Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for

  • Author or Editor: Judit Bajor x
  • All content x
Clear All Modify Search

Abstract

Type 1 neurofibromatosis, also known as von Recklinghausen's disease, is one of the most common diseases with autosomal dominant inheritance. The gene of neurofibromatosis, an NF1 tumour suppressor gene, is located on Chromosome 17. Due to the loss of tumour suppressor function, mutation of the gene leads to the development of benign and malignant tumours. Gastrointestinal manifestations, most often gastrointestinal stromal tumour (GIST), are found in 25% of cases. The close association of the two diseases is well known in the literature, with more than 160 cases reported up to now. GIST develops in 7% of patients with neurofibromatosis, and the occurrence of NF1 among patients with GIST is 150 to 180 times more frequent than in the general population. GIST associated with neurofibromatosis is a separate entity, and unlike sporadic GIST it is usually multiple and it almost always develops in the small intestine. It manifests itself usually at a younger age, with a slight female dominance. Its histological characteristics include spindle cell type, the presence of skeinoid bodies, and frequent S100 positivity. Its low mitotic activity usually suggests a more favourable prognosis. C-KIT and PDGFRA mutations characteristic of sporadic GIST occur very rarely, in accordance with the hypothesis that the pathogenesis of neurofibromatosis-associated GIST is not c-KIT dependent. Presumably the pathomechanism of GIST associated with neurofibromatosis is different from that of the sporadic form, and the occurrence of GIST tumour is a part of the clinical spectrum of neurofibromatosis. In the few known cases mutations of c-KIT and PDGFRA probably develop at a late step of tumour genesis. Imatinib that has revolutionized GIST therapy is not efficient in this group of patients; however there are no sufficient data available yet.

Restricted access

Az 1-es típusú neurofibromatosis, más néven Recklinghausen-kór a leggyakoribb autoszomális dominánsan öröklődő betegségek egyike. A neurofibromatosis génje a 17-es kromoszómán található NF1 tumorszuppresszor gén. A gén mutációja a tumorszuppresszor funkció kiesése következtében benignus és malignus tumorok kialakulásához vezet. Gastrointestinalis manifesztáció az esetek 25%-ában észlelhető, a leggyakrabban GIST. Az irodalomban jól ismert a két betegség szoros asszociációja, jelenleg már több mint 160 esetről van tudomásunk. Neurofibromatosisos betegek 7%-ában alakul ki GIST, és a GIST-betegek között az NF1 előfordulása 150-180-szoros az átlagpopulációhoz képest. A neurofibromatosishoz társuló GIST külön entitás, a sporadikus GIST-től eltérően általában multiplex, és szinte mindig a vékonybélben fordul elő. Enyhe női túlsúllyal, általában fiatalabb korban jelenik meg. Szövettani jellemzői közül az orsósejtes típus, a skeinoid testek jelenléte és a gyakori S100-pozitivitás emelhető ki. Mitotikus aktivitása alacsony, általában a prognózisa is kedvezőbb. A sporadikus GIST-re jellemző c-KIT- és PDGFRA-mutáció igen ritkán fordul elő, azzal a hipotézissel összhangban, hogy a neurofibromatosishoz társuló GIST patogenezise nem c-KIT-függő. Feltételezik, hogy neurofibromatosisban a GIST patomechanizmusa különbözik a sporadikustól, a GIST-tumor megjelenése a neurofibromatosis klinikai spektrumának része. C-KIT- és PDGFRA-mutáció az ismert néhány esetben feltehetőleg a tumorgenezis késői lépéseként alakul ki. A GIST terápiáját forradalmasító imatinib ebben a betegcsoportban nem hatékony, de kellő mennyiségű adat még nem áll rendelkezésre.

Restricted access

A gasztroenterológiai szakrendelésen jelentkező betegek gyakori problémája a széklet állagának, mennyiségének, gyakoriságának, minőségének a megváltozása. Hasmenésről akkor beszélünk, ha a székletszám több mint napi 3, a széklet tömege több mint napi 200 g, víztartalma több mint 75–85%. A hasmenés jelentősen megkeseríti a beteg életét, rontja az életminőségét és – főként – súlyos organikus betegség jele lehet. Lefolyás alapján akut és krónikus, patomechanizmus alapján exsudativ (gyulladásos), ozmotikus, diszmotilitástípusú és szekretoros hasmenéseket különítünk el. Az akut hasmenések általában infekt eredetűek, és bár időnként súlyos állapottal járnak, néhány nap, illetve néhány hét alatt meggyógyulnak. Négy hét után is fennálló hasmenés esetén krónikus hasmenésről beszélünk, ez esetben gasztroenterológiai kivizsgálás indokolt. A primer gasztroenterológiai okokon kívül endokrin, autoimmun, allergiás kórképek, posztoperatív állapotok, gyógyszerek szerepére is gondolni kell. A diagnosztikában a hasmenés jellege, a társuló tünetek alapján elvégzett laboratóriumi és eszközös vizsgálatok vannak segítségünkre, hogy a szerteágazó kórképek között differenciálni tudjunk. Összefoglalónkban elsősorban tünetorientált megközelítéssel szeretnénk segíteni a gyakorló orvos munkáját.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Szakács, Nándor Faluhelyi, András Fincsur, András Papp, Áron Vincze, and Judit Bajor

Absztrakt:

A Crohn-betegek akut hasi panaszai gyakori forrásai a nehéz differenciáldiagnosztikai helyzeteknek. Különösen igaz ez a biológiai terápiában részesülő, remisszióban lévő betegek esetében. Az akut exacerbatio mellett más gyakori kórképekre, például az oly hasonló tünettannal fellépő, igen gyakran atípusos megjelenésű akut appendicitis jelenlétére minden korosztályban gondolni kell. Infliximabterápia mellett remisszióban lévő perianalis Crohn-betegség esetében az akutan kialakuló ileocaecalis manifesztáció valószínűsége alacsony – még akkor is, ha a laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok ezt látszanak alátámasztani. Esetünkben egy perianalis Crohn-betegség miatt infliximabterápiában részesülő középkorú nőbetegnél a remisszió ideje alatt fellépő akut hasi tünetek miatt műtétet indikáltunk, mely perforált appendicitist igazolt. Orv Hetil. 2018; 159(10): 405–409.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Kálmán, Judit Bajor, János Gáll, László Harsányi, Henrik Csaba Horváth, Olga Kerékgyártó, Ádám László, János Novák, Ágnes Salamon, and Judit Wacha

Bevezetés: A gyulladásos bélbetegségek élethosszig tartó lefolyást mutatnak, a termékenység viszont időkorlátok közé szorított. Célkitűzés: Gyulladásos bélbetegségben szenvedő nőkben a szülészeti-nőgyógyászati aspektusok pontosabb megismerése. Módszerek: A szerzők kérdőíves felméréssel 100 beteg és 100 egészséges kontroll nő adatait dolgozták fel. Eredmények: Későbbi életkorban kezdődő betegség esetén a menarche korábban jelentkezik (p = 0,03). A bélbetegség aktivitása, a szteroidok és 5-aminoszalicilát készítmények menstruációs zavart okozhatnak. A betegek ritkábban alkalmaznak fogamzásgátló módszereket (p = 0,002), mégis a tervezéstől a teherbe esésig eltelt idő a betegeknél hosszabb. A betegek vérszegényebbek, mint a kontrollok (p<0,001). A bélbetegség tünetei terhesség alatt enyhébbek, mint a betegség kezdetén és a post partum időszakban (p<0,001). A túlsúly kedvezően alakítja a tünetek átlagos súlyosságát, a terhesség alatti tüneteket (p = 0,042) és a szövődmények relatív gyakoriságát. Az újszülötteknél gyakoribb a koraszületés (p = 0,019) és a kis születési súly. Szövődményes gátmetszés gyakrabban fordul elő a betegcsoportban (p = 0,019). Következtetések: A terhesség jótékonyan hat a bélbetegségek tüneteire, amennyiben a fogamzás nyugalmi periódusban történt. Orv. Hetil., 2012, 153, 1832–1838.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Gabriella Pár, Andrea Trosits, Ferenc Pakodi, Imre Szabó, József Czimmer, Anita Illés, Szilárd Gódi, Judit Bajor, Patrícia Sarlós, Péter Kenyeres, Attila Miseta, Áron Vincze, and Alajos Pár

Bevezetés: A májcirrhosis egyik legsúlyosabb szövődményének, a nyelőcsővarix-vérzésnek a prevenciójában a varixok korai felismerése és kezelése alapvető fontosságú. A vérzés kockázata függ a fibrosis/cirrhosis előrehaladásával súlyosbodó portalis hypertoniától és a varixok nagyságától. A varixdiagnosztika eszköze az endoszkópia, amire a kórlefolyás alatt ismételten szükség lehet a varixméret alakulásának követésére. Mivel az ismételt endoszkópos vizsgálatok nemcsak költségesek, hanem gyakran a betegek ellenállásába is ütközhetnek, felvetődött, hogy nem invazív eljárással lehetne-e kiszűrni a vérzés veszélyének különösen kitett, nagy varixokat hordozó betegeket, illetve csökkenteni a feleslegesnek tartható endoszkópiák számát. Célkitűzés: A varixvérzés kockázatának felmérésére a fibrosisstádium megítélésére használt tranziens elasztográfiát is ajánlották, ezért a szerzők célul tűzték ki e módszer prediktív szerepének vizsgálatát oesophagogastrobulboscopiával vizsgált májbetegekben. Módszer: 27 krónikus hepatitises és 47 cirrhosisos beteget vizsgáltak, akik etiológia szerint hepatitis B-vírus- (n = 4), illetve C-vírus-fertőzésben (n = 24), primer biliaris cirrhosisban (n = 12), nem alkoholos steatohepatitisben (n = 12), alkoholos (n = 11), autoimmun hepatitis (n = 9) és cryptogen cirrhosis (n = 2) eredetű kórképekben szenvedtek. Felső endoszkópiával megállapították a nyelőcső-varicositas Paquet szerinti súlyosságát (P0–IV), és párhuzamosan tranziens elasztográfiával a fibrosist jelző májtömöttséget. Vizsgálták a varicositasnak a vérkép, a szérumtranszamináz, gamma-glutamiltranszferáz, albumin és protombin, valamint a fibrosist jelző aszpartát-aminotranszferáz/thrombocyta hányados indexértékekkel való összefüggését is. Eredmények: A májtömöttség korrelált a Paquet-súlyossággal (r = 0,67, p<0,0001). Az adatok alapján 19,2 kPa májtömöttségérték varix jelenlétére vonatkozóan 85%-os szenzitivitású, 86%-os specificitású, míg a PII–PIV súlyosságú varixok kockázatát illetően 95% szenzitivitású és 70% specificitású, pozitív prediktív értéke 54%, negatív prediktív értéke 97%. Következtetések: A tranziens elasztográfia segíti a nyelőcsővarix-vérzés kockázatának kitett betegek kiszűrését, akiknek feltehetően P≥II súlyosságú varicositásuk van, és endoszkópos vizsgálatot igényelnek. 19,2 kP feletti májtömöttség esetén a betegek 85%-ában lehet számítani varix jelenlétére; ilyen esetekben oesophagogastrobulboscopia javasolt. Ugyanakkor a 19,2 kP alatti májtömöttség esetén kicsi a valószínűsége P≥II súlyosságú varicositásnak. A tranziens elasztográfia nem helyettesíti a cirrhosis diagnosztikája során ajánlott endoszkópiát, de a kórlefolyás alatt csökkentheti az ismételt endoszkópiák számát. Orv. Hetil., 2014, 155(7), 270–276.

Restricted access