Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: József Pauer x
Clear All Modify Search
Génexpressziós eltérések keringő fehérvérsejtekben a 2-es típusú cukorbetegek elsőfokú, anyagcseréjüket illetően egészséges rokonaiban
Authors: Márta Vitai, Györgyi Kovács, József Pauer, Botond Literáti Nagy, Katalin Bezzegh and László Korányi

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A világjárványt jelentő 2-es típusú diabetest (2DM) jelző géneltéréseket kerestünk – a mindennapos diagnosztika részére hozzáférhető – keringő fehérvérsejteken. Módszer: Anyagcseréjüket illetően egészséges, elsőfokú, 2-es típusú cukorbeteg rokonokkal rendelkező személyek (n = 6) izombiopsziás mintáinak mRNS-microarray-eredményét hasonlítottuk ugyancsak anyagcseréjüket illetően egészséges, de negatív családi anamnézisűek (n = 6) mintáival. A microarray-eredmények kvantitatív real-time (valós idejű) PCR-rel történő megerősítése után 8 gén expressziója maradt különböző, ezeket ellenőriztük a keringő fehérvérsejteken nagy esetszámú (n = 58 anyagcseréjüket illetően egészséges, nincs cukorbeteg rokon és n = 58 egészséges, cukorbeteg rokonnal rendelkező önkéntes) vizsgálatban. Eredmények: Nők és férfiak esetében is a SERPINF1-gén expressziója volt szignifikánsan alacsonyabb a fehérvérsejtekben a genetikai terhet hordók között (relatív kvantifikáció: FC – nő: = 0,69, p<6*10–3, FC – férfi: = 0,65, p<2*10–3). Ez az eltérés nem a romló anyagcsere következménye volt, miután a már diabeteses és még anyagcseréjüket illetően egészséges, de 2DM-rokonnal rendelkezők között nem különbözött. Így feltételeztük, hogy a SERPINF1-gén vérsejtbeli expressziójának eltérése valódi genetikai meghatározottságot jelent. Következtetés: A perifériás fehérvérsejteken mért SERPINF1-expresszió, valamint a lipid- és biokémiai paraméterek segítségével sikerült egy, a betegség jóslására alkalmas matematikai összefüggést találnunk, melyet nagyobb esetszámon történő ellenőrzés után – reményeink szerint – a diabetes „korai markereként” használhatunk. A LAMP2 expressziója nem különbözött a két anyagcseréjüket illetően egészséges csoport között, de az anyai öröklődéssel összefüggő eredményt kaptunk. Az anyai ágon történő öröklődés eseteiben szignifikánsan magasabb expressziós szintet kapunk, ami „parent of origin” hatást feltételez, jelezvén, hogy az anyától öröklött génnek meghatározó szerepe van. Orv Hetil. 2020; 161(18): 738–746.

Full access
Metabolic alteration in healthy men with first degree type 2 diabetic relatives
Authors: József Pauer, Attila Fék, Barbara Buday, Botond Literáti-Nagy, Péter Pach, Márta Vitai, Éva Péterfai and László Korányi

Bevezetés: A genetikai hátterű 2-es típusú cukorbetegség előállapotának a felismerése azért óriási jelentőségű, mert a praediabetes az utolsó pillanat, amikor még életmód-változtatással és esetenként kiegészítő gyógyszeres kezeléssel a betegség manifesztációja megelőzhető. Cukorbetegek első fokú rokonai jelentik a leginkább veszélyeztetett csoportot, ezért olyan szűrővizsgálatokra van szükség, amelyek a kockázatot még időben felfedik. Célok: A szerzők diagnosztikus értékű anyagcsere-különbséget kerestek normális szénhidrát-toleranciájú férfiak között, aszerint, hogy volt-e első fokú cukorbeteg rokonuk vagy nem volt. Módszer: A vizsgálatot 73 férfinél végezték, akik közül 21-nek volt első fokú cukorbeteg rokona. Eredmények: A klemp módszerrel mért glükózfelhasználás, a glükóztolerancia-vizsgálatok a két csoportot nem különítették el, de a cukorterhelés során a cukorbeteg rokonokkal rendelkező egyénekben a szabadzsírsav-szint nem volt szupprimálható, a testtömeg és a test zsírtartalma magasabb volt, akárcsak a leptin-IL-6 vérszint, míg az adiponektinszint alacsonyabb, a szabad zsírsav/adiponektin arány pedig jelentősen magasabb. Már ilyenkor is atherogen típusú volt a lipidkép, alacsonyabb a HDL-koleszterin és a nagy molekulájú, kis denzitású LDL-frakciók vérszintje. Következtetések: Egészséges, de első fokú, 2-es típusú diabéteszes rokonokkal rendelkező férfiakban a kialakuló inzulinrezisztenciát és glükózintoleranciát megelőzi a zsírsavanyagcsere zavara. Az észlelt szabad zsírsav/adiponektin arány eltérésének mérése vagy az orális, illetve iv. cukorterhelés első és utolsó időpontjában megmért szabadzsírsav-szint férfiak esetében lehetőséget nyújt egyszerű, informatív és olcsó szűrővizsgálati módszer kialakítására. Orv. Hetil., 2013, 154, 178–186.

Full access
Metabolic differences in healthy first-degree female relatives of type 2 diabetic patients
Authors: Györgyi Kovács, Barbara Buday, Attila Fék, Botond Literáti-Nagy, József Pauer, Péter Pach, Márta Vitai, Éva Péterfai and László Korányi

Bevezetés: A 2-es típusú cukorbetegség ma már „világjárvány”, megelőzése csak a „praediabetes” idején eredményes, ezért olyan szűrővizsgálatokra van szükség, amelyek a cukorbetegség várományosait időben felfedik. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki egészséges, negatív családi anamnézisű (genetikailag nem diabeteses) és elsőfokú cukorbeteg rokonokkal rendelkező (genetikailag diabeteses), normális szénhidrát-toleranciájú és inzulinérzékenységű nőkben a diagnosztikai értékű anyagcsere-eltérések feltárását. Módszer: A klemp vizsgálatok során normális inzulinérzékenységű, genetikailag nem diabeteses (n = 26) és genetikailag diabeteses (n = 18) önkéntesek adatait elemezték. Eredmények: Genetikailag diabeteses, egészséges nőkben az orális cukorterhelés 120. percében magasabb glükóz- és inzulinkoncentrációt, valamint nagyobb magas denzitású és kisebb alacsony denzitású lipidszintet találtak a genetikailag nem diabeteses egészséges nőkben mért értékekhez képest. Következtetések: Az eredmények szerint genetikailag diabeteses, egészséges nőkben a kialakuló inzulinrezisztenciát megelőzi a hepaticus inzulinrezisztencia és a zsíranyagcsere zavara. A szerzők nem kaptak választ arra a kérdésre, hogy a cukorbetegséghez és az elhízáshoz vezető energiafelesleg miért okoz genetikailag diabeteses nőkben korán zsíranyagcsere-zavart és hyperinsulinaemiát, továbbá arra sem, hogy az elhízás miért nem társul mindig inzulinrezisztenciával. Orv. Hetil., 2013, 154, 1747–1753.

Full access
A genetikai diabeteskockázat hatása a csontanyagcsere–energia-háztartás kapcsolatokra
Authors: Attila Fék, Barbara Buday, Györgyi Kovács, Márta Vitai, Zsuzsa Vecsei, József Pauer, Botond Literáti-Nagy, Katalin Bezzegh, Éva Péterfai and László Korányi

Absztrakt

Bevezetés: A 2-es típusú cukorbetegség fokozott csonttörési kockázattal jár, hiányzik a cukoranyagcsere és a csontátépülés közötti kapcsolat. Nem ismert, hogy ez a romló anyagcserehelyzet miatt alakul ki vagy a diabetes genetikai kockázatának része. Célkitűzés: A szerzők 2-es típusú cukorbetegekben e kapcsolat hiányának hátterét kívánták tisztázni. Módszer: A cukorterhelések és hyperinsulinaemiás-normoglykaemiás klemp alapján 18 egészséges, de a 2-es típusú cukorbetegség genetikai kockázatát hordozó nőt (családban elsőfokú 2-es típusú cukorbeteg rokon) hasonlítottak 26 negatív családi anamnézisű egészséges nőhöz. Eredmények: Az egésztest-cukorfelhasználás és a csont metabolikus egységei közötti kapcsolat a diabetes genetikai kockázatát hordozó nőkben hiányzott, amint a manifeszt cukorbetegekben is. A kockázati csoportban csökkent a nagy molekulájú, kis denzitású és nőtt a kis molekulájú, magas denzitású LDL-molekulák mennyisége, ami gyulladásos citokinszaporulattal és a csontbontás túlsúlyával társult. Következtetések: Az eredmények alapján a kapcsolat hiánya nem a romló inzulinérzékenység és romló anyagcserehelyzet következménye, hanem a genetikai kockázat egyik jellegzetessége. A glükózintolerancia és az inzulinrezisztencia kialakulását megelőző lipideltérés oka nem ismert. Orv. Hetil., 2015, 156(25), 1007–1013.

Full access