Az elektrokemoterápia daganatok bőráttéteinek palliatív kezelésére alkalmas eljárás, amelynek során nagy energiájú elektromos impulzusok hatására a sejtek membránja áteresztővé válik olyan anyagok, így kemoterapeutikumok számára, amelyek egyébként nem vagy csak kismértékben kerülnének a sejt belsejébe, ezáltal megnövelve azok citotoxikus hatását. Módszer: Klinikánkon 7, előrehaladott melanomában szenvedő beteg 81 bőráttétének elektrokemoterápiás kezelését végeztük el. A beavatkozásokat altatásban, intravénás bleomycin adásával végeztük. Az átlagos követési idő 218 nap volt. Eredmények: A kezelés hatására 25%-ban észleltünk teljes, míg 43%-ban részleges remissziót. A kezelt metasztázisok 26%-ánál nem történt változás, míg 6%-ban a tumor növekedett. Következtetések: Eredményeink alátámasztják azokat az irodalmi adatokat, amelyek szerint az elektrokemoterápia egyszerűen kivitelezhető, hatásos módszer a melanoma többszörös bőráttéteinek palliatív kezelésére. Az új eljárás kevés mellékhatással jár, és javítja a betegek életminőségét.

Bevezetés: A laboratóriumi hibák jelentős része a preanalitikai fázisban következik be. Célkitűzés: A szerzők a rutin és sürgősségi laboratóriumi diagnosztikában a laboratóriumon belüli preanalitikai hibák előfordulását vizsgálják egy regionális klinikai laboratóriumban, továbbá bemutatják egy korszerű mintaszállítási mód, a pneumatikus csőpostarendszer hatását a leletátfordulási időre és a vizsgálati eredményekre. Módszer: Meghatározzák a preanalitikai hibák és a vizsgálatok visszautasításának arányát, a csőpostarendszer működési jellemzőit, összehasonlítják a csőpostával és hagyományosan szállított mintákban a hemolízis és a thrombocytaaktiváció mértékét. Eredmények: Az egyes preanalitikai hibák aránya 1% alatti, a vizsgálatok visszautasításának fő oka szérumminták esetén a hemolízis, alvadásgátolt mintáknál az alvadékosság és a citráttúlsúly volt. A csőpostával történő szállítás bevezetése jelentősen gyorsabb mintaszállítást, jóval egyenletesebb mintabeérkezést és -feldolgozást eredményezett, így a rutin és a sürgős minták esetén is rövidült a leletátfordulási idő. Következtetések: A nagy kórházi rendszerekben az autovalidálás használata és a preanalitikai hibák kontrollálása a laboratóriumi eredmények megbízható és gyors szolgáltatásához elengedhetetlen, amelyhez további jelentős segítség a pneumatikus csőpostarendszer. Orv. Hetil., 2014, 155(28), 1113–1120.

A melanoma malignumban szenvedő betegek száma évről évre emelkedik a világ számos országában, köztük hazánkban is. A betegség kialakulásában szerepet játszó konstitucionális és környezeti tényezők felismerése, ezáltal a fokozott rizikónak kitett személyek azonosítása a primer prevenció elengedhetetlen eszközei. Célkitűzés: Jelen vizsgálatunkban felmértük a különböző festéksejtes bőrelváltozások előfordulásának gyakoriságát serdülő és fiatal felnőtt korosztály körében. Módszerek: Felmérésünkben 1320, 14 és 18 év közötti középiskolai tanuló vett részt. A bőrgyógyászati szűrővizsgálat során a közönséges festéksejtes anyajegy, az atípusos anyajegy, a veleszületett anyajegy, a lentigo és a szeplő prevalenciáját határoztuk meg. A diákok körében szétosztott kérdőív segítségével arra kerestük a választ, hogy a pigmentált bőrelváltozások, illetve az egyes fenotípusos jellegek, napozási szokások, valamint a rosszindulatú festéksejtes daganatok, a nagyszámú anyajegy családban történő esetleges előfordulása között milyen összefüggés áll fenn. Eredmények: A diákok túlnyomó többsége rendelkezett közönséges festéksejtes anyajeggyel: 1–10 számú anyajegy 27%-nál, 10–100 számú anyajegy 67%-nál, míg nagyszámú, 100 feletti anyajegy 5,4%-nál fordult elő. A vizsgálatban részt vett egyének 24,3%-ánál fordult elő klinikailag atípusos anyajegy, a veleszületett anyajegyek gyakorisága 6,2% volt. A vizsgált faktorok közül a nem, a hajszín, a szemszín, a bőrtípus, a gyermekkori hólyagos napégés előfordulása, valamint a családban előforduló nagyszámú festéksejtes anyajegy statisztikailag szignifikáns kapcsolatot mutatott az egyes pigmentált bőrelváltozások előfordulásának gyakoriságával. Következtetések: A világirodalmi adatokhoz képest igen magas volt az atípusos anyajeggyel, illetve a nagyszámú közönséges anyajeggyel rendelkező fiatalok száma, ami már önmagában is egyértelműen jelzi a bőr rosszindulatú festéksejtes daganatának kialakulására való fokozott hajlamot az adott populáción belül. Eredményeink igazolják, hogy a melanoma megelőzését szolgáló felvilágosító programokkal már a fiatal korosztályokat érdemes megcélozni. Rendszeres egészségnevelő tevékenységgel és megfelelő szűrővizsgálatokkal, a magas kockázatú személyek kiemelésén és gondozásán keresztül a melanoma mortalitási arányának jelentős csökkenését érhetjük el.

A hám eredetű tumorok a leggyakrabban előforduló bőrdaganatok. Az arcon és a kézen való gyakori elhelyezkedésük miatt ellátásuk során az onkológiai szempontok mellett esztétikai szempontokat is figyelembe kell venni. Kezelésük során általában elsőként választandó a sebészi kimetszés, de számos más alternatíva is létezik, különösen a felületes, nem mélyre terjedő tumorok esetében. A fotodinámiás terápia bizonyos nem melanoma típusú rosszindulatú bőrdaganatok kezelésében napjainkra széles körben elfogadott eljárássá vált. A fotodinámiás terápia során fényérzékenyítő anyag alkalmazását követően a kezelt bőrfelületet az adott fényérzékenyítő abszorpciós maximumának megfelelő hullámhosszúságú fénnyel sugarazzuk be. A fényérzékenyítő anyagok akkumulációja a gyorsan osztódó sejtekben és újonnan képződött erekben sokkal nagyobb mértékű, mint a környező, egészséges szövetekben – ez biztosítja a kezelés daganatszelektivitását. A terápia során a fény hatására gerjesztett állapotba kerülő fényérzékenyítő anyagból reaktív oxigéngyökök szabadulnak fel, melyek végső soron megváltozott sejtfolyamatokhoz, illetve a sejtek apoptózisához vezetnek. A fotodinámiás terápia hatékonysága solaris keratosis, superficialis basalioma és morbus Bowen esetén bizonyított, kozmetikai eredményessége pedig felülmúlja a többi elfogadott kezelését. A mellékhatások – fájdalom, erythema, pörkképződés, nedvedzés, ödéma – általában enyhék, és gyorsan megszűnnek. A szerzők a Szegedi Tudományegyetem Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán 2003. december és 2006. január között 212 betegnél végzett fotodinámiás kezelések során szerzett tapasztalataikat ismertetik, és áttekintik a fotodinámiás kezelés dermatoonkológiai irodalmát.

Absztrakt:

Bevezetés: Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a krónikus limfocitás leukémiában (CLL) szenvedő betegek körében a melanoma malignum (MM) kialakulásának kockázata nagyobb az átlagpopulációhoz viszonyítva. Amennyiben a melanoma a krónikus limfocitás leukémia diagnózisának felállítását követően alakul ki, rosszabb túlélésre lehet számítani, mint amikor a krónikus limfocitás leukémiát megelőzi. Jelen vizsgálatunk célja az volt, hogy a két malignus megbetegedés együttes előfordulása esetén a betegeket azonosítsuk, majd a kórtörténetben szereplő adatokat elemezzük, és a betegségek kórlefolyását megvizsgáljuk a szakirodalomban fellelhető korábbi tanulmányok tükrében. Betegek és módszerek: Retrospektív adatgyűjtés során a 2000 és 2016 közötti időszakban 947 krónikus limfocitás leukémiás beteg adatainak áttekintése során összesen 13 betegnél igazolódott krónikus limfocitás leukémia és melanoma malignum együttes előfordulása a Szegedi Tudományegyetemen. Eredmények: 11 esetben a krónikus limfocitás leukémia diagnózisa megelőzte a melanoma malignum diagnózisát, 1 esetben a melanoma malignum volt az első diagnózis, 1 esetben pedig egy időben került felismerésre a két betegség. Diagnózisok közt eltelt idő 7,4 év. 5 beteg részesült fludarabintartalmú kezelésben. Következtetés: A krónikus limfocitás leukémiás betegeink 1,3%-ában észleltük melanoma fennállását. Ezekben a betegekben a melanoma malignum diagnózisának felállításáig eltelt átlagos időtartamot nem befolyásolta, hogy a kezelés tartalmazott-e fludarabint. Az alacsony betegszám alapján a túlélésre vonatkozóan csak óvatos következtetést lehet levonni. Mindkét malignus betegség együttes fennállása esetén fontosnak tartjuk az interdiszciplináris együttműködés hangsúlyozását.

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A melanoma malignum igen agresszív, sokszor kiszámíthatatlan kórlefolyású daganat. Vizsgálatunk során arra kerestünk választ, hogy milyen tényezők befolyásolják a betegség korai felismerését. Módszer: 139 melanomával diagnosztizált beteg kérdőíveit elemeztük. Eredmények: Megállapítottuk, hogy betegeink a cardiovascularis betegségek terén egészségtudatosak, daganatok miatt végzett szűrővizsgálatokon behívásra részt vesznek, azonban melanomával kapcsolatos ismereteik hiányosak. Önvizsgálatot a betegek nagy része végez, de nem tudják mit kell figyelni a bőrön. A melanomát általában maguk a betegek észlelik először, azonban sokszor több mint egy év telik el, míg orvoshoz fordulnak. A korai felismerést egyértelműen befolyásoló tényezőként a betegek attitűdjét azonosítottuk. Akik számára fontos a gyanús bőrelváltozások figyelése, azoknál korai stádiumban kerül felismerésre a melanoma. Megállapítottuk továbbá, hogy a betegek levetkőztetése és a bőrrák prevenciójával kapcsolatos kommunikáció nem része a rutin egészségügyi ellátásnak. Következtetések: Fontos a népesség és az egészségügyi személyzet melanomával kapcsolatos ismereteinek bővítése és annak a tudatosítása, hogy a korai felismerés életet menthet. Orv. Hetil., 2016, 157(51), 2028–2033.

A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán figyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DR-expressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.

Összefoglaló. A Gorlin–Goltz-szindróma – más néven naevoid basalsejtes carcinoma szindróma – egy ritka, viszont számos orvosi társszakmát érintő, rendkívül változatos megjelenésű és genetikailag is heterogén betegség. Bár a tudományos kutatások egyik kedvenc területe, az aránylag alacsony betegszám, valamint a genotípus és a fenotípus közötti, igen komplex összefüggések miatt a kórképről meglévő ismereteink még nem teljesek. A témában megjelent nemzetközi és magyar nyelvű publikációk jelentős része esetközlésekre és a szindróma általános ismertetésére szorítkozik. A közlemény célja, hogy áttekintést adjon a szindróma genetikai vonatkozásairól. A nemzetközi és a magyar nyelvű szakirodalom áttanulmányozását végeztük. A naevoid basalsejtes carcinoma szindróma genetikai hátterének, az egyelőre azonosítatlan örökletes tényezőknek pontos megismerése még várat magára. A genetikai vizsgálatok a szindróma pontosabb megértéséhez, könnyebb diagnosztizálásához, a pozitív családtervezéshez és a személyre szabott terápiákhoz is hozzájárulhatnak. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

Summary. Gorlin–Goltz syndrome, or nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare disease that requires multidisciplinary approach in patient management. The disease is genetically heterogenous and has an extremely variable expressivity. Although the syndrome is in the focus of scientific research, our knowledge of it is still limited due to the relatively low number of recognised patients and the complexity of genotype-phenotype correlation. Several papers in this field have been published in the international and also in the Hungarian literature but most of these reports are single cases or small case series of families and outline general information about the disease. Authors aimed to review the literature of the syndrome and to report the genetic background and its role in the diagnosis and treatment. A review of the English and Hungarian literature was performed. The full genetic background of the syndrome is not yet discovered. Increasing the awareness of the syndrome, collecting and thoroughly analysing the medical records and performing genetic tests on the patients may lead to the better understanding of the disease; they may also help early diagnosis and treatment, positive family planning and may establish personalized medicine. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

Absztrakt

A Gardner-syndroma a familiaris adenomatosus polyposis klinikai altípusa, autosomalis dominánsan öröklődő betegség, amelyet a gastrointestinalis traktus polyposisa és extraintestinalis elváltozások jellemeznek, mint multiplex osteomák, valamint bőr- és lágyrésztumorok. A Gardner-syndromához társuló desmoid tumorok terápiás kihívást jelenthetnek. A szerzők egy 17 éves nőbeteg esetét mutatják be, akinél a Gardner-syndroma a lumbalis régió agresszív desmoid tumorával jelent meg. A beteget a 80 hónapos utánkövetés során sebészileg, non-steroid gyulladáscsökkentőkkel, tamoxifennel és sugárterápiával kezeltük. Következtetésként elmondhatjuk, hogy familiaris adenomatosus polyposisban vagy Gardner-syndromában a desmoid tumorok megjelenése megelőzheti a betegség gastrointestinalis manifesztációját. Az ilyen betegeknél genetikai vizsgálatot és colonoscopiát kell végezni, megelőzendő a későbbi colorectalis rosszindulatú daganat kialakulását. A desmoid tumor multidisciplinaris kezelést igényel.