Search Results
You are looking at 1 - 10 of 21 items for
- Author or Editor: Judit Csomor x
- Refine by Access: All Content x
Maxillatumor – Richter-szindróma
Cheekbone tumor – Richter syndrome
„Art nouveau” mycosis fungoides
„Art nouveau” mycosis fungoides
Neurológiai tüneteket okozó double-hit lymphoma
Double-hit lymphoma with neurological symptoms
Megtévesztő morfológiájú follicularis dendritikus sejtes sarcoma esete
A case of follicular dendritic cell sarcoma with challenging morphology
Bevezetés: A mastocytosis a hízósejtek (mastocyták) felszaporodásával járó ritka megbetegedés, amely a WHO-besorolás szerint cutan és szisztémás formákra osztható. A klinikai tünetekhez a hízósejtek szöveti infiltrációja és/vagy a mediátorfelszabadulás vezet. Célkitűzés: A szerzők a Semmelweis Egyetem Mastocytosis Hálózat részeként a jellegzetes bőrtüneteket mutató betegek kivizsgálásával szerzett tapasztalatainak összefoglalását tűzték ki célul. Módszer: Összesen 22 mastocytosisos felnőtt beteget vizsgáltak. A diagnózis felállítása bőrszövettani vizsgálat, csontvelővizsgálat, D816V szomatikus c-KIT-mutációanalízis alapján történt. Eredmények: Húsz beteg esetében urticaria pigmentosát, egy esetben teleangiectasia macularis eruptiva perstanst észleltek. A bőr szövettani vizsgálata minden esetben igazolta a klinikai diagnózist. Cristabiopsziával 9/12 esetben a csontvelői részvétel alapján indolens szisztémás mastocytosis diagnózisa volt felállítható. c-KIT-mutációt (D816V) egy betegben igazoltak mind a csontvelőben, mind a bőrben. A betegek a klinikum függvényében antihisztamin, PUVA, a c-kit-szekvenálás eredménye alapján alfa-interferon vagy tirozinkináz-gátló terápiában részesültek. Következtetések: A mastocytosis diagnózisának felállításában a bőrgyógyász szerepe kiemelten fontos, de a betegség kiterjedtségének tisztázására a csontvelő vizsgálatát minden esetben tanácsos elvégezni. Orv. Hetil., 2013, 154, 1469–1475.
A zygomycosis (mucormycosis) ritka, kifejezetten agresszív lefolyású opportunista infekció, amelyet a Zygomycota (Járomspórás gombák) törzs Zygomycetes osztályába tartozó gombák okoznak. Jellemzően immunhiány, neutropenia, vastúlterhelés, hematológiai betegség, illetve diabeteses ketoacidosis eseteiben fordul elő. Esetismertetés: A szerzők 18 éves, 9 éve inzulindependens diabetes mellitusban szenvedő, rossz compliance-szel rendelkező beteg kórtörténetét ismertetik. Súlyos állapotban, beszűkült tudattal, ketoacidosisban, orrmelléküreg-gyulladásra utaló egyoldali periorbitalis duzzanattal, bőrpírral került kórházba. Bár az endoszkópos sinusműtét során vett váladékból methicillinrezisztens Staphylococcus aureus és Pseudomonas aeruginosa tenyészett, a beteg anamnézise, klinikuma zygomycosis gyanúját keltette, emiatt amphotericin-B-kezelést indítottak. Szövettani, illetve mikrobiológiai vizsgálatok során Rhizopus oryzae okozta invazív infekció igazolódott. Megbeszélés: Az antifungális kezelés ismételt sebészeti beavatkozásokkal és adjuváns granulocytakolónia-stimuláló faktor alkalmazásával kiegészítve eredményesnek bizonyult. A beteg négy hónappal hazabocsátását követően él és panaszmentes. Orv. Hetil., 2010, 39, 1591–1596.
Légpuskabalesetet követő Kimura-betegség
Kimura disease following air rifle shoot
It has long been believed that the coexistence of myelo- and lymphopoietic malignancies may develop as treatment-related complications. However, there are reports on the coincidence of lymphoid and non-lymphoid haemopoietic disorders, unrelated to therapy as well. Authors present 8 more examples for the concomitant development of myelodysplasia with multiple myeloma or monoclonal gammopathy. For such cases several explanations have been proposed that are also briefly reviewed.
Familiáris myelodysplasiás szindrómában szenvedő család genomikus kópiaszám-változásainak vizsgálata multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációval
Screening for genomic copy number alterations in a family suffering from myelodysplastic syndrome using multiplex ligation-dependent probe amplification
Absztrakt:
A familiáris myelodysplasiás szindróma (FMDS) egy ritka, klinikailag rendkívül heterogén megjelenésű örökletes kórkép. Az FMDS hátterében általában prediszpozíciós szindrómák állnak, melyeket különböző géneket érintő autoszomális dominánsan öröklődő mutációk okoznak. Az eddig leírt hajlamosító variánsok túlnyomó része pontmutáció vagy néhány bázispárra kiterjedő deléció, azonban a betegség genetikai komplexitását jellemzi, hogy olykor DNS-kópiaszám-változások is előfordulnak. Tanulmányunkban klinikai adatok alapján diagnosztizált familiáris myelodysplasiás szindrómában szenvedő testvérpár és szüleik mintáit vizsgáltuk a kiegyensúlyozatlan genomikus abnormalitások detektálására is alkalmas multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációs módszerrel. A vizsgálat során mindkét gyermek és az édesapa DNS-mintájában a TERC gént érintő részleges deléciót azonosítottunk. Az általunk azonosított genetikai eltérés alapján a vizsgált eset az ún. „telomere biology disorder” (TBD) prediszpozíciós szindrómák közé tartozik. Az öröklött csontvelő-elégtelenséggel járó kórkép családon belüli halmozódása felhívja a figyelmet a betegségben előforduló germline kópiaszám-változások vizsgálatának, valamint a részletes családi anamnézis felvételének fontosságára. A genetikai háttér tisztázásának a további terápiás döntések meghozatalában is fontos szerepe van, mivel a gyermekkori MDS hátterében álló prediszpozíciós szindrómák a rájuk jellemző fenotípus nélkül is jelen lehetnek a vizsgált betegekben, befolyásolva az MDS kezelésének kimenetelét.
