Search Results

You are looking at 1 - 10 of 13 items for

  • Author or Editor: Judit Tőke x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

A mellékvesekéreg-carcinoma diagnosztikája

Diagnosis of adrenocortical carcinoma

Orvosi Hetilap
Authors:
Judit Tőke
and
Miklós Tóth

A mellékvesekéreg-carcinoma ritka, rossz prognózisú megbetegedés. Az érintett betegek kórjóslatát döntően meghatározza, hogy a betegség korán, még lokoregionális stádiumban kerüljön felismerésre, amikor a sebészi tumoreltávolítással jelentősen növelhető a gyógyulás esélye. A mellékvese-daganatok dignitásának meghatározása gyakran jelent kihívást a preoperatív kivizsgálás során, a diagnózisalkotást hagyományos radiológiai és laboratóriumi vizsgálatok segítik. Újabban igen jó diagnosztikai pontosságot mutató biomarkerek is megismerésre kerültek, klinikai használatuk a közeljövőben várható. Közülük is kiemelkednek a gáz-, illetve folyadékkromatográfián alapuló szteroidmetabolomikai vizsgálatok, valamint a miRNS-ek vizsgálata. Ebben az összefoglalóban bemutatjuk a mellékvesekéreg-carcinoma azonosítását segítő preoperatív klinikai és posztoperatív patológiai vizsgálómódszereket. Orv Hetil. 2024; 165(4): 123–131.

Open access

Absztrakt:

A hypothalamohypophysealis rendszer fejlődési rendellenességei klinikai megjelenésükben sokszínű hypophysiselégtelenséggel járhatnak. Ezen fejlődési rendellenességek jelentős részét a hypophysis organogenezisét szabályozó transzkripciós faktorok genetikai hibái okozhatják. Az agyalapi mirigy fejlődésének korai szakaszában expresszálódó transzkripciós faktorokat kódoló gének mutációi olyan összetett fejlődési rendellenességekhez vezethetnek, amelyekben a hypopituitarismushoz egyéb központi idegrendszeri malformációk is társulnak. Az organogenezis későbbi szakaszát szabályozó transzkripciós faktorok genetikai eltérései jellemzően többszörös, ritkán izolált agyalapi mirigy hormonhiányt okoznak extrahypophysealis manifesztáció nélkül. A hypophysistranszkripciós faktorok genetikai defektusainak azonosítása segítséget adhat a hormonhiányok előrejelzésében és az érintett családtagok szűrésében. Egyes hypophysistranszkripciós faktorok expressziója felnőttkorban is kimutatható, aminek fontos klinikai jelentősége van a hypophysisadenomák WHO által ajánlott új rendszerű, ezen faktorok expresszióját is figyelembe vevő osztályozásában. Orv Hetil. 2018; 159(7): 278–284.

Open access

A vérben keringő, illetve a vizelettel ürülő neuroendokrin tumormarkerek vizsgálata kiemelt fontosságú diagnosztikai eszköz a neuroendokrin daganatok kórisméjének felállításában. Az általános neuroendokrin tumormarkerek olyan biológiailag aktív fehérjék, amelyek szintézisére minden neuroendokrin differenciálódást mutató sejt képes, ezért vizsgálatuk megfelelően érzékeny módszernek bizonyult e daganatok felismeréséhez. Az általános neuroendokrin tumormarkerek közül a legszélesebb körben a chromogranin A vizsgálata terjedt el. A legújabb eredmények szerint a chromogranin A szérumkoncentrációjának vizsgálata a kórjóslat megállapításában, a daganatellenes terápia hatékonyságának előrejelzésében, továbbá a daganatkiújulás észlelésében is fontos eszközként szolgál. Az általános tumormarker mellett a sejtspecifikus markerek is komoly jelentőséggel bírnak. Jelen közleményben a szerzők áttekintik a neuroendokrin tumormarkerek szerepét a daganatok diagnosztikájában, illetve a betegek kezelése és utánkövetése során. Orv. Hetil., 2014, 155(45), 1775–1782.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Judit Tőke
,
Attila Patócs
,
Péter Gergics
,
Rita Bertalan
,
Miklós Tóth
,
Károly Rácz
, and
Zsolt Tulassay

Régóta ismert, hogy az ionos kalcium fontos sejten belüli másodlagos hírvivő szerepet tölt be. Az utóbbi 15 évben megismert kísérletes vizsgálatok és klinikai tanulmányok eredményei alapján az is egyértelművé vált, hogy az ionos kalcium elsődleges jelként is működik: az extracelluláris kalciumion egy G-fehérjéhez kapcsolódó sejtfelszíni receptort aktivál, amit kalciumérzékelő receptornak neveztek el. A szerzők összefoglalják a kalciumérzékelő receptor szerepét a kalciumhomeosztázis fenntartásában, ismertetik a receptor működésének szövetspecifikus sajátosságait és azokat a kórképeket, amelyek a kalciumérzékelés zavarával járnak. A kalciumérzékelő receptor génjének funkcióvesztést vagy fokozott működést okozó csírasejtes mutációi hyper- vagy hypocalcaemiával járó öröklődő betegségeket váltanak ki. Az inaktiváló hatású mutációk heterozigóta formában familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát, míg homozigóta formában a gyakran életet veszélyeztető újszülöttkori hyperparathyreosist okozzák. Az autoszomális domináns hypocalcaemia hátterében aktiváló mutációk állnak. A szerzők összefoglalják ezeknek a betegségeknek a klinikai és laboratóriumi jellemzőit és a kezelés lehetőségeit. Áttekintik azokat a molekuláris folyamatokat, amelyek primer és szekunder hyperparathyreosisos betegekben hibás kalciumérzékelést váltanak ki, valamint azokat a klinikai vizsgálatokat, amelyek a kalciumérzékelő receptorgén genetikai variációinak funkcionális következményeiről számolnak be.

Open access

Az endogén fémionok koncentrációinak változása különböző kórokú, idült májbetegségekben

Changes in endogenous metal element concentrations in various aetiologies of chronic liver disease

Orvosi Hetilap
Authors:
Zsófia Gáspár
,
Anna Egresi
,
Gabriella Lengyel
,
Anna Blázovics
,
Judit Tőke
, and
Krisztina Hagymási

Absztrakt:

Szervezetünk számos fémiont tartalmaz, amelyeket anyagcsere-folyamataihoz és működéséhez használ fel. A fémion-koncentrációk megváltozása kóros folyamatokat indíthat el, ugyanakkor a különböző kórfolyamatok a fémion-koncentrációk megváltozásához is vezethetnek. A szerzők összefoglaló közleményükben bemutatják, hogy különböző kórokú májbetegségekben hogyan változik a fiziológiásan is jelen lévő fémionok koncentrációja, ismertetik a lehetséges következményeket, illetve tárgyalják az összefüggést a kórfolyamat progressziójával. A szerzők kitérnek a fémionkoncentráció-változások diagnosztikus vagy prognosztikus értékére is. Orv Hetil. 2020; 161(22): 917–923.

Open access

Egy különleges pancreaselváltozás: kevert differenciációjú nodularitás és diffúz szigetsejtes hyperplasia

A peculiar pancreatic lesion: nodular foci of trilineage differentiation and diffuse islet cell hyperplasia

Orvosi Hetilap
Authors:
Attila Zalatnai
,
Judit Tőke
,
Gergely Huszty
,
Katalin Müllner
, and
Miklós Tóth

Összefoglaló. A szerzők egy különleges pancreaselváltozás esetét ismertetik, melyben az acinusok neuroendokrin jellegű transzformációja diffúz, atípusos megjelenésű szigetsejtes hyperplasiával társult, valamint a pancreas mindhárom sejtvonalát (acinaris, ductalis, insularis) tartalmazó nodulusok képződtek. A komplex megjelenés ellenére a kórfolyamat nem járt endokrin tünetekkel. Esetünkben a kiváltó ok hátterében a struktúrák kóros progenitorsejt-differenciációja állhatott. Az irodalomban ilyen közlés eddig nem ismert. Orv Hetil. 2021; 162(6): 227–232.

Summary. The authors present a case of a peculiar pancreatic lesion, in which the neuroendocrine transformation of the acini was associated with a diffuse, atypical insular hyperplasia, and micronodules exhibiting trilineage differentiation. Despite the complex alteration, no endocrine symptoms were noted. The case may represent the result of an abnormal pancreatic differentiation raising the possibility of reprogramming of the progenitor cells. To the best of our knowledge, this is the first report of such a lesion in the literature. Orv Hetil. 2021; 162(6): 227–232.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Judit Tőke
,
Gábor Czirják
,
Attila Bezzegh
,
Barna Vásárhelyi
,
Károly Rácz
, and
Attila Patócs

Férfiakban és nőkben a legfontosabb ösztrogénhatású hormon az ösztradiol. Férfiakban a magas ösztradiolkoncentráció és a következményes metabolikus eltérések népbetegségnek számító kórképek (cardiovascularis megbetegedések, inzulinrezisztencia, 2-es típusú diabetes mellitus) kialakulását befolyásolhatják; ösztrogéntúlsúly és tesztoszteronhiány társulása esetén növekszik ezeknek a betegségeknek a kockázata. Jelen közleményben a szerzők a férfiakban kialakuló androgénhiány és ösztrogéntúlsúly okait és következményeit, illetve a kezelési lehetőségeket foglalták össze. Orv. Hetil., 2014, 155(23), 891–896.

Open access

Cushing-szindrómát okozó macronodularis mellékvese-hyperplasia ARMC5-génmutáció következtében.

Az első hazai eset

Macronodular adrenal hyperplasia causing Cushing’s syndrome due to ARMC5 gene mutation.

The first Hungarian case
Orvosi Hetilap
Authors:
Zoltán Hella
,
Judit Tőke
,
Attila Patócs
,
Zsolt Varga
,
Gabriella Dabasi
,
Gábor László Kovács
, and
Miklós Tóth

69 éves nőbetegünk kivizsgálása 2 év alatt bekövetkezett 20 kg testsúlygyarapodás miatt kezdődött. Anamnézisében kezelt hypertonia, hyperuricaemia, kétoldali cataractaműtét, mozgásszervi panaszok szerepeltek. Cukorbetegsége nem volt. A fizikális vizsgálat során visceralis típusú elhízást, proximalis myopathiát, illetve atrophiás, sérülékeny bőrt észleltünk, livid striát nem találtunk. A rövid, kis adagú és a hosszú, kis adagú dexametazonszuppressziós tesztek autonóm kortizol-túltermelést jeleztek (szérumkortizol: 172,6 és 153,2 nmol/l, normálérték: <50 nmol/l). Az alacsony ACTH-szint (<1,11 pmol/l, normáltartomány: 1,12–10,75 pmol/l) ACTH-independens hypercortisolismusra utalt. A hasi CT-vizsgálat mindkét mellékvese macronodularis jellegű megnagyobbodását írta le, a legnagyobb nodularis képlet jobb oldalon 23 × 20 mm, bal oldalon 24 × 30 mm nagyságú volt (natív sorozaton –33 ± 37 HU denzitásértékekkel). A 131I-koleszterinnel végzett mellékvesekéreg-szcintigráfia és SPECT/CT mindkét oldalon közel azonos intenzitású radiofarmakon-felvételt igazolt. A klinikai eredmények alapján ACTH-independens hypercortisolismussal társuló bilateralis macronodularis mellékvese-hyperplasiát véleményeztünk. A beteg perifériás vérmintájának célzott DNS-szekvenálása az ’armadillo repeat-containing 5’ (ARMC5-) gén új, c.1724del28 bp (g.31,476,067–31,476,094) heterozigóta mutációját igazolta. A beteg mindkét gyermekének genetikai szűrése megtörtént az ARMC5-mutáció irányában; a fiatalabb gyermekénél ugyanezt a mutációt igazoltuk. Az ismertetett eset tudomásunk szerint az első, Magyarországon diagnosztizált, csírasejtes ARMC5-mutáció mellett észlelt ACTH-independens hypercortisolismussal társult primer bilateralis macronodularis mellékvese-hyperplasia, amely két egymást követő generációt is érintett. Orv Hetil. 2023; 164(32): 1271–1277.

Open access

A CYP24A1-gén terhességi hypercalcaemiát okozó defektusa

CYP24A1 gene defect manifesting with gestational hypercalcemia

Orvosi Hetilap
Authors:
Andrea Györkös
,
Judit Tőke
,
Gábor Sohár
,
Mónika Kovács
,
Jenő Goldfinger
,
György Vajda
,
Tibor Kalmár
, and
Miklós Tóth

Terhességben a hypercalcaemia ritka elváltozás. A leggyakrabban primer hyperparathyreosis vagy parathormon-szerű fehérjét termelő malignus daganat okozza. Ritkábban fokozott intestinalis kalciumfelszívódás, D-vitamin-intoxikáció, tejalkáli-szindróma állhat az eltérés hátterében, valamint granulomatosus betegségek és lymphomák, amelyekben a 25(OH)D-vitamin 1α-hidroxiláz enzim okozta expressziója megnövekedett. A gestatiós hypercalcaemia rendkívül ritka oka lehet ezek mellett a D-vitamin-katabolizmus zavara a CYP24A1-gén funkcióvesztő mutációi miatt. Közleményünkben egy 34 éves kaukázusi nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél hypercalcaemia mellett normális intakt parathormon-koncentráció és bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma igazolódott. Malignus tumor kutatását célzó kivizsgálása kórjelző eltérést nem igazolt, ezt követően a bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolításra került. A posztoperatív ellenőrzések során a hypercalcaemia megszűnését észleltük. A mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása után 15 hónappal 8 hetes gravidaként spontán elvetélt, ekkor a szérumkalcium értéke a referenciatartomány felső határán volt. 25 hónap múlva, 12 hetes várandósként parathormon-independens hypercalcaemia igazolódott, ekkor kórházi felvételre került. A 25(OH)D-vitamin és a parathormon-szerű fehérje koncentrációját a referenciatartományon belül regisztráltuk, míg az 1,25(OH)2D-szint kifejezetten emelkedett volt. A terhességi hypercalcaemia hátterében a CYP24A1-génnek a D-vitamin-metabolizmus zavarát okozó „compound” heterozigóta mutációját igazoltuk. A beteg konzervatív kezelése mellett a terhesség során egyéb szövődményt nem észleltünk, végül terminusban, császármetszés útján egészséges leánygyermeket szült. A közlemény bemutatja a terhesség alatt észlelt hypercalcaemia kórisméjének és terápiájának nehézségeit. Tudomásunk szerint betegünk a Magyarországon diagnosztizált első CYP24A1-hiányos eset. Orv Hetil. 2022; 163(31): 1237–1242.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Péter Gergics
,
Judit Tőke
,
Ágnes Szilágyi
,
Ágnes Szappanos
,
Zoltán Kender
,
György Barta
,
Miklós Tóth
,
Péter Igaz
,
Károly Rácz
, and
Attila Patócs

Számos monogénesen öröklődő kórképben a betegséget okozó gén teljes vagy részleges deletiója, illetve kópiaszámának megváltozása patogenetikai tényezőként jön számításba. A direkt DNS-szekvenálás nem alkalmas a gén nagy deletiójának, illetve kópiaszám-változásának kimutatására. Az összefoglalóban a szerzők áttekintik a nagy géndeletio vizsgálómódszereit, és két, monogénesen öröklődő betegségben végzett saját vizsgálataik példáján keresztül bemutatják a módszerek gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Vázolják a géndeletio-vizsgálat hagyományos (kromoszóma-sávtechnika, Southern-blot, fluoreszcens in situ hibridizáció) és polimeráz láncreakcióra alapozott módszereit (denaturáló nagy felbontóképességű folyadékkromatográfia, kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció, mikroszatellitamarker-analízis, multiplex amplifikálhatópróba-hibridizáció, multiplex ligatióspróba-analízis), valamint a technikai és informatikai haladás legújabb vívmányait (komparatív genomhibridizálás, „array” analízis). Saját vizsgálataikban von Hippel–Lindau-szindrómában szenvedő betegekben kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció és multiplex ligatióspróba-amplifikálás alkalmazásával bemutatják a VHL, illetve congenitalis adrenalis hyperplasiás betegekben a CYP21A2 géndeletio-vizsgálat eredményeit és ezek klinikai jelentőségét.

Open access