Search Results

You are looking at 1 - 10 of 43 items for

  • Author or Editor: Judit Molnár x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Open access

Az érzékeny kutatási adatok megosztása a személyre szabott orvoslás gyakorlatában

Sharing sensitive research data in the practice of personalised medicine

Orvosi Hetilap
Authors:
Viktor Molnár
,
Judit Cs. Sági
, and
Mária Judit Molnár

Az egészségügyi és az orvosbiológiai kutatások adatainak széttagoltsága az adatvezérelt döntéseken alapuló, személyre szabott orvoslás egyik akadálya. A fejlődéshez a méretben és komplexitásban is rendkívüli, ám töredezett egészségügyi adatkincs hatékony kiaknázását, illetve az intézményeken vagy akár határokon is átívelő adatmegosztást biztosító technológiák szükségesek. A biobankok nemcsak a minták archívumai, hanem adatintegrációs központok is egyúttal. A biobankok adatainak együttműködésben történő elemzése értékesebb következtetéseket ígér. Az adatok megosztásának előfeltétele a harmonizáció, azaz a minták egyedi klinikai és molekuláris jellemzőinek egységes adatmodellben és standard kódokkal történő leképezése. Az egészségügyben keletkezett információk ezekben a közös sémára illesztett adatbázisokban válnak elérhetővé a gépi tanulás számára, így a módszer az együttműködés során a személyes adatokat tiszteletben tartó felhasználásra is lehetőséget ad. Az érzékeny egészségügyi adatok újraértékelése elképzelhetetlen a személyes adatok védelme nélkül, amelynek jogi és koncepcionális kereteit a GDPR- (General Data Protection Regulation) és a FAIR- (findable, accessible, interoperable, reusable) elvek jelölik ki. Az Európában működő biobankok számára a BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium) kutatási infrastruktúra fejleszt közös irányelveket, amelyhez hazánk 2021-ben mint Magyar BBMRI Csomópont csatlakozott. Első lépésben a biobankok szövetségében kapcsolódhatnak össze a széttagolt adathalmok, ahol sokrétű kutatási cél által motivált, igényesen összerendezett adatkészletek válnak hozzáférhetővé. Ezt követően, a betegellátás valós környezetében keletkezett adatok magasabb szinten történő értékelése is lehetővé válik, így a klinikai vizsgálatok szigorú keretek között generált bizonyítékai új szintre kerülhetnek. Közleményünkben a „federált” adatmegosztásban rejlő lehetőségeket mutatjuk be a Semmelweis Egyetem biobankjainak közös projektje kapcsán. Orv Hetil. 2023; 164(21): 811–819.

Open access

Beszámoló a Magyar Személyre Szabott Medicina Társaság kongresszusáról – Velence, 2018. augusztus 31. – szeptember 1.

Report on the congress of the Hungarian Society of Personalised Medicine – Velence, 31 August – 1 September 2018

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
Richárd Kiss
and
Mária Judit Molnár
Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Zsuzsanna Pál
,
Judit Boczán
,
Benjamin Bereznai
,
Gábor Lovas
, and
Mária Judit Molnár

A szerzők egy 27 éves fiatal nő esetét ismertetik, aki döntően ocularis-bulbaris tüneteket okozó izomspecifikus kinázellenes antitest pozitív myasthenia gravisban szenvedett. Mind az intravénás edrophonium, mind a szájon át alkalmazott kis dózisú (4×30 mg/nap) pyridostigmin kolinerg mellékhatásokat, a mimikai és nyakizmok kellemetlen fasciculatióját, hypersalivatiót okozott. A beteg tartós, viszonylag nagy dózisú kortikoszteroidkezelésre (64 mg/nap metilprednisolon) jól reagált, azonban a napi adag 16 mg alá csökkentésekor a klinikai tünetek gyorsan kiújultak. Az azathioprinnel és methotrexattal történő immunszuppresszió hatása nem volt látványos. A plazmaferézis azonban minden alkalommal gyors javulást, csaknem teljes tünetmentességet váltott ki. A szerzők közleményükkel arra kívánják felhívni a figyelmet, hogy az izomspecifikus kinázellenes antitest pozitív myastheniás betegek kezelési protokollja eltér az izomspecifikus kinázellenes antitest negatív és acetilkolin receptor ellenes antitest pozitív betegek kezelésétől. A kórkép etiológiájában szerepet játszó antitest azonosítása már a betegség korai stádiumában lehetővé teszi a myastheniás betegek individuális optimális kezelési stratégiájának felállítását, a súlyos mellékhatások, mint például a kolinergiás krízisek megelőzését és a tünetek gyors javulását. Orv. Hetil., 2011, 152, 1586–1589.

Open access

Abstract  

The presence of 89Sr and 90Sr in the biosphere constitutes a biological hazard. There are several analytical methods for the determination of 89Sr and 90Sr. Three analytical methods of various application fields using selective Sr resin for Sr separation and DGA resin for Y separation and measuring techniques, i.e. liquid scintillation spectrometry and Cerenkov counting are discussed in the paper. The calculation techniques are compared in the aspects such as trueness and accuracy of the results and the limit of detection. Uncertainties and detection limits are calculated using the spreadsheet method.

Restricted access

Kutatásunkban a szülői bánásmód párválasztásra gyakorolt hatását vizsgáltuk. A Young-féle sémafókuszú elméletre alapozva a frusztrálódott fejlődési alapszükségletek oldaláról közelítettük meg a kérdést, így a pár tagjainak maladaptív sématartományai közötti specifikus illeszkedéseket kerestünk. Emellett összehasonlítottuk az ellentétes nemű szülő felől észlelt bánásmódot a partnertől tapasztalt bánásmóddal. Feltételezve, hogy az egyén, választásaiban a séma-kémia elvét követve, hajlamos olyan partnert választani, aki meglévő sémáit megerősíti, valószínűsítettük, hogy ezek jelentős hasonlóságot mutatnak.Vizsgálatunkban a Young-féle Séma Kérdőívet, a Young-féle Szülői Gondoskodás Kérdőívet, a Pár Kérdőívet és demográfiai kérdőívet használtuk, amelyet 35 pár, azaz 70 fő töltött ki.Eredményeink a maladaptív sématartományok jelentős illeszkedését nem erősítették meg, ugyanakkor figyelemre méltó együttjárásokat mutattak a szülő és a választott partner bánásmódja között. Férfiak esetében az anyai bánásmód hatása egyértelmű hasonlósági választásokban nyilvánulhat meg, míg nőknél az apa viszonyulása hasonlósági és komplementer választásokat egyaránt eredményezhet.

Restricted access

Abstract

Objectives: The aim of the study is to adapt the Maladaptive Daydreaming Scale (MDS-16) to Hungarian, assess its psychometric properties, and establish its cut-off score. In addition, the relationship between maladaptive daydreaming and adverse childhood experiences was examined. Method: Study participants were recruited online via snowball sampling. Based on three inclusion criteria (self-identified MDer status; control over daydreaming; frequency of daydreaming) 160 out of 494 respondents were included in the study. Results: Our results confirm both the high reliability and convergent validity of the questionnaire. The cut-off score of 60 percentiles can reliably discriminate between excessive and normal daydreamers. The general applicability of the MDS-16-HU was tested and confirmed by the use of the Adverse Childhood Experience Questionnaire (ACE-10), a short, self-report questionnaire. Its results showed that certain types of childhood adversities increase the likelihood of maladaptive daydreaming. Conclusions: The instrument is a valid and reliable measure, therefore it can serve as a useful screening tool in clinical practice. In addition, our findings highlighted the role of childhood adversities in the aetiology of maladaptive daydreaming.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés: A rosszindulatú daganat diagnózisa nagyobb distresszel jár, mint bármely más diagnózis. A daganatos betegségek jelentős pszichés terheléssel járnak, az egészségügyi személyzet kapacitása pedig korlátozott. Ezért kiemelten fontos a hatékony pszichológiai szűrési eljárások kidolgozása. Az alvás alapvető jelentőségű a pszichés működésben, a rossz alvásminőség ismert probléma a daganatos betegek esetén. Célkitűzés: A kutatás célja az alvásminőséget és a kimerültséget mérő vizuális analóg skálák alkalmazhatóságának vizsgálata. Módszer: Vizuális analóg skálákon mértük az alvás minőségét és a kimerültséget. Vizsgálatunkban szerepelt még az Athén Insomnia Skála, a Daganatos Kimerültség Skála és az Alvási Kondíció Indikátor is. A pszichés distressz mértékét az Általános Szorongás Zavar Kérdőívvel, a Beck Depresszió Kérdőívvel és a Rövidített Érzelemszabályozási Nehézségek Kérdőívvel mértük fel. A betegek által tapasztalt fájdalom és jól-lét mértékét a Fájdalom Arcai Skálával és a WHO Jól-lét Kérdőívével vizsgáltuk. Összesen 71 daganatos beteg vett részt a vizsgálatban. Eredmények: Az alvásminőség és a kimerültség – a vizuális és a többtételes skálákkal mérve is – szignifikáns összefüggést mutatott a distresszel (szorongás, depresszió, érzelemszabályozási nehézség) és a fájdalommal. A distressz és a fájdalom szignifikánsan alacsonyabb jól-léttel mutatott összefüggést. Következtetések: A jelen vizsgálat megerősíti, hogy az alvás minősége fontos tényező a daganatos betegek distressz-, fájdalom- és általános jól-lét szintjének alakulásában. Ez alátámasztja, hogy az alvásminőséget és a kimerültséget mérő vizuális analóg skálák alkalmasak – az alvásminőségen és a kimerültségen túl – a pszichológiai distressz szűrésére és a jól-lét szintjének becslésére is. Alkalmazásuk ajánlható a klinikai gyakorlatban onkopszichológiai szűrésre, az onkopszichológiai ellátás indikációjának megállapítására. Orv Hetil. 2018; 159(42): 1720–1726.

Restricted access

A 62-year-old male who had Gaucher’s and Parkinson’s disease coexistently, developed iron accumulation in the bone marrow interstitially and in the Gaucher cells themselves. As it is shown here, this kind of iron overload was not associated with any of the HFE gene mutations in this single case. Further studies are required to focus on the pathomechanism of local iron overload in the Gaucher cells themselves and the Gaucher disease separately and in combination with Parkinson’s disease. Recommendations on iron chelating therapy and copper supplementation will be also considered.

Restricted access

A ritka betegségben szenvedő gyermekek átvezetése a felnőttellátásba

The transition of children with rare diseases from pediatric to adult care

Orvosi Hetilap
Authors:
Mária Judit Molnár
,
Judit Cs. Sági
,
Léna Szabó
, and
Zoltán Grosz

A technológia fejlődésével párhuzamosan a ritka betegségek diagnosztikája sokat fejlődött, ezzel egyidejűleg az innovatív terápiáknak köszönhetően a gyermekkorban diagnosztizált ritka betegségben szenvedő gyermekek jelentős része megéri a felnőttkort. A felnőtté válás során a krónikus gyermekkori betegségben szenvedő egyén a gyermekellátásból a felnőttellátásba való átvezetését (a tranzíciót) a betegségteher mellett további nehézségként élheti meg. A ritka betegségek esetén ez az átvezetés még több kihívással járhat a gyakori krónikus betegségekben szenvedőkével összehasonlítva, mert a felnőttellátásban nem biztos, hogy minden egészségügyi szolgáltatónál megvan az a szakmai felkészültség, amely az optimális betegellátáshoz szükséges. Továbbá az egyre hatásosabb kezeléseknek köszönhetően a korábbinál hosszabb lesz a betegséglefolyás, és így olyan betegségekben jelentkezhet igény a felnőttellátásra, amelyekben korábbról nincsen tapasztalat. Esetenként olyan új klinikai tünetegyüttesek jelenhetnek meg, melyek a klinikusok számára még ismeretlenek. Az átvezetési folyamat a legtöbb ritka betegségben egyelőre nem rendelkezik egységes irányelvekkel, annak ellenére sem, hogy ezek szerepe vitathatatlan. Irodalmi adatok alapján a jó gyakorlat szerint a felnőttellátásba való áttérésnek minden esetben egyénre szabottan, előzetesen kidolgozott terv szerint kell történnie. Ideális esetben egy átvezetést segítő koordinátor támogatja a betegeket, aki tartja a kapcsolatot a gyermekgyógyásszal, a felnőttszakorvossal, a pácienssel és annak szüleivel is. A beteg gyermek felnőtté válásának támogatása mellett a gondozók szükségletei is fontos szerepet kapnak az átvezetés során. Az optimális átvezetést elsősorban a folyamatban részt vevők oktatásával, a folyamatot leíró protokollok fejlesztésével, valamint a megfelelő infrastruktúra biztosításával lehet megvalósítani. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2021–2026.

Open access