Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Judit Olasz x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

Abstract

Cellular responses to DNA damages have critical roles in tumor genesis. The mismatch repair system and the p53 protein are involved in the maintenance of the genomic integrity. We set the aim to examine the alterations of the main mismatch repair genes (hMLH1 and hMSH2) in the predisposition to hereditary colorectal cancer, and the influence of these genes on the therapeutic sensitivity of testicular germ-cell tumors. We investigated mutations of the p53 gene in primary head and neck tumors with the view to outline their prognostic values in the clinical outcome and the therapeutic responsiveness. Germline alterations of the MMR genes result in autosomal dominantly inherited predisposition to hereditary nonpolyposis colon carcinoma (HNPCC). We applied Bethesda guidelines to select patients not fulfilling Amsterdam criteria. Our findings demonstrated that causative mutations coupled with single nucleotide polymorphisms have worse prognostic values. The majority of testicular germ cell tumors (TGCTs) are highly sensitive to cisplatin-based chemotherapy, but a small fraction of cases are resistant to the effects of chemotherapy. Although we found a strong correlation between weak or loss of hMLH1 expression and promoter hypermethylation, reduced expression of MMR proteins and MSI have not proved to be predictive markers for chemotherapeutic resistance of TGCTs. The analysis of p53 gene mutations in head and neck tumors revealed a significant trend between the tumor stage progression and the frequency of missense mutations on the DNA-binding surface. We found that patients with other than missense mutations (nonsense, splice mutations, deletions) had more favorable prognosis. Mutational analysis of surgical margins may be of value in the prediction of local recurrence and in the decision for postoperative therapy.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Gergely Kóder
,
Judit Olasz
,
László Tóth
,
Hilda Urbancsek
,
Csilla András
,
Tamás Bubán
,
Károly Palatka
,
László Damjanovich
, and
Miklós Tanyi

Absztrakt:

Bevezetés: A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két bázispárt érintő deletiója (c.969–970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1182–1187.

Restricted access

Előrehaladott végbéldaganatok neoadjuváns (preoperatív) kemoradioterápiája

Neoadjuvant (preoperative) chemoradiotherapy of advanced rectal tumors

Orvosi Hetilap
Authors:
Gergely Kóder
,
Judit Olasz
,
László Tóth
,
Csilla András
,
Tamás Bubán
,
Károly Palatka
,
Zsolt Karányi
,
Dezső Tóth
,
László Damjanovich
, and
Miklós Tanyi

Bevezetés: A végbéldaganatok kezelési protokolljában az elmúlt évtizedekben jelentős változások történtek, melyek nagymértékben csökkentették a helyi kiújulások és a távoli áttétek számát, ezzel növelve a teljes túlélést. Az egyik jelentős előrelépést a kombinált neoadjuváns kezelés bevezetése jelentette. Módszer: A Debreceni Egyetem Sebészeti Klinikáján 2010. január 1. és 2017. december 31. között lokális neoadjuváns kemoradioterápiában részesített, majd műtéten átesett 362, rectumtumoros beteg adatainak retrospektív feldolgozását végeztük statisztikai elemzéssel. A lokális neoadjuváns kezelésre adott válasz mértékét és késői túlélési eredményeinket összehasonlítottuk az időközben megjelent nagy nemzetközi tanulmányokban közölt teljes neoadjuváns kezeléssel elért eredményekkel. Eredmények: Betegeink között 8,6%-ban tapasztaltunk teljes patológiai regressziót. A műtét időpontjára, valamint az azt követő 3 hónapon belül betegeink 10,7%-ában tapasztaltuk távoli áttét kialakulását. Vizsgálataink során a neoadjuváns kezelésre adott válasz mértéke a felismerési stádiumtól független prognosztikai faktornak bizonyult. A jobb választ adó csoportok szignifikánsan jobb túlélési eredményeket produkáltak. Következtetés: A legújabb nemzetközi tanulmányokban teljes neoadjuváns kezelés hatására a teljes patológiai választ adó betegek száma megduplázódott, a távoli áttét pedig 7%-kal kevesebb volt a lokális neoadjuváns csoporthoz képest. Betegeink 85%-a a felismerés pillanatában T3–4N+ stádiumú volt. Tekintettel a műtét pillanatában vagy 3 hónapon belül felismert távoli áttétek 10,7%-os arányára megállapítható, hogy betegeink mintegy felében eredményesebb lett volna a teljes neoadjuváns kezelés alkalmazása. Ennek megfelelően a jövőben intézetünkben is a teljes neoadjuváns protokoll szerint kívánunk eljárni. Orv Hetil. 2022; 163(30): 1196–1205.

Open access