Search Results

You are looking at 1 - 9 of 9 items for

  • Author or Editor: Judit Tőke x
Clear All Modify Search

A vérben keringő, illetve a vizelettel ürülő neuroendokrin tumormarkerek vizsgálata kiemelt fontosságú diagnosztikai eszköz a neuroendokrin daganatok kórisméjének felállításában. Az általános neuroendokrin tumormarkerek olyan biológiailag aktív fehérjék, amelyek szintézisére minden neuroendokrin differenciálódást mutató sejt képes, ezért vizsgálatuk megfelelően érzékeny módszernek bizonyult e daganatok felismeréséhez. Az általános neuroendokrin tumormarkerek közül a legszélesebb körben a chromogranin A vizsgálata terjedt el. A legújabb eredmények szerint a chromogranin A szérumkoncentrációjának vizsgálata a kórjóslat megállapításában, a daganatellenes terápia hatékonyságának előrejelzésében, továbbá a daganatkiújulás észlelésében is fontos eszközként szolgál. Az általános tumormarker mellett a sejtspecifikus markerek is komoly jelentőséggel bírnak. Jelen közleményben a szerzők áttekintik a neuroendokrin tumormarkerek szerepét a daganatok diagnosztikájában, illetve a betegek kezelése és utánkövetése során. Orv. Hetil., 2014, 155(45), 1775–1782.

Open access

Absztrakt:

A hypothalamohypophysealis rendszer fejlődési rendellenességei klinikai megjelenésükben sokszínű hypophysiselégtelenséggel járhatnak. Ezen fejlődési rendellenességek jelentős részét a hypophysis organogenezisét szabályozó transzkripciós faktorok genetikai hibái okozhatják. Az agyalapi mirigy fejlődésének korai szakaszában expresszálódó transzkripciós faktorokat kódoló gének mutációi olyan összetett fejlődési rendellenességekhez vezethetnek, amelyekben a hypopituitarismushoz egyéb központi idegrendszeri malformációk is társulnak. Az organogenezis későbbi szakaszát szabályozó transzkripciós faktorok genetikai eltérései jellemzően többszörös, ritkán izolált agyalapi mirigy hormonhiányt okoznak extrahypophysealis manifesztáció nélkül. A hypophysistranszkripciós faktorok genetikai defektusainak azonosítása segítséget adhat a hormonhiányok előrejelzésében és az érintett családtagok szűrésében. Egyes hypophysistranszkripciós faktorok expressziója felnőttkorban is kimutatható, aminek fontos klinikai jelentősége van a hypophysisadenomák WHO által ajánlott új rendszerű, ezen faktorok expresszióját is figyelembe vevő osztályozásában. Orv Hetil. 2018; 159(7): 278–284.

Open access
Authors: Judit Tőke, Gábor Czirják, Attila Bezzegh, Barna Vásárhelyi, Károly Rácz and Attila Patócs

Férfiakban és nőkben a legfontosabb ösztrogénhatású hormon az ösztradiol. Férfiakban a magas ösztradiolkoncentráció és a következményes metabolikus eltérések népbetegségnek számító kórképek (cardiovascularis megbetegedések, inzulinrezisztencia, 2-es típusú diabetes mellitus) kialakulását befolyásolhatják; ösztrogéntúlsúly és tesztoszteronhiány társulása esetén növekszik ezeknek a betegségeknek a kockázata. Jelen közleményben a szerzők a férfiakban kialakuló androgénhiány és ösztrogéntúlsúly okait és következményeit, illetve a kezelési lehetőségeket foglalták össze. Orv. Hetil., 2014, 155(23), 891–896.

Open access
Authors: Zsófia Gáspár, Anna Egresi, Gabriella Lengyel, Anna Blázovics, Judit Tőke and Krisztina Hagymási

Absztrakt:

Szervezetünk számos fémiont tartalmaz, amelyeket anyagcsere-folyamataihoz és működéséhez használ fel. A fémion-koncentrációk megváltozása kóros folyamatokat indíthat el, ugyanakkor a különböző kórfolyamatok a fémion-koncentrációk megváltozásához is vezethetnek. A szerzők összefoglaló közleményükben bemutatják, hogy különböző kórokú májbetegségekben hogyan változik a fiziológiásan is jelen lévő fémionok koncentrációja, ismertetik a lehetséges következményeket, illetve tárgyalják az összefüggést a kórfolyamat progressziójával. A szerzők kitérnek a fémionkoncentráció-változások diagnosztikus vagy prognosztikus értékére is. Orv Hetil. 2020; 161(22): 917–923.

Open access
Authors: Judit Tőke, Attila Patócs, Péter Gergics, Rita Bertalan, Miklós Tóth, Károly Rácz and Zsolt Tulassay

Régóta ismert, hogy az ionos kalcium fontos sejten belüli másodlagos hírvivő szerepet tölt be. Az utóbbi 15 évben megismert kísérletes vizsgálatok és klinikai tanulmányok eredményei alapján az is egyértelművé vált, hogy az ionos kalcium elsődleges jelként is működik: az extracelluláris kalciumion egy G-fehérjéhez kapcsolódó sejtfelszíni receptort aktivál, amit kalciumérzékelő receptornak neveztek el. A szerzők összefoglalják a kalciumérzékelő receptor szerepét a kalciumhomeosztázis fenntartásában, ismertetik a receptor működésének szövetspecifikus sajátosságait és azokat a kórképeket, amelyek a kalciumérzékelés zavarával járnak. A kalciumérzékelő receptor génjének funkcióvesztést vagy fokozott működést okozó csírasejtes mutációi hyper- vagy hypocalcaemiával járó öröklődő betegségeket váltanak ki. Az inaktiváló hatású mutációk heterozigóta formában familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát, míg homozigóta formában a gyakran életet veszélyeztető újszülöttkori hyperparathyreosist okozzák. Az autoszomális domináns hypocalcaemia hátterében aktiváló mutációk állnak. A szerzők összefoglalják ezeknek a betegségeknek a klinikai és laboratóriumi jellemzőit és a kezelés lehetőségeit. Áttekintik azokat a molekuláris folyamatokat, amelyek primer és szekunder hyperparathyreosisos betegekben hibás kalciumérzékelést váltanak ki, valamint azokat a klinikai vizsgálatokat, amelyek a kalciumérzékelő receptorgén genetikai variációinak funkcionális következményeiről számolnak be.

Open access
Authors: Péter Gergics, Judit Tőke, Ágnes Szilágyi, Ágnes Szappanos, Zoltán Kender, György Barta, Miklós Tóth, Péter Igaz, Károly Rácz and Attila Patócs

Számos monogénesen öröklődő kórképben a betegséget okozó gén teljes vagy részleges deletiója, illetve kópiaszámának megváltozása patogenetikai tényezőként jön számításba. A direkt DNS-szekvenálás nem alkalmas a gén nagy deletiójának, illetve kópiaszám-változásának kimutatására. Az összefoglalóban a szerzők áttekintik a nagy géndeletio vizsgálómódszereit, és két, monogénesen öröklődő betegségben végzett saját vizsgálataik példáján keresztül bemutatják a módszerek gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Vázolják a géndeletio-vizsgálat hagyományos (kromoszóma-sávtechnika, Southern-blot, fluoreszcens in situ hibridizáció) és polimeráz láncreakcióra alapozott módszereit (denaturáló nagy felbontóképességű folyadékkromatográfia, kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció, mikroszatellitamarker-analízis, multiplex amplifikálhatópróba-hibridizáció, multiplex ligatióspróba-analízis), valamint a technikai és informatikai haladás legújabb vívmányait (komparatív genomhibridizálás, „array” analízis). Saját vizsgálataikban von Hippel–Lindau-szindrómában szenvedő betegekben kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció és multiplex ligatióspróba-amplifikálás alkalmazásával bemutatják a VHL, illetve congenitalis adrenalis hyperplasiás betegekben a CYP21A2 géndeletio-vizsgálat eredményeit és ezek klinikai jelentőségét.

Open access
Authors: Beatrice Balog, Judit Tőke, Kálmán Róna, Nikolette Szücs, Péter Igaz, Péter Pusztai, Beatrix Sármán, Edit Gláz, Róbert Kiss, Attila Patócs, Károly Rácz and Miklós Tóth

Bevezetés: A phaeochromocytoma-paraganglioma szindróma laboratóriumi kórismézése jelentős fejlődésen ment keresztül az utóbbi két évtizedben. Célkitűzés: Jelen vizsgálat célja, hogy retrospektív elemzéssel bemutassa és értékelje a Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinikán 1993–2013 között diagnosztizált phaeochromocytomás/paragangliomás betegek klinikai és laboratóriumi adatait. Módszer: A vizeletkatecholaminokat és metabolitjaikat nagy felbontású folyadékkromatográfiát követő elektrokémiai detektálással mérték 155 phaeochromocytoma-paraganglioma szindrómás (28,4%-uk örökletes hátterű) betegben és 170 nem phaeochromocytomás egyénben. A szérum-chromogranin-A-t immunradiometriás módszerrel vizsgálták. Eredmények: A 24 órás gyűjtött vizeletben a frakcionált metanephrinek szenzitivitása (93,2%) és specificitása (87,0%) meghaladta a katecholaminok (90,9% és 85,7%) és a szérum-chromogranin-A-meghatározás (88,7%, illetve 77,5%) hasonló értékeit. A vizeletnormetanephrin, illetve a szérum-chromogranin-A pozitív összefüggést mutatott a daganatátmérővel (r = 0,552, p<0,0001, illetve r = 0,618, p<0,0001). Következtetések: Az eredmények a vizelettel ürülő katecholaminmetabolitok meghatározásának jelentőségét igazolják a phaeochromocytoma-paraganglioma diagnosztikájában. A vizeletnormetanephrin és a szérum-chromogranin-A segíthet a tumortömeg és a progresszió megítélésében. Orv. Hetil., 2015, 156(16), 626–635.

Open access
Authors: Márton Doleschall, Dóra Török, Katalin Mészáros, Andrea Luczay, Zita Halász, Krisztina Németh, Nikolette Szücs, Róbert Kiss, Judit Tőke, János Sólyom, György Fekete, Attila Patócs, Péter Igaz and Miklós Tóth

Absztrakt:

A congenitalis adrenalis hyperplasiát 7 monogénes genetikai betegség összességének tekintjük, melyekből az egyik a szteroid-21-hidroxiláz-deficientia. A congenitalis adrenalis hyperplasia összes kóroki génje a mellékvese szteroidogenezisében vesz részt. A szteroid-21-hidroxiláz-deficientia autoszomális recesszív betegség, amelyért a szteroid-21-hidroxilázt kódoló gén mutációi a felelősek. A szteroid-21-hidroxiláz gén mutációi a congenitalis adrenalis hyperplasiás esetek 95%-át okozzák. Bár az enyhe tünetekkel együtt járó nem-klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientiát ritkán diagnosztizálják, a klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientia az aldoszteron- és a kortizolelválasztás elégtelensége miatt életveszélyes sóvesztő és adrenalis krízissel járhat együtt. A klasszikus típus élethosszig tartó szteroidpótlást igényel, amely cushingoid mellékhatásokkal járhat együtt, illetve a betegség talaján jellemző komorbiditások szintén kialakulhatnak. A betegek életminősége csökkent, mortalitásuk többszöröse a betegségben nem szenvedő populációnak. A betegség diagnosztikája, következményei és a betegek egész életét végigkísérő klinikai ellátás multidiszciplináris megközelítést kíván: a gyermekgyógyászat, a belgyógyászat, az endokrinológia, a laboratóriumi medicina, a genetikai diagnosztika, a sebészet, a szülészet-nőgyógyászat és a pszichológia szakembereinek együttes munkáját igényli. Orv Hetil. 2018; 159(7): 269–277.

Open access
Authors: Miklós Tóth, Zsolt Vajda, Zoltán Görömbey, Ferenc Molnár, László Major, Judit Tőke, István Szabolcs, Nikolette Szücs, László Kovács, Róbert Kiss, Sándor Czirják, László Fütő, Edit Gláz, Miklós Góth and Károly Rácz

A hipofízis adrenokortikotropin-termelő adenomája okozta Cushing-kór és az ectopiás Cushing-szindróma elkülönítése a hagyományos hormonvizsgálatok és a képalkotó vizsgálatok segítségével nem mindig lehetséges. A két betegség elkülönítésének aranystandardja napjainkban a sinus petrosus inferiorok szelektív katéterezése (IPSS) során nyert vérmintákból történő ACTH-meghatározás. A szerzők 1999 és 2005 között 34 Cushing-szindrómás betegen összesen 41 alkalommal végeztek IPSS-t, akiknél a dinamikus hormonvizsgálatok és a képalkotó vizsgálatok alapján az ACTH-dependens Cushing-szindróma okát nem lehetett egyértelműen megállapítani. A beavatkozás szenzitivitásának meghatározásakor 25 beteg 31 vizsgálatának eredményét értékelték, akiknél a végleges diagnózist sikeres műtéti beavatkozás vagy szövettani vizsgálat erősítette meg (22 ACTH-termelő hipofízisadenoma, 3 ectopiás Cushing-szindróma). Az IPSS eredményét pozitívnak tekintették, ha a kiindulási centrális/perifériás plazma-ACTH-hányados >2,0, vagy kortikotrop releasing hormon (CRH) adása után >3,0 volt. A 31 vizsgálat eredménye 20 esetben valódi pozitív, 3 esetben valódi negatív, 8 esetben álnegatív volt, álpozitív eset nem fordult elő. Az eredmények alapján az IPSS szenzitivitása 71,4%. Az ál-negatív 8 beteg közül 4 esetben a vizsgálatot megismételték, mind a négy betegben pozitív eredménnyel. Cushing-kórban a 20 valódi pozitív vizsgálat közül 14 esetben a diagnózis a 0 perces ACTH-szintek alapján is megállapítható volt, a CRH utáni 5 perces vérminták alapján 19 betegnél lehetett a Cushing-kór diagnózisát megállapítani. Az IPSS vizsgálat itt bemutatott első hazai feldolgozásában a módszer szenzitivitása alacsonyabb, mint a jóval nagyobb betegforgalmú külföldi endokrin centrumokban. A kisebb szenzitivitás technikai okokon túlmenően azzal is magyarázható, hogy a szerzők az IPSS-t csak szigorúan válogatott esetekben, az egyéb vizsgálatokkal nem egyértelműen kórismézhető betegeken végzik.

Restricted access