Search Results

The prospective controlled study was designed for comparing the influence of methimazole (MMI + placebo)(control group) and MMI + pentoxiphylline (PTX) with respect to grades of Thyroid Associated Ophthalmopathy (TAO). The control group consisted of 112 patients with hyperthyroidism (mean age 44.0 ± 12.4 yr, 83 females and 29 males). PTX treated group of 112 (mean age 47.7 ± 10.2 yr, 83 female and 29 male) hyperthyroid patients were treated with MMI + PTX. At the onset of the study there were no remarkable differences between the two treated groups. After six- and twelve-month observation periods the manifestations of TAO with moderate and severe forms were significantly lower in the PTX treated patients. Various risk factors were analyzed in both groups. Smoking by itself without genetic factors greatly increased the risk of TAO (OR: 7.1, CI 95% 9.3–5.4). If the smoking habit was associated with a genetic background, the manifestation of TAO significantly increased (OR: 9.2 CI 95%, 12.1–6.9, p < 0.0001). PTX therapy had a beneficial preventive effect on the manifestation of eye symptoms and decreased the number of smoking patients both with and without genetic susceptibility (OR: 2.62 CI 95%, 1.5–3.7, p < 0.001 and 2.12: 95% CI 1.5–3.1, p < 0.001), respectively. It was concluded that PTX was able to decrease the development of TAO during a 1-year observation period, therefore, the administration of this drug was advised if the patients refused to abstain from smoking.

Célkitűzés: A FABP2 (intestinal fatty acid–binding protein)-gén a vékonybél hámsejtjeiben található és a zsírsavak metabolizmusában vélhetően fontos szerepet betöltő fehérjét kódol. A gén anyagcserezavarokra hajlamosító A54T-polimorfizmusának kapcsolatát vizsgáltuk az IDF által 2005-ben ajánlott kritériumok alapján diagnosztizált metabolikus szindrómával a marosvásárhelyi populációnál. Anyag és módszer – Eset-kontroll tanulmányt végeztünk 144 metabolikus szindrómás betegnél és 73 hasonló korú és életmódot folytató egészséges személynél. Az inzulinérzékenységet HOMA- és QUICKI-indexek számítása révén ítéltük meg, míg a génpolimorfizmust PCR és ezt követő Hha I restrikciós enzimmel történő hasítás segítségével vizsgáltuk. Eredmények: A T54 gyakrabban fordult elő a metabolikus szindrómás betegeknél, mint az egészséges kontrollcsoportnál (35,71% vs. 28,08%, p < 0,05). A T54-allél jelenlétében tapasztalt megbetegedési kockázat enyhe, de statisztikailag szignifikáns, és kifejezettebb homozigóták esetében (TT vs. AT + OR = 4,31, CI 95% 1,21–5,29, p = 0,015 és TT vs. OR = 4,61, CI95%: 1,24–7,03, p = 0,0195). Nem tapasztaltunk statisztikailag szignifikáns különbséget a követett anyagcsere-paraméterekben a három eltérő genotípusnak megfelelően a két vizsgálati csoportban. Következtetések: Eredményeink alapján a FABP2-gén T54-allélja egy poligénes rendszer keretén belül szerepet játszhat a metabolikus szindrómára való hajlam kialakításában.

Abstract

Orbital varices are abnormally enlarged, thin walled veins in direct connection with normal orbital vessels. Stooping, bending, coughing or straining increase the venous tension and in this way can cause symptoms, such as bulging of the eyes (proptosis), orbital pain, bleeding, intermittent double vision. Small varices are managed by observation while larger lesions may require surgery. In our case report we demonstrate the case of a 72-year-old female patient with right sided retro-orbital pressure sensation for weeks, and exophthalmos with blurred vision for 1 week. MR investigation proved the presence of a partially thrombosed orbital varix on the right side, and a smaller, non-thrombosed varix on the left side. Observation was agreed, and the symptoms resolved spontaneously after several weeks.

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A világjárványt jelentő 2-es típusú diabetest (2DM) jelző géneltéréseket kerestünk – a mindennapos diagnosztika részére hozzáférhető – keringő fehérvérsejteken. Módszer: Anyagcseréjüket illetően egészséges, elsőfokú, 2-es típusú cukorbeteg rokonokkal rendelkező személyek (n = 6) izombiopsziás mintáinak mRNS-microarray-eredményét hasonlítottuk ugyancsak anyagcseréjüket illetően egészséges, de negatív családi anamnézisűek (n = 6) mintáival. A microarray-eredmények kvantitatív real-time (valós idejű) PCR-rel történő megerősítése után 8 gén expressziója maradt különböző, ezeket ellenőriztük a keringő fehérvérsejteken nagy esetszámú (n = 58 anyagcseréjüket illetően egészséges, nincs cukorbeteg rokon és n = 58 egészséges, cukorbeteg rokonnal rendelkező önkéntes) vizsgálatban. Eredmények: Nők és férfiak esetében is a SERPINF1-gén expressziója volt szignifikánsan alacsonyabb a fehérvérsejtekben a genetikai terhet hordók között (relatív kvantifikáció: FC – nő: = 0,69, p<6*10^–3, FC – férfi: = 0,65, p<2*10^–3). Ez az eltérés nem a romló anyagcsere következménye volt, miután a már diabeteses és még anyagcseréjüket illetően egészséges, de 2DM-rokonnal rendelkezők között nem különbözött. Így feltételeztük, hogy a SERPINF1-gén vérsejtbeli expressziójának eltérése valódi genetikai meghatározottságot jelent. Következtetés: A perifériás fehérvérsejteken mért SERPINF1-expresszió, valamint a lipid- és biokémiai paraméterek segítségével sikerült egy, a betegség jóslására alkalmas matematikai összefüggést találnunk, melyet nagyobb esetszámon történő ellenőrzés után – reményeink szerint – a diabetes „korai markereként” használhatunk. A LAMP2 expressziója nem különbözött a két anyagcseréjüket illetően egészséges csoport között, de az anyai öröklődéssel összefüggő eredményt kaptunk. Az anyai ágon történő öröklődés eseteiben szignifikánsan magasabb expressziós szintet kapunk, ami „parent of origin” hatást feltételez, jelezvén, hogy az anyától öröklött génnek meghatározó szerepe van. Orv Hetil. 2020; 161(18): 738–746.

Bevezetés: A szemüreg daganatai ritka kórképekként kevés centrumban gyűlnek össze számottevő mennyiségben, így saját adataink statisztikai feldolgozása reprezentálhatja az érintett betegcsoport hazai arányait, jellegzetességeit. Célkitűzés: A Semmelweis Egyetem „Orbita-munkacsoportjának” első három és fél éve során (2019. februártól 2022. augusztusig) végzett 94 tumorsebészeti beavatkozás elemzése. Módszer: Retrospektív tanulmányunk során három és fél év teljes ambuláns és műtéti beteganyagát tekintettük át a Semmelweis Egyetemen használt MedSol informatikai rendszerben. Csak a Semmelweis Egyetem Orbita-munkacsoportja által 2019. február és 2022. szeptember között végzett, szövettanilag igazolt daganatos betegség miatt operált páciensek adatai kerültek bele gyűjtésünkbe. A csupán a dermist és a subcutist érintő bőrelváltozások excisióját, a körülírt conjunctivalis elváltozások eltávolítását és az enucleatiókat kizártuk a vizsgált betegcsoportból. Így jártunk el azzal a jelentékeny számú orbitaműtéttel, amelyeknél a mintavétel után nem bizonyosodott be daganatos sejtszaporulat jelenléte. Eredmények: A közleményünk által feldolgozott három és fél éves periódus alatt 94 műtétet végeztünk intraorbitalis tumor miatt. Mintavétel 38,3%-ban (n = 36), a tumor lehetőség szerinti megkisebbítése 18,1%-ban (n = 17) vagy in toto eltávolítása 43,6%-ban (n = 41) történt. A szövettani leletek alapján a tumorok 53,2%-a (n = 50) benignusnak és 46,8%-a (n = 44) malignusnak bizonyult. A rosszindulatú betegségben érintettek átlagéletkora 60,5 év, a jóindulatú szövetszaporulattal operáltaké 39,5 év volt. A leggyakoribb benignus daganat a cavernosus haemangioma volt 13,8%-ban (n = 13), a leggyakoribb malignus daganat pedig a lymphoma 31,9%-ban (n = 30). Megbeszélés: A jóindulatú daganatokat többnyire in toto, maradványtünet nélkül távolíthatjuk el. A szemüreg rosszindulatú daganatai esetében gyakran csak a tumor megkisebbítése érhető el, számottevő esetben pedig már morfológiai jellegzetességeik és kórlefolyásuk alapján mintavételt tervezünk. Így járunk el lymphoma esetén, melynek terápiája konzervatív. Következtetés: A rosszindulatú daganatok aránya az életkor előrehaladtával nőtt, messze a leggyakoribb ezek között a lymphoma. A jóindulatú daganatok 70,0%-át az ér- és nyirokér-, illetve a perifériásideg-eredetű daganatok és a dermoid cysta alkotta. A benignus daganatok az esetek 76,0%-ában egészben eltávolíthatónak bizonyultak. A leggyakoribb, általunk alkalmazott műtéti feltárás a lateralis orbitotomia. Orv Hetil. 2023; 164(49): 1947–1953.

Az oxidatív stressz kóroki szerepe a csontállapot és a szénhidrát-anyagcsere romlásában ma már elfogadott. Vizsgálatunk során az egyik legismertebb antioxidáns enzim, a kataláz +22348C>T (RS769217) polimorfizmus hatását vizsgáltuk az inzulinérzékenységre, glükózfelhasználásra és a csontok denzitására. A glükózfelhasználás mérését (hyperinsulinaemiás klemp) és a genotipizálást 51 nő (24 egészséges, 27 glükózintoleráns: IFG, IGT és kezelést nem igénylő 2DM) és 90 férfi (64 egészséges és 26 glükózintoleráns) esetében végeztük el. Az allélfrekvenciákban a vizsgált dunántúli populációban, a nemek és csoportok között nem találtunk szignifikáns különbséget. A katalázgén-polimorfizmus anyagcsere- és csonthatása a nemek szerint különbözött. Nők esetében a T-allél megjelenése szignifikánsan jobb HOMA-IR indexet (CC: 2,95±1,8 vs. CT+TT: 2,06±0,9, p<0,05) és a TT-homozygoták esetében jobb teljestest-glükózfelhasználást eredményezett (M-1: CC: 9,43±4,4 vs. TT: 13,23±1,6 mg/kg/min, p<0,05), de a csontok denzitása nem különbözött. Férfiaknál a T-allél megjelenése alacsonyabb femurdenzitással (CC: 1,110±0,17 vs. CT+TT: 1,030±0,16, p<0,05 g/cm ² ) és jobb HOMA-indexszel (CC: 2,42±2,3 vs. CT+TT: 1,50±0,2, p<0,05 ) társult, de javulást az izomszövet cukorfelhasználásában nem mértünk. A szervezet energia-háztartását és a csontanyagcserét összekapcsoló osteocalcin anyagcsere-kapcsolata nők esetében (r = +0,4424, p<0,05, n = 23) a T-allél megjelenésekor eltűnik. A többszörös korrelációs számítások szerint a leptin/adiponektin arány nők esetében a femur, férfiak esetében az L1-4 BMD-értékét befolyásolja, de ezek a kapcsolatok a T-allél megjelenésekor megszűntek. Eredményeink eltérnek a koreai nőkön mért adatoktól, és hangsúlyozzák a genetikai vizsgálatok különböző populációkon történő ismétlésének szükségét, és az anyagcsereadatok nemek szerinti értékelésének fontosságát.

Az előkísérletünk során az egészséges és spontán hipertóniás patkányok között génexpressziós különbségeket találtunk „differencial display” eljárással. Az eltérően expresszált gének között szerepelt a GRB10 gén, amelynek terméke a GRB10 (Growth factor receptor-bound protein) fehérje. A GRB10 protein kötődik az inzulinreceptorokhoz, negatív regulátorproteinként tartják számon és polimorfizmusait összefüggésbe hozták a 2-es típusú diabétesz kialakulásával. Vizsgálatunk során a GRB10 gén +11275G > A (RS 2237457) polimorfizmusát vizsgáltuk magyarországi 2-es típusú cukorbetegek és egészségesek esetében (2DM-es beteg n = 85, egészséges kontroll n = 77). Kerestük az összefüggéseket a genotípus és a hyperinsulinaemiás-normoglykaemiás clamp vizsgálattal mért, a glükózhomeosztázisra jellemző paraméterek között egészséges (n = 88) és glükózintoleráns (IFG n = 15; IGT n = 29 és kezelést nem igénylő 2-es típusú diabéteszes: n = 9) betegek esetében. A hazai populációban nem találtunk szignifikáns különbséget az allélgyakoriság között az egészséges és a 2DM-csoport között (egészséges g vs. a: 62% vs. 38%; 2DM g vs. a: 70% vs. 30%). Az inzulinérzékenységet tükröző glükózfelhasználás nők esetében nem függött a GRB10 gén polimorfizmusától. Férfiak esetében a gg polimorfizmus az OGTT glükózterhelés során fokozott, de az ivGTT-terhelés során azonos mértékű inzulinelválasztással társult. Férfiakban gg allél esetében alacsonyabb az izomtömeg glükózfelhasználása, az egész test és az izomszövet vonatkozásában a glükózeltűnési ráta, és mindkét nemben rosszabb a lipidprofil, alacsonyabb a kisebb denzitású, nagyobb molekulájú LDL-frakciók koncentrációja, nők esetében pedig a HDL-koleszterin-vérszint. A GRB10 génpolimorfizmussal kapcsolatos anyagcsere-eltérések alátámasztják – a „prediabéteszes” időszakban – a génnek az inzulinérzékenységben és inzulinelválasztásban feltételezett szerepét, amely azonban nemhez kötött és csak férfiakban észlelhető. A po. és iv. cukorterhelés alatt mért inzulinelválasztási eltérések alapján felvethető, hogy a GRB10 gén az inkretin jelátvitelben is szerepet játszik.

Egerekben az osteocalcin hiányakor csökken a pancreas β-sejtjeinek proliferációja, és bennük az inzulin , a zsírsejtekben pedig az adiponektin génexpressziója. Módszer: Az inzulinérzékenység, a csontállapot, illetve az osteocalcin kapcsolatát 45 egészséges (nő: 20, férfi: 25) és 92 glükózintoleráns (nő: 51, férfi: 41) egyén esetében vizsgálták. Nemenként elkülönítve mérték a testösszetételt, a csontok denzitását, a csontbontás és a csontépítés markereit és hyperinsulinaemiás-normoglykaemiás teszttel az inzulinérzékenységet tükröző cukorfelhasználást. Eredmények: Az osteocalcinszintek a két nemben hasonlóak voltak, de a glükózintoleráns férfi betegek osteocalcinszintje alacsonyabb volt, mint az egészségeseké (24,5±11 vs. 18,1±9 ng/ml, p < 0,05). Az egészséges csoportban, mindkét nemben pozitív volt a korreláció az osteocalcin és az izomszövet cukorfelhasználása között (M-érték: nők: r = +0,319, p < 0,05, férfiak: r = 0,481, p < 0,01), de a glükózintoleráns csoportokban ez a kapcsolat eltűnt. Az osteocalcin egyik nemben sem mutatott korrelációt az adiponektinszinttel. Többváltozós lineáris regresszió alapján az osteocalcin szignifikáns független prediktora az összes nő esetében az éhomi vércukor, a teljes test és az izomtömeg cukorfelhasználása, a cukorfelhasználás sebessége, az ösztradiol és az LDL-koleszterin-vérszint (92%-os determináció), míg az összes férfi esetében a szérumkalcium, az OGTT során mért glükózszintek görbe alatti területe, a szabadzsírsav-szint, az inzulogenikus index, a HOMA-IR és a has/csípő körfogat (95%-os determináció) volt. A csontbontást-csontépítést jellemző BMU-index csak nők esetében korrelált szignifikánsan az M-értékekkel. Következtetés: Vizsgálatunk egészségesek esetében megerősítette az inzulinérzékenység–osteocalcin kapcsolatot emberi vonatkozásban is, de a csontanyagcsere–energia-háztartás közötti kapcsolatban jelentős nemi különbséget talált, amely nem az osteocalcin szintjén alakult ki.

Absztrakt

Bevezetés: A 2-es típusú cukorbetegség fokozott csonttörési kockázattal jár, hiányzik a cukoranyagcsere és a csontátépülés közötti kapcsolat. Nem ismert, hogy ez a romló anyagcserehelyzet miatt alakul ki vagy a diabetes genetikai kockázatának része. Célkitűzés: A szerzők 2-es típusú cukorbetegekben e kapcsolat hiányának hátterét kívánták tisztázni. Módszer: A cukorterhelések és hyperinsulinaemiás-normoglykaemiás klemp alapján 18 egészséges, de a 2-es típusú cukorbetegség genetikai kockázatát hordozó nőt (családban elsőfokú 2-es típusú cukorbeteg rokon) hasonlítottak 26 negatív családi anamnézisű egészséges nőhöz. Eredmények: Az egésztest-cukorfelhasználás és a csont metabolikus egységei közötti kapcsolat a diabetes genetikai kockázatát hordozó nőkben hiányzott, amint a manifeszt cukorbetegekben is. A kockázati csoportban csökkent a nagy molekulájú, kis denzitású és nőtt a kis molekulájú, magas denzitású LDL-molekulák mennyisége, ami gyulladásos citokinszaporulattal és a csontbontás túlsúlyával társult. Következtetések: Az eredmények alapján a kapcsolat hiánya nem a romló inzulinérzékenység és romló anyagcserehelyzet következménye, hanem a genetikai kockázat egyik jellegzetessége. A glükózintolerancia és az inzulinrezisztencia kialakulását megelőző lipideltérés oka nem ismert. Orv. Hetil., 2015, 156(25), 1007–1013.

Worldwide there is an increasing number of patients with insulin resistance, type 2 diabetes mellitus and osteoporosis. Paradoxically, the diabetes epidemic is driven by the same obesity which protects the bones in obese females. With these core facts in mind the aim of the study was to investigate the connection between early glucose intolerance, insulin resistance, bone density and metabolism. Patients and methods: 20 healthy patients and 51 glucose intolerant women in perimenopause matched for age (49 ± 9 years) were selected for the study. Their metabolic status was determined by OGTT and hyperinsulinemic-euglycemic clamp. For each of these patients, glucose, insulin, leptin, resistin, adiponectin and lipid levels were measured. Body composition and bone mineral density over lumbar spine and the femur neck were measured by DEXA. Results: There was no difference in BMD observed between the two groups. Significant correlation was found between total body glucose utilisation and bone density in the healthy group (lumbar spine r = –0,4921, p < 0.05, femur neck: r = –0.4972, p < 0.05), while this correlation disappeared (lumbar spine: r = –0.022, ns; femur neck: r = –0.314, ns) with deteriorating glucose tolerance. Among adipokines measured, only adiponectin correlated with lumbar spine density in both groups ( r = –0.5081, p < 0.05; –0.2804, p < 0.05), but not with femur density where this connection disappeared in glucose intolerance (r = –0.6742, p < 0.01; –0.1723, ns). Resorption quotient formed by P1NP/β-crosslaps increased significantly in glucose intolerant subjects. This suggests that bone resorption decreases with worsening insulin resistance. Conclusion: Inverse correlation was found between bone density, glucose metabolism and insulin sensitivity in healthy women in perimenopause. Furthermore, this connection disappeared with the deterioration of glucose metabolism and the progression of insulin resistance. Decreasing insulin sensitivity of bones and the “escape” from metabolic control may result in hyperdensity, which is frequently observed in Type 2 diabetics.