Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Kálmán Tory x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Lengyel, Anna Kosik, Éva Pinti, Csaba Lódi, Kálmán Tory, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

A 9-es kromoszóma rövid karjának (9p) teljes vagy részleges triszómiáját a gyakoribb, élettel összeegyeztethető kromoszóma-rendellenességek között tartjuk számon. A szindróma valamennyi szervrendszert érintheti, az arc és a koponya fejlődési rendellenességeinek előfordulási gyakorisága a legmagasabb. Jellemző még a típusos arckarakter és az ujjakat, körmöket érintő elváltozások. Betegünk, egy 1 hónapos fiúcsecsemő kamrai sövényhiány (VSD), veleszületett csípőficam, sárgaság, elégtelen súlygyarapodás és diszmorfiás arcvonások miatt került felvételre. Megfigyelése alatt dekompenzációs tüneteket észleltünk. A kardiológiai konzílium jelentős VSD-t, aortaív-hypoplasiát, pulmonalis hypertoniát, dekompenzált keringési elégtelenséget és mérsékelt balkamra-diszfunkciót véleményezett. Rutin citogenetikai vizsgálat során egy szám feletti marker kromoszómát azonosítottunk. Fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálattal kimutattuk, hogy a marker a 9-es kromoszóma rövid karjával azonos. A gyermek karyotypusa: 47,XY,+der(9)dup(9)(p10p24)dn. Fokozódó állapotromlása és a magas műtéti kockázat miatt a beavatkozásra nem került sor; a kisgyermek rövid palliatív ellátást követően elhunyt. A gyermek klinikai képe, állapotának szokatlan súlyossága kiváló példája annak, hogy a genetikai anyag többletét okozó kromoszomális eltérések rendkívüli heterogén fenotípusokat okozhatnak. Ez a heterogenitás nem csupán a diagnosztikát nehezíti meg, hanem a terápia mértékének és jellegének, oki vagy palliatív voltának megítélését is, mely ezért minden esetben egyéni mérlegelést igényel. Orv Hetil. 2018; 159(47): 1994–2000.

Open access

A gyermekkori koronavírus-fertőzést követő sokszervi gyulladás diagnosztikája és kezelése

Diagnosis and treatment of paediatric multisystem inflammatory syndrome

Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Constantin, Noémi Andrási, Andrea Ponyi, Ádám Goschler, László Ablonczy, Judit Kincs, Monika Csóka, Bálint Egyed, Zsuzsanna Horváth, Krisztina Kalocsai, Rita Káposzta, Kinga Kardics, Viktória Kemény, Bernadett Mosdósi, Tamás Pék, Zsófia Szabó, Attila Tóth, Kálmán Tory, Andrea Tölgyesi, Beáta Ónozó, Hajnalka Vágó, Csaba Vilmányi, Weiser Peter, Zoltán Szekanecz, Gábor Kovács, and Attila Szabó

Összefoglaló. A SARS-CoV-2-fertőzés ritka gyermekkori szövődménye a sokszervi gyulladás, angol terminológiával paediatric inflammatory multisystem syndrome (PIMS). Két vagy több szerv érintettségével járó, súlyos tünetekkel induló betegségről van szó, amelynek tünetei átfedést mutatnak a Kawasaki-betegséggel, a toxikus sokk szindrómával és a makrofágaktivációs szindrómával. A PIMS-betegek intenzív terápiás osztályon vagy intenzív terápiás háttérrel rendelkező intézményben kezelendők, ahol biztosítottak a kardiológiai ellátás feltételei is. A szükséges immunterápia a klinikai prezentációtól függ. A jelen közleményben a szerzők a releváns nemzetközi irodalom áttekintését követően ajánlást tesznek a PIMS diagnosztikai és terápiás algoritmusára. Orv Hetil. 2021; 162(17): 652–667.

Summary. Pediatric inflammatory multisystem syndrome (PIMS) is a rare complication of SARS-CoV-2 infection in children. PIMS is a severe condition, involving two or more organ systems. The symptoms overlap with Kawasaki disease, toxic shock syndrome and macrophage activation syndrome. PIMS patients should be treated in an intensive care unit or in an institution with an intensive care background, where cardiological care is also provided. The required specific immunotherapy depends on the clinical presentation. In this paper, after reviewing the relevant international literature, the authors make a recommendation for the diagnostic and therapeutic algorithm for PIMS. Orv Hetil. 2021; 162(17): 652–667.

Open access