Search Results

You are looking at 1 - 8 of 8 items for

  • Author or Editor: László Szőnyi x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: János Bókay, Erika Kiss, Erika Simon, and László Szőnyi

Phenylketonuriában szenvedő várandós anya vérének emelkedett phenylalanin-koncentrációja a magzatra teratogén hatással van, embryo-foetopathiát okoz. Élveszülés esetén a kórkép jellemzői az intrauterin sorvadás, az általában jelentős fokú pszichomotoros retardáció és a gyakori fejlődési rendellenességek. Az így kialakuló tünetcsoportot maternális phenylketonuria szindrómának nevezzük. Azoknak a fogamzóképes korba került nőknek, akik vérében a phenylalanin-koncentráció a normálisnál magasabb, akár a phenylketonuria bármely formája, akár az egyébként ke zelést nem igénylő enyhe variáns, a hyperphenylalaninaemia esetén, még a gyermek vállalása előtt részletes felvilágosításban kell részesülniük arról a potenciális veszélyforrásról, amit állapotuk/betegségük a magzatra nézve jelenthet. A maternális phenylketonuria megelőzésének legbiztosabb módja, ha a fogamzás előtt és mindvégig a terhesség alatt az anyai vér phenylalanin-koncentrációja a normális tartományban van. A szerzők a Budapesti Anyagcsere Szűrő és Gondozó Központban a megelőzés érdekében tett intézkedéseket, valamint a gondozás gyakorlati kérdéseit ismer tetik, és áttekintik a budapesti központhoz tartozó phenylketonuriás anyák várandósságainak kimenetelét a hazai phenylketonuria-szűrés bevezetésétől napjainkig. Orv. Hetil., 2013, 154, 683–687.

Open access

Abstract

Hungary has favorable geothermal conditions. The paper discusses the thermal and hydrogeologic conditions of the Neogene groundwater reservoir below the Great Hungarian Plain. In the exploration of the reservoir one of the most problematic issues, is the interaction between gravity-driven and overpressured flow regimes, especially along conductive faults. A combination of structural geology supported by seismic interpretation, hydrogeochemistry, and hydraulic evaluations can help to delineate the two flow regimes and determine the origin of the water: meteoric (and thus rechargeable) or syn-sedimentary (and thus non-rechargeable) pore water. These results can be incorporated into basin-scale digital models of the Neogene reservoir. The models can be used to predict the response of the reservoir to the water production and injection, and can help to exploit more efficiently and sustainably the thermal waters of the Great Hungarian Plain reservoir.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Márta Kovács, Gábor Veres, László Szőnyi, Antal Dezsőfi, Hedvig Bodánszky, György Illyés, Zsuzsa Schaff, and András Arató

A szerzők egy 6 éves gyermeknél jelentkező, letális kimenetelű chronicus intestinalis pseudoobstructio (CIPO) esetét ismertetik. A klinikai tünetek és a képalkotó vizsgálatok ileus képét mutatták mechanikus elzáródás nélkül. Az ápolás során neurológiai tünetek alakultak ki, bal oldali mydriasis, majd grand mal görcsroham laktát-acidosis mellett. A konzervatív kezelés teljes parenterális táplálást, folyadék-elektrolit pótlást, erythromycin és szomatosztatin adását, acidosis korrekciót foglalt magában. A beteg halálát a 48. ápolási napon hirtelen fellépő keringési elégtelenség, szívmegállás okozta. A tisztázatlan eredetű gastrointestinalis és neurológiai tünetek, laktátacidosis alapján mitochondriális myopathia lehetősége merült fel a kórkép hátterében. A postmortem hisztopatológiai vizsgálat viscerális myopathiát bizonyított. A molekuláris genetikai vizsgálatok mitochondriális DNS-mutációt nem igazoltak.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anita Stréhn, László Szőnyi, Gergely Kriván, Lajos Kovács, György Reusz, Attila Szabó, Imre Rényi, Gábor Kovács, and Antal Dezsőfi

Bevezetés: A poszttranszplantációs lymphoproliferativ betegség a leggyakoribb szolid szerv- vagy allogén vérképző őssejt-transzplantációt követően kialakuló malignitás gyermekkorban. E széles spektrumú betegség immunszuppresszió talaján jön létre, kialakulásában kiemelkedő jelentőségű az Epstein–Barr-vírus immunsejteket módosító hatása. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki a Magyarországon előforduló gyermekkori esetek összefoglaló felmérését. Módszer: A Semmelweis Egyetem I. Gyermekgyógyászati Klinikáján gondozott vese-, máj- és tüdőtranszplantált, valamint a Szent László Kórházban kezelt őssejttranszplantált gyermekek képezték a vizsgált betegpopulációt. Hetvennyolc vese-, 109 máj-, 17 tüdő-, illetve 243 allogén őssejttranszplantált gyermek adatait dolgozták fel. Eredmények: 1998 és 2012 között 13 transzplantált gyermeknél alakult ki szövettanilag igazolt poszttranszplantációs lymphoproliferativ betegség. A megbetegedettek közül 8 gyermek esett át szolid szervtranszplantáción, 5 beteg pedig őssejtátültetésen. A 8 szervtranszplantált közül hármat, míg az 5 őssejttranszplantált közül 4 beteget veszítettünk el. A poszttranszplantációs lymphoproliferativ betegség legmagasabb arányban a tüdőtranszplantáltak között alakult ki (17,6%). Következtetések: Az eredmények alátámasztják, hogy a poszttranszplantációs lymphoproliferativ betegség ritka, ám nagyon magas letalitású kórkép. A legfontosabb terápiás lehetőség az immunszuppresszió csökkentésén túl a kemoterápia és a rituximab. A kimenetelt döntően befolyásolja a korán felállított diagnózis, amelynek fontos eszköze a magas kockázatú betegek Epstein–Barr-vírus-szűrése polimeráz láncreakcióval. Orv. Hetil., 2014, 155(8), 313–318.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Eszter Müller, Katalin Müller, Antal Dezsőfi, Éva Kis, István Máttyus, Gábor Veres, András Arató, and László Szőnyi

Turner-szindrómában a cardiovascularis és renalis malformatiók gyakori előfordulása jól ismert. A ritkábban tapasztalt gastrointestinalis vérzés jellemző oka e betegségben az irodalmi adatok szerint intestinalis teleangiectasia, gyulladásos bélbetegség és portalis hypertensio. Hároméves, Turner-szindróma miatt gondozott gyermek súlyos, transzfúziót igénylő gastrointestinalis vérzéssel járó esetét ismertetik a szerzők. A haematochesia hátterében a képalkotó vizsgálat praehepaticus portalis hypertensiót igazolt, amelynek oka a vena portae veleszületett hiánya volt. A máj szövettani vizsgálata az intrahepaticus artériák és vénák anomáliáját írta le. Az eset kapcsán a szerzők a Turner-szindrómához társuló májelváltozásokat, valamint a vena portae elzáródásának gyermekkorban előforduló okait elemzik.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Nóra Kecskeméti, Anita Gáborján, Magdolna Szőnyi, Marianna Küstel, Ildikó Baranyi, Mária Judit Molnár, László Tamás, Anikó Gál, and Ágnes Szirmai

Összefoglaló. Bevezetés: Veleszületett halláscsökkenés 1000 újszülöttből 1–3 esetben fordul elő. A gyermekkori súlyos fokú percepciós halláscsökkenés hátterében számos ok szerepelhet. Az esetek döntő százalékában genetikai eredet valószínűsíthető, de emellett lehet infekció, fejlődési rendellenesség és egyéb szerzett megbetegedések is. Célkitűzés: Célunk volt a Semmelweis Egyetem Fül-, Orr-, Gégészeti és Fej-, Nyaksebészeti Klinikáján a 18 év alatti, cochlearis implantáción átesett betegek között az etiológiai tényezők előfordulási arányának felmérése. Módszer és eredmények: A halláscsökkenés okát betegeink 62,9%-ában meg tudtuk határozni. A leggyakoribb etiológia a gap junction protein β-2 gén c.35delG patogén mutációja, mely a vizsgált populációban 38,8%-os allélfrekvenciát mutatott. Emellett az infektív eredet (10,1%), a meningitishez, illetve a cytomegalovirusfertőzéshez társuló halláscsökkenés fordult elő nagyobb százalékban. Betegeink 79,7%-a részesült a beszédfejlődés lezáródását megelőzően műtéti rehabilitációban, a veleszületett halláscsökkent gyermekek 11,2%-a azonban továbbra is későn diagnosztizált eset volt. Következtetés: Eredményeink alapján elmondható, hogy a gyermekkori súlyos fokú halláscsökkenés esetén fontos a genetikai eredet tisztázása. Az időben megkezdett rehabilitáció a gyermek egész életére hatással van, késői implantáció esetén a gyermek beszédfejlődése jelentősen elmarad. A késői implantációk magas aránya a 2015-ben bevezetett új újszülöttkori hallásszűrés-protokollal, valamint az orvoskollégák megfelelő tájékoztatásával és a betegeknek a megfelelő centrumba történő irányításával várhatóan csökkenthető. Orv Hetil. 2019; 160(21): 822–828.

Summary. Introduction: Congenital sensorineural hearing loss is one of the most common sensory defects affecting 1–3 children per 1000 newborns. There are a lot of causes which result in congenital hearing loss, the most common is the genetic origin, but infection, cochlear malformation or other acquired causes can be reasons as well. Aim: The aim of this study was to establish the etiological factors of congenital profound sensorineural hearing loss in children who underwent cochlear implantation. Results: Our results show that the origin of the hearing loss was discovered in 62.9% of our patients. The most common etiological factor was the c.35delG mutation of the gap junction protein β-2 gene, the allele frequency was 38.7% in our cohort. Infection constituted to 10.1%, and meningitis and cytomegalovirus infection were the second most common cause. 79.9% of our patients received sufficient hearing rehabilitation before the end of the speech development’s period (6 years old), but 11.2% of our cases were still diagnosed late. Conclusions: Based on our data we can state that genetic evaluation is crucial in the diagnostic process of congenital profound sensorineural hearing loss. Sufficient hearing rehabilitation affects the whole life of the child, and by late cochlear implantation the speech development falls behind. We can decrease the ratio of the late implantation with the new protocol of newborn hearing screening, and with sufficient information provided to the colleagues, so the children may be referred to the proper center for rehabilitation without delay. Orv Hetil. 2019; 160(21): 822–828.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Fanni Gelley, György Gámán, Zsuzsanna Gerlei, Gergely Zádori, Dénes Görög, László Kóbori, Imre Fehérvári, János Schuller, László Szőnyi, Péter Nagy, Attila Doros, János Fazakas, Gabriella Lengyel, Zsuzsa Schaff, András Kiss, Enikő Sárváry, and Balázs Nemes

Bevezetés: A hepatitis C-vírus-fertőzés kiújulása továbbra is kihívás májátültetést követően. Célkitűzés: Az elmúlt tíz évben hepatitis C-vírus-infekcióval transzplantált betegek adatainak elemzése, összevetése korábbi eredményeinkkel. Módszer: A szerzők vizsgálták a donor és recipiens perioperatív adatait, a túlélést, a szövődmények arányát a hepatitis C-vírus-infekcióval összefüggő és egyéb indikációval végzett májátültetések, valamint korai és késői hepatitis C-vírus-infekció kiújulása esetén. Eredmények: 409 beteg közül 156 hepatitis C-vírus-pozitív beteg került májátültetésre (38%). A hepatitis C-vírus-fertőzött betegek túlélése és a grafttúlélés is rosszabb volt, mint egyéb indikációval végzett májátültetések esetén. A betegek 85%-ában a kiújulás igazolható volt, többségüknél egy éven belül. Három hónapon belüli rekurrencia igazolódott 26 betegnél. A májátültetéstől a vírus kiújulásáig átlagosan 243 nap telt el. A betegtúlélés három hónapon belül észlelt kiújulás esetén szignifikánsan rosszabb volt, mint három hónapon túli kiújulás esetén. Következtetések: A szerzők korábbi közléséhez képest az utóbbi tíz évben a víruskiújulást hamarabb észlelték. Korai kiújulás a prognózist lényegesen rontja, a rövid időn belül megkezdett antivirális kezelés ellenére. Orv. Hetil., 2013, 154, 1058–1066.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: László Kóbori, Zoltán Máthé, János Fazakas, Zsuzsanna Gerlei, Attila Doros, Imre Fehérvári, Enikő Sárváry, Erika Hartmann, Andrea Németh, Tamás Mándli, Szabolcs Tóth, László Szőnyi, Zsuzsanna Korponay, Mátyás Kiss, Dénes Görög, and Jenő Járay

A májátültetés jelenti a gyermekkori végstádiumú májbetegségek egyetlen kezelési módját. A split, majd az ezt követően kifejlesztett élő donoros májátültetés ma már rutinbeavatkozásnak számít, és a gyermekkori átültetések alapját jelentik. Az átlagos Kaplan–Meier-féle meghatározás szerinti 1, illetve 5 éves túlélés 80–90% feletti. A donormáj splittelése során két májbetegen segíthetünk. A bal oldali laterális szegmenteket általában gyermekeknek, a nagyobb jobb oldalt felnőtteknek ültetjük át. Természetesen többféle kombináció jön szóba attól függően, hogy élő donoros vagy split-, vagy redukált májátültetésről van szó. Az átültetéshez szükséges májszövet mennyisége a testsúly minimum 1%-át jelenti. A hazai több mint 340 májátültetés során 27 gyermek (14 parciális graft) májátültetéséről számolhatunk be, és elindult az élődonor-program is. Az alkalmazott technikák eredményeit és szövődményeit is figyelembe véve elmondható, hogy megfelelően szigorú kivizsgálási protokollok betartásával, a sebészi, aneszteziológiai és intenzív osztályos kezelés megfelelő szintű fejlesztésével a hazai átültetések eredményei nemzetközi szintre emelkedtek. Az utolsó 5 év átlagos túlélése 80% feletti volt.

Restricted access