Search Results

You are looking at 1 - 10 of 17 items for

  • Author or Editor: Kinga Hadzsiev x
Clear All Modify Search
Acta Biologica Hungarica
Authors: Kinga Hadzsiev, A. Tárnok, G. Kosztolányi and K. Méhes

In a prospective study, the occurrence of malignancies in children referred to genetic counseling for congenital malformations, in their sibs, parents and grandparents was registered in 120 families by means of personal interviews. One hundred-and-twenty age matched subjects, admitted for acute respiratory infections or trauma, served as controls. No difference in the occurrence of tumors or leukemias between the two groups was found when the values of patients, sibs, and parents were compared. At the same time, the grandparents of probands with malformations had had significantly more malignancies than the grandparents of the controls. This may be explained by the fact that grandparents lived beyond the age of the usual onset of common cancers and leukemias.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Kisfali, Katalin Komlósi, Kinga Hadzsiev and Béla Melegh

A Larsen-szindróma a filamin B-asszociált kórképek csoportjába sorolható ritka genetikai csontdysplasia. A kórkép fő jellegzetességei a nagyízületeket érintő diszlokációk, scoliosis és cervicalis kyphosis, rövid, széles, distalis phalanxok és jellegzetes craniofacialis megjelenés. A diagnózist felvetik a jellegzetes radiológiai eltérések, amit a molekuláris genetikai vizsgálat támaszt alá. A szerzők 2005 óta végzik a kórkép hátterében álló filamin B gén molekuláris genetikai vizsgálatát, melynek során több klinikailag tanulságos eset került felismerésre. A jelen közlemény egy 30 éves nő betegútját szemlélteti, aki számos ortopédiai műtéten esett át veleszületett csípőficam és lábdeformitások miatt. A genetikai tanácsadót már felnőttként kereste fel. A jellegzetes craniofacialis eltérések, a rövid, vaskos ujjpercek, a cervicalis kyphosis és scoliosis felvetették Larsen-szindróma gyanúját, a molekuláris genetikai vizsgálat egy ismert misszensz mutáció (c.G679A) heterozigóta hordozását igazolta. A filamin B gén vizsgálata a csontdysplasiák egy újabb csoportjában nyújt molekuláris szintű diagnosztikai lehetőséget, megkímélve e ritka betegeket további felesleges diagnosztikai vizsgálatoktól és biztosítva az adekvát szupportív terápia és gondozás lehetőségét. Orv. Hetil., 2013, 154, 143–146.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Kinga Hadzsiev, Márta Czakó, Béla Veszprémi and György Kosztolányi

A Down-kór noninvazív, maternális szűrése során azonosított fokozott kockázatú esetekben a magzati aneuploidiák diagnosztizálására gyors molekuláris módszerek állnak rendelkezésre, ezek diagnosztikus értéke azonban vitatott. Célkitűzés: A szerzők a prospektív vizsgálattal adatokat kívántak szerezni arra a kérdésre, hogy milyen a megbízhatósága az egyik gyors tesztnek, az interfázis fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH). Módszerek: 2002. május és 2006. szeptember között az összes beérkezett 1279 magzati mintát megvizsgálták mind interfázis-FISH-sel, mind tenyésztést követő kariotipizálással. Eredmények: Interfázis-FISH-vizsgálattal 47 esetben (3,7%) észleltek többlet- vagy hiányzó szignált (32 esetben 21-triszómia, 15 esetben egyéb számbeli rendellenesség), ezek mindegyike megegyezett a tenyésztés során talált eredménnyel. Tizenkilenc esetben interfázis-FISH-sel normális eredményt kaptak, azonban a tenyésztés után nyert készítményekben rendellenesség mutatkozott (a 19-ből 12-ben kiegyensúlyozott transzlokáció). Tovább elemezve ezeket az eseteket, azt az eredményt kapták, hogy az 1279 terhességből 4 (0,3%) volt olyan (3 magzat szám feletti kromoszómával, 1 kiegyensúlyozatlan de novo transzlokációval), amelyből új mutációval rendellenes fenotípusú újszülött született volna, ha nem készül metafázisos vizsgálat. A 4-ből kettőben kóros magzati ultrahangjelek mutatkoztak. Következtetés: Noha további összehasonlító elemzésekre van szükség, a szerzők véleménye szerint a Down-szindróma szűrési protokolljában az interfázis-FISH kizárólagos alkalmazása a diagnosztikus fázisban elfogadható lehet, ha ezt csupán emelkedett anyai életkor és az anyai szérummarkerek alapján kiszűrt esetekben alkalmazzák. Amennyiben az indikáció familiáris transzlokáció vagy 2. trimeszterbeli kóros ultrahanglelet, a metafázisos készítmények értékelésére van szükség.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Noémi Polgár, Katalin Komlósi, Kinga Hadzsiev, Tamás Illés and Béla Melegh

Az 1-es típusú neurofibromatosis autoszomális dominánsan öröklődő hamartosis, hátterében a neurofibromin-1 gén mutációi állnak. A változatos klinikai kép jellegzetességei a café-au-lait foltok, a bőr jóindulatú neurofibromái, az axillaris, inguinalis hiperpigmentációk, az íriszhamartomák, a csontrendszer deformitásai, valamint a neoplazmák kialakulásának veszélye. A neurofibromin-1 gén eltérései az esetek 50%-ában de novo mutációra vezethetőek vissza. Célkitűzés: Intézetünk 2008 óta végzi a neurofibromin-1 gén molekuláris genetikai vizsgálatát, e közleményben a tapasztalatok kerülnek összefoglalásra. Módszerek: Negyven, a neurofibromatosis klinikai tüneteit mutató beteg teljes génszekvenálása vagy multiplex ligatiofüggő amplifikációval való vizsgálata történt. Eredmények: A kóroki eltérést 31 esetben sikerült azonosítani, 8 betegben az irodalomban eddig nem ismert mutáció került detektálásra. A 8 érintettből, akiknél szekvenálással nem sikerült azonosítani a kóroki mutációt, 1 esetében egy, a teljes gént érintő deletio igazolódott. Következtetések: A neurofibromin-1 gén teljes szekvenálása a nagyobb génátrendeződések vizsgálatával kiegészítve az esetek nagy többségében alkalmas a kóroki eltérés azonosítására. Orv. Hetil., 2011, 152, 415–419.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Balázs Duga, Márta Czakó, Katalin Komlósi, Kinga Hadzsiev, Katalin Sümegi, Péter Kisfali, Márton Melegh and Béla Melegh

Az egyik leggyakrabban előforduló, gyermekkorban megjelenő pszichiátriai betegség a figyelemhiányos hiperaktivitás, amely a gyermekek 5-6%-át érinti világszerte. Tünetei közé a figyelemzavar, a hiperaktivitás, a feledékenység és a gyenge impulzuskontroll tartozik. A betegség kialakulásának pontos mechanizmusa még nem ismert, azonban az eddig megismert adatok alapján erős genetikai meghatározottság valószínűsíthető, amelyet alátámaszt a gyakori családon belüli előfordulás is. A szakirodalom a figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedőkben a kópiaszám-variációk gyakoribb előfordulását jelzi. A szerzők a bemutatott esetükben komparatív genomhibridizációs módszer segítségével két, megközelítőleg 400 kb méretű mikroduplikációt detektáltak heterozigóta formában a 6p25.2 és a 15q13.3 kromoszómarégiókban. Mindkét duplikáció egy-egy olyan gént (6p25.2: SLC22A23; 15q13.3: CHRNA7) is érint, amelyek szerepet játszhatnak a figyelemhiányos hiperaktivitás kialakulásában. Az esetismertetéssel a szerzők a legújabb molekuláris citogenetikai módszer, a komparatív genomikus hibridizáció rendkívül széles indikációs körét kívánják alátámasztani. Orv. Hetil., 2014, 155(40), 1598–1601.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Renáta Szalai, Márta Hegyi, Erzsébet Kövesdi, Gergely Büki, Kinga Hadzsiev and Béla Melegh

Absztrakt:

A molekuláris genetikai technológiák fejlődése következtében egyre több, korábban idiopátiásnak tartott betegség hátterében ismerjük meg a genetikai eltérést. A generalizált epilepsziában szenvedő, a betegség lefolyása során epilepsziaszindrómát váltó, jó intellektusú, kiterjedt hipopigmentált folttal rendelkező fiúgyermek célzott genetikai vizsgálata neurocutan szindróma irányába nem hozott eredményt. Teljesexom-szekvenálás során egy kálium-klorid-kotranszporter génjének heterozigóta misszensz mutációja igazolódott, ami a fenotípussal összevetve, az irodalomban az idiopátiás generalizált epilepszia 14-es típusaként ismert epilepsziaszindróma diagnózisát támasztja alá. Orv Hetil. 2019; 160(21): 835–838.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anett Fekete, Kinga Hadzsiev, Judit Bene, Antónia Nászai, Petra Mátyás, Ágnes Till and Béla Melegh

Absztrakt:

Közleményünkben egy 62 éves anya és 41 éves lánya esetét ismertetjük. A mater neurológiai tünetei több évtizede ismertek, lányánál pedig 15 éves kivizsgálás után került sor a betegségdiagnosztizálásra. Intézetünkben a perifériás vérből izolált DNS-mintán indult célzott vizsgálat mitokondriális mutáció irányába. A szekvenciaferogram alapján 90% feletti heteroplazmiát mutató tranzíciót sikerült kimutatni. A klinikai fenotípus kétséget kizáróan egyik esetben sem volt karakterisztikus MERRF-szindrómára; a felnőttkori észlelés mellett a lipomák jelenléte sem típusos. Az évtizeden túli diagnosztikai Odüsszeia itt is arra utal, hogy hazánkban a mitokondriális DNS betegségei még mindig aluldiagnosztizáltak. Orv. Hetil., 2017, 158(12), 468–471.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Kinga Hadzsiev, Mónika Szőts, Anett Fekete, László Balikó, Kim Boycott, Ferenc Nagy and Béla Melegh

Absztrakt:

Egy Huntington-betegségre utaló tünetegyüttest produkáló betegben a huntingtin mutáció negatív volta miatt nemzetközi kollaboráció keretén belül exom-szekvenálás (whole exome sequencing – WES) készült. Betegünkben a WES során a VPS13A gén 34 exonjában egy homozigóta G>A cserét detektáltunk, ami az 1301-es kodonon egy prematurus stopkodont eredményez. Az eltérés ismert patogén mutáció. Közleményünkben a módszer fontosságára szeretnénk rámutatni nagyon ritka, nem specifikus megjelenést mutató neurológiai kórképek diagnosztikájában. Orv Hetil. 2017; 158(42): 1681–1684.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Kinga Hadzsiev, Anett Lőcsei-Fekete, Márta Czakó, Balázs Duga and Béla Melegh

Absztrakt

A 22q11 deletiós szindróma szerteágazó klinikai tüneteket mutató, általában jellegzetes arcdysmorphiával és többszörös fejlődési rendellenességgel járó tünetegyüttes. A diagnózis megállapítása a jellegzetes tünetek együttállása esetén a mindennapi gyakorlatban célzott in situ fluoreszcens hibridizációs próbával lehetséges. A bemutatásra kerülő két beteget a szerzők több éven keresztül követték genetikai tanácsadójukban minor anomáliák és fejlődési rendellenességek miatt, de a vizsgálatokkal definitív diagnózishoz nem jutottak. A szerzők intézetében évek óta alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel vizsgálva mindkét betegnél a 22-es kromoszóma hosszú karján a 11.2 régió deletiója igazolódott. A szerzők a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma gyakoriságára, szerteágazó fenotípusos megjelenésére hívják fel a figyelmet, amelynek felderítésében az új molekuláris genetikai módszer lehet segítségre. Orv. Hetil., 2015, 156(45), 1834–1838.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Bene, Kinga Hadzsiev, Katalin Komlósi, Erzsébet Kövesdi, Petra Mátyás and Béla Melegh

Absztrakt

A Dravet-szindróma vagy régebbi nevén súlyos csecsemőkori myoclonusos epilepszia igen ritka formája az epilepsziának. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató kórkép leggyakoribb oka a feszültségfüggő nátriumcsatorna alfa-1 alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. Az esetek többségének hátterében de novo pontmutáció áll, azonban néhány betegben a gén kópiaszám-változása figyelhető meg. Az SCN1A gén által kódolt fehérje a neuronalis ingerület kiváltásában és vezetésében játszik szerepet. A génmutációk többsége következtében kialakuló funkcióvesztés a neuronalis hálózat fokozott ingerelhetőségéhez vezet, ami az epilepsziás görcsök kialakulását eredményezi. A szerzők intézetében 2013 óta elérhető az SCN1A gén kópiaszám-változásának (deletio/duplikáció) vizsgálata is a gén teljes szekvenálása mellett. Jelen közleményben egy 7 éves beteg esetét mutatják be, aki 2 éves betegút után került intézetükbe. A molekuláris genetikai vizsgálat, amely de novo SCN1A géndeletiót detektált heterozigóta formában, fényt derített a rendkívül terápiarezisztens görcsök hátterében az SCN1A gén asszociálta monogénes epilepszia szindrómára. Orv. Hetil., 2015, 156(49), 2009–2012.

Restricted access