Search Results

You are looking at 1 - 10 of 18 items for

  • Author or Editor: Judit Demeter x
Clear All Modify Search

A hajas sejtes leukémia olyan érett B-sejtes non-Hodgkin-lymphoma, amelyet egyedi klinikai, morfológiai és immunfenotípusbeli sajátosságok jellemeznek. A betegséget splenomegalia, progresszív pancytopenia és relatív indolens lefolyás kíséri. A diagnózis megszületése után a klinikai stádiumtól függ, hogy a „watchful waiting” stratégiát választjuk, avagy azonnali kezelés szükséges. Az első vonalban javasolt purin-nukleozid analógokkal (cladribin, pentostatin) akár több évtizedig tartó komplett remisszió is elérhető. A hajas sejtes leukémia néha igen komoly differenciáldiagnosztikai kérdéseket felvető betegség. A pontos diagnózis igen nagy horderejű, hiszen a rokon kórképek prognózisa és kezelése nagymértékben különbözik a hajas sejtes leukémiáétól. Ezért volt kiemelkedő fontosságú az a felismerés, hogy létezik olyan genetikai elváltozás, amely e betegségek elkülönítő diagnózisában döntő értékű. A BRAF gén V600E szomatikus mutációja hajas sejtes leukémiában szenvedő betegek csontvelői mintáiból izolált DNS-ben minden esetben jelen van, míg a rokon kórképekre ezen mutáció hiánya a jellemző. A szerzők a mutáció felismerésének és a mutációvizsgálat alkalmazásának jelentőségét foglalják össze. Orv. Hetil., 2013, 154, 123–127.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Miklós Romics, Judit Demeter, Imre Romics and Péter Nyirády

A primer testicularis non-Hodgkin-lymphoma igen ritka, főleg időskorban előforduló betegség, amely 1%-át adja az összes non-Hodgkin- és 2%-át az extranodalis lymphomáknak, a heretumoroknak pedig összesen 5%-ában fordul elő. Az entitást először 1866-ban írták le, ám a mai napig igen ritka és multidiszciplináris terápiát igénylő kórállapot, amely az időben megkezdett és adekvát kezelés nélkül letális lehet. A szerzők a testicularis non-Hodgkin-lymphoma felismerését, tulajdonságait és a társszakmák bevonásával történő kezelési lehetőségeit kívánják bemutatni egy általuk kezelt 68 éves beteg esetén keresztül, aki a primer testicularis non-Hodgkin-lymphoma felismerését követően orchidectomiában, majd kemo- és radioterápiában részesült. A kezelést követő kontroll PET-CT és liquorvizsgálat nem talált daganatot vagy patológiás sejtalakokat, a kezeléssel a lymphoma teljes remisszióját érték el. Orv. Hetil., 2014, 155(2), 69–71.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Demeter, Anna Poros, Csaba Bödör, Laura Horváth and Tamás Masszi

Absztrakt

A krónikus myeloid leukaemia klonális myeloproliferativ betegség, amelyben a haemopoeticus őssejt malignus transzformációja következik be a 9-es és a 22-es kromoszóma hosszú karjai közötti reciprok transzlokációból származó BCR-ABL1 fúziós gén által eredményezett konstitutívan aktivált tirozinkináz aktivitásának köszönhetően. A korábbi kezelési lehetőségek ellenére a progresszív betegség kezelésében új távlatokat nyitott a BCR-ABL1 fúziós fehérjét gátló tirozinkináz-gátló készítmények felfedezése. A terápiás siker megítélését ennek megfelelően a kezelés mellett elért molekuláris válasz mélysége határozza meg. Jelenleg hazánkban már három tirozinkináz-gátló készítmény elérhető a krónikus myeloid leukaemia kezelésére. Szakmai irányelvünk összefoglalja a krónikus myeloid leukaemia korszerű kezelésének Magyarországon aktuális szempontjait, valamint az azok mellett szükséges terápiás válasz mélységét. Orv. Hetil., 2016, 157(37), 1459–1468.

Open access

Absztrakt:

Számos kemoterápiás készítmény dózislimitáló mellékhatása a kemoterápia indukálta perifériás neuropathia, azonban nemcsak a klasszikus kemoterápiás kezelés kapcsán léphet fel idegkárosodás, hanem az új típusú daganatellenes gyógyszerek (pl. proteaszómagátlók, immunmodulánsok, molekulárison célzott kezelések) esetében is számolni kell ezzel a szövődménnyel. Ez a mellékhatás a kezelés alatt és hosszú távon is kedvezőtlenül befolyásolja a beteg életminőségét és a gyógyszer dózisának csökkentésére, esetleg felfüggesztésére kényszerítheti a kezelőorvost, ami viszont a beteg gyógyulási esélyeit ronthatja. Mivel jelenleg nem áll rendelkezésre bizonyítottan hatékony kezelés ezen mellékhatás megelőzésére/kezelésére, ezért a szövődmény prevenciója, korai felismerése és a daganatellenes terápia időben történő módosítása különösen nagy jelentőségű. A daganatellenes kezelés következtében létrejött neuropathia diagnosztikájának egységesítésével, megelőzésével és kezelésével kapcsolatos klinikai vizsgálatok mellett a károsodás patomechanizmusának, genetikai hátterének feltárását célzó alapkutatások folytatása is szükséges.

Munkánk során áttekintjük a daganatellenes kezelés indukálta neuropathia pathomechanizmusát, diagnosztikáját és javaslatot teszünk egy új, (a már meglevő kérdőívek elemeit felhasználó) egyszerű kérdőív használatára, mely hangvillavizsgálattal kiegészítve segíti a neuropathia diagnózisának gyors, betegágy melletti felállítását. Ezen túlmenően kitérünk a szövődmény megelőzésének és kezelésének új lehetőségeire és rámutatunk a jelenlegi kutatási irányokra. Ezek eredményeképpen a jövőben a kemoterápia indukálta neuropathiával szembeni (gyógyszeres és nem gyógyszeres) fegyvertárunk bővülése várható.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsuzsanna Kemény, Patrícia Pálfi, Judit Demeter, Gyula Poór, Emese Kiss and Péter Bálint

A stiff-person-szindróma ritka, progresszív, immunpatológiai eltéréseken alapuló, neuromuscularis megbetegedés, amely fájdalmas myoclonusokkal és elsősorban a törzs, illetve a törzs közeli izmok rigiditásával jár. A pontos patomechanizmus még tisztázatlan, de kimutattak a gamma-amino-vajsavhoz kapcsolt gátló szinapszisban szerepet játszó különböző fehérjék ellen termelődő antitesteket. A szerzők a dolgozat első részében az általuk kezelt két beteg esetét ismertetik, majd a stiff-person-szindrómáról, e nagyon ritka betegségről nyújtanak átfogó és aktuális ismereteket. Orv. Hetil., 2013, 154(50), 1984–1990.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Judit Simon, Artúr Beke and János Demeter

Absztrakt:

A Pallister–Killian-szindróma egy ritka, sporadikusan előforduló genetikai rendellenesség, amelynek hátterében a 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiája áll. A kórkép jellemzői a szellemi fogyatékosság, craniofacialis dysmorphia, idegrendszeri tünetek, epilepszia és egyéb szervi rendellenességek. Praenatalis diagnózisa nehéz, az ultrahangvizsgálaton észlelt magzati eltérések alapján elvégzett invazív citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok igazolhatják a kórképet. Közleményünkben egy 36 éves primipara esetét mutatjuk be. A 19. terhességi héten, a II. trimeszteri rutin-ultrahangszűrés során a magzaton többszörös minor jelek ábrázolódtak (mérsékelt polyhydramnion, rövid csöves csontok, craniofacialis eltérések, borderline agyi oldalkamrák). Az elvégzett magzatvíz-mintavétel a sejtek közel 50%-ában szám feletti marker kromoszómát igazolt. A klasszikus G-sáv-technika alapján felmerült, hogy a marker a 12-es kromoszóma rövid karjának izokromoszómája. Az alkalmazott FISH-próbák (21-es, 18-as, 13-as, X-, Y-kromoszóma) az észlelt marker eredetét nem tudták meghatározni, ezért multicolour FISH-technikával vizsgáltuk a mintákat. Az elvégzett módszer segítségével igazoltuk a szám feletti kromoszómadarab 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiáját (46,XY[13]/47,XY,+i(12)(p10)[12].ish i(12)(p10)(wcp12+). A praenatalisan felállított diagnózis tehát a magzat Pallister–Killian-szindrómája. A vetélésindukciót követően elvégzett vizsgálatok (fetopatológiai feldolgozás, köldökzsinórvér, magzati fibroblast) megerősítették a diagnózist. A nemzetközi adatok szerint a fenti ritka betegséggel eddig körülbelül 200 megszületett ember él, a praenatalisan igazolt és közölt esetek száma mintegy 100. Tudomásunk szerint a fenti magzat az első, praenatalisan diagnosztizált eset Magyarországon. Orv Hetil. 2018; 159(21): 847–852.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Dombi, Árpád Illés, Judit Demeter, Lajos Homor, Zsófia Simon, Miklós Udvardy and Miklós Egyed

Absztrakt

Bevezetés: A betegségregiszterek kialakítása és működése az epidemiológiai adatok gyűjtésén túl a korszerű betegellátás és a hosszú távra is tervező egészségpolitikai döntések meghozatalát segíti. Célkitűzés: A szerzők a magyarországi Philadelphia-negatív myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek és a betegség hazai jellemzőinek összegyűjtését tűzték ki célul. Módszer: A Tudományos és Kutatásetikai Bizottság 2013. április 8-án kelt engedélyének birtokában online elektronikus adatgyűjtés indult a magyarországi hematológiai ellátóhelyeken. Az epidemiológiai adatok rögzítésén túl felmérték a betegségek jellemzőit a diagnózis idején (vérkép- és csontvelőeltérések), valamint a kísérő cardiovascularis kockázati tényezőket, amely alapján kockázatstratifikáció is történt. Vizsgálták továbbá a hazai kezelési szokásokat. Eredmények: 2015. június 30-ig 901 beteg adatát rögzítették 15 hazai centrumból, tisztítás után 858 beteg (426 polycythaemia verás, 350 essentialis thrombocythaemiás és 82 myelofibrosisos) adata volt értékelhető. Következtetések: Megállapítható, hogy jól működő, könnyen kezelhető országos, online regiszter került kialakításra, amely lehetővé teszi a hazai betegség- és kezelési jellemzők felmérését, azonban további centrumok csatlakozása még pontosabb elemzést tenne lehetővé. Orv. Hetil., 2016, 157(3), 98–103.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Ágnes Vincze, Andrea Megyeri, Antónia Losonczi, Éva Pintér, Zsolt Nagy and Judit Demeter

Absztrakt:

Bevezetés: A betegségnek jelentést adó reprezentációs keret azonosítása alapvető ahhoz, hogy megértsük a betegek eltérő viselkedését; csoportos felmérése azonban számos kihívást tartogat. Megbízható, betegségspecifikus mérőeszközök hiányában a betegségreprezentációról a betegségnarratíva központi metaforája mentén is képet kaphatunk. Célkitűzés: Pilotvizsgálatunk célja lyphomával élő betegek betegségnarratíváinak feldolgozása, az ezekben fellelhető metaforák csoportosítása, illetve annak felmérése, hogy az egyes metaforák megjelenése mellett milyen érzelmi állapot azonosítható. Módszer: Kvalitatív adatgyűjtésünk félig strukturált interjúhelyzetben történt. A metaforák, illetve más értelemadó keret megjelenését és csoportosítását 2 független megítélő végezte. A betegek emellett 10 fokú vizuális-analóg skálán értékelték azt, hogy a beszámolójuk mennyire volt érzelmi szempontból felkavaró. Statisztikai analízis: A kvantifikált adatokat egyszempontos varianciaanalízis segítségével elemeztük. Eredmények: Vizsgálatunkban 27 lymphomával élő beteg vett részt. A beszámolók 40,7%-ában volt metafora azonosítható, amelyből 29,6% „harc”, 11,1% „út” metafora kategóriába sorolható. A „harc” metafora mellett olyan mértékben jelentek meg intenzív érzelmek, mint abban az esetben, amikor a személy számára nem volt előhívható semmilyen értelemadó keret, amire a helyzete értelmezésében támaszkodhatna. Következtetések: A vizsgált lyphomás betegeknél a daganatos betegségekben jellemző metaforák jelentek meg. A „harc”-cal kapcsolatos metaforák a biológiai működés leírásában is alapvetők, meghatározzák a közgondolkodást. Krónikus betegségekben a „harc”-os metaforák a betegséggel való szembesülés kezdeti időszakát követően kevésbé kidolgozott betegségreprezentációra utalhatnak, ami intenzívebb érzelmi állapottal jár. Vizsgálatunk megerősíti a feltevést, miszerint a reprezentáció befolyásolásával lehetőség nyílhat a betegséggel együtt járó érzelmi állapot módosítására. A fogalomkör meghatározott betegcsoporton belüli pontosabb megértése elvezethet specifikus, betegségreprezentációt mérő eszköz kidolgozásához.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés: Az akut myeloid leukémia diagnosztikája és kezelése a megfelelően felkészült központokban is folyamatos követést igényel, hogy visszajelzést kapjunk a kezelt betegpopulációról, illetve a terápia eredményességéről. Célkitűzés: Jelen tanulmányunk célja a 2007 és 2017 között a Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinikán akut myeloid leukémiával diagnosztizált betegek adatainak elemzése volt. Módszer: 239 beteg adatait dolgoztuk fel retrospektíven. Az egyes alcsoportokat a legújabb nemzetközi ajánlásoknak megfelelően soroltuk be. A statisztikai analízis IBM SPSS 24 statisztikai programmal történt. Eredmények: A nők és férfiak aránya közel azonos volt. Diagnóziskor a betegek medián életkora 67 évnek adódott, és a 60 év felettiek csaknem kétszer többen voltak (162 fő), mint a 60 év alattiak (77 fő). Az European Leukemia Net beosztás szerint a kedvező rizikójú csoportba 11%, az átmeneti rizikójúba 47%, a kedvezőtlen prognózisúba 26% tartozott, míg a betegek 16%-át hiányzó adatok miatt nem lehetett besorolni. 119 beteget kuratív célú nagy dózisú kemoterápiával, míg 104-et palliatívan kezeltünk, 16 beteg csak szupportív kezelést kapott. A kuratívan kezelt betegek kétéves összesített túlélése 41,7%, az ötéves 26%-ra volt tehető. A palliatívan kezeltek kétéves összesített túlélése 7,6% volt: ezen betegeknél a demetiláló és citoreduktív terápiát kapott csoportok medián túlélésében szignifikáns eltérést tapasztaltunk (10 vs. 2 hónap). A hemopoetikus őssejtátültetésen átesett 31 beteg átlagéletkora 49 év volt, többségüket (23 fő) HLA-egyező idegen donorral transzplantálták, a betegek hároméves túlélése 48% volt. Következtetés: Tanulmányunkban a klinikánk elmúlt 11 évében gondozott akut myeloid leukémiás eseteit dolgoztuk fel. Kezelési eredményeink közelítenek a nemzetközi irodalomban ismertetett arányokhoz, követik az új terápiás stratégiákkal elérhető javuló trendeket is, így összességében megfelelnek a modern kezelési követelményeknek.

Open access