Search Results

Absztrakt

A bulbusra óraüvegszerűen ráfekvő cornea a szem első fénytörő közege. A szaruhártya átlátszóságát az azt felépítő rendezett, lamellaris elhelyezkedésű kollagénrostoknak, valamint a rostok között kapcsolatot teremtő, leucinban gazdag proteoglikánoknak köszönheti. A felnőttcorneát főként fibrilláris kollagénrostok építik fel. A fibrillumokhoz kapcsolódó kollagének és a nonfibrilláris kollagének kisebb mennyiségben vannak jelen a szaruhártyában. A cornea fő proteoglikánjai keratán-szulfát-tartalmú proteoglikánok, amelyek mellett dermatán-szulfát-tartalmú proteoglikánok is megtalálhatók. A proteoglikánszintézis defektusai az egyedi szerkezet felbomlásához, a normálisnál vastagabb átmérőjű kollagénrostok kialakulásához vezet. Az abnormális extracellulárismátrix-szerkezet cornealis betegségeket, ezáltal a szaruhártya transzparenciájának elvesztését eredményezi. A proteoglikánok és kollagénrostok a sebgyógyulásban is kiemelt szerepet töltenek be. A corneát ért sérülés következtében az extracelluláris mátrixot termelő keratocyták növekedési faktorok hatására fokozott kollagén- és proteoglikánszintézisbe kezdenek. A különböző növekedési faktorok a sérült corneában több helyről származhatnak. A sebgyógyulásban részt vevő sejtek és növekedési faktorok arányától függően rendezett extracelluláris mátrix vagy hegszövet alakul ki. Orv. Hetil., 2016, 157(25), 995–999.

Absztrakt

A humán szaruhártya extracelluláris mátrixban gazdag. Legnagyobb részét a főként kollagénrostokból és proteoglikánokból álló, a cornea középső részén elhelyezkedő stroma teszi ki. A cornealis epithelialis-stromalis és stromalis dystrophiák a szaruhártya olyan autoszomális dominánsan vagy recesszíven öröklődő elváltozásai, amelyek kialakulásában gyulladásos, fertőző vagy traumás folyamatok nem játszanak szerepet. Az elváltozások a cornea minden rétegében megjelenhetnek, de a dystrophiák legtöbb altípusában a stroma érintett. Általában gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban alakulnak ki, a diagnózis viszont csak később, a tünetek megjelenésekor lehetséges (epithelialis eróziók, látáscsökkenés, fotofóbia). A cornea rétegei között lerakódó, különböző fehérjeaggregátumok (hialin, amyloid, krisztallin) a szaruhártya enyhébb vagy kifejezettebb elhomályosodását, a transzparencia részleges vagy teljes elvesztését okozzák a stromalis extracelluláris mátrix rendezettségének hiánya miatt. Mivel egyes cornealis dystrophiákban a keratán-szulfát proteoglikánok szintézise érintett, funkciójuk elvész, így nem tudják fenntartani az egyenlő interfibrillaris távolságot. Az elváltozások a progresszió során a látást nagymértékben korlátozó cornealis homályhoz vezetnek, ezért keratoplasztika válhat szükségessé. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1299–1303.

Összefoglaló. A septoopticus dysplasia, vagy más néven De Morsier-szindróma egy ritka, az agy középvonali képleteit érintő rendellenesség, mely a septum pellucidum hiányával, hypophysis-diszfunkcióval, látóideg-hypoplasiával és mentális visszamaradottsággal jár együtt. A septum pellucidum hiánya önmagában is előfordulhat izolált formában, de ennek septoopticus dysplasiától való praenatalis elkülönítése jelentős diagnosztikai kihívást jelent. Az izolált septum pellucidum hiány a kevés, rendelkezésünkre álló irodalmi adat alapján ártalmatlan anatómiai variáció. Esetbemutatásunkban a magas mágneses térerővel végzett magzati mágneses rezonancia (MR) képalkotó vizsgálat segítette az izolált septum pellucidum hiány septoopticus dysplasiától való elkülönítését azáltal, hogy lehetővé tette a látóidegek és a chiasma pontosabb megítélését, valamint az esetleges egyéb agyi rendellenességek kizárását. A szülés utáni kétéves követési periódus alatt a gyermek normális szomatomentális fejlődést mutatott mindennemű hormonális és vizuális eltérés nélkül. Esetbemutatásunk megerősíti, hogy a septum pellucidum izolált hiánya önmagában lehet egy tünetmentes anatómiai variáció, melynek praenatalis diagnosztikai algoritmusában a vizuális traktus és az agyszerkezet pontosabb megítélése kapcsán a magas mágneses térerővel végzett magzati MR-vizsgálat kulcsfontosságú szerepet játszik, és lehetőséget biztosíthat a septoopticus dysplasia praenatalis kizárására. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2195–2200.

Summary. Septo-optic dysplasia is characterized as a midline anomaly with agenesis of the septum pellucidum, optic nerve hypoplasia and pituitary dysfunction. The septal agenesis can occur in isolated form, but its prenatal differentiation from septo-optic dysplasia can be challenging. The isolated agenesis of septum pellucidum is an asymptomatic anatomical variation, based on the few literature data available. We report a case where prenatally performed high magnetic field magnetic resonance imaging helped the differential diagnosis by visualizing and assessing thickness of the optic nerves and chiasma. The development of the infant was followed for 24 months and showed no abnormalities. Our case report confirms that isolated agenesis of the septum pellucidum is probably an asymptomatic variation and the visualization of the optic nerves with high magnetic field fetal MRI could be a crucial point of the differential diagnosis and provide possibility to exclude septo-optic dysplasia in utero. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2195–2200.

Absztrakt:

A Lewy-testes demencia a második leggyakoribb neurodegeneratív demencia. A pontos diagnózisa gyakran csak neuropatológiai vizsgálattal lehetséges. A betegség fő morfológiai jellemzője a kóros α-szinukleinben gazdag Lewy-test és Lewy-neurit – csakúgy, mint a rokon kórkép Parkinson-kór és az ahhoz társuló demencia esetén. A patomechanizmus fontos tényezői a neurotranszmitter rendszerek zavara, a szinaptikus diszfunkció és az ubikvitin-proteaszóma rendszer elégtelen működése. Jellemző a kognitív teljesítmény fluktuációja, parkinsonizmus és vizuális hallucináció. Mivel gyakran nem típusos a klinikai kép és időbeni lefolyás, a képalkotó eljárások és biomarkerek elősegíthetik a korai felismerést. Noha hatékony oki terápia nincs, életminőséget javító kezelések lehetségesek. A klinikopatológiai vizsgálatok kiemelten fontosak a patomechanizmus jobb megértése, a pontos diagnózis és a hatékony terápia érdekében. Orv Hetil. 2017; 158(17): 643–652.

Absztrakt:

A Lewy-testes demencia (DLB) és a Parkinson-kórhoz társuló demencia (PDD) számos klinikai, patofiziológiai és morfológiai átfedést mutató neurodegeneratív kórkép. Neuropatológiai szempontból meghatározó a kóros α-szinuklein-aggregátumokat tartalmazó Lewy-testek (LB) jelenléte. DLB-ben nagyszámú LB található a corticalis régiókban, míg PDD-ben elsősorban a subcorticalis területek érintettek. Továbbá, DLB-ben gyakoribb az Alzheimer-kórra (AD) jellegzetes β-amyloid-plakkok és neurofibrillaris kötegek megjelenése. A mai napig vitatott, hogy valóban két külön betegségről vagy egyazon kórkép különböző megnyilvánulásairól van-e szó. A klinikai diagnózis alapja a motoros és a kognitív tünetek megjelenése között eltelt idő: DLB-ben a demencia gyakran a parkinsonizmus előtt jelentkezik, míg PDD-ben a motoros tünetek alakulnak ki korábban. Az egyre pontosabb képalkotó módszerek alapján DLB-ben nagyobb mértékű a corticalis károsodás, a kolinerg deficit, valamint a társuló AD-patológia, mint PDD-ben. Terápiás szempontból a PDD-ben gyakran használt levodopa DLB-ben kevésbé hatékony, sőt növelheti a pszichózis kialakulásának kockázatát, a betegség magtüneteihez tartozó hallucinációk és viselkedési tünetek kezelése pedig a jelentős antipszichotikum-hiperszenzitivitás miatt ütközik nehézségekbe. Összefoglalónkban részletesen tárgyaljuk a kórképek jellegzetességeit a patológia, a radiológia és a klinikai tünetek vonatkozásában, külön figyelmet fordítva az átfedések, valamint a különbségek bemutatására. Orv Hetil. 2020; 161(18): 727–737.

Összefoglaló. Bevezetés: Az affektív temperamentumok (depresszív, cyclothym, hyperthym, ingerlékeny, szorongó) a személyiségnek olyan genetikailag meghatározott, felnőttkorban stabil részei, amelyekkel jellemezhetők a környezeti ingerekre adott érzelmi válaszok. Az artériás érfalmerevségi index megmutatja, hogy az adott egyénnek a valóságban mért és az elvárt pulzushullám-terjedési sebessége (PWV) milyen arányban áll egymással; pozitív értéke számít kórosnak. Célkitűzés: Célunk az volt, hogy az affektív temperamentumok kapcsolatát vizsgáljuk az artériás érfalmerevségi indexszel krónikus hypertoniás betegekben. Módszer: A bevont betegeknél tonometriás eszközzel (PulsePen) mértük a carotis–femoralis PWV-t, mely az artériás érfalmerevség legelfogadottabb markere. Az artériás érfalmerevségi indexet a mért és az elvárt PWV arányában határoztuk meg. Az affektív temperamentumokat a Temperament Evaluation of Memphis, Pisa, Paris, and San Diego Autoquestionnaire kérdőív (TEMPS-A) segítségével objektivizáltuk. Eredmények: Vizsgálatunkba 185 beteget vontunk be, életkoruk 61,6 (49,5–69,8) év volt. Kortól, nemtől, diabetestől, alkoholfogyasztástól, dohányzástól, BMI-től, systolés vérnyomástól, összkoleszterinszinttől és GFR-től független kapcsolatot találtunk az artériás érfalmerevségi index és a depresszív (B = 0,009, 95% CI: 0,002–0,017, p = 0,018), a cyclothym (B = 0,009, 95% CI: 0,002–0,016, p = 0,012), az ingerlékeny (B = 0,013, 95% CI: 0,005–0,021, p<0,001) és a szorongó (B = 0,008, 95% CI: 0,003–0,013, p<0,001) temperamentum között. Következtetés: Újabb kapcsolatot sikerült kimutatni egy cardiovascularis rizikót jelző paraméter és az affektív temperamentumok között, ami megerősíti ezen személyiségjegyek meghatározásának jelentőségét cardiovascularis prevenciós szempontból is az ismert pszichopatológiai vonatkozások mellett. Orv Hetil. 2022; 163(8): 312–318.

Summary. Introduction: Affective temperaments (depressive, anxious, cyclothymic, hyperthymic, irritable) are genetically determined, adult-stable parts of the personality that characterize emotional responses to environmental stimuli. The arterial stiffness index demonstrates the ratio of the actually measured and expected pulse wave velocity (PWV) of a given individual. The positive value is considered to be abnormal. Objective: The aim of this study was to investigate the relationship between affective temperaments and arterial stiffness index in chronic hypertensive patients. Method: Carotid-femoral PWV, the most accepted marker of arterial stiffness, was measured using a tonometric device (PulsePen). The arterial stiffness index was determined as the ratio of measured and expected PWVs. Affective temperaments were evaluated by the Temperament Evaluation of Memphis, Pisa, Paris, and San Diego Autoquestionnaire (TEMPS-A). Results: The study included 185 patients, with a mean age of 61.6 (49.5–69.8) years. We found association between arterial stiffness index and depressive (B = 0.009, 95% CI: 0.009–0.017, p = 0.018), cyclothymic (B = 0.009, 95% CI: 0.002–0.016, p = 0.012), irritable (B = 0.013, 95% CI: 0.005–0.021, p = 0.001), and anxious (B = 0.008, 95% CI: 0.003–0.013, p = 0.001) temperaments independent of age, sex, diabetes, alcohol consumption, smoking, BMI, systolic blood pressure, total cholesterol, and GFR. Conclusion: An additional relationship between a cardiovascular risk measure and affective temperaments has been demonstrated, confirming the importance of determining these personality traits aiming cardiovascular prevention in addition to their known psychopathological aspects. Orv Hetil. 2022; 163(8): 312–318.