Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: József Harasztdombi x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

Mély remisszióban lévő CML-es beteg hirtelen kezdetű pancytopeniája

Sudden pancytopenia observed in a CML patient in deep remission – a case report

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: József Harasztdombi, Gergely Lakatos, János Szlávik, and Gábor Mikala

Összefoglaló. A mély molekuláris remisszióban lévő CML-es betegnél láz, izomfájdalmak alakultak ki, melyet jelentős kétvonalas cytopenia kísért. Alapbetegségének blasztos transzfomációja mellett, az utazási anamnézisre tekintettel a differenciáldiagnosztika trópusi betegségekre is kiterjedt. Dengue-lázat diagnosztizáltunk, melyből a beteg szövődmény nélkül felépült.

Summary. A CML patient in deep molecular remission was admitted with fever, muscle pain, followed by pronounced bilineage cytopenia. In addition to possible blastic transformation, tropical diseases were also included in the differential diagnosis, due to travel history. Dengue fever was diagnosed, and the patient recovered without any complications.

Restricted access

Új terápiás célpont akut myeloid leukémiában: izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 mutációk

Novel therapeutic target in acute myeloid leukemia: isocitrate dehydrogenase 1 and 2 mutations

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Petra Kövy, András Kozma, András Bors, Nóra Meggyesi, Emma Ádám, Adrienn Borsy, János Dolgos, Nóra Lovas, József Harasztdombi, Viktor Lakatos, István Vályi-Nagy, Gábor Mikala, Péter Reményi, and Hajnalka Andrikovics

Absztrakt:

Az izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 szomatikus mutációk az akut myeloid leukémia visszatérő genetikai eltérései, tágabb értelemben vett epigenetikus hatásmóddal. Az irodalomban ellentmondó adatok szerepelnek arra vonatkozóan, hogy e szerzett genetikai eltérések pre-leukémiás, leukémia alapító vagy domináns klónban alakulnak ki.

Tanulmányunk célja az izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 mutációk gyakoriságának, egyéb genetikai eltérésekkel való társulásának, illetve a diagnózis és relapszusminta párokban észlelt stabilitásának vizsgálata akut myeloid leukémiában.

A vizsgálatba 2001–2018 között Intézményünkben konszekutívan diagnosztizált és kezelt 748 akut myeloid leukémiában szenvedő beteget vontunk be. A mutációk vizsgálata komplex algoritmus szerint történt, olvadásigörbe-analízissel, allélspecifikus polimeráz-láncreakcióval és Sanger-szekvenálással.

A betegek 8,6%-a (64/748) rendelkezett izocitrát dehidrogenáz 1 mutációval és 11%-a (82/748) izocitrát dehidrogenáz 2 mutációval. Mindkét mutáció főként normál kariotípussal társult (58,3%, p = 0,0135; 58,1% p = 0,006) a mutációnegatívakhoz (39,3%) képest. Az izocitrát dehidrogenáz 1 mutációk 52,4%-a (p < 0,001), az izocitrát dehidrogenáz 2 mutációk 39%-a (p < 0,001) nucleophosminmutációval együtt fordult elő (a mutációnegatív betegekhez képest: 24.3%). Az izocitrát dehidrogenáz 1 mutáció 96,2%-ban (102/106), az izocitrát dehidrogenáz 2 97,4% (111/114) stabilan jelen volt a diagnózisos és relapszusos mintapárokban.

Vizsgálataink megerősítették, hogy az izocitrát dehidrogenáz mutációk az akut myeloid leukémia leggyakoribb genetikai eltérései közé tartoznak (19,5%). A mutációk stabil jelenléte a diagnózis és relapszusminta párokban a mutáció korai kialakulását sugallja (pre-leukémiás vagy leukémiaalapító). Ezek a megfigyelések hangsúlyozzák az izocitrát dehidrogenáz mutációk vizsgálatának szerepét a célzott terápia kiválasztásában és a mérhető reziduális betegség követésében akut myeloid leukémiában.

Restricted access