Search Results

You are looking at 1 - 7 of 7 items for

  • Author or Editor: Krisztián Kállay x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Attila Király, Krisztián Kállay, Dóra Marosvári, Gábor Benyó, Anita Szőke, Judit Csomor and Csaba Bödör

Absztrakt

A myelodysplasiás szindróma és az akut myeloid leukaemia döntően sporadikus megbetegedések, azonban a fiatalkorban előforduló, illetve a családi halmozódást mutató esetekről egyre gyakrabban derül ki, hogy valójában örökletes kórképek, amelyek hátterében a myeloid vérképzést szabályozó faktorok autoszomális domináns mutációi állnak. Ezen örökletes mutációk jellegzetes szindrómákat hoznak létre, amelyek fokozott kockázattal járnak myelodysplasia és akut leukaemia kialakulására (prediszpozíciós szindrómák). Jelenleg négy ilyen szindróma ismert: (1) a CEBPA-, valamint a (2) GATA2-mutációt hordozó familiáris myelodysplasia/akut leukaemia, (3) a familiáris vérlemezke-funkciózavar talaján kialakuló myelodysplasia a RUNX1 gén mutációjával és (4) a telomerázbiológiát érintő kórképek, amelyek a TERT vagy TERC gének mutációival jellemezhetők. A közelmúltban derült ki, hogy az ANKRD26, ETV6, SRP72 és DDX41 gének mutációi szintén szerepet játszhatnak familiáris myeloid kórképek kialakításában. Jelen összefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és klinikai hátterének ismertetése. Orv. Hetil., 2016, 157(8), 283–289.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Orsolya Horváth, Zoltán Prohászka, Krisztián Kállay, Csaba Kassa, Anita Stréhn, Katalin Csordás, János Sinkó and Gergely Kriván

Absztrakt:

Az őssejt-transzplantációhoz társult thromboticus microangiopathia egy multifaktoriális szövődmény transzplantáció után. Incidenciája a különböző diagnosztikus kritériumrendszerek miatt nagyon eltérő az irodalomban. A thromboticus microangiopathia aktivitását jelző klinikai paraméterek, így a laktátdehidrogenáz-emelkedés, a hematológiai paraméterek és a vesefunkció változásai az őssejt-transzplantáció után nem specifikusak. A patomechanizmusában a klasszikus és az alternatív út diszregulációjának egyaránt szerepe lehet, azonban a komplex patomechanizmus pontosan még nem ismert. A jövőben a komplement paraméterek, köztük a terminális komplement út aktivációs komplex monitorozása segítheti a klinikusokat a gyors és pontos diagnózisban, a kezelésre szoruló betegek optimális kiválasztásában, a terápia várható hatékonyságának előrejelzésében és eredményességének monitorizálásában. A közlemény a thromboticus microangiopathia diagnosztikus kritériumrendszereinek és a terápiás lehetőségeinek változásait, valamint a hazai gyermek betegekben szerzett tapasztalatokat mutatja be. Orv Hetil. 2017; 158(27): 1043–1050.

Open access

Absztrakt:

A familiáris myelodysplasiás szindróma (FMDS) egy ritka, klinikailag rendkívül heterogén megjelenésű örökletes kórkép. Az FMDS hátterében általában prediszpozíciós szindrómák állnak, melyeket különböző géneket érintő autoszomális dominánsan öröklődő mutációk okoznak. Az eddig leírt hajlamosító variánsok túlnyomó része pontmutáció vagy néhány bázispárra kiterjedő deléció, azonban a betegség genetikai komplexitását jellemzi, hogy olykor DNS-kópiaszám-változások is előfordulnak. Tanulmányunkban klinikai adatok alapján diagnosztizált familiáris myelodysplasiás szindrómában szenvedő testvérpár és szüleik mintáit vizsgáltuk a kiegyensúlyozatlan genomikus abnormalitások detektálására is alkalmas multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációs módszerrel. A vizsgálat során mindkét gyermek és az édesapa DNS-mintájában a TERC gént érintő részleges deléciót azonosítottunk. Az általunk azonosított genetikai eltérés alapján a vizsgált eset az ún. „telomere biology disorder” (TBD) prediszpozíciós szindrómák közé tartozik. Az öröklött csontvelő-elégtelenséggel járó kórkép családon belüli halmozódása felhívja a figyelmet a betegségben előforduló germline kópiaszám-változások vizsgálatának, valamint a részletes családi anamnézis felvételének fontosságára. A genetikai háttér tisztázásának a további terápiás döntések meghozatalában is fontos szerepe van, mivel a gyermekkori MDS hátterében álló prediszpozíciós szindrómák a rájuk jellemző fenotípus nélkül is jelen lehetnek a vizsgált betegekben, befolyásolva az MDS kezelésének kimenetelét.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gergely Kriván, Dolóresz Szabó, Krisztián Kállay, Gábor Benyó, Csaba Kassa, János Sinkó, Vera Goda, András Arató and Gábor Veres

A Crohn-betegség pontos oka ismeretlen, így terápiája sem megoldott. Kezelésében az infliximab jelentős áttörést jelentett, a mindennapi gyakorlatban azonban vannak olyan betegek, akik a kombinált immunszuppresszív, illetve biológiai terápia ellenére sem kerülnek remisszióba. Ezekben az esetekben új esélyt jelenthet az őssejt-transzplantáció. A szerzők egy 15 éves fiúgyermek történetét mutatják be, akinél 2008 februárjában súlyos Crohn-betegséget (aktivitási index [PCDAI]: 82,5 – maximumérték: 100) kórisméztek. Konzervatív kezelésének 3 éve alatt a kombinált terápia (immunszuppresszió, antibiotikum, infliximab) ellenére sem került tartós remisszióba. Az ígéretes külföldi esetközlések nyomán autológ őssejt-transzplantációt végeztek, amely a Crohn-betegség remisszióját eredményezte. Egy évvel az őssejt-transzplantáció után az alapbetegség relapsusa jelentkezett, amely a korábbiakhoz képest lényegesen enyhébb, konzervatív terápiával uralható formában zajlott. A szerzők tudomása szerint hazánkban még nem végeztek őssejt-transzplantációt terápiarezisztens Crohn-betegség kezeléseként, amely – noha végleges gyógyulást nem jelentett – terápiás alternatíva lehet súlyos, refrakter esetekben. Orv. Hetil., 2014, 155(20), 789–792.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Orsolya Horváth, Judit Nyirő, Krisztián Kállay, Blanka Mező, Csaba Kassa, Lídia Hau, Gabriella Kertész, Máté Horváth, János Sinkó, Zoltán Prohászka and Gergely Kriván

Absztrakt:

Bevezetés: Az allogén vérképző őssejt-transzplantáció (tx) indikációja gyermekkorban a magas szövődményráta és a nem elhanyagolható halálozás miatt csak az életet veszélyeztető betegségekre korlátozódik. A csökkentett toxicitású kondícionáló kezelések bevezetése után célul tűztük ki az egyes a transzplantációs szövődmények, mint graft-versus-host betegség (GVHD), vírusreaktiváció és transzplantációhoz társult thromboticus microangiopathia (TA-TMA) időbeli és egymáshoz viszonyított előfordulásának és a különböző kondícionáló kezelések és a fenti transzplantációs szövődmények összefüggéseinek feltárását. Betegek és módszer: Prospektíven száz (8,5 ± 4,9 év) gyermeket vizsgáltunk, akik malignus (n = 54) és nem malignus alapbetegség (n = 46) miatt részesültek allogén tx-ban. A kondícionáló kezelés megkezdésétől monitoroztuk a korai szövődmények, így az akut GVHD, a vírusreaktivációk, a TA-TMA felléptét, illetve relapszus jelentkezését. Eredmények: A gyerekek kétharmadánál (67%) észleltünk legalább egy korai szövődményt a felsoroltak közül. A leggyakoribb transzplantációs szövődmény a vírusreaktiváció volt (50%). Akut GVHD a betegek 26%-ánál, a medián 31. (10.–174.) napon alakult ki. Az akut GVHD-s esetek 27%-a (7/26) zajlott súlyos (Grade III–IV) formában. A TA-TMA döntően enyhe volt, kizárólag ciclosporin adása során, más transzplantációs szövődményekhez társultan jelentkezett. A TA-TMA kialakulását 5/20 esetben GVHD, 5/20 esetben vírusreaktiváció, és 4/20 esetben vírusreaktiváció és GVHD is megelőzte. A súlyos szövődmények alacsony számával ellentétben a relapszusráta (22/54; 41%) magas volt. A vizsgált betegcsoport összesített túlélése medián 3,8 (1,3–6,5) év követési idő múltán 74%. A nem malignus betegség miatt transzplantált gyermekek összesített túlélése kiváló (43/46; 93,5%). Ezzel szemben a malignus csoportban a halálozási arány – a magas relapszusrátának megfelelően – (17/54, 31,5%) magas. Következtetés: A csökkentett toxicitású kondícionáló kezelések bevezetése óta a súlyos korai transzplantációs szövődmények száma alacsony. A TA-TMA döntően enyhe formában, vírusreaktivációhoz vagy GVHD-hoz társultan jelentkezett. A malignus alapbetegség esetén a halálozás fő oka a relapszusok magas száma.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztián Kállay, Judit Csomor, Emma Ádám, Csaba Bödör, Csaba Kassa, Réka Simon, Gábor Kovács, György Péter, Gábor Ottóffy, Katalin Bartyik, Csongor Kiss, Péter Masát, Marienn Réti, Blanka Tóth and Gergely Kriván

Absztrakt:

Bevezetés: A gyermekkori szerzett csontvelő-elégtelenségek ritka, kezelés nélkül halálos betegségek. Egységes diagnosztikájukat és terápiájukat európai munkacsoport felügyeli. A munkacsoport bevezette a hypocellularis gyermekkori refrakter cytopenia entitást, melyet csökkentett intenzitású kondicionálással transzplantálva lényegesen jobb túlélési eredményeket kaptak. Célkitűzés: A protokollhoz csatlakozás előtt és az azóta eltelt 5 évben kezelt betegek eredményeinek ismertetése. Módszer: A 2013 és 2017 között eltelt 5 évben a Magyar Gyermekonkológiai Hálózat 8 központjában 55 gyermeket kezeltünk (súlyos aplasticus anaemia: 9, myelodysplasticus szindróma: 41, juvenilis myelomonocyter leukaemia: 5). Súlyos aplasticus anaemiában 7 esetben végeztünk őssejt-transzplantációt, egy esetben antithymocytaglobulin-kezelést, egy beteg a diagnózis előtt meghalt. Myelodysplasiában 37 esetben végeztünk transzplantációt, 4 esetben a szoros megfigyelést választhattuk. E transzplantációk 54%-a (20 eset) csökkentett intenzitású kondicionálással történt. A juvenilis myelomonocyter leukaemiában szenvedő 5 betegnél transzplantáció történt. Eredmények: A diagnózis és a kuratív kezelés között eltelt idő medián 92 (3–393) nap volt, súlyos aplasticus anaemia esetén 28 (3–327) nap. Akut graft versus host betegség II–IV. fokozatú súlyossággal 22,6%, III–IV. fokozatú súlyossággal 6,8%-ban jelentkezett, míg betegeink 11,2%-a krónikus graft versus host betegségben szenvedett. A súlyos aplasticus anaemiával kezelt 8 beteg mindegyike teljes remisszióban él (100%). A myelodysplasia miatt transzplantált betegek becsült túlélése 85,1%, juvenilis myelomonocyter leukaemiában 75%. A medián követési idő 30,4 (1,1–62,5) hónap volt. Jelen eredményeinket összevetettük az 1992 és 2012 között kezelt betegek eredményeivel. A túlélés az új szemlélet nyomán jelentősen javult, súlyos aplasticus anaemiában trendszerűen 70%-ról 100%-ra (p = 0,133), myelodysplasticus szindrómában szignifikánsan 31,3%-ról 85,1%-ra (p = 0,000026). Következtetés: Paradigmaváltás történt a gyermekkori szerzett csontvelő-elégtelenségek kezelésében, a betegcsoport túlélése szignifikánsan növekedett. Orv Hetil. 2018; 159(42): 1710–1719.

Open access