típushoz képest szignifikánsan alacsonyabb lumbális gerinccsontdenzitást tapasztaltak (homozigóta mutáns T-score: –3,27 ± 1,02, vs vad típus: –1,35 ± 1,53; p = 0,041). Szignifikáns maradt a kapcsolat a menopauzális kor, szérum-dehidroepiandroszteron-szulfát-szint, az alkoholfogyasztás, a korábbi szteroidkezelés, dohányzás és megelőző csonttörés figyelembevétele után is. Nem volt viszont összefüggés a CYP3A7-genotípus és a dehidroepiandroszteron-szulfát-koncentráció között. Következtetés: A CYP3A7 polimorfizmusa a lumbális gerincen mért csontsűrűség csökkenéséhez vezet, mely hatás független a szérum-dehidroepiandroszteron-szulfát-szinttől.

Absztrakt

A tirozinkináz-gátlók bizonyos onkohematológiai betegségek kezelésében elterjedten használt gyógyszerek. Több klinikai tanulmány igazolta, hogy a BCR-ABL specifikus tirozinkináz-gátlók alkalmazása komplex és még nem egyértelműen azonosított módon változtatja meg a csontszövet élettani folyamatait. Mivel a kezelések egyre több beteget érintenek, illetve hosszú évtizedekig vagy akár élethosszig is tarthatnak, indokolt ezen mechanizmusok molekuláris hátterének részletesebb megismerése. A szerzők összefoglalják az imatinibbel és a nilotinibbel végzett, csontanyagcseréhez kapcsolódó alapkutatási eredményeket, humán klinikai megfigyeléseket, kiegészítve in vitro osteoblast-sejtkultúrákon végzett saját kísérleteik eredményeivel. Az összefoglalt kutatási eredmények alapján az imatinib és a nilotinib csontsejtekre gyakorolt hatása függ az alkalmazott hatóanyag-koncentrációtól, a sejtek érettségi állapotától, illetve az általuk kötött receptor-tirozinkináz útvonalak megoszlási arányától. Jelen közleményben elsőként készítettek a hazai szakirodalomban hiánypótló, átfogó irodalmi áttekintést a tirozinkináz-gátlók csontanyagcserét befolyásoló hatásaival kapcsolatban és végeztek teljes transzkriptom-analízist osteoblastokon a sejtszintű hatásmechanizmus jobb megértését szolgálva. Orv. Hetil., 2016, 157(36), 1429–1437.

Az elmúlt években több munkacsoportnak sikerült olyan szomatikus mutációkat (BRAF, NRAS, HRAS, KRAS génekben) és génátrendeződéseket (RET/PTC, PAX8/PPAR-gamma) azonosítani, amelyek összefüggést mutatnak a pajzsmirigydaganatok kialakulásával. Jelen vizsgálatban 11 személy 22 (11 kóros és 11 betegségmentes) intraoperatív pajzsmirigy-szövetmintáit elemezték. A RAS géncsalád és a BRAF gének szomatikus egypontos nukleotid polimorfizmusait LigthCycler olvadáspontanalízis-módszerrel, míg a génátrendeződéseket valós idejű polimeráz láncreakció módszerével vizsgálták. A daganatos mintákban 3 BRAF-, 2 NRAS-, 1 HRAS-mutációt, valamint 1 RET/PTC1 átrendeződést találtak. Az eredmények megerősítik a nemzetközi adatokat, miszerint ezek az egypontos nukleotidpolimorfizmusok és génátrendeződések megtalálhatók a daganatos pajzsmirigyszövetekben. Valószínűsíthető, hogy ezen genetikai vizsgálatokkal kiegészült citológiai vizsgálat segítheti a malignus göbök azonosítását, illetve elképzelhető, hogy prognosztikai faktorként előre jelezhetik a későbbi daganatos átalakulást. Orv. Hetil., 2011, 152, 672–677.

A fibrosus dysplasia a csontok benignus, tumorszerű elváltozása, amelyre az örvényes lefutású kötőszöveti nyalábok és az érett-éretlen csontgerendák jellemzőek. A jelátvivő G-fehérje α-alegységét kódoló GNAS1 gén pontmutációja okozta fejlődési zavarról, az osteoblastok kóros differenciálódásáról van szó, amelynek következtében az érett csontszövet helyét rostos kötőszövet foglalja el. A szerzők célja a fibrosus és a nem fibrosus szövetben eltérően kifejeződő egyedi gének meghatározása volt, és leírni a közöttük lévő összefüggéseket multiparaméteres statisztikai analízisek segítségével. Módszer: Hat fibrosus dysplasiás és hét nem fibrosus dysplasiás nőbeteg csontmintáit vizsgálták. A hat fibrosus dysplasiás nőbeteg mintája magából a fibrosus elváltozásból származott, míg a hét nem fibrosus dysplasiás kontrollcsontmintát csípőprotézis-beültetés során, a combnyakból vették. A 118 kiválasztott gén expressziós különbségeit TaqMan-próbaalapú kvantitatív valós idejű PCR-technikával mérték. Eredmények: A Mann-Whitney-féle U-teszt 27 gén esetében mutatott szignifikánsan eltérő (p ≤ 0,05) expressziós különbséget a fibrosus dysplasiás és a nem fibrosus dysplasiás egyénekben. A fibrosus dysplasiás betegeknél kilenc gén kifejeződése szignifikánsan fokozott volt, további 18 gén esetén jelentős génkifejeződés-csökkenést mértek. Ezek a szignifikáns különbséggel szabályozódó gének elsősorban minor kollagén molekulákat, extracelluláris mátrixot bontó enzimeket, transzkripciós faktorokat, adhéziós molekulákat, növekedési faktorokat, gyulladást serkentő citokineket és lipidanyagcseréhez kapcsolt faktorokat kódolnak. A diszkriminanciaanalízis megmutatta, hogy a fibrosus dysplasiás és a nem fibrosus dysplasiás csontszövet megkülönböztethető részben a G-proteinhez kapcsolt számos gén, a BMP-kaszkád komponenseinek és az extracelluláris mátrixhoz kötődő molekulákat kódoló gének eltérő transzkripciós profilja alapján. Következtetések: A fibrosus dysplasiában szignifikánsan eltérő génkifejeződési mintázatok feltárása további segítséget adhat a csontszövet fibrosus átalakulásának és a kórfolyamat hátterének megismerésében. Orv. Hetil., 2010, 40, 1656–1665.