Search Results
You are looking at 1 - 7 of 7 items for
- Author or Editor: Judit Bedekovics x
- Refine by Access: All Content x
A csontvelőben található polyclonalis mesenchymalis sejtek növekedési faktorok, citokinek, extracelluláris mátrix termelésével, adhéziós molekulák expressziójával, a kalciumion- és oxigénkoncentráció szabályozásával egy olyan funkcionális mikrokörnyezetet hoznak létre, amely aktívan részt vesz a haemopoesis fenntartásában. Számos gyulladásos és neoplasticus folyamat során jöhet létre kóros kölcsönhatás a haemopoeticus progenitor sejtek és a csontvelői stroma között. Ennek hatására sokszor a stroma aktivációja, expansiója és a mesenchymalis sejtek által termelt reticulin- és kollagénrostok akkumulációja figyelhető meg. Az így kialakult myelofibrosis számos, csontvelőt érintő elváltozás kísérő jelensége lehet, megítélése azonban kórképről kórképre eltérő. Jelen összefoglalás célja a normális és kóros csontvelői mesenchymalis környezet bemutatása, a myelofibrosis kimutatásának szemléltetése. Tanulmányukban a szerzők részletesen jellemzik a myelofibrosis szerepét myeloproliferativ neoplasiákban, myelodysplasiás szindrómákban, illetve kitérnek a rostszaporulat jelentőségére egyéb neoplasticus folyamatokban. Orv. Hetil., 2014, 155(10), 367–375.
Absztrakt:
Mérsékelt thrombocytosis számos kórképhez társulhat (vérzés, gyulladás, vashiány, autoimmun betegségek stb.), de tartós, 450 G/l fölötti vérlemezkeszám esetén a beteg hematológiai kivizsgálása javasolt, ha a thrombocytosist egyéb, gyakoribb ok nem magyarázza. Egy 47 éves nő anamnézisében hypertonia, asthma bronchiale, endometriosis szerepel. Kivizsgálása 2015 márciusában fogyás, étvágytalanság miatt indult. Laboratóriumi vizsgálatai közül kiemelhető az emelkedett thrombocytaszám (617 G/l), vashiánya nem volt. 2015. április 7-én jelentkezett bal bordaív alatti akut fájdalom miatt, amelynek hátterében egyszerű képalkotó vizsgálatok eltérést nem mutattak. A hasi CT-vizsgálat az aorta abdominalis szakaszán 4,5 cm-es thrombust írt le, amely beterjedt a bal arteria renalisba, és elzárta azt. Az APTI-hez (aktivált parciális thromboplastinidő) igazított folyamatos nátrium-heparin kezelést indítottunk. A később megérkezett JAK2V617F-mutáció-analízis pozitív lett, majd a csontvelővizsgálat korai/praefibroticus myelofibrosist igazolt, így hidroxiureakezelést is kezdtünk. Az alkalmazott kezelések hatására a beteg panaszai megszűntek, thrombocytaszáma fokozatosan normalizálódott. Bár a mérsékelt thrombocytosis gyakran másodlagos jelenség, ha tartósan fennáll, és főként ha thromboemboliás események is kísérik, vérképző rendszeri betegség, elsősorban Philadelphia-kromoszóma-negatív krónikus myeloproliferativ kórkép lehetőségére is gondolni kell. Klinikailag az essentialis thrombocythaemia és a primer myelofibrosis korai, praefibroticus fázisa nagyon hasonló lehet, így a differenciáldiagnózis csak a csontvelő szövettani vizsgálatával lehetséges, mely az eltérő prognózis és kezelési lehetőségek miatt elengedhetetlenül szükséges. Orv Hetil. 2018; 159(15): 603–609.
Absztrakt:
Tüdőműtéteket követően gyakori, hogy a beteg légúti váladékának mennyisége megnő, ami légzési nehezítettséget, radiológiai eltérést okoz. Ugyanakkor a beteg anamnézisétől függően eltérő mértékű cardialis terheléshez is vezethet, mely súlyos esetben ritmuszavar vagy akár pulmonalis pangás formájában nyilvánulhat meg. A ritmuszavar kiváltó oka viszont egy kezdődő gyulladásos folyamat is lehet, amely magas proinflammatorikus citokinszinttel társul. Citokinkiáramlást azonban az erek falának megfeszülése is képes okozni, aminek a perioperatív időszakban lehetséges gyakori oka a thrombus okozta érfalérintettség. Orv Hetil. 2018; 159(28): 1158–1162.
A perifériás vérben keringő szabad DNS molekuláris vizsgálata epeúti malignitásokban
Molecular analysis of cell-free DNA in peripheral blood in biliary tract malignancies
Bevezetés: A perifériás vérben szabadon keringő tumoreredetű DNS-ek lehetővé teszik cholangiocarcinomákban a molekuláris genetikai eltérések tanulmányozását, akár a kemoterápiára adott válasz hatékony követését is. Célkitűzés: A liquid (’folyékony’) biopszia alkalmazása kedvező megoldás, hiszen a szövetinél sokkal egyszerűbben kivitelezhető, és elkerülhető az ismételt invazív szövettani mintavétel. A liquidbiopszia-alapú szekvenálás hatékonysága a tumor progressziójával és ezáltal a nagyobb mennyiségű szabad DNS felszabadulásával növekszik. Módszer: A jelen vizsgálatban klinikailag releváns pontmutációkat mutattunk ki epeúti tumorok mind szövettani, mind liquid biopsziás mintáiból. Eredmények: Újgenerációs szekvenálás alkalmazásával 33 betegből származó, szövettani és liquid biopszia során nyert DNS-mintákat analizáltunk 67 génes szolidtumor-panelt felhasználva. Megbeszélés: Dolgozatunkban egy minimálisan invazív vizsgálati megközelítést mutatunk be a cholangiocarcinoma és az epehólyag-daganat molekuláris genetikai eltéréseinek azonosítására. Következtetés: A szabad DNS diagnosztikai alkalmazása a tumorok térbeli heterogenitását tükrözi, ezáltal egy új megközelítés a precíziós onkológiai kezelésekben. Orv Hetil. 2022; 163(50): 1982–1991.
A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán figyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DR-expressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.
Ritka lokalizációjú plasmocytoma autológ hemopoetikus őssejtátültetést követően
Rare localized plasmacytoma after autologous haemopoietic stem cell transplantation
Introduction
Plasma cell myeloma is a mature B-cell neoplasia characterized by clonal plasma cell proliferation. At diagnosis, extramedullary plasmacytoma (EMP) accounts for only 4% of cases, but it is more frequently detected in relapses as the disease progresses, it is about 3–14%.
Case report
The investigation of a 50-year-old woman started in 2019 due to weight loss, weakness, and dyspnoe. Laboratory tests revealed anemia, hypercalcemia, and impaired renal function. Peripheral blood and bone marrow examination in March 2019 revealed plasma cell leukemia with diffuse bone marrow involvement, 1q21 amplification, and hyperdiploid chromosome state. After four cycles of VTD-PACE (bortezomib, thalidomide, dexamethasone, cisplatin, doxorubicin, cyclophosphamid, etoposid) induction treatment, she achieved MRD-negative complete remission. She received two additional cycles of VTD treatment after a successful stem cell collection. Due to unfavorable prognostic markers, autologous stem cell transplantation was performed after bendamustine-melphalan conditioning treatment. At 100 days post-transplantation, MRD-negative complete remission was commented. After 22 months of maintenance lenalidomide treatment, palpable tissue proliferation was observed in both lower limbs. Bone marrow flow cytometry was negative. 18FDG-PET/CT and contrast MR imaging techniques suggested relapse of the underlying disease. Histopathological examination of core biopsy performed in our clinic confirmed multiplex extramedullary plasmacytoma with muscle involvement. DRD (daratumumab, lenalidomide, dexamethasone) therapy was initiated as 2nd line treatment, but there was an inadequate therapeutic response, so we continued with KPD (carfilzomib, pomalidomide, dexamethasone) protocol. Repeated progression was confirmed after an excellent therapeutic response to KPD treatment. That's why local irradiation was performed. Despite this fact, extensive systematic relapse appeared. For rescue treatment, the EDAP (etoposide, cisplatin, citarabin, dexamethasone) protocol was initiated with venetoclax supplementation. As the patient responded well clinically, a referral for allogeneic stem cell transplantation was accepted.
Discussion
In plasma cell myeloma, secondary tissue infiltration adjacent to the muscle is relatively standard, but plasmacytomas arising in the muscle tissue are rare. We considered presenting our case because of the rare EMP localization confirmed by biopsy and imaging studies.
Bevezetés: Heveny myeloid leukaemiában a fiatal felnőttek (<60 év) kétharmada, az idősek (≥60 év) mintegy 90%-a hal meg a betegség következtében. Célkitűzés: A szerzők heveny myeloid leukaemiás betegeik kezelésével szerzett tapasztalataik elemzését tűzték ki célul. Módszer: 2007–2013 között 173 heveny myeloid leukaemiás beteget kezeltek. A betegeket a European LeukemiaNet javaslata alapján osztályozták. Vizsgálták az életkor, a „de novo” vagy „szekunder” betegség, a daunoblastin dózisa, a bortezomib, a minimális residualis betegség és a betegség lefolyása közötti összefüggést. Eredmények: A fiatal betegek ötéves túlélése 25%, az időseké 2% volt. A túlélést a prognosztikai tényezők jelentősen befolyásolták: a fiatal, jó prognózisú betegek túlélése 50% volt. Fiataloknál a 90 mg/m2 daunoblastin előnyös volt, míg a 45 mg/m2 és 60 mg/m2 hatékonysága között nem volt jelentős különbség. A bortezomibbal kiegészített standard indukciós kezelés ígéretesnek tűnt, de ennek megítéléséhez nagyobb számú beteg vizsgálata szükséges. Következtetések: A remisszió kialakulásának gyorsasága és mélysége, valamint a kiindulási fehérvérsejtszám jelentősen befolyásolhatják a betegség lefolyását a European LeukemiaNet osztályozás szerinti azonos csoportokon belül is. Orv. Hetil., 2014, 155(17), 653–658.
