Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Judit Igaz x
Clear All Modify Search

A terminológiai munka hasznának vizsgálata nemcsak elméleti és tudományos, hanem gazdasági szempontból is lehetséges. A terminológiai tevékenység bevezetésének különösen nagy jelentősége van a szabványosítás terén, amely a gazdasági élet kiemelkedő fontosságú komponense. A tanulmány A terminológia és a szabványosítás kapcsolata című szakdolgozatom (2013) legfontosabb tanulságait mutatja be. A dolgozatban egy kozmetikai szabványt vizsgáltam terminológiai szempontból, és terminusaiból kétnyelvű terminológiai adatbázist készítettem.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Nádas, Sándor Czirják, Péter Igaz, Erika Vörös, György Jermendy, Károly Rácz and Miklós Tóth

A nyúltvelő bal ventrolateralis részének kompressziója a terápiarezisztens hypertonia okaként ritkán diagnosztizált eltérés. A neurovascularis kompresszió okozta hypertonia gyógyszerre nem reagáló eseteiben dekompressziós műtét végzése jön szóba. A 20 éves férfi betegnél a hypertonia hátterében meghúzódó okot a szekunder hypertonia egyéb lehetőségeinek kizárása, a MR-angiográfiával igazolt neurovascularis kompresszió és a vérnyomáskiugrások alatt jelentkező fokozott szimpatikus aktivitás (sinus tachycardia) bizonyította. Ismételten jelentkező hypertoniás kríziseket követően műtétre került sor, amely során a bal arteria vertebralis és az agytörzs közé izomgraft behelyezése történt. A beteg a műtét után hat hónapig panaszmentes volt, a vérnyomáscsökkentő gyógyszereket jelentősen csökkenteni lehetett, a koponya MR-angiográfia is a nyúltvelői kompresszió megszűnését mutatta. Hat hónap után a vérnyomáskiugrások újra jelentkeztek, bár ritkábban és kisebb mértékben. A műtét után 22 hónappal készült koponya MR-angiográfia lelete alapján a betegnek reoperációt javasoltak. Szakirodalmi adatok alapján dekompressziós műtét után hosszú távon fennmaradó kedvező hatás csak az esetek harmadában várható. A betegek nagyobbik hányadában a műtét a vérnyomás csökkenéséhez, a vérnyomáscsökkentő terápia kifejezettebb hatásához, a vérnyomáskiugrással járó rosszullétek ritkulásához és ezzel a betegek életminőségének javulásához vezethet. A beteg története ez utóbbi kórlefolyást példázza. Orv. Hetil., 2014, 155(21), 838–842.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Gergics, Judit Tőke, Ágnes Szilágyi, Ágnes Szappanos, Zoltán Kender, György Barta, Miklós Tóth, Péter Igaz, Károly Rácz and Attila Patócs

Számos monogénesen öröklődő kórképben a betegséget okozó gén teljes vagy részleges deletiója, illetve kópiaszámának megváltozása patogenetikai tényezőként jön számításba. A direkt DNS-szekvenálás nem alkalmas a gén nagy deletiójának, illetve kópiaszám-változásának kimutatására. Az összefoglalóban a szerzők áttekintik a nagy géndeletio vizsgálómódszereit, és két, monogénesen öröklődő betegségben végzett saját vizsgálataik példáján keresztül bemutatják a módszerek gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Vázolják a géndeletio-vizsgálat hagyományos (kromoszóma-sávtechnika, Southern-blot, fluoreszcens in situ hibridizáció) és polimeráz láncreakcióra alapozott módszereit (denaturáló nagy felbontóképességű folyadékkromatográfia, kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció, mikroszatellitamarker-analízis, multiplex amplifikálhatópróba-hibridizáció, multiplex ligatióspróba-analízis), valamint a technikai és informatikai haladás legújabb vívmányait (komparatív genomhibridizálás, „array” analízis). Saját vizsgálataikban von Hippel–Lindau-szindrómában szenvedő betegekben kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció és multiplex ligatióspróba-amplifikálás alkalmazásával bemutatják a VHL, illetve congenitalis adrenalis hyperplasiás betegekben a CYP21A2 géndeletio-vizsgálat eredményeit és ezek klinikai jelentőségét.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Márton Doleschall, Dóra Török, Katalin Mészáros, Andrea Luczay, Zita Halász, Krisztina Németh, Nikolette Szücs, Róbert Kiss, Judit Tőke, János Sólyom, György Fekete, Attila Patócs, Péter Igaz and Miklós Tóth

Absztrakt:

A congenitalis adrenalis hyperplasiát 7 monogénes genetikai betegség összességének tekintjük, melyekből az egyik a szteroid-21-hidroxiláz-deficientia. A congenitalis adrenalis hyperplasia összes kóroki génje a mellékvese szteroidogenezisében vesz részt. A szteroid-21-hidroxiláz-deficientia autoszomális recesszív betegség, amelyért a szteroid-21-hidroxilázt kódoló gén mutációi a felelősek. A szteroid-21-hidroxiláz gén mutációi a congenitalis adrenalis hyperplasiás esetek 95%-át okozzák. Bár az enyhe tünetekkel együtt járó nem-klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientiát ritkán diagnosztizálják, a klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientia az aldoszteron- és a kortizolelválasztás elégtelensége miatt életveszélyes sóvesztő és adrenalis krízissel járhat együtt. A klasszikus típus élethosszig tartó szteroidpótlást igényel, amely cushingoid mellékhatásokkal járhat együtt, illetve a betegség talaján jellemző komorbiditások szintén kialakulhatnak. A betegek életminősége csökkent, mortalitásuk többszöröse a betegségben nem szenvedő populációnak. A betegség diagnosztikája, következményei és a betegek egész életét végigkísérő klinikai ellátás multidiszciplináris megközelítést kíván: a gyermekgyógyászat, a belgyógyászat, az endokrinológia, a laboratóriumi medicina, a genetikai diagnosztika, a sebészet, a szülészet-nőgyógyászat és a pszichológia szakembereinek együttes munkáját igényli. Orv Hetil. 2018; 159(7): 269–277.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Beatrice Balog, Judit Tőke, Kálmán Róna, Nikolette Szücs, Péter Igaz, Péter Pusztai, Beatrix Sármán, Edit Gláz, Róbert Kiss, Attila Patócs, Károly Rácz and Miklós Tóth

Bevezetés: A phaeochromocytoma-paraganglioma szindróma laboratóriumi kórismézése jelentős fejlődésen ment keresztül az utóbbi két évtizedben. Célkitűzés: Jelen vizsgálat célja, hogy retrospektív elemzéssel bemutassa és értékelje a Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinikán 1993–2013 között diagnosztizált phaeochromocytomás/paragangliomás betegek klinikai és laboratóriumi adatait. Módszer: A vizeletkatecholaminokat és metabolitjaikat nagy felbontású folyadékkromatográfiát követő elektrokémiai detektálással mérték 155 phaeochromocytoma-paraganglioma szindrómás (28,4%-uk örökletes hátterű) betegben és 170 nem phaeochromocytomás egyénben. A szérum-chromogranin-A-t immunradiometriás módszerrel vizsgálták. Eredmények: A 24 órás gyűjtött vizeletben a frakcionált metanephrinek szenzitivitása (93,2%) és specificitása (87,0%) meghaladta a katecholaminok (90,9% és 85,7%) és a szérum-chromogranin-A-meghatározás (88,7%, illetve 77,5%) hasonló értékeit. A vizeletnormetanephrin, illetve a szérum-chromogranin-A pozitív összefüggést mutatott a daganatátmérővel (r = 0,552, p<0,0001, illetve r = 0,618, p<0,0001). Következtetések: Az eredmények a vizelettel ürülő katecholaminmetabolitok meghatározásának jelentőségét igazolják a phaeochromocytoma-paraganglioma diagnosztikájában. A vizeletnormetanephrin és a szérum-chromogranin-A segíthet a tumortömeg és a progresszió megítélésében. Orv. Hetil., 2015, 156(16), 626–635.

Open access