Search Results

You are looking at 1 - 7 of 7 items for

  • Author or Editor: János Sarkadi x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

Martonvásáron, erdomaradványos csernozjom talajon beállított trágyázási tartamkísérlet 28 évének eredményei alapján, a muvelt réteg eltéro mésztartalma szerint elemeztük a vizsgálatokat megelozo 16 évben mutrágyákkal talajba juttatott, de a növények által fel nem vett foszfor utóhatását.  A vizsgálatok kezdetén a meghatározott AL-P2O5-tartalom a közepesen meszes talajokban 92-138, az erosen meszes parcellákon 127-152 mg×kg-1 volt. 12 év után a koncentráció 47-64, illetve 70-83 mg×kg-1-ra csökkent, majd ezeken a szinteken stabilizálódott.  A kumulált termések alapján az eltéro karbonátosság a korábbi PK-kezelés utóhatását tekintve volt a legkifejezettebb, amelynél a kevésbé meszes parcellákon a kontrollhoz viszonyított átlagos évenkénti utóhatás 0,64 t×ha-1-ral volt több, az erosen meszeshez viszonyítva. A négyéves periódusokra bontott kísérlet varianciaanalízisének eredményei szerint az elso három ciklusban a növekvo mésztartalom negatívan, a P-trágyák utóhatása pozitívan és közel azonos mértékben igazolhatóan befolyásolta a termoképességet. A talajban maradt foszfor termésnövelo hatása a negyedik trágyázási ciklustól kezdodoen a termesztett növények átlagában azonban már nem különbözött statisztikailag igazolhatóan az 1958 óta P-trágyázatlan parcellákétól. Az ún. vertikális összehasonlítás módszerét alkalmazva, a relatív termések idobeli változása alapján növényfajonként is elemeztük a P-utóhatásokat. A regresszió analízis alapján elkészített becslések szerint erosen meszes erdomaradványos csernozjom talajon a kukorica termése dikultúrában a termesztés 14., az oszi búza mennyisége a termesztés 23. évét követoen csökkent a P-trágyázatlan kontroll szintjére. Közepesen meszes erdomaradványos csernozjom talajon a kukorica P-reakciója a vizsgálatok 22. évében mérséklodött a kontroll szintjére. Oszi búzában az utóhatás teljes megszunése a relatív termésekhez illesztett logaritmusfüggvény paraméterei alapján a 36. évre prognosztizálható.

Restricted access

De novo 3p25-deletiós szindróma genotípus-fenotípus vizsgálata

Genotype-phenotype correlation in a newborn with de novo 3p25 deletion syndrome

Orvosi Hetilap
Authors:
Edina Sarkadi
,
Erika P. Tardy
,
Henriett Pikó
,
Zsolt Tidrenczel
,
Ildikó Böjtös
,
János Kósa
, and
Judit Simon

Összefoglaló. A 3p25-deletiós szindróma nagyon ritka genetikai rendellenesség, a nemzetközi szakirodalom jelenleg kevesebb mint 60 esetet ír le. A kórképre általánosan jellemző a növekedési és pszichomotoros visszamaradottság, a microcephalia, a hypotonia, a veleszületett szívfejlődési rendellenesség, a ptosis és micrognathia, de nagyon ritkán előfordul klinikai tünetek nélküli megjelenése is. Általában újonnan kialakult rendellenesség, bár egyes esetekben előfordulhat familiáris formája. A kromoszomális töréspont változó helyen fordul elő. Közleményünkben egy 3p25-deletiós szindrómával született gyermek esetét mutatjuk be: a deletiót kariotipizálással és fluoreszcens in situ hibridizációval igazoltuk, majd microarray-komparatív genomhibridizálással meghatároztuk a pontos töréspontot és a hiányzó géneket. Az érintett régióban 43 OMIM-gént találtunk, melyek szerepet játszanak a megkésett pszichomotoros és növekedési elmaradásban, valamint az intellektuális zavarban. A genetikai háttér pontos karakterizálása hozzásegít a várható tünetek és a prognózis meghatározásához, egyben támpontot biztosíthat a jövőbeli terápia tervezéséhez és a személyre szabott fejlesztés kivitelezéséhez. Orv Hetil. 2022; 163(12): 478–483.

Summary. The 3p25 deletion syndrome is a very rare genetic abnormality, characterized by growth and psychomotor retardation, microcephaly, hypotonia, congenital heart defects, ptosis and micrognathia. Less than 60 cases have been published in the literature so far. However, a few patients with normal or mild phenotype have also been described. The majority of the cases are de novo mutations, with variable chromosomal breakpoints. We present the case of a newborn infant with 3p25 deletion syndrome, whose genetic analysis was done by karyotyping, fluorescent in situ hybridization and array comparative genomic hybridization. The latter method enabled us to define the precise breakpoint and the genes involved in the deletion, thus we could provide information for further clinical management. We identified 43 OMIM genes in the deleted region, which may have a causative effect on the pscychomotor and developmental delay and also on the intellectual disability. Exact cytogenomic characterisation of a rare genetic syndrome may allow to employ personalised treatment. Orv Hetil. 2022; 163(12): 478–483.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Zsolt Tidrenczel
,
Erika P. Tardy
,
Edina Sarkadi
,
Judit Simon
,
Artúr Beke
, and
János Demeter

Absztrakt:

A Pallister–Killian-szindróma egy ritka, sporadikusan előforduló genetikai rendellenesség, amelynek hátterében a 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiája áll. A kórkép jellemzői a szellemi fogyatékosság, craniofacialis dysmorphia, idegrendszeri tünetek, epilepszia és egyéb szervi rendellenességek. Praenatalis diagnózisa nehéz, az ultrahangvizsgálaton észlelt magzati eltérések alapján elvégzett invazív citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok igazolhatják a kórképet. Közleményünkben egy 36 éves primipara esetét mutatjuk be. A 19. terhességi héten, a II. trimeszteri rutin-ultrahangszűrés során a magzaton többszörös minor jelek ábrázolódtak (mérsékelt polyhydramnion, rövid csöves csontok, craniofacialis eltérések, borderline agyi oldalkamrák). Az elvégzett magzatvíz-mintavétel a sejtek közel 50%-ában szám feletti marker kromoszómát igazolt. A klasszikus G-sáv-technika alapján felmerült, hogy a marker a 12-es kromoszóma rövid karjának izokromoszómája. Az alkalmazott FISH-próbák (21-es, 18-as, 13-as, X-, Y-kromoszóma) az észlelt marker eredetét nem tudták meghatározni, ezért multicolour FISH-technikával vizsgáltuk a mintákat. Az elvégzett módszer segítségével igazoltuk a szám feletti kromoszómadarab 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiáját (46,XY[13]/47,XY,+i(12)(p10)[12].ish i(12)(p10)(wcp12+). A praenatalisan felállított diagnózis tehát a magzat Pallister–Killian-szindrómája. A vetélésindukciót követően elvégzett vizsgálatok (fetopatológiai feldolgozás, köldökzsinórvér, magzati fibroblast) megerősítették a diagnózist. A nemzetközi adatok szerint a fenti ritka betegséggel eddig körülbelül 200 megszületett ember él, a praenatalisan igazolt és közölt esetek száma mintegy 100. Tudomásunk szerint a fenti magzat az első, praenatalisan diagnosztizált eset Magyarországon. Orv Hetil. 2018; 159(21): 847–852.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Zsolt Tidrenczel
,
Erika P. Tardy
,
Henriett Pikó
,
Edina Sarkadi
,
Ildikó Böjtös
,
János Demeter
,
P. János Kósa
, and
Artúr Beke

Absztrakt:

Az invazív mintavétel kapcsán elvégzett hagyományos magzati kromoszómavizsgálat a mai napig a praenatalis diagnosztika alapvető vizsgálómódszere. Felhasználásának a fénymikroszkópos vizsgálat felbontási képessége szab határt. A kariotipizálással nem felismerhető, szubmikroszkópos kromoszóma-rendellenességek, microdeletiók és microduplicatiók, kópiaszám-variációk (CNV-k) vizsgálatára a nagy felbontású molekuláris vizsgálóeljárások biztosítanak lehetőséget. A kromoszomális összehasonlító microarray-vizsgálat (array-komparatív genomhibridizálás – arrayCGH) alkalmas az anyai életkortól függetlenül előforduló kópiaszám-variációk prae- és postnatalis kimutatására. A módszer a fejlett országok orvosi gyakorlatában rutinszerűen alkalmazott eljárás a magzati diagnosztikában. Az elmúlt egy évtized külföldi eredményei alapján alkalmazása ultrahangeltérést nem mutató magzatok esetén körülbelül 1–2%, strukturális ultrahangeltérést mutató magzatoknál körülbelül 5–7% többlet genetikai információval szolgál a hagyományos kromoszómavizsgálattal szemben. Közleményünkben áttekintjük az arrayCGH módszerét, praenatalis alkalmazásának nemzetközi gyakorlatát, s javaslatokat és indikációs kört fogalmazunk meg a módszer praenatalis használatának magyarországi bevezetésére. Orv Hetil. 2019; 160(13): 484–493.

Open access

Praenatalisan felismert magzati aortaív-rendellenességek és megszületés utáni következményeik

Prenatally detected aortic arch anomalies and their consequences after birth

Orvosi Hetilap
Authors:
Zsolt Tidrenczel
,
Erika P. Tardy
,
Anikó Ladányi
,
Júlia Hajdú
,
Ildikó Böjtös
,
Edina Sarkadi
,
Judit Simon
, and
János Demeter

Bevezetés: Az aortaív magzati rendellenességei gyakran társulnak a szív és egyéb szervek eltéréseivel, kromoszómaaberrációkkal és a légcső/nyelőcső postpartum kompressziós tüneteivel. Célkitűzés: Tanulmányunk az aortaív-rendellenességek intrauterin kimutatását, a társuló malformációk, a genetikai eltérések és a megszületés utáni következmények vizsgálatát célozta. Módszer: Retrospektív kohorsztanulmány egy hazai tercier praenatalis centrumban, szülészeti és magzati kardiológiai ultrahangvizsgálattal 2016 és 2020 között igazolt aortaív-rendellenességekben. A genetikai vizsgálat kariotipizálással és fluoreszcens in situ hibridizációval történt. A születés utáni következményeket a megszületést követő 24 hónapig vizsgáltuk. Eredmények: Összesen 11 380 várandós nő vizsgálata során a magzati aortaív-eltérés prevalenciája 0,25% volt. A 28 igazolt jobb oldali aortaív-esetből 27 esetben genetikai vizsgálat is történt. A magzati ultrahangvizsgálat során jobb oldali V jel 4 magzatnál, a többi esetben pedig U jel volt látható, melyből 4 esetben teljes kettős aortaív igazolódott. A jobb oldali aortaív 18 esetben (67%) volt izolált. A társult rendellenesség 3 esetben cardialis, 7 esetben extracardialis volt. A leggyakoribb szíveltérés a Fallot-tetralógia (2/27), a leggyakoribb extracardialis eltérés a thymushypoplasia, az arteria (a.) umbilicalis singularis és az a. subclavia eltérései voltak. DiGeorge-szindrómát 1 esetben (3,7%) igazoltunk. A jobb oldali V-jel-esetek 75%-a conotruncalis szívrendellenességgel társult. A terhesség kimenetele és a postpartum következmények 24 esetben (89%) voltak ismertek. A postnatalis diagnózis 2 esetben tért el a praenatalistól, a diagnózis konkordanciája 93% volt. Az izolált esetek 17/18 terhességben élve születéssel végződtek. Születés utáni kompressziós tünet 9 esetben (42,9%) alakult ki vascularis ring miatt, 6 gyermeknél (28,6%) műtétre is szükség volt. Következtetés: A magzati aortaív-betegségek multidiszciplináris kórképek, melyek megfelelő ultrahangvizsgálati módszerek alkalmazásával méhen belül felismerhetők. A társuló szervi rendellenességek miatt alapos szülészeti és kardiológiai magzati ultrahangvizsgálat javasolt, a genetikai betegségek miatt invazív beavatkozás és a megszületés után speciális követés indokolt. Orv Hetil. 2023; 164(28): 1111–1120.

Restricted access

A ritka kromoszóma-rendellenességek és a fetoplacentaris mozaikosság jelentősége a praenatalis diagnosztikában a nem invazív szűrővizsgálatok tükrében

The significance of rare chromosomal abnormalities and fetoplacental mosaicism in prenatal diagnosis in the non-invasive prenatal testing era

Orvosi Hetilap
Authors:
Zsolt Tidrenczel
,
Erika P. Tardy
,
Ildikó Böjtös
,
Edina Sarkadi
,
Judit Simon
,
Henriett Pikó
,
Gábor Vermes
,
János Demeter
, and
Artúr Beke

Összefoglaló. Bevezetés és célkitűzés: A gyakori autoszomális trisomiák és a nemi kromoszómaeltérések a mikroszkóppal észlelhető kromoszóma-rendellenességek kb. 80–85%-át képviselik. A ritka kromoszóma-rendellenességek klinikai következménye jelentős, kimutatásukat a jelenlegi szűrővizsgálatok ugyan nem célozzák, de a teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló, nem invazív praenatalis tesztelés új lehetőséget nyitott a korai felismerésükre. Módszer: Retrospektív analízis (2014–2019) a mikroszkóppal kimutatható kromoszóma-rendellenességek eloszlására, a fetoplacentaris mozaikosság előfordulására, klinikai összefüggéseire a praenatalis vizsgálatok tükrében egy hazai tercier centrumban. Eredmények: 2504 invazív beavatkozást végeztünk és 200 kromoszómaeltérést mutattunk ki (8%), melyek közül újonnan kialakult, ritka rendellenesség 27 volt (13,5%). Ritka autoszomális trisomia 14, poliploidia 6, de novo szerkezeti kromoszómaeltérés 5, marker kromoszóma 2 esetben igazolódott. A fetoplacentaris mozaikosság aránya a gyakori/ritka kromoszómaeltérésekben 12,4%/77,8% volt (p = 0,001), 17/40 esetben lepényre korlátozódott. A gyakori trisomiákkal kóros tarkóredő-vastagság 58%-ban, major ultrahangeltérés 35%-ban társult, melyek jelentősen különböztek a ritka kromoszómaeltérésekben (11%, p = 0,006; 67%, p = 0,047). A ritka kromoszómaeltérések jellemző praenatalis major ultrahangeltérése a facialis dysmorphismus volt. A teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló praenatalis tesztelés a ritka kromoszómaeltérések 12 lepényi mozaikos esetében (44%) feltételezhetően álpozitív, 1 esetben (3,7%) álnegatív eredményt generált volna, miközben a ritka autoszomális trisomiák 2 esetében ultrahangeltérés nélkül is korán detektálta volna a ritka magzati kromoszómaeltérést (7,4%). Következtetés: A normális tarkóredő-vastagság esetén észlelt major ultrahangeltérések felhívhatják a figyelmet a döntően mozaikos ritka kromoszóma-rendellenességekre. A teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló, nem invazív szűrőteszt a korai diagnosztika alternatívája lehet, a mozaikosságból adódó álpozitív eredményekre azonban számítani kell. A fetoplacentaris mozaikosság ismerete fontos klinikai információt biztosít, mely befolyásolhatja a terhesség kimenetelét, a terhesség követésének módját. A pontos citogenetikai karakterizálás elengedhetetlen. Orv Hetil. 2021; 162(29): 1156–1165.

Summary. Introduction and objective: To determine the prevalence of microscopically visible de novo atypical chromosomal aberrations and fetoplacental mosaicism in a prenatal tertial referral center, and to investigate the maternal and fetal characteristics in connection with genomewide non-invasive prenatal screening. Method: Retrospective cohort study from 2014 to 2019 of pregnancies with invasive genetic analysis. Results: In the cohort of 2504 cases, the proportion of CVS was 53.3%. We diagnosed 200 chromosomal aberrations (8%), including 13.5% of de novo rare chromosomal aberrations (14 rare autosomal trisomies, 6 polyploidies, 5 structural aberrations and 2 small supernumerary marker chromosomes). The rate of fetoplacental mosaicism was 12.4%/77.8% in common/atypical chromosomal aberrations (p = 0.001) and confined to placenta in 17/40 cases. Associated ultrasound abnormalities were abnormal nuchal translucency and major malformations in 58% and 35% with common trisomies and 11% (p = 0.006) and 67% (p = 0.047) with true mosaic cases of rare abnormalities, respectively. Major ultrasound malformation was facial dysmorphism with rare aberrations. Potential application of genomewide non-invasive prenatal test in atypical chromosomal aberrations presumably would have been false-positive in 12 cases (44%), false-negative in 1 case (3.7%), and would have early detected 2 cases of rare autosomal trisomies (7.4%) without ultrasound anomalies. Conclusion: Structural ultrasound malformations with normal nuchal translucency thickness may be indicative of rare chromosomal aberrations. Application of genomewide non-invasive prenatal test is an alternative of early diagnostic methods with a potential of discordant results due to mosaicism. Knowledge about the presence of fetoplacental mosaicism influences risk estimation and genetic counseling, detailed cytogenetic characterization is of utmost importance. Orv Hetil. 2021; 162(29): 1156–1165.

Open access