Search Results

You are looking at 1 - 9 of 9 items for

  • Author or Editor: Laura Horváth x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Magyar Sebészet
Authors:
Laura Bognár
,
Örs Péter Horváth
,
Jenő Solt
,
Gábor Jancsó
, and
András Vereczkei

Absztrakt

Esetismertetés: A szerzők egy 68 éves beteg esetét ismertetik, akinél hálóbeültetéses hiatusplasztikával kiegészített antirefluxműtétet követően négy hónappal dysphagiás panaszok jelentkeztek. Az elvégzett vizsgálatok a háló részleges nyelőcsőbe penetrálását igazolták. Halasztott sürgősséggel végzett műtét során thoracolaparotomiás feltárásból a hálót eltávolították, a nyelőcsövön észlelt hosszanti lyuk és alatta egy rövid szűkület miatt distalis nyelőcső- és proximalis gyomorresectiót végeztek, a tápcsatorna folytonosságát jejunum-interpositum segítségével állították helyre. A három hónapos kontroll során a beteg panaszmentes volt, és az elvégzett radiológiai vizsgálat a műtét utáni normális viszonyokat mutatta. Megbeszélés: Számos tanulmány igazolta, hogy a nagyméretű hiatusherniák direkt varrattal történő zárása magas recidíva aránnyal jár. A sérvkiújulás megelőzése végett széles körben elterjedt a hálóbeültetéssel megerősített hiatusrekonstrukció. Ezzel a sérvkiújulás incidenciája valóban csökkent, ellenben a műtét morbiditása – alapvetően a hálóra visszavezethető okok miatt – nőtt. A hálók a speciális anatómiai helyzet miatt állandó mozgásnak vannak kitéve és ezzel a nyelőcső erózióját, perforációját, valamint fibrosist és következményes stenosist okozhatnak. Az ilyen típusú szövődmények súlyos, nemritkán életveszélyes állapotot jelentenek és gyakran csak bonyolult műtéttel korrigálhatók. A szerzők saját esetük tapasztalata és a szakirodalom áttekintése alapján a hálóbeültetéses hiatusrekonstrukciók egyik lehetséges, súlyos szövődményére szeretnék felhívni a figyelmet.

Restricted access

Absztrakt:

A gastrooesophagealis refluxbetegség a felnőtt lakosság több mint 10%-át érinti. A betegek nagy többsége életmódbeli változtatásokkal és hatásos savcsökkentő szerekkel jól kezelhető. Az érintettek körülbelül 10%-a azonban a kezelés dacára panaszos marad, és náluk súlyos szövődmények fejlődhetnek ki. Különös módon a szövődmények egy része védekező jellegűnek tűnik, amivel a beteg panaszai mérséklődhetnek, illetve mintha az állapot súlyosbodásának és további szövődmények kialakulásának megelőzését céloznák. Az egyértelműen refluxszövődménynek tekinthető Barrett-oesophagusban jelentősen mérséklődhetnek az életminőséget rontó panaszok, mert a Barrett-hám sokkal ellenállóbb a gyomorsav maró hatásával szemben, mint a nyelőcsövet normálisan bélelő laphám. A refluxszövődményként kialakuló motilitászavarok (hipertenzív alsó nyelőcsősphincter, achalasia cardiae és cricopharyngealis achalasia) és strukturális elváltozások (Schatzki-gyűrű, nyelőcsőstrictura, subglotticus tracheastenosis) pedig segítenek megelőzni az aspirációt, amely újabb panaszok megjelenésével járhat, és további súlyos szövődmények kialakulásának a lehetőségét hordozza magában. Orv Hetil. 2017; 158(20): 763–769.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Judit Demeter
,
Anna Poros
,
Csaba Bödör
,
Laura Horváth
, and
Tamás Masszi

Absztrakt

A krónikus myeloid leukaemia klonális myeloproliferativ betegség, amelyben a haemopoeticus őssejt malignus transzformációja következik be a 9-es és a 22-es kromoszóma hosszú karjai közötti reciprok transzlokációból származó BCR-ABL1 fúziós gén által eredményezett konstitutívan aktivált tirozinkináz aktivitásának köszönhetően. A korábbi kezelési lehetőségek ellenére a progresszív betegség kezelésében új távlatokat nyitott a BCR-ABL1 fúziós fehérjét gátló tirozinkináz-gátló készítmények felfedezése. A terápiás siker megítélését ennek megfelelően a kezelés mellett elért molekuláris válasz mélysége határozza meg. Jelenleg hazánkban már három tirozinkináz-gátló készítmény elérhető a krónikus myeloid leukaemia kezelésére. Szakmai irányelvünk összefoglalja a krónikus myeloid leukaemia korszerű kezelésének Magyarországon aktuális szempontjait, valamint az azok mellett szükséges terápiás válasz mélységét. Orv. Hetil., 2016, 157(37), 1459–1468.

Open access
Magyar Sebészet
Authors:
Örs Péter Horváth
,
Gábor Varga
,
Zsanett Biró
,
András Papp
,
Laura Bognár
, and
András Vereczkei

Absztrakt

A belgyógyászati módszerekkel panasz- és tünetmentessé nem tehető gastrooesophagealis refluxbetegségben szenvedő betegek kezelésére bevált módszer a laparoszkópos antireflux-sebészet. Gyakorlatot szerzett sebészek nagy biztonsággal végzik a műtétet, mégis fellépnek intraoperativ, korai postoperativ és késői szövődmények, amelyek reoperációt tehetnek szükségessé. A Pécsi Tudományegyetem Sebészeti Klinikáján 1998 és 2015 között 407 laparoszkópos antirefluxműtétet végeztünk. A periódust két szakaszra osztottuk. Az elsőben 1998 és 2006 között 241 beteget operáltunk és a vizsgálat prospektív volt; minden diagnosztikus eljárást magunk végeztünk. A második periódusban 166 beteget kezeltünk minimálisan invazív módszerrel és az eredményeket retrospektíve elemeztük. Az összbeteganyagban a férfi/nő arány 161/246 volt. A betegek átlagéletkora 53,1 év volt. A 407 műtétet kiegészítettük 27 esetben ligamentum teres plasztikával, 28 esetben hálóbeültetéssel és négy esetben fascia lata plasztikával, mert a hiatus direkt zárását nem tartottuk megbízhatónak. 16 esetben (4%) végeztünk konverziót, a halálozás 0,5% volt. 39 esetben végeztünk laparoszkópos reoperációt és hat esetben thoracolaparotomiás reoperációt (12%). Ehhez még öt reoperáció járul, amelynél a primer műtét nem klinikánkon történt. A 4%-os konverziós ráta, a 12%-os reoperációs arány, valamint a 0,5%-os halálozás megfelel az irodalomban talált arányoknak. Összességében megállapíthatjuk, hogy a laparoszkópos antirefluxműtét biztonsággal és nagyon jó eredménnyel végezhető beavatkozás. A tartós szövődmények (elsősorban reflux- és sérvkiújulás), illetve a reoperációk szinte kizárólag csak a nagyméretű hiatusherniák sebészi kezelése kapcsán fordultak elő.

Restricted access

Bortezomib-thalidomid-dexametazon-terápiára refrakter myeloma multiplexes esetek elemzése két budapesti centrum adatai alapján

Evaluation of bortezomib-thalidomide-dexamethason refractory cases of multiple myeloma treated in two centers in Budapest

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
András Dávid Tóth
,
Gergely Varga
,
Nikolett Wohner
,
Péter Farkas
,
Laura Horváth
,
Gergely Szombath
,
Andrea Ceglédi
,
András Kozma
,
Péter Reményi
,
Tamás Masszi
, and
Gábor Mikala

Absztrakt:

A bortezomib-thalidomid-dexametazon- (VTD-) alapú rezsim az egyik leggyakrabban alkalmazott kemoterápiás protokoll a myeloma multiplex első vonalbeli kezelésében Magyarországon. A válaszarány jelentős, de előfordulnak refrakter esetek is. Sokszor ekkor is hatásosak lehetnek az új, de jelentős költségű másodvonalbeli szerek, ezért a VTD-refrakteritás mihamarabbi felismerése fontos feladat. Nem ismert, hogy mely esetekben számíthatunk VTD-terápiára elégtelen válaszra. Ennek vizsgálatára 16, a Dél-pesti Centrum Kórházban és a Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinikáján 2009 és 2019 között kezelt VTD-refrakter beteg adatait elemeztük retrospektíven. Meglepő módon a refrakter betegek többsége nem rendelkezett az ismert kedvezőtlen prognosztikai faktorokkal. A szérum β2-mikroglobulin-, albumin-, LDH-szintekben a kiugró eltérések nem voltak jellemzőek, továbbá csak két esetben találtunk magas kockázattal járó citogenetikai (del(17p), illetve t(4;14)) elváltozást. A másodvonalbeli kezelésig medián 89 nap telt el, és amennyiben lehetséges volt, a terápia során törekedtünk autológ őssejt-transzplantáció végzésére. A másodvonalbeli kezelésre a betegek többsége már jól reagált, 16-ból 10 esetben nagyon jó részleges válasz vagy komplett remisszió lépett fel. A VTD-refrakter betegek medián túlélése 47 hónap volt, ami összevethető a nem VTD-refrakterek túlélési adataival.

Következtetésként elmondható, hogy az eddig használt prognosztikai faktorok nem alkalmasak a VTD-refrakteritás előrejelzésére myeloma multiplexben. Az adatok felhívják a figyelmet új markerek szükségességére, melyek segítségével korábban juthatna ez a betegpopuláció hatékony terápiához, valamint a kezelés során végzett szoros kontroll fontosságára, hogy mielőbb felismerjük a terápiaváltás szükségességét.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Nikolett Wohner
,
Gergely Varga
,
Péter Szloboda
,
Péter Farkas
,
András Masszi
,
Laura Horváth
,
Gergely Szombath
,
Judit Várkonyi
,
Szabolcs Benedek
, and
Tamás Masszi

Absztrakt:

A diffúz nagy B-sejtes lymphoma (DLBCL) a leggyakoribb malignus lymphomatípus, amely a non-Hodgkin-lymphomák (NHL) 31%-át teszi ki. A standard kemoterápiás protokollok jelentős toxicitásuk miatt nem vagy nehezen alkalmazhatóak az idősebb betegpopulációban, különösen a relabált esetekben, ahol kuratív lehetőséget leginkább a nagy dózisú kezelés és a vér-őssejtátültetés jelenthetne. Egyre több adat lát napvilágot a thalidomid és az újabb IMiD-ek (lenalidomid, pomalidomid) kedvező hatásairól az NHL kezelésében, amelyek részei a standard kezelésnek myeloma multiplexben és myelodysplasiás szindrómában. Az IMiD-ek kiterjedt anti-angiogenetikus, immunmoduláns és gyulladásellenes hatásuknak köszönhetik az egyre széleskörűbb alkalmazást. 2010-ben azonosították az E3-ubiquitin-ligáz-komplex egyik komponensét, a cereblont, amely a thalidomid molekuláris támadási pontja. Az irodalomban közölt eredmények alapján thalidomidkezelést indítottunk három relabált, idős DLBCL-es betegünknél. Két esetben központi idegrendszeri, egy esetben abdominalis érintettség volt jelen. A betegek napi 100 mg thalidomidterápiában részesültek kortikoszteroidkezeléssel kiegészítve. Két beteg kiválóan reagált a kezelésre, tartós remisszióba került, amit képalkotó vizsgálattal is igazoltunk, és ezek a betegek 12, illetve 20 hónappal a kezelés elindítása után is remisszióban vannak. Egy beteg KIR-érintettséggel a kezelés ellenére progrediált és elhunyt. Az irodalmi adatoknak megfelelően a thalidomid és analógjai szignifikáns aktivitást mutatnak relabált DLBCL-ben. Esettanulmányunk egy olyan betegpopulációban elért ígéretes eredményeket mutat be, amelyben a túlélési esély igen alacsony. Emiatt, valamint költséghatékonysága és alacsony toxicitása miatt a thalidomidkezelést érdemes idős betegeknél terápiarefrakter és relabált malignus DLBCL esetében megfontolni. Orv Hetil. 2017; 158(41): 1642–1648.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Lilla Gaál
,
Eszter Ruff
,
Ádám Wiedemann
,
Szabolcs Svorenj
,
Virág Réka Szita
,
András Dávid Tóth
,
András Masszi
,
Laura Horváth
,
Gergely Szombath
,
Zsolt Nagy
,
Judit Várkonyi
,
Szabolcs Benedek†
,
Péter Farkas
,
Csaba Bödör
,
Tamás Masszi
, and
Gergely Varga

Bevezetés: Az akut myeloid leukaemia (AML) nagy mortalitású hematológiai malignitás, amelynek kezelése különösen a betegek többségét alkotó 65 év feletti korcsoportban nagy kihívás. Míg korábban az intenzív indukciós terápiára nem alkalmas betegek számára csupán palliatív cytoreductio és szupportív ellátás jöhetett szóba, 2018-tól új kezelési lehetőségként az azacitidin–venetoklax-kombináció is megjelent. Klinikai vizsgálatokban ez a kezelés jelentős túlélési előnnyel járt, arról azonban, hogy mennyire befolyásolta a mindennapi klinikai gyakorlatot és a teljes betegpopuláció túlélését, kevés adat áll rendelkezésre. Célkitűzés: Azt szerettük volna megvizsgálni, hogy az azacitidin–venetoklax-kombináció elérhetősége hogyan változtatta meg az AML kezelését és a betegek túlélését klinikánkon. Módszer: Kutatásunkban retrospektíven vizsgáltuk minden, 2011. január 1. és 2021. december 31. között a III. Sz. Belgyógyászati (2020 óta Belgyógyászati és Hematológiai) Klinikán AML-lel diagnosztizált beteg túlélési adatait a kapott kezelés és a kezelési időszak (2011–2017 vagy 2018–2021) függvényében. A kutatásból kizártuk a promyelocytás leukaemiával diagnosztizált betegeket. Eredmények: A vizsgált időszakban összesen 423 AML-beteget diagnosztizáltunk. Az esetszámok jelentősen nőttek: míg az első 7 évben 184 beteget kezeltünk, addig a második időszak csupán 4 éve alatt már 239-et. A betegek medián életkora 67,6 év, több mint 60%-uk 65 év feletti volt. A teljes várható túlélés javuló trendet mutatott: 2011 és 2017 között 4,8 ± 0,9 hónap, míg 2018 és 2021 között 8,3 ± 1,4 hónap volt (p = 0,051). Szignifikánsan javult a teljes túlélés a 65 év feletti betegek esetén: 3,1 ± 0,5 és 4,9 ± 0,6 hónap (p = 0,01). A javulás hátterében elsősorban az állhat, hogy a 65 év feletti, korábban csak szupportívan kezelt betegek jelentős részét tudtuk aktívan kezelni azacitidin–venetoklax-kombinációval: az aktívan kezelt betegek aránya a második időszakban 57,1%-ról 75,3%-ra nőtt. Következtetés: A 65 év feletti, kuratív terápiára nem alkalmas betegek túlélése fokozatos javulást mutatott, amihez valószínűleg nagyban hozzájárult az újabb terápiás alternatívák klinikai gyakorlatban történő elterjedése. Orv Hetil. 2023; 164(45): 1787–1794.

Open access

Ideálok testközelből – A fehérneműreklámok megítélése a saját testtel való elégedettség és az életkor tükrében

Ideals up close – Female judgement of lingerie advertisements corresponding to body image and age

Mentálhigiéné és Pszichoszomatika
Authors:
Németh Adrienn Réka
,
Jambrik Máté
,
Franczia Nóra
,
John Balázs
,
Horváth Julia
,
Hámornik Balázs Péter
,
Illés Eszter
,
Pintér Gabriella Márta Anna
,
Szirtes Lili
,
Tóth Ágnes
,
Zákányi Zsófia
, and
Csenki Laura

Elméleti háttér: Fogyasztói kultúránkat jelentős mértékben meghatározza, hogy az emberi testnek központi szerepet tulajdonít. Ezen túlmenően a fiatalságot és szépséget tekinti az ideális és kívánt állapotnak. A női test kitüntetett helyet foglal el ebben a rendszerben. A fehérneműreklámokban jellemzően egysíkú nőábrázolással találkozhatunk, amely figyelmen kívül hagyja a fogyasztók életkori heterogenitását, eltérő életciklusát, testalkatát és igényeit. Azt, hogy kire milyen módon hatnak a reklámok, számos tényező befolyásolja. Cél: A 20 és 65 év közötti nők fehérneműreklámokhoz fűződő asszociációinak vizsgálata, továbbá annak körüljárása, hogy a fehérneműmodellek megítélése hogyan függ össze a nők saját testükkel kapcsolatos elégedettségével. Módszer: A feltáró kutatásban 95 nő (átlagéletkor: 40,9 [SD = 12,6] év) vett részt, a népességi adatoknak megfelelő korosztályi arányban. A papír-ceruza teszteken túl a résztvevőkkel készült fehérneműreklámokról szóló interjúkat és reklámképekre adott reakcióikat tartalomelemzéses módszerrel értékeltük. Eszközök: Emberalakrajzok Tesztje, Sziluett-teszt, Képasszociációs feladat, Szituációs feladat, gondolattérkép készítése. Eredmények: A nők 66,3%-a utalt rá, hogy az átlagos nőktől eltérőek a fehérneműreklámokban szereplő modellek. Jelentős együttjárás van abban, hogy milyen testalkatot tartanak a nők ideálisnak saját maguk és a fehérneműmodellek számára (r = 0,56; p < 0,001). A testtömegindex bejósló hatású (ß = –0,16; p < 0,001) a saját testtel (centrális területtel) való elégedettségre. A legtöbben (59%) a bokájukkal voltak elégedettek, míg a legnagyobb számban (37%-ban) a csípőjükkel kapcsolatban fejezték ki elégedetlenségüket. A megkérdezett nők 53,7%-a fejezte ki aktuális testalkatával való elégedettségétől, életkorától, iskolázottságától függetlenül, hogy változatosabb testalkatú nők megjelenítésére vágyik a fehérneműreklámokban. Jelentős arányban (41,1%) jelent meg a változatosabb életkorú modellek megjelenítésére való igény is. A modell testalkatának változására vonatkozó igényt előre jelzi a diszkrepancia élményének kifejezése (OR = 1,95; p = 0,003), a modell életkorának változására vonatkozó igény mértéke, továbbá bejósolható a válaszadó életkora (OR = 1,05; p = 0,008), illetve a diszkrepancia említésének gyakorisága alapján (OR = 1,71; p = 0,009). A modell változatosabb testalkata iránti igény jelentősen összefügg a modell életkorának változását sürgető válaszokkal (rs = 0,58; p < 0,001). Következtetés: A nők jelentős százaléka szóvá teszi, hogy különbséget lát a modellek és a hétköznapi nők testalkata között. A résztvevők nagyobb része nem tartja ideálisnak jelenlegi testalkatát. Többen voltak teljesen elégedettek a „perifériás” testrészeikkel, mint a „centrális” területekkel. A modellek és a hétköznapi nők ideális testalkatának együttjárása utalhat arra is, hogy a modellek által megjelenített testideál fontos a nők saját ideális testalkatának meghatározásában, de az is lehetséges, hogy a nők testalkat tekintetében magukhoz hasonló modelleket szeretnének viszontlátni a reklámokban. A résztvevők jelentős része kifejezte igényét a reklámokban megjelenő fehérneműmodellek változatosabb megjelenítésére mind a testalkatot, mind az életkort tekintve, ami a fehérneműreklámokban megjelenített nőkép újragondolásának igényére hívja fel a figyelmet, különös tekintettel az ideáltól való eltérés esetleges negatív pszichés következményeire.

Background: Our consumer culture is largely defined by the central role it attributes to the human body. Moreover, it views youth and beauty as the ideal and desirable state. Female bodies play a prominent role in this system. Representation of women in lingerie advertisements typically ignores the heterogeneous ages, life stages, body types, and needs of women. How individuals are affected by advertising is influenced by multiple factors. Purpose: Examining the associations of women between the ages of 20 and 65 on lingerie advertisements, and exploring the interaction between the judgement of lingerie models, and women’s body satisfaction. Methods: The pilot study had 95 female participants (mean age: 40.9 [SD = 12.6] years) whose ages reflect a similar age distribution to that of the broader population of Hungary. In addition to analysis of questionnaires, content analysis was applied to interviews and reactions to advertisements. Measures: Fallon-Rozin body shape figure scale (1985), Silhouette-test, Picture association exercise, Situational exercise, Mind Map. Results: 66.3% of women indicated that models featured in lingerie advertisements do not reflect average women. The body size that women saw as ideal for themselves and for lingerie models correlate significantly (r = 0.56, p < 0.001). Body mass index is predictive (ß = –0.16, p < 0.001) of satisfaction with the central areas of the body. Most participants were satisfied with their ankle (59%), and dissatisfaction with hips was most common (37%). 53.7% of participants expressed a desire to have more diverse body types featured in lingerie advertisements. This is independent of their current body satisfaction, body mass index, age or level of education. A significant amount (41.1%) of participants expressed their demand for more diversity in the age of models as well. The frequency of mentioning the demand for changing the body type of models can be predicted based on the expression of discrepancy (OR = 1.95; p = 0.003), and the extent of the demand for changing the age of models can be predicted based on the age of the participant (OR = 1.05, p = 0.008) and the frequency of referring to the discrepancy between models and other women (OR = 1.71, p = 0.009). The demand for more diverse body types strongly correlate with the responses demanding a change of the age of lingerie models (rs = 0.58, p < 0.001). Discussion: A considerable percentage of women point out perceiving a difference between the body types of models and everyday women. Most participants do not regard their current body type as ideal. More women were satisfied with their ‘peripheral’ than their ‘central’ areas. The correlation between the ideal body type that women identify for themselves and for models may indicate that the body ideal represented by models is important in defining women’s body ideals, but it is also possible that women are expressing a wish to see models that are more similar to themselves. A significant number of women expressed a need for more diversity among lingerie models regarding both body type and age, which highlights a need to reconsider the image of women represented in lingerie advertising, especially considering the potential adverse psychological effects of differing from the ideal.

Open access

Visszatérő genetikai eltérések vizsgálata akut myeloid leukémiában az új célzott terápiák tükrében

Analysis of recurrent genetic abnormalities in acute myeloid leukemia in the context of novel targeted therapies

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
Szilvia Krizsán
,
Zsófia Dénes
,
Ambrus Gángó
,
Bence Gerecs
,
Judit Demeter
,
Zsolt Nagy
,
Ilona Tárkányi
,
Tamás Masszi
,
Péter Farkas
,
András Masszi
,
Gergely Szombath
,
Szabolcs Benedek
,
Judit Várkonyi
,
Laura Horváth
,
Zsolt Nagy
,
Gáspár Radványi
,
István Takács
,
Aryan Hamed
,
Zsolt Lázár
,
Erzsébet Süveges
,
Ágnes Kárpáti
,
Márk Plander
,
Tamás Szendrei
,
Katalin Pál
,
Mihály Gurzó
,
János Jakucs
,
Miklós Egyed
, and
Csaba Bödör

Absztrakt:

Az akut myeloid leukémia (AML) osztályozásának és rizikóbecslésének alapjául a citogenetikai eltérések szolgálnak, azonban az elmúlt években az új generációs szekvenálásnak (NGS) köszönhetően nagy előrelépések történtek az AML genomszintű feltérképezésében. Az újonnan megismert genetikai eltérések diagnosztikus és prognosztikus jelentőséggel bírnak, így mára a nemzetközi ajánlásokba is felvételre kerültek. Az AML kezelése terén az elmúlt évtizedekben nem következett be jelentős változás, azonban a visszatérő génmutációk azonosítása révén több célzott terápiás gyógyszer került kifejlesztésre.

Jelen tanulmányunk célja a hazai AML-es betegpopulációban előforduló citogenetikai és molekuláris genetikai eltérések gyakoriságának meghatározása, különös tekintettel azokra a mutációkra, melyekkel szemben már léteznek célzott terápiák.

329 AML-es beteg esetében végeztük el az IDH1, IDH2 és FLT3-TKD mutációanalízist hagyományos Sanger-szekvenálással, míg az FLT3-ITD, NPM1 és CEBPA mutációs státusz, valamint a citogenetikai vizsgálatok eredményei rendelkezésünkre álltak, mivel a diagnosztikus rutin részét képezik.

Az általunk vizsgált betegpopuláció 51,4%-ában mutattunk ki kromoszómaeltérést, melyek közül leggyakrabban a –5/del(5q) (10,6%), 8-as triszómia (7,9%), a t(15;17) (7,9%) valamint a –7/del(7q) (7,5%) fordult elő, míg a betegek fennmaradó 48,6%-a normál kariotípussal rendelkezett. A mutációanalízis eredményeképpen a betegek 7,0%-ában volt kimutatható az IDH1-, 13,4%-ában az IDH2-, 5,8%-ában az FLT3-TKD-, 22,4%-ában FLT3-ITD-, 27,3%-ában NPM1-, valamint 7,1%-ában CEBPA-mutáció. A genetikai eltéréseken alapuló Európai LeukémiaNet (ELN) 2017-es ajánlása szerint elvégzett rizikóbesorolás során szignifikáns különbség volt kimutatható a rizikócsoportok túlélése között: a medián teljes túlélési idő a kedvező rizikócsoportban 34,7 hónap, az intermedier rizikócsoportban 10,0 hónap, míg a kedvezőtlen rizikócsoportban 3,7 hónap volt (p < 0,0001).

Eredményeink azt mutatják, hogy az AML-es betegek közel fele hordoz olyan génmutációt, mellyel szemben már rendelkezünk célzott terápiával. Reményeink szerint a jövőben további támadáspontok is azonosításra kerülnek, és ezáltal az AML-es betegek kezelésében is megvalósulhat a mutációs státuszon alapuló személyre szabott célzott kezelés, ami megnövelheti a betegek várható élettartamát.

Open access