Search Results
You are looking at 1 - 10 of 13 items for
- Author or Editor: Judit Várkonyi x
- Refine by Access: All Content x
In this review the author collected examples from the literature for the verification of her hypothesis, that myelodysplasia might evolve from an unrevealed deficiency condition that had therefore been left uncorrected for a long time. That time might be long enough for a metabolic slip-out resulting in appropriate circumstances for a more primitive cell line to develop by gaining selection advantage. The author would like to emphasize the importance to diagnose and correct such deficiency conditions in time.
Background: Authors report on a patient with monoclonal gammopathy who was misdiagnosed as multiple myeloma and treated with alkylating agent, melphalan. The patient developed myelodysplasia and eventually died of disease complications. The coexistence of myelodysplasia and monoclonal gammopathy and/or multiple myeloma is well known from the literature. The chemotherapy induced secondary myelodysplasia provides a much poorer outcome than that in the two conditions apart from each other. Methods: Authors also present a FISH method successfully applied on plastic embedded archive bone marrow samples for the detection of chromosome alterations. Conclusions: Authors emphasize the importance to follow guidelines when giving chemotherapy, especially melphalan, which is a known inducer of secondary myelodysplasia and leukemia. The FISH method for the detection of chromosome abnormalities described here on archive acrylate embedded bone marrow samples might update earlier findings that have been thought to be lost for scientific workup.
A 62-year-old male who had Gaucher’s and Parkinson’s disease coexistently, developed iron accumulation in the bone marrow interstitially and in the Gaucher cells themselves. As it is shown here, this kind of iron overload was not associated with any of the HFE gene mutations in this single case. Further studies are required to focus on the pathomechanism of local iron overload in the Gaucher cells themselves and the Gaucher disease separately and in combination with Parkinson’s disease. Recommendations on iron chelating therapy and copper supplementation will be also considered.
Bevezetés: A mastocytosis a hízósejtek (mastocyták) felszaporodásával járó ritka megbetegedés, amely a WHO-besorolás szerint cutan és szisztémás formákra osztható. A klinikai tünetekhez a hízósejtek szöveti infiltrációja és/vagy a mediátorfelszabadulás vezet. Célkitűzés: A szerzők a Semmelweis Egyetem Mastocytosis Hálózat részeként a jellegzetes bőrtüneteket mutató betegek kivizsgálásával szerzett tapasztalatainak összefoglalását tűzték ki célul. Módszer: Összesen 22 mastocytosisos felnőtt beteget vizsgáltak. A diagnózis felállítása bőrszövettani vizsgálat, csontvelővizsgálat, D816V szomatikus c-KIT-mutációanalízis alapján történt. Eredmények: Húsz beteg esetében urticaria pigmentosát, egy esetben teleangiectasia macularis eruptiva perstanst észleltek. A bőr szövettani vizsgálata minden esetben igazolta a klinikai diagnózist. Cristabiopsziával 9/12 esetben a csontvelői részvétel alapján indolens szisztémás mastocytosis diagnózisa volt felállítható. c-KIT-mutációt (D816V) egy betegben igazoltak mind a csontvelőben, mind a bőrben. A betegek a klinikum függvényében antihisztamin, PUVA, a c-kit-szekvenálás eredménye alapján alfa-interferon vagy tirozinkináz-gátló terápiában részesültek. Következtetések: A mastocytosis diagnózisának felállításában a bőrgyógyász szerepe kiemelten fontos, de a betegség kiterjedtségének tisztázására a csontvelő vizsgálatát minden esetben tanácsos elvégezni. Orv. Hetil., 2013, 154, 1469–1475.
Although cryopreservation of avian semen is only applicable for singlegene traits, cryopreservation of avian blastodermal cells could facilitate preservation of the entire genome of endangered or rare-breed poultry. Slow freezing methods result in acceptable survival rates; however, there are apparently no reports regarding the use of vitrification. The aim of the study was to establish methods for chicken embryonic cell vitrification, including development of a container which supported cryopreservation of large numbers of cells (to increase the probability of chimera production). Based on a preliminary study, vitrification seemed to be practical for avian blastodermal cell preservation. Pieces of mosquito net as carrier increased live cell rates compared to pellet form in media containing two macromolecules. Furthermore, we concluded that fetal calf serum in the vitrification medium could be replaced by polyvinylpyrrolidone, a chemically defined substance free of unwanted growth factors and potential pathogens.
It has long been believed that the coexistence of myelo- and lymphopoietic malignancies may develop as treatment-related complications. However, there are reports on the coincidence of lymphoid and non-lymphoid haemopoietic disorders, unrelated to therapy as well. Authors present 8 more examples for the concomitant development of myelodysplasia with multiple myeloma or monoclonal gammopathy. For such cases several explanations have been proposed that are also briefly reviewed.
Absztrakt
A gastrointestinális vérzés oka lehet a gyomor antralis régiójának és néha a cardiatájéknak a kóros értágulata. Első leírója a múlt század 50-es éveinek elején a GAVE (Gastric Antral Vascular Ectasia) névvel illette, miután ekkor még a hasonló jelenséget a cardiatájon nem regisztrálták. Negyed századdal később – néhány eset közlése kapcsán – egy szellemes belgyógyász ragasztotta rá a görögdinnye (watermelon) elnevezést, minthogy a makroszkópos kép az említett gyümölcs „héjára hajaz”. A raritásnak számító kórkép súlyos társ betegségekkel terhelt betegünknél jelentkezett.
Absztrakt:
A szerzők egy kiterjedt bőrérintettséggel járó szisztémás mastocytosisban szenvedő férfi beteg esetének bemutatásán keresztül rövid összefoglalót adnak erről a ritka kórformáról. A beteg életminőségét megkeserítő krónikus hasmenés antihisztaminok, a mellkascsapolás után korábban visszatermelődő folyadékgyülem alfa-interferon alkalmazása mellett megszűnt. Mintegy 40 évvel a bőrtünetek jelentkezését követően mind a „B” (30%-nál nagyobb mértékű csontvelő-infiltráció, dismyelopoesis, triptázszint >20 μg/L, máj- és lépmegnagyobbodás), mind pedig a „C” tünetek megjelenése (kóros májfunkció, cytopeniák, malabszorpciós tünetek, osteoporosis) jelezte a progressziót, és a beteg 87 éves korában exitált. A szerzők esetismertetésükkel felhívják a figyelmet erre a ritka betegségre és hangsúlyozzák, hogy a betegek számára tüneti, illetve egyedi méltányossági kérelem útján elérhető szerekkel jobb életminőség érhető el. Orv Hetil. 2018; 159(5): 192–196.
A szerzők egy terápiarezisztens myeloma multiplexes beteg esetét ismertetik, akinél plazmasejtes bőrinfiltráció jelentkezett a kórlefolyás során. Célkitűzés: A bőrinvázióban szereplő plazmasejteket a csontvelőben maradt plazmasejtektől megkülönböztető olyan jellemző keresése, amely hozzájárulhat a bőrinvázió jelenségének alaposabb megismeréséhez. Módszer: A sejtproliferációban szerepet játszó hisztamin előállítására kizárólag a hisztidin-dekarboxiláz enzim képes. Az enzim meghatározására bőr- és csontvelőmintákban immunhisztokémiai módszert alkalmaztunk, és a csontvelőáramlás citometriai vizsgálata is megtörtént. Eredmények: A bőrinfiltrációban részt vevő plazmasejtek hisztidin-dekarboxilázenzim-expressziója eltűnt, míg a csontvelőben lévő sejtek hisztidin-dekarboxiláz-pozitívak maradnak. Következtetések: A szerzők szerint a bőrinfiltrációban részt vevő sejtek hisztidin-dekarboxiláz-expressziójának eltűnése a sejtek dedifferenciálódásának egyik jele, ugyanakkor a hisztamin-anyagcserében bekövetkező változások eredője. Az extramedullaris myelomasejtek biológiailag eltérnek a csontvelőben maradottaktól, ezért feltehetően az egyazon terápiára adott válaszuk is különböző lehet.
Absztrakt:
A diffúz nagy B-sejtes lymphoma (DLBCL) a leggyakoribb malignus lymphomatípus, amely a non-Hodgkin-lymphomák (NHL) 31%-át teszi ki. A standard kemoterápiás protokollok jelentős toxicitásuk miatt nem vagy nehezen alkalmazhatóak az idősebb betegpopulációban, különösen a relabált esetekben, ahol kuratív lehetőséget leginkább a nagy dózisú kezelés és a vér-őssejtátültetés jelenthetne. Egyre több adat lát napvilágot a thalidomid és az újabb IMiD-ek (lenalidomid, pomalidomid) kedvező hatásairól az NHL kezelésében, amelyek részei a standard kezelésnek myeloma multiplexben és myelodysplasiás szindrómában. Az IMiD-ek kiterjedt anti-angiogenetikus, immunmoduláns és gyulladásellenes hatásuknak köszönhetik az egyre széleskörűbb alkalmazást. 2010-ben azonosították az E3-ubiquitin-ligáz-komplex egyik komponensét, a cereblont, amely a thalidomid molekuláris támadási pontja. Az irodalomban közölt eredmények alapján thalidomidkezelést indítottunk három relabált, idős DLBCL-es betegünknél. Két esetben központi idegrendszeri, egy esetben abdominalis érintettség volt jelen. A betegek napi 100 mg thalidomidterápiában részesültek kortikoszteroidkezeléssel kiegészítve. Két beteg kiválóan reagált a kezelésre, tartós remisszióba került, amit képalkotó vizsgálattal is igazoltunk, és ezek a betegek 12, illetve 20 hónappal a kezelés elindítása után is remisszióban vannak. Egy beteg KIR-érintettséggel a kezelés ellenére progrediált és elhunyt. Az irodalmi adatoknak megfelelően a thalidomid és analógjai szignifikáns aktivitást mutatnak relabált DLBCL-ben. Esettanulmányunk egy olyan betegpopulációban elért ígéretes eredményeket mutat be, amelyben a túlélési esély igen alacsony. Emiatt, valamint költséghatékonysága és alacsony toxicitása miatt a thalidomidkezelést érdemes idős betegeknél terápiarefrakter és relabált malignus DLBCL esetében megfontolni. Orv Hetil. 2017; 158(41): 1642–1648.
