Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for

  • Author or Editor: Lívia Varga x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

Summary

The remains of the Visegrád Summer palace indicate that it followed closely upon the Italian development of all'antica villa constructions according to descriptions by Pliny the Younger. On the basis of the close relationship of the Visegrád garden to the Palazzo Venezia in Rome, the role of Giovanni Dalmata, also working for Pope Paul II, is taken into consideration in this study. The transmission to Hungary of a wide-spread type of Quattrocento fountain is also attributed to this artist, whose authorship of the Visegrád Hercules fountain is here proved by stylistic comparisons with his Roman and Dalmatian works.

Restricted access

Nem malignus, nem infectiosus lymphoproliferatio: kihívások az autoimmun lymphoproliferativ szindróma diagnosztikájában és kezelésében

Non-malignant, non-infectious lymphoproliferation: challenges in the diagnosis and treatment of autoimmune lymphoproliferative syndrome

Orvosi Hetilap
Authors:
Emese Molnár
,
Gábor Kovács
,
Lívia Varga
,
Szabolcs Tasnády
,
András Bors
,
Lenke Tankó
,
Dóra Csabán
,
Katalin Kapócs
,
Zsuzsanna Nemes-Nagy
, and
Hajnalka Andrikovics

Összefoglaló. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma egy ritka, immundeficientiával járó genetikai betegség. Hátterében az extrinszik apoptotikus útvonal génjeinek örökletes vagy szerzett mutációi és a következményesen kialakuló, aktivált lymphocyták negatív szelekciójának a defektusa áll. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikai megjelenésére jellemző a jóindulatú lymphocytaburjánzás következtében kialakuló lymphadenopathia és lépmegnagyobbodás. Gyakran társul olyan autoimmun kórképekkel, mint az autoimmun haemolyticus anaemia vagy az autoimmun thrombocytopenia. A betegségben jellemző laboratóriumi eltérések a következők: az αβ+ CD4/CD8 kettős negatív T-sejtek szaporulata, a szolúbilis Fas-ligand, az interleukin-10 és interleukin-18, valamint a B12-vitamin szérumszintjének emelkedése. A kórkép diagnózisához hozzátartozik az in vitro Fas-mediált apoptózis funkciójának vizsgálata, valamint a genetikai vizsgálat. Differenciáldiagnosztikai szempontból fontos elkülöníteni a lymphomáktól, valamint az autoimmun lymphoproliferativ szindrómaszerű betegségektől. A kezelés alapja a társuló autoimmun kórképek tüneteinek csökkentése immunszuppresszív terápiával. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.

Summary. The autoimmune lymphoproliferative syndrome is a rare genetic disorder causing immunodeficiency. In the background of the disease, germline or somatic mutations of genes participating in the extrinsic apoptotic pathway and the consequential defect in the negative selection of activated lymphocytes were discovered. The clinical appearance of autoimmune lymphoproliferative syndrome consists of non-malignant lymphoproliferation, lymphadenopathy and splenomegaly, it is frequently accompanied by autoimmune disorders such as autoimmune haemolytic anaemia or autoimmune thrombocytopenia. The main diagnostic laboratory findings of this disease are the following: an elevation in αβ+, CD4/CD8 double-negative T cell count, elevated serum levels of soluble Fas-ligand, interleukin-10, interleukin-18 and vitamin B12. Other useful laboratory tests are the in vitro Fas-mediated apoptotic functional assay and the genetic screening for gene mutations. Differential diagnosis should exclude malignant lymphoproliferation in lymphomas and non-malignant autoimmune lymphoprolipherative syndrome-like diseases. The main aim of the treatment is the amelioration of the accompanying autoimmune disease with immunosuppressive therapy. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.

Open access

A molekuláris genetikai vizsgálatok szerepe a Landsteiner-szabálytól eltérő ABO vércsoport-szerológiai eredmények esetén

The role of molecular genetic testing in resolving violations of the Landsteiner’s law in ABO blood group typing

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
Lívia Varga
,
Zsuzsanna Nemes Nagy
,
Andrea Mosonyiné Kőszegi
,
Sándor Nagy
,
Judit Jakab
,
Anikó Szilvási
,
Zsófia Vilimszky
,
András Bors
,
Attila Tordai
,
Ildikó Zsigmond Soós
, and
Hajnalka Andrikovics

Absztrakt:

Klinikai szempontból az ABO a legjelentősebb vércsoportrendszer, amelyről a korábbi kiterjedt kutatások ellenére még mindig jelentős új felfedezések születnek. A vércsoportrendszer genetikai hátterének felderítése tette lehetővé, hogy a kereskedelmi forgalomban több ABO genotípus meghatározási módszer is elérhető legyen. A jelen tanulmány célja az ellentmondó ABO vércsoport-szerológiai eredmények bemutatása esettanulmányok segítségével, a lehetséges klinikai és genetikai okok összefoglalása és az ellentmondások feloldására használható megoldások bemutatása különös tekintettel a molekuláris genetikai módszerekre. Esettanulmányainkban kitérünk az onkohematológiai betegségek kapcsán gyakori csökkent A és B antigénkifejeződésre, valamint a genetikai ABO alcsoportokra. Az esetbemutatásokat követően irodalmi áttekintést adunk az ABO vércsoportrendszer alcsoportvariánsairól, valamint olyan, több ezer személy genetikai hátterét vizsgáló populációs tanulmányokat mutatunk be, amelyek a vércsoportrendszerek genetikai variánsait részletező Erythrogene adatbázis alapjául is szolgáltak.

Open access

Vércsoport-szerológiai eltérések B-sejtvonalat érintő limfoproliferatív betegségekben

Blood group serological discrepancies in B-cell lymphoproliferative diseases

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
Noémi Golács
,
Katalin Szova
,
Ágota Szigeti Eszter
,
Éva Gazdag
,
Lívia Varga
,
Ildikó Zsigmond Soós
, and
Zsuzsanna Nemes-Nagy

A vércsoport-szerológiai diagnosztika az antigén-antitest reakciókon alapszik. Az antitest termeléséért felelős B-limfociták különböző szintű funkciózavarai a vércsoport-szerológiai eredményeket más-más módon befolyásolhatják. Az egyes betegségekben a szerológiai kép tipikus és gyakran előforduló eltérései láthatók. A B-sejtek diszfunkcióját nemcsak maga a betegség, hanem az alkalmazott terápia is okozhatja, mely tovább növeli a vércsoport-szerológiai eredmények diszkrepanciáinak gyakoriságát. A Közép-magyarországi Regionális Vérellátó Központ Vércsoport-szerológiai Laboratórium az onkológiai és hematológiai centrumok egyedülállóan nagy ellátási területét foglalja magában, ami jelentős számú beteganyag vizsgálatát jelenti. Összefoglalónk képi anyaggal illusztrálja a krónikus limfocitás leukémiában gyakorta megjelenő meleg típusú autoimmun hemolitikus anémia szerológiai képét, az ugyancsak krónikus limfocitás leukémiára jellemző hipogammaglobulinémia miatt kialakuló ABO vércsoport-diszkrepanciákat, valamit a B-sejtes limfómák hideg agglutinin betegséggel való kapcsolatát és vércsoport-szerológiai jellegzetességeit.

Restricted access

Microchimaerismus kimutatása nagy érzékenységű droplet digitális PCR technikával és szerepe a vérképzőőssejt-transzplantált betegek monitorozásában

Detection of microchimerism with high sensitivity droplet digital PCR technique and its significance in monitoring of hematopoietic stem cell transplanted patients

Orvosi Hetilap
Authors:
Zoltán Őrfi
,
Nóra Meggyesi
,
Lívia Varga
,
András Bors
,
László Gopcsa
,
Melinda Paksi
,
Viktor Lakatos
,
Krisztián Kállay
,
Gergely Kriván
,
Alexa Jónás
,
Attila Tordai
,
István Vályi-Nagy
,
Péter Reményi
, and
Hajnalka Andrikovics

Bevezetés: Az allogén haemopoeticusőssejt-transzplantáción átesett betegek esetében betegségspecifikus biomarker nem mindig áll rendelkezésre, ekkor a beteg állapota chimaerismusvizsgálattal monitorozható, amely tájékoztatást ad a relapsusról, a vérképző sejtek megtapadásáról és a recipienseredetű vérképzésről. A klinikai chimaerismus, vagyis két vagy több különböző egyén sejtjeinek egymás melletti jelenléte, többféle módszerrel mutatható ki. A „short tandem repeat”-ek (STR) detektálásán alapuló fragmensanalízis-módszerrel legkevesebb 1–5% recipiensarány, ezzel szemben az érzékenyebb és pontosabb módszerekkel már a microchimaerismus (<1%) is kimutatható. Célkitűzés: A microchimaerismus detektálására alkalmas deletiós insertiós polimorfizmusok (DIP) jelenlétén alapuló módszer bevezetése és beállítása droplet digitális PCR (ddPCR-) technikával, illetve az STR- és a DIP módszerrel mért eredmények összehasonlítása. Módszer: A beállítás önkéntesek (n = 6) genomiális DNS-éből, mesterséges, kevert chimaeraminták előállításával történt, melyek során vakpróba és kimutathatósági határértékeket (LoB, LoD) számítottunk. Az STR- és a DIP-módszer mérési eredményeit korreláltattuk egymással (n = 48 recipiens, 146 minta), és informativitási értéket számítottunk 403 transzplantációs esetet felhasználva. A rutinvizsgálatok elvégzéséhez és a számításokhoz 8 DIP- és egy további, Y-kromoszóma-specifikus markert használtunk. A relapsus korai kimutatására retrospektív vizsgálatot végeztünk. Eredmények: A bevezetett ddPCR-módszer megbízható, és kifejezett korrelációt mutatott az STR-vizsgálat eredményeivel az 1–100% kevert chimaerismustartományban (R2 = 0,988; n = 146 minta). A gyakorlati alkalmazhatóságot jellemző informativitási érték egy donorral történt transzplantáció esetében 96%-os, vagyis igen nagy valószínűséggel, legalább 1 markerrel detektálni tudtuk a kevert chimaeraállapotot. Az új módszerrel lerövidült a mintaátfordulási idő, és 1–1,5 nagyságrenddel javult a kimutathatósági határ az STR-technikához képest. Következtetés: Rendszeres ddPCR-monitorozással bizonyos esetekben még a klinikai relapsus megjelenése előtt, korai szakaszban előre jelezhető a betegség kiújulása. A ddPCR-rel végzett, nagy érzékenységű chimaerismusvizsgálat lehetséges alkalmazási területei: haemopoeticusőssejt-mikrotranszplantáció, szolidszerv-transzplantáció után a graftkilökődés korai kimutatása, illetve autoimmun betegségek és várandósság alatt előforduló microchimaerismust célzó kutatások. Orv Hetil. 2024; 165(8): 297–308.

Restricted access

Kimérizmusvizsgálatok jelentősége allogén hematopoetikus őssejt-transzplantációt követően

Significance of chimerism testing following allogeneic hematopoietic stem cell transplantation

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
Nóra Meggyesi
,
Hajnalka Andrikovics
,
András Kozma
,
András Bors
,
Lívia Varga
,
Zoltán Őrfi
,
László Gopcsa
,
Melinda Paksi
,
Éva Torbágyi
,
Nóra Lovas
,
Marienn Réti
,
Gergely Kriván
,
István Vályi-Nagy
, and
Péter Reményi

Összefoglaló. Bevezetés: Az allogén hematopoetikus őssejt-transzplantáció (allo-HSCT) kiemelkedő szerepet tölt be a hematológiai betegségek gyógyításában. A kimérizmusvizsgálat a donor és a recipiens típusú vérképzés jelenlétét különíti el örökletes genetikai markerek segítségével. Az allo-HSCT kimenetele (pl. az engraftment dinamikája vagy a relapsus előrejelzése) jól követhető kimérizmusvizsgálatokkal, akár a betegségspecifikus markerek hiányában is. Célkitűzés: Munkánk során a kimérizmusvizsgálatok terén arany standardnak számító short tandem repeat (STR) és a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) módszereket hasonlítottuk össze, valamint vizsgáltuk az allo-HSCT kimenetelét a kimérizmuseredményektől függően. Módszer: Az STR és FISH módszerek összehasonlítását 2018-ban gyűjtött, a két különböző vizsgálatra ugyanazon a napon beküldött 210 mintán végeztük. A kimérizmusvizsgálatok klinikai jelentőségét 2015. január és 2018. február között 378 allogén HSCT-n átesett beteg adatainak elemzésével vizsgáltuk. Eredmények: A két vizsgálati módszerrel kapott eredmények 95,2%-ban megegyeztek. A teljes kimérizmust elért betegek (n = 311) összesített túlélése (OS) kedvezőbb volt, mint azoké, akik nem értek el teljes kimérizmust (n = 44; OS 24 hónapban: 59,4% vs. 23,6%; p < 0,001). Következtetések: Vizsgálatunkban a két kimérizmusvizsgálati módszer (STR és FISH) eredményei jól korreláltak egymással, mindkettő alkalmasnak bizonyult a betegek allo-HSCT utáni követésére. A teljes donorkimérizmus elérése szignifikánsan jobb túléléssel társult. A kevert kimérizmus hatékonyan visszafordítható donor lymphocytainfúzió adásával, mely fokozza a graft alloreaktivitását.

Summary. Introduction: Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) plays a pivotal role in the cure of hematologic malignancies. Chimerism testing can differentiate recipient and donor hematopoiesis by hereditary genetic markers. The outcome of allo-HSCT (e.g. the dynamics of engraftment and the prediction of relapse) can be monitored by chimerism testing even in the case of lacking disease specific markers. Aims: In the current study we compared the gold standard short tandem repeat (STR) and the fluorescent in situ hybridization (FISH) chimerism testing methods; and we examined the outcome of allo-HSCT depending on chimerism results. Methods: The comparison of STR and FISH methods was performed on 210 samples parallelly tested for chimerism by both methods on the same day in 2018. The clinical significance of chimerism testing was investigated by clinical data analysis of 378 patients treated by allo-HSCT between 1 January 2015 and 28 February 2018. Results: Chimerism results tested by the two methods showed 95.2% concordance. Patients with complete donor chimerism (n = 311) had a more favourable overall survival (OS) than patients without complete donor chimerism (n = 44; OS at 24 month years 59.4% vs. 23.6%, respectively, p < 0.001). Conclusion: In our comparison both chimerism testing methods correlated well, and proved to be suitable for chimerism monitoring after allo-HSCT. Achieving complete donor chimerism was associated with better survival. In case of mixed chimerism, donor lymphocyte infusion can be an effective therapeutic option since it increases graft alloreactivity.

Restricted access