Search Results

A 2-es típusú cukorbetegség gyakorisága gyermek- és serdülőkorban világszerte növekszik. A vércukor eltéréseinek korai felismerése a 2-es típusú diabetes prognózisának javítása szempontjából kiemelt jelentőséggel bír, hiszen a lehetséges beavatkozások a fiatal korosztályban vezethetnek leginkább eredményre. Célkitűzés: A szénhidrátanyagcsere-eltérések gyakoriságának felmérése céljából tünetmentes, de diabetes szempontjából fokozott kockázatú serdülők körében a Magyar Diabetes Társaság az országban először szűrővizsgálatot végzett az alapellátásban dolgozók részvételével. Módszerek: Hatszázhatvan, 12–18 éves, általános gyermekgyógyászati praxisban megjelenő serdülő vett részt a felmérésben. A 2-es típusú diabetes kockázatfelmérése az Amerikai Diabetes Társaság ajánlása alapján összeállított kérdőív segítségével történt. A fokozott kockázattal rendelkező serdülők (túlsúly plusz 2 további kockázati tényező jelenléte) esetében éhomi plazmaglükóz-meghatározás és OGTT-vizsgálat történt, és az eredmények értékelésére a WHO-kritériumok szerint került sor. Eredmények: A 660 serdülő közül 285 esetében a fokozott diabeteskockázat megállapítható volt a kérdőív alapján (életkor: 15,2±1,8 év, BMI: 30,2±4,2 kg/m ² , 141 fiú). A fokozott kockázattal bíró serdülők közül 16 (5,61%) esetben a glükózintolerancia valamilyen formáját igazolni lehetett: 4 esetben (1,40%) IFG, 5 esetben (1,75%) IFG+IGT, 6 (2,11%) esetben IGT és 1 (0,35%) esetben 2-es típusú diabetes. A klinikai paraméterekkel való kapcsolatok vizsgálata alapján a BMI-növekedés bizonyult a diabeteskockázat legerősebb prediktorának [OR (95% CI): 1,2160 (1,1740–1,2580), p<0,0001]. Következtetés: A cukorbetegség szűrése a gyermekgyógyászati alapellátásban tünetmentes, de fokozott kockázatú serdülők körében egyszerű és hatékony módja a szénhidrátanyagcsere-eltérések korai felismerésének. A serdülők kockázatalapú szűrését hazánkban ösztönözni kell, amelyet az alapellátásban célszerű megvalósítani. Orv. Hetil., 2010, 42, 1742–1747.

A polycystás ovarium szindróma heterogén kórkép, amelyet a krónikus ovulációs zavar és hyperandrogenismus jellemez. A szindrómához társuló különböző anyagcserezavarok rontják a betegek életminőségét és életkilátását. A reproduktív korú nők 6–8%-ában fordul elő. Felnőttkorban a szindróma diagnózisát általában három diagnosztikai kritérium alapján állapítják meg. A kórkép a pubertáskorban is felismerhető; bár a klinikai, hormonális és a metabolikus tünetek hasonlóak a felnőtt nőkéhez, nehéz a tüneteket az egészséges serdülők fiziológiás állapotától elkülöníteni. Szabálytalan anovulációs ciklusok és acnék nem ritkák a serdülő leányok körében. Serdülőkorban a polycystás ovarium szindróma fiziológiás pubertáskori anovulációt utánozhat. Nagy a valószínűsége polycystás ovarium szindrómának, ha az anovulációs tünetek tartósan fennállnak (több mint két évig). Serdülőkben a polycystás ovarium szindróma diagnosztizálása különleges kritériumokat igényel, amelyhez jelenleg még nem állnak rendelkezésre általánosan elfogadott ajánlások. A szerzők véleménye szerint a hyperandrogenaemia gyakran a legmegbízhatóbb lelet ebben a korcsoportban, és a serdülőkori polycystás ovarium szindróma diagnózisához az úgynevezett rotterdami konszenzuskritériumok megbízhatóan alkalmazhatók. A gyermekkori elhízás növelheti a polycystás ovarium szindróma tüneteinek súlyosságát, és fontossá teszi a korai és pontos diagnózis megállapítását. Orv. Hetil., 2013, 154, 136–142.

A stressz-hyperglykaemia számos kórállapot törvényszerű velejárója egyébként nem diabéteszes betegeknél, szignifikánsan befolyásolja a morbiditást és mortalitást. Célkitűzés: Felnőtt betegeknél prospektív tanulmányok igazolják mind független prediktorértékét, mind a normoglykaemia intenzív inzulinterápiával történő biztosításának túlélést javító hatását. Gyermekpopulációra vonatkozóan kevés az adat, egy retrospektív vizsgálatban kimutatták a hyperglykaemia tartama, intenzitása, csúcsértéke és a mortalitás közötti szignifikáns korrelációt. Betegek és módszerek: A szerzők multidiszciplináris gyermekintenzív osztályon retrospektív statisztikai elemzést végeztek a vércukorstátusz és a kórlefolyás közti korreláció meghatározása céljából. Eredmények: Megállapították, hogy legmagasabb vércukorérték bármely kórállapothoz társuló tragikus kimenetel (átlag: 14,38 mmol/l), és kimeneteltől függetlenül szepszis fennállása esetén fordult elő (átlag: 13,97 mmol/l). Az exitált betegek a kezelés teljes időtartama alatt (átlag: 7,59 mmol/l), és az utolsó kezelési napon is hyperglykaemiásak (átlag: 7,00 mmol/l), a túlélők a lefolyás során szignifikánsan kisebb mértékű vércukorszint-emelkedést mutattak (átlag: 6,52 mmol/l; p < 0,01), az emisszió napján pedig normoglykaemiásak (átlag: 5,28 mmol/l; p < 0,01) voltak. A > = 6,1 mmol/l vércukorszinttel járó kezelési napok százalékos aránya hasonlóan alakult túlélés és exitus esetén (42,68 vs 74,07; p < 0,01), a tragikus kimenetelű szepszisben bizonyult legnagyobb mértékűnek (átlag: 76,52%). Következtetés: Adataik alapján igazolták, hogy gyermekbetegek változó etiológiájú kritikus állapota – a felnőttekéhez hasonlóan – konzekvens hyperglykaemiát indukál, és a magasabb vércukorcsúcs, tartósabb, valamint intenzívebb hyperglykaemia nagyobb mortalitási kockázattal jár. A szepszist a szénhidrátanyagcsere-kisiklás potens induktorának találták.

Az elhízás prevalenciája világszerte növekszik, ezzel párhuzamosan nő a kardiometabolikus morbiditás és mortalitás, amelynek nemcsak népegészségügyi, hanem gazdasági kihatása is jelentős. A gyermekkorban induló elhízás fokozott kockázatot jelent felnőttkorban. Nő azon gyermekek száma is, akik az elhízáson kívül már a zsíranyagcsere vagy a szénhidrátháztartás kimutatható zavaraival is rendelkeznek. A fokozott kardiometabolikus kockázattal rendelkező gyermekek már a pubertás megjelenése előtt magasabb terhelés alatti inzulinszintekkel rendelkeznek, mint a nem veszélyeztetett csoportba sorolt elhízott társaik. Cél: A tanulmány célja a fokozott kardiometabolikus kockázatú csoportba tartozó elhízott gyermekek serdülés előtti, alatti és utáni inzulinszintjeinek összevetése volt nem fokozott kockázatú elhízott gyermekekével. Anyag és módszer: Összesen 161, 4–18 éves elhízott gyermek antropometriai, cukorterhelés alatti glükóz-, lipid-, inzulinszintadatait dolgozták fel a szerzők. Terhelés alatti értékekből inzulinrezisztencia-markereket (Σinzulin/Σglükóz, HOMA-index) számoltak. A gyermekeket Tanner-stádium szerint három csoportba sorolták. Az International Diabetes Federation gyermekekre vonatkoztatott kritériumrendszere szerint fokozott és nem fokozott kockázatú csoportokba sorolták a gyermekeket. Fokozott kockázatú csoportba került az a gyermek, akinek az elhízáson kívül még legalább két értéke kóros volt a következőkből: éhomi vércukor, vérnyomás, triglicerid, illetve csökkent HDL-koleszterin-szint. Eredmények: A 161 vizsgált gyermekből (78 lány, 83 fiú) 43 (26,7%) került a fokozott kockázatú csoportba. A prepubertásban a fokozott kockázattal rendelkező csoportban a Σinzulin/Σglükóz arány szignifikánsan magasabb volt, mint a nem fokozott kockázatú csoportban (p = 0,04), azonban a pubertás- és a posztpubertáskorban ilyen különbség nem volt igazolható. A pubertásban lévő, fokozott kockázatú obes gyermekek HOMA-indexe szignifikánsan magasabb volt (p = 0,05), mint a fokozott kockázattal nem rendelkező csoport esetében, azonban sem a prepubertásban, sem a posztpubertásban ilyen különbség nem volt kimutatható. Kóros vércukorértéket 23 (14,4%) esetben találtak: hét (4,3%) esetben emelkedett éhomi vércukorszint, 11 (6,8%) esetben csökkent glükóztolerancia, két (1,2%) esetben emelkedett éhomi vércukorszint és csökkent glükóztolerancia együtt fordult elő, míg három (1,8%) esetben 2-es típusú diabetes volt igazolható. A HbA1c-érték 81 esetben állt rendelkezésre, emelkedett értéket (≥6%) 13 (16%) esetben tapasztaltak, amelyből csupán két esetben társult hozzá kóros vércukorgörbe, a többi 11 esetben normális éhomi és terhelés alatti vércukorszinteket találtak. Fordítva: 81 esetben, amelyben a HbA_1c is mérésre került, 11 kóros vércukorértéket találtak (öt csökkent glükóztolerancia, két emelkedett éhomi vércukorszint, két csökkent glükóztolerancia+emelkedett éhomi vércukorszint és két 2-es típusú diabetes), amelyhez normális HbA_1c-érték társult, és csupán két esetben jelezte a cukoranyagcsere-eltérést emelkedett HbA_1c-érték is. Kóros HDL-értéket 57 (35,4%) esetben, kóros trigliceridértéket pedig 44 (27,3%) esetben lehetett igazolni. Következtetések: A fokozott kockázati tényezőkkel rendelkező gyermekeknek már a pubertás megjelenése előtt szignifikánsan magasabbak az inzulinszintjei, mint a kockázati tényezőkkel nem rendelkező csoportba sorolt társaiké. Később ezeknek a gyermekeknek az éhomi inzulinszintje is szignifikánsan emelkedik társaikéhoz képest. A vércukoreltérések kiértékeléséhez a terhelés alatti vércukorszinteket és a HgbA_1c-t párhuzamosan érdemes vizsgálni. A beavatkozás egyetlen eszköze ebben az életkorban a primer és szekunder prevenció. Orv. Hetil., 2011, 152, 1068–1074.

A polycystás ovarium szindróma a leggyakoribb heterogén endokrin rendellenesség reproduktív korú nőkben. A szindróma továbbra is rejtélyes rendellenesség, amelynek etiológiája még nem tisztázott. Családi előfordulása viszonylag gyakori polycystás ovarium szindrómában szenvedő betegek körében, ami jelentős genetikai komponensre utal, jóllehet, az öröklődés módja nem tisztázott. A szerzők orvosi irodalmi adatok alapján áttekintették a genetikai és környezeti tényezők szerepét a polycystás ovarium szindróma kialakulásában. A mai napig még nem azonosítottak olyan gént, ami okozza vagy jelentős mértékben hozzájárul a kórkép fenotípusának kialakításához. A polycystás ovarium szindrómát olyan genetikai rendellenességnek kell tekinteni, amelyben számos genetikai és környezeti tényező kölcsönhatása határozza meg a heterogén klinikai és biokémiai fenotípust. Összefoglalva a jelenlegi bizonyítékokat, a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a környezeti tényezők azonosítása és módosítása lehetségessé teszi azon személyek egészségének hatékonyabb védelmét, akiknél a genotípus vagy korábbi környezeti hatások hajlamosítanak a betegség kifejlődésére. Orv. Hetil., 2013, 154, 650–657.

A szerzők célja, hogy két esetük kapcsán felhívják a figyelmet a polycystás ovarium szindróma, illetve hyperandrogenismus és a petefészekciszta-torzió közötti összefüggésre peripubertális korú leányoknál. Praemenarche-korban, illetve fiatal serdülőkben az androgéntúlsúllyal járó polycystás ovarium szindróma gyakrabban okozhat petefészekciszta-képződést, mint felnőttkorban. A szerzők javasolják, hogy peripubertás korú serdülőknél petefészekciszta-torzió esetén ki kell zárni a polycystás ovarium szindróma és késői típusú congenitalis adrenalis hyperplasia lehetőségét. Polycystás ovarium szindróma igazolása esetén a beteg korának és a pubertás fejlődésének megfelelő kezelést el kell kezdeni. Orv. Hetil., 2013, 154, 113–117.

Bevezetés: A polycystás ovarium szindrómához metabolikus rendellenességek társulnak (dyslipidaemia, elhízás, glükózintolerancia), amelyek a metabolikus szindrómának is összetevői. A centrális elhízás és az inzulinrezisztencia úgy tűnik, hogy fontos szerepet játszik a polycystás ovarium szindróma patogenezisében, talán a következményes szteroidogenezis diszregulációja miatt. Célkitűzés: A metabolikus és hormonális rendellenességek felmérése a polycystás ovarium szindrómás serdülőkorú leányoknál. Módszer: 52, polycystás ovarium szindrómában szenvedő serdülőt a rotterdami kritériumok alapján diagnosztizáltak. Antropometriai, hormonális és metabolikus paramétereket értékeltek valamennyi személynél. Kontrollként 20 egészséges, azonos életkorú, nem elhízott, szabályosan menstruáló leányok adatait használták. Az 52 beteg között a kis súllyal születettek száma 15, az érett súllyal születettek száma 37 volt. Minden betegnél és kontrollszemélynél orális glükóztolerancia-tesztet végeztek. A betegek életkora 16,8±3,1 év, a kontrollok életkora 16,95±2,1 év volt. Eredmények: A szerzők vizsgálatai alapján a túlsúly és elhízás prevalenciája a polycystás ovarium szindrómában szenvedő serdülőknél 35% volt (18 személy). A betegeknél emelkedett éhomi vércukor egy esetben, csökkent glükóztolerancia nyolc esetben, inzulinrezisztencia 25 esetben és metabolikus szindróma 12 esetben fordult elő. A szérumtriglicerid-szint a betegek körében 1,4±0,8 mmol/l, a kontrollcsoportban 0,9±0,3 mmol/l volt (szignifikáns különbség.) Az éhomi vércukor-, teljeskoleszterin-, HDL- és LDL-koleszterin-értékek között nem találtak szignifikáns különbséget. A kis súllyal születettek csoportjában a metabolikus zavarok és elhízás súlyosabb volt és gyakrabban fordult elő, mint a normális súllyal születettek csoportjában. A kis súllyal születettek csoportjában a születési súly és a testtömegindex SDS-értékek között negatív (r = –0,67) szignifikáns, míg az éhomi inzulinszintek és a testtömegindex SDS-értékek között pozitív (r = 0,37) szignifikáns összefüggést találtak. Következtetések: A szénhidrátanyagcsere-zavarok gyakoriak polycystás ovarium szindrómában szenvedő serdülők körében. A serdülőkori polycystás ovarium szindróma korai diagnózisa megelőzheti a szindrómához kapcsolódó néhány hosszú távú komplikációt. Orv. Hetil., 2013, 154, 1226–1234.

Absztrakt

Bevezetés: Az elhízás társadalmi problémát jelent világszerte, amely elvezet több betegséghez, beleértve a metabolikus szindrómát, hypertoniát és a cardiovascularis betegségeket. Ismert tény, hogy a hyperurikaemia felnőttkorban összekapcsolódhat e betegségekkel. Célkitűzés: A metabolikus szindróma és a hyperurikaemia gyakoriságának és ezek összefüggésének vizsgálata elhízott serdülők körében. Módszer: A szerzők keresztmetszeti tanulmányukban 162 (100 fiú, 62 lány) túlsúlyos vagy elhízott serdülő adatait elemezték, akiket korábban a gyermekgyógyászati endokrinológiakonzultáción kivizsgáltak. Antropológiai és metabolikus paramétereket értékeltek valamennyi személynél. Kontrollként egészséges, azonos életkorú, nem elhízott 20 leány és 26 fiú adatait használták. A betegek életkora fiúknál 12±2,1 év, lányoknál 11±2,5 év, a kontrollfiúk életkora 12,9±2,5 év, a lány kontrollcsoport életkora 13,2±1,6 év volt. A szerzők lineáris regressziót alkalmaztak a húgysavszint és a metabolikus szindróma egyes klinikai és laboratóriumi eredményei közötti összefüggések vizsgálatára. Eredmények: Az elhízott személyeknél nagyobb volt a BMI-SDS (fiúknál 3,4±1,3 vs. 0,05±0,4, p<0,0001; lányoknál 3,75±1,4 vs. 0,72±0,9, p = 0,0001), a derékbőség (fiúknál 90,1±9,2 vs. 82,3±6,4 cm; lányoknál 90,2±8,6 vs. 78,1±7,2 cm, p<0,001), a szisztolés vérnyomás (fiúknál 125±14,3 vs. 118,2±10,8 Hgmm, p = 0,02; lányoknál 125,8±11,8 vs. 119,8±8,8 Hgmm, p<0,01), a diasztolés vérnyomás (fiúknál 78,4±9,1 vs. 71,2±8,0 Hgmm, p = 0,0003; lányoknál: 76,45±7,2 vs. 73,2±6,3 Hgmm, p = 0,0453), mint a kontrolloknál. A metabolikus szindróma prevalenciája 45/162 (27,8%), a hyperurikaemia prevalenciája 62/162 (38,3%) volt. A metabolikus szindrómás betegek között 30 esetben (66,7%-ban) igazoltak hyperurikaemiát. Következtetések: Megállapították, hogy a hyperurikaemia szoros összefüggésben van a metabolikus szindrómával. A húgysav magas koncentrációja előre jelzi a cardiovascularis kockázatot felnőttkorban. Fontos a gyermekgyógyászok számára, hogy meghatározzák és értékeljék a húgysavszinteket a túlsúlyos és elhízott gyermekeknél. Orv. Hetil., 2015, 156(22), 888–895.

A hypospadiasis a férfi külső genitáliák leggyakoribb veleszületett rendellenessége. A szív- és keringési rendszer fejlődési rendellenessége után férfiakban a második leggyakoribb. Az anomália a férfi húgycső középvonali fúziós hibája, ami a húgycsőnyílás rossz elhelyezkedését eredményezi. Ennek következtében a hypospadiasis lehet distalis, medialis és proximalis. Előfordulhat izoláltan vagy más genitális rendellenességgel együtt (egy- vagy kétoldali here deszcenzus zavar, micropenis kettéhasadt herezacskóval) vagy más szervek malformációjával társulva. Néha szindróma részeként jelentkezik. A korai fejlődési hiba kialakulásában genetikai tényezők játszanak döntő szerepet, de a hypospadiasis etiológiájában endokrinológiai és környezeti tényezők szerepe is számottevő. Számos nemi és autoszomális kromoszóma-rendellenességgel is összefüggésbe hozható. A hypospadiasis monogénes vagy kromoszomális okait az esetek mintegy 30%-ában sikerül azonosítani, a genetikai tényezők 70%-ban ismeretlenek maradnak. A szerzők irodalmi adatok alapján összefoglalják a férfi külső nemi szervek fejlődését, valamint a hypospadiasis prevalenciáját és lehetséges okait. Úgy gondolják, hogy a betegség patogenezisének jobb megértése hozzájárulhat a rendellenesség megelőzéséhez és az előfordulásának csökkenéséhez Orv. Hetil., 2014, 155(25), 978–985.

A hypospadiasis a férfiak második leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenessége. Etiológiája az esetek mintegy 70%-ában ismeretlen. A distalis hypospadiasis férfiakban a húgycső születési rendellenességén kívül a 46,XY karyotypussal járó szexuális fejlődési zavar enyhe formáját is jelentheti. A legtöbb urológus és endokrinológus szükségesnek tartja a részletes kivizsgálást azoknál a gyermekeknél, akiknél a proximális hypospadiasishoz kis phallus vagy gyengén fejlett herezacskó és le nem szállt herék társulnak. Jelenleg nincs egységes kivizsgálási ajánlás a hypospadiasisesetekre, így gyakran kivizsgálás nélkül végeznek maszkulinizáló műtétet. A szerzők az irodalmi adatok és a saját tapasztalataik alapján összefoglalják a hypospadiasis ellátásában, kezelésében felmerülő kérdéseket, így a preoperatív kivizsgálással, a maszkulinizáló sebészeti kiegészítő műtétekkel és a felnevelési nem eldöntésével kapcsolatos problémákat. Vizsgálati és kezelési tervet mutatnak be a proximális hypospadiasisesetek számára. Orv. Hetil., 2014, 155(28), 1097–1101.