Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Klára Pentelényi x
Clear All Modify Search

A mitokondriális encephalomyopathiát, laktátacidózist, stroke-szerű epizódokat (MELAS-szindrómát) a leggyakrabban a mitokondriális genom A3243G-mutációja okozza. A mitokondriális DNS (mtDNS) A3243G-szubsztitúciója számos egyéb klinikai tünet, tünetcsoport hátterében is előfordulhat. Jelen közleményünkben egy 33 éves nő esetét ismertetjük, akinél a serdülőkori ophthalmoplegia externa, 19 éves korban, szülést követően jelentkező generalizált izomgyengeség, terhelési intolerancia, progresszív hypacusis és diabetes mellitus hátterében a szövettani vizsgálat mitokondriális betegséget igazolt. A genetikai analízis az mtDNS tRNS Leu(UUR) génjében heteroplazmikus formában A3243G-cserét talált. Esetünkben a klasszikus MELAS-fenotípus nem jelentkezett, az irodalmi adatok alapján azonban az A3243G-mutációhoz izoláltan társuló maternális öröklődésű diabetes mellitus, progresszív nagyothallás, krónikus progresszív ophthalmoplegia externa (CPEO), terhelési intolerancia és myopathia együttesen fordult elő. A családon belüli fenotípus egységes, a proband szintén A3243G-mutációt hordozó leányának is ptosisa, terhelési intoleranciája és myopathiája van. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk az A3243G-mutációkhoz társuló változatos klinikai fenotípusokról, valamint a CPEO-szindróma hátterében álló mtDNS-alterációkról.

Restricted access
Authors: Anett Illés, Péter Balicza, Anikó Gál, Klára Pentelényi, Dóra Csabán, András Gézsi, Viktor Molnár and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntartásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkívül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neurodegeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kapcsolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató páciens esetében újgenerációs szekvenálást végeztünk, és a POLG-génben található, potenciálisan káros variánsokat elemeztük. 3 beteg esetében azonosítottunk potenciálisan kóroki eltérést. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a parkinsonizmus differenciáldiagnózisa során az esetleges POLG genetikai érintettségét is figyelembe kell venni. Különösen olyan plusztünetek jelenlétekor, mint az ophthalmoparesis, a nem vascularis típusú fehérállományi laesiók, a pszichiátriai komorbiditás és a tünetek viszonylag korai indulása. Korábbi irodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján összefoglaltuk a POLG-asszociált parkinsonizmus lehetséges diagnosztikai megközelítését is. Orv Hetil. 2020; 161(20): 821–828.

Open access